hermafroditism hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk hermafroditism Sexuell missbildning, även känd som amfipatisk, inkluderar en mängd olika utvecklingsmissbildningar av de inre och yttre reproduktionsorganen och sekundära sexuella egenskaper orsakade av kromosomavvikelser, gonadal dysplasi och endokrina störningar. Hermafroditism eller tvetydig genitalia är resultatet av onormal sexuell differentiering.Det hänvisar till fenotypiskt kön i ett obestämd interstitiellt tillstånd eller motsättningen mellan fenotypisk kön och gonadkön eller genetiskt kön. Det är uppdelat i gonad och extern reproduktion ur patologisk synvinkel. Onormal differentiering. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kryptorchidism med liten penis
patogen
Orsaker till pediatrisk hermafroditism
Kromosomavvikelse (15%):
I processen med embryonal utveckling, om vissa faktorer orsakar kromosomavvikelser och påverkar utsöndring av könshormoner, kan båda könen uppstå. (1) Sann hermafroditism: gonader, könsorgan och sexuella egenskaper har karaktärerna hos manliga och kvinnliga, det vill säga gonaden är äggstocken och testiklarna, eller äggtestis, kromosomen är 46, XX står för cirka 50%, 46, XY och chimerism Typer varje konto för 25%. (2) Falsk hermafroditism: gonaderna och de yttre könsorganen är motsatt kön. 1 manligt kön och hermafroditism: gonaderna och kromosomerna är manliga och könsorganen är kvinnliga. 2 kvinnliga pseudohermaphroditism: gonaderna och kromosomerna är kvinnliga och könsorganen är manliga.
Gonadal dysplasi (20%):
Gonadal utveckling beror på sexkromosomen, sexkromosomen är XY, gonaden utvecklas till testiklarna, XX utvecklas till äggstocken, fostrets äggstock har ingen hormonsyntes, och foster testikeln utsöndrar Mülle suppressor (MIF) i embryot cirka 60 dagar, hämmar Det ipsilaterala Müllerian-röret utvecklas; efter 70 dagar utsöndrar det testosteron, vilket gör den ipsilaterala icke-tubulära utvecklingen till epididymis, vas deferens och seminala vesiklar. Efter testosteron fungerar som en dihydrotestosteron med 5a reduktas främjar det de ursprungliga yttre könsorganen till män. Utveckling, om ovanstående faktorer och hormoner inte produceras i kroppen, utvecklas både inre och yttre könsorgan till en kvinnlig typ.
Sexuell deformitet:
1. Den verkliga amfotera malformationskörtlarna kan vara en enda äggstock eller testiklar, eller båda i samma gonad (äggtest), eller en sida av äggstocken eller testiken, och den andra sidan är äggtestis. Enligt ovanstående princip bör kromosomen innehålla Y, men faktiskt inte alla kan upptäckas, kan inte förklaras genom att sakna utredningen, så orsaken är okänd.
2. Falsk hermafroditism
(1) Könsdeformitet hos män och kvinnor: tillhör testikladegenerationssyndrom, som kan ha olika kliniska manifestationer på grund av olika degenerationsperioder.
1XY enkel gonadal dysplasi: de tidiga testikelembryona utvecklas inte, och ingen MIF och testosteron utsöndras. Därför är de yttre könsorganen helt kvinnliga.
2 testikelfeminisering (även känd som androgenensensitivitetssyndrom): på grund av bristen på dihydrotestosteronreceptor i de ursprungliga yttre könsorganen, svarar inte på androgen i kroppen, vilket resulterar i yttre könsutveckling av kvinnor; på grund av testosteronsekretion av MIF, Mullerian tub degradering När det inte finns några kvinnliga inre könsorganer, saknar könsorganen 5a reduktas, det kan också orsaka denna sjukdom, tillhör familjär autosomal recessiv genetisk sjukdom.
3 Otillräcklig syntes av androgen: 17a hydroxylasbrist, testosteron, dehydroepiandrosteron och androstendion blockeras, interna och externa könsorgan utvecklas till kvinnlig typ, och testikeldysplasi utsöndrar också MIF.
17,20 kol-kedjenzymbrist och 17p-hydroxysteroid dehydrogenasbrist, båda påverkar androgen syntes och manlig pseudohermaphroditism.
(2) Kvinnligt kön och hermafroditism:
1 medfødt adrenal hyperplasi (binjurens syndrom): överdriven androgen orsakar maskulinitet hos flickor, sett hos 21 och 11p hydroxylasbrist.
2 Androgensjukdomen ökade under graviditet eller användning av androgena läkemedel, såsom noretisteron.
Förebyggande
Förebyggande av sexuell deformitet hos barn
Orsakerna till medfödda sjukdomar är mycket komplicerade, inklusive infektion under graviditet, avancerad födelse, nära släktingar, strålning, kemikalier, autoimmunitet, avvikelser i genetiskt material osv.
1. Förbud att nära släktingar gifter sig.
2. Förviglig undersökning för att upptäcka genetiska sjukdomar eller andra sjukdomar som inte bör gifta sig.
3. Upptäckten av bäraren bestäms av gruppräkning, familjeundersökning och stamtavlaanalys, laboratorieundersökning och andra metoder för att avgöra om det är en genetisk sjukdom och bestämma det genetiska läget.
4. Genetisk rådgivning.
5. Prenatal diagnos av prenatal diagnos eller intrauterin diagnos är ett viktigt mått på förebyggande eugenik.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt);
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av fosterprotein;
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet);
4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet;
5 Bestämning av könskromatin i villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att hjälpa till att diagnostisera X-länkade genetiska sjukdomar;
6 applikationsgenbindningsanalys;
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Komplikationer i missbildningen av barndomen Komplikationer liten kryptorchidism
Kan kombineras med hypertoni, hypokalemi, natriumförlust och så vidare. Kan kompliceras av dysplasi, såsom liten penis, hypospadier, kryptorkidism, permanent urogenitell bihåla (blinda vagina), ingen livmoder, ingen menstruation, kan påverka fertiliteten. Gonaderna kan maligna.
1. Serumkaliumkoncentrationen är lägre än 3,5 mmol / L (3,5 mEq / L, och den normala humana serumkaliumkoncentrationen sträcker sig från 3,5 till 5,5 mmol / L) kallas hypokalemi. Vid hypokalemi minskar inte nödvändigtvis den totala kaliumhalten i kroppen, vilket är fallet när extracellulärt kalium överförs till cellerna. I de flesta fall är dock patienter med hypokalemi också associerade med en minskning av den totala kalium (kaliumbrist).
2. Liten penis (mikropenis) betyder att utseendet på penis är normalt, förhållandet mellan längd och diameter är normalt, men längden på penis är mindre än 2,5 standardavvikelser över den genomsnittliga längden på den normala penis.
3. Urinrörets ektopiska öppning i ventralsidan av urinröret, kallad hypospadi, hypospadiöppningen kan ske var som helst från perineum till penishuvudet. Den distala änden av den yttre urinröret, urinröret och omgivande vävnader är underutvecklade, och bildandet av en fiberkabel involverar penis, vilket får penis att böjas till den ventrala sidan. Medfödd peniskrökning är inte alla hypospadier, men hypospadierna har olika grader av krökning i penis.
4. Kryptorchidism avser ett eller båda testiklarna som inte faller ner från lumbal retroperitoneum till ipsilateral pungen i enlighet med den normala utvecklingsprocessen, även känd som testikelinsufficiens.
Symptom
Symtom på ungdomlig missbildning hos barn Vanliga symtom Sexuell missbildning Testikulär mikrogonadal dysplasi Ädelstaka noduler Manlig hypokalemi Inga menstruella kramper Inga armhålshypertoni
Sann hermafroditism
(1) Vid födseln: De yttre könsorganen känns inte lätt som manliga eller kvinnliga, och de flesta har en penis.
(2) Under pubertetsutvecklingen: egenskaperna hos båda könen avslöjas gradvis, såsom bröstutveckling, penistillväxt och till och med menstruation.
(3) Könsorgan: Det yttre könsorganet är bisexuellt. Om det finns en penis delas pungen i två sidor som labia majora. Det kan finnas testiklar eller äggtestar i pungen. Det finns en vagina. Könsorganen på sidan av testikeln är epididymis, spermasnöret och äggstocken. På ena sidan finns livmoderhalsen, livmodern och äggledarna, och livmodern kan vara dåligt utvecklad.
2. pseudo äldre pubertet
(1) XY enkel gonadal dysplasi:
1 Före puberteten: en fenotyp för en helt normal tjej.
2 pubertet: kroppslängd, kvinnlig sexualitet är inte utvecklad, inga menstruella kramper.
3 Andra: De inre och yttre könsorganen är unga flickor. Om gonaderna är ondartade, har bäckenhålan massor och till och med uppstigning.
(2) Testikelfeminisering:
1 före puberteten: normal kvinna eller i princip kvinnlig med en stor klitoris.
2 Efter puberteten: kvinnliga sexuella egenskaper uppträder, men ingen man (eller mindre) och könshår (eller en liten mängd), inga menstruationskramper.
3 testiklar: i ljumsken eller labia majora eller tillgängliga knölar, så små som sojabönor, så stora som vanliga testiklar.
4 inga livmodern och äggledarna: korta vagina, inga livmodern och äggledarna.
(3) Otillräcklig syntes av androgen:
117a hydroxylasbrist: normal kvinnlig fenotyp vid födseln, inga kvinnliga sexuella egenskaper efter puberteten, ingen livmoder, ingen menstruation, kan ha hypertoni, hypokalemi, såsom delvis brist på 17a hydroxylas, kliniska symptom Inte typiskt.
217,20 kol-kedjenzymbrist: påverkar endast androgensyntes, vulvatillstånd med graden av brist på komplett kvinnlig tills dysplastiska män, ingen livmoder, ingen menstruation, bröstdysplasi.
Brist på 317β-hydroxysteroiddehydrogenas: testosteron- och östradiolsyntes blockeras, så vulven är en kvinnlig eller avskräckt hane, bröstutveckling efter puberteten, förstorad klitoris, hanhårfördelning, ingen livmoder, ingen menstruation.
(4) Kvinnligt kön och hermafroditism: kvinnliga könsorgan vid födseln, eller olika grader av maskulinisering, barnens höjd är större än för barn i samma ålder, benåldern är större än åldern, och symtom på heteroseksuell förekomst kan uppstå, och menstruationsuttömning efter puberteten, Eller åtföljt av natriumförlust och hypertoni, är de inre könsorganen kvinnliga.
Undersöka
Undersökning av pediatrisk hermafroditism
1. Kromosomkaryotypundersökning av perifert blod och / eller gonader, hudkaryotypkontroll:
(1) Sann amfotär missbildning: karyotyp är 46, XX; 46, XY eller 46, XX / 46, XY och andra chimära typer.
(2) Amfotär deformitet hos män och kvinnor: kromosomen är 46, XY.
(3) Kvinnligt kön och hermafroditism: kromosom 46, XX.
2. Endokrin undersökning
(1) blodöstradiol, testosteron: betydelse för pubertetsutveckling, XY enkel gonadal dysplasi, E2 och testosteron är låga, testikelfeminisering, båda är förhöjda, men E2 är lägre än normala kvinnor, androgen Otillräcklig syntes, båda är låga, och sann och falsk hermafroditism, båda är höga, upp till det normala intervallet, 21 och 11p hydroxylasbrist, testosteron ökat, östrogen är lägre än normala kvinnor.
(2) 24-timmars urin 17-ketosteroid: ökad androgen, ökad förflyttning.
(3) Blodkortisol: kan reduceras i frånvaro av 21-hydroxylas.
Gör B-ultraljud för att förstå livmodern, vidhäftningar, vagina, prostata, testiklar, etc.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatrisk hermafroditism
diagnos
Enligt symtomen och laboratorietester kan diagnostiseras, efter födelse, om det finns tvivel om barns kön, sexuell kromatin, könskromosomer och urin 17-keton, urin 17-hydroxysteroidtest, om testresultaten och sexuella egenskaper är inkonsekventa Uppmärksamhet bör ägnas åt det, och vidare undersökning bör utföras, om nödvändigt, undersökande laparotomi för att bestämma kön.
Differensdiagnos
Sexuella missbildningar bör uppmärksamma identifieringen av sann hermafroditism och pseudohermaphroditism. Pseudohermaphroditism bör identifieras när manlig pseudohermaphroditism eller kvinnlig pseudohermaphroditism deformeras. Det kan bekräftas genom laboratorietestresultat.
Hermafroditism kan delas in i äkta hermaphroditism och pseudohermaphroditism.The true hermaphroditism är närvaron av äggstocks- och testikelvävnader i kroppen. Karyotypen kan vara normal manlig, kvinnlig eller chimärisk. Den reproduktiva kanalen och yttre könsorgan är ofta Sexuell deformitet. Den verkliga amfotera malformationskörtlaren måste vara intakt, det vill säga testiklarna måste ha en normal struktur, med tecken på seminiferösa tubuli, interstitiella celler och groddceller; äggstockarna måste ha olika folliklar och ha äggcellstillväxt, som endast för äggstockarna eller Testens restvävnad tillhör inte den verkliga hermafroditismen.
Det finns tre typer av sann hermafroditism:
1. En sida är äggstocken och den andra sidan testikeln, som kallas ensidig sann hermafroditism. Denna typ står för 40%.
2. Båda sidorna är ovarialtestis (det vill säga både äggstocksvävnad och testikelvävnad i en gonad), och det finns fibrös vävnad mellan ovarievävnad och testikelvävnad, kallad bilateral sann hermafroditism, som står för 20%. %.
3. Den ena sidan är äggtestet, den andra sidan äggstocken eller testiklarna, denna typ är 40%.
Falska könsdeformiteter kan delas in i "manliga missbildningar av kvinnor och kvinnor" och "kvinnliga pseudo-sexuella deformiteter".
Kvinnlig pseudohermaphroditism
"Kvinnlig pseudohermaphroditism" betyder att gonaden i patientens kropp är äggstocken, men könsområdet liknar de manliga könsorganen. Till exempel är klitoris särskilt fett för elefantpojkens penis, labia majora är ansluten till vänster och höger, och några av äggstockarna sänks alltför mycket och faller ned i labia majora och liknar pungen, men det finns inga testiklar. Den har en hals och ett långt skägg. Sådana missbildade patienter, efter födseln, eftersom deras yttre könsorgan är manliga egenskaper, används lätt av föräldrar som pojke för att höja utbildningen, och människor runtom dem tar fel för män.
Manlig pseudohermaphroditism
Den "manliga pseudohermaphroditism" avser könskörtlarna i patientens kropp, men de yttre könsorganen är som en kvinnlig vulva. En man med en sådan deformitet har en penisatrofi, som en kvinnlig klitoris, en hypospadias, som en kvinnas vaginalöppning, en skrotum separat, formad som en kvinnas labia majora. De flesta testiklarna är dolda piller, dolda i bukhålan, ljumsken eller pungen som liknar kvinnliga labia majora. Människor med sådana missbildningar, på grund av de feminina egenskaperna hos de yttre könsorganen, är födda för att lätt kunna användas som föräldrar för att höja utbildningen. Vissa patienter har testikel dysplasi. Efter puberteten är manliga egenskaper fortfarande inte uppenbara, medan vissa patienter kan få erektion efter vuxen ålder och kan ha samlag och utlösning och till och med ha fertilitet.
