Benignt myasteniskt medfödd syndrom hos barn
Introduktion
Kort introduktion av godartat medfødt muskelavslappningssyndrom hos barn Congenitalamyotoniasyndrome (congenitalamyotoniasyndrome) inkluderar en grupp medfödda neuromuskulära sjukdomar av olika orsaker. Redan 1900 rapporterade Auburnham om en medfödd sjukdom. De flesta musklerna vid födseln var under spänning och senreflexen försvann. Ingen aktuell denatureringsreaktion, som vid den tiden ansågs vara en oberoende sjukdom. Senare, i samma familj, fanns det två fall av medfödd muskelavslappning och spinal progressiv muskelatrofi. Patologin för de två sjukdomarna var identisk, och symtomen var något olika. Det var också en mellansjukdom mellan de två sjukdomarna. Slutligen inses det att den medfödda muskelavslappningen som beskrivs av Auburnham är en lätt typ av spinal progressiv muskelatrofi. Godartat medfødt muskelavslappningssyndrom är medfødt myodystoni, även känt som Oppenheims syndrom, godartat medfødt myopatisyndrom. Denna sjukdom är en mer godartad typ av medfödd slapp sjukdom i musklerna, kännetecknad av en minskning av de flesta muskelspänningar och muskelsvaghet i barndomen efter födseln. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: förekomsten av spädbarn och små barn är cirka 0,002% -0,008% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: progressiv spinal muskelatrofi
patogen
Orsaken till godartat medfødt muskelavslappningssyndrom hos barn
Orsak till sjukdomen:
Etiologin för denna sjukdom är oklar och kan vara relaterad till ärftlighet.
patogenes
Det faktum att patienter med medfödd muskelflöthet och spinal progressiv muskelatrofi kan hittas i samma familj stöder synen på genetiska orsaker, som är icke-progressiva myastenier med oförklarade barn. Med utvecklingen av patologi, histokemi och elektronmikroskopi finns det många typer av myopati, inklusive centralaxelsjukdom, myotub-myopati, mitokondriell myopati och stavformad myopati.
Förebyggande
Förebyggande av godartat medfødt muskelavslappningssyndrom hos barn
Om orsaken är okänd bör man uppmärksamma förebyggande åtgärder mot ärftliga sjukdomar.
Komplikation
Komplikationer av godartat medfødt muskelavslappningssyndrom hos barn Komplikationer progressiv spinal muskelatrofi
Pediatriskt godartat medfødt muskelavslappningssyndrom kan utlösa progressiv spinal muskelatrofi.
Symptom
Symtom på godartat medfødt muskelavslappningssyndrom hos barn Vanliga symtom Maktlösa senreflexer försvinner fostertillväxthemning
Det finns ingen könsskillnad i den här sjukdomen. De flesta musklerna är svaga och svaga i spädbarnet. De proximala musklerna är tunga och nedre extremiteterna är tyngre än de övre extremiteterna. Oförmågan att lyfta huvudet är det tidigaste uttrycket för oro för föräldrar och läkare. Gångvägen är långt senare än vanliga barn. Vissa stora sporter utvecklas långsamt. Vissa muskelgrupper kan fortfarande ha starka rörelser. Reflexerna är normala eller underaktiva. Även om de är försenade till 2 till 5 år gamla, börjar de stå, gå och slutligen kunna röra sig normalt. Hälften av dem liknar vanliga barn i åldrarna 8 till 9 år. Deras intelligens är normal, muskelbiopsi, elektromyografi och hjärnavbildning är normal och prognosen är bra. Ingen speciell behandling behövs.
Barnens intelligens var mestadels normal, musklerna var svaga och mestadels icke-progressiva, och det fanns ingen uppenbar muskelatrofi. Det fanns ingen onormalitet i musklerna. De flesta av dem kunde gradvis förbättras med ovannämnda muskelavslappning.
Undersöka
Undersökning av godartat medfødt muskelavslappningssyndrom hos barn
Serumzymografi
Fosfokreatinkinas, aldolas, laktatdehydrogenas, aspartataminotransferas var inte onormalt.
2. Regelbunden undersökning av blod, urin, rutinundersökningar är mer normala.
Elektromyogrammet var normalt eller milt myopati, och hjärnan avbildning var normal.
Diagnos
Diagnos och differentiering av godartat medfødt muskelavslappningssyndrom hos barn
Enligt barndomen försvagas de flesta muskelspänningar, muskelsvaghet, sensorisk närvaro, ingen uppenbar muskelatrofi, sputumreflex försvinner eller minskar, sjukdomen är inte progressiv och mer kan diagnostiseras med gradvis förbättring av åldern.
Under diagnosprocessen måste den differentieras från infantil progressiv muskulär atrofi. Den senare har en sen början och sjukdomen är mer än 6 månader gammal. Tillståndet förvärras gradvis och det finns uppenbar muskelatrofi.
