hypofosfatas hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk fosfatas Hypofosfatasi är en sällsynt autosomal recessiv ärftlig sjukdom och några få är dominerande arv. Det förekommer mest hos barn och kännetecknas av låg eller frånvarande alkalisk fosfatasaktivitet i vävnader som blod, lever, ben och njurar. Ofullständig ossifikation, lätt sprick och ökad sekretion av fosforylaminalkohol i urin. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Hyperkalcemi, njurskada
patogen
Pediatrisk fosfatashypoxi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är mestadels autosomal recessiv ärftlig sjukdom, några få dominanta arv, orsaken är inte helt klar, det verkar som om på grund av otillräckligt alkaliskt fosfatas i kroppen eller dysfunktion av osteoblaster och kondrocyter, den resulterande brosksmatrisen och benliknande vävnad Dålig prestanda, reducerad bildning av alkaliskt fosfatas, kalciumsalt kan inte deponeras korrekt.
(två) patogenes
Benvävnaden i benvävnaden ackumuleras i en stor mängd, kalciumsaltet kan inte vara normalt, det trabekulära benet är oregelbundet anordnat, osteogenesen reduceras och kalciumsaltet kan inte delta i den normala ossifieringen och den sekundära hypercalcemiaen och kalciumförskjutningen i urinen ökar. Njurskador uppstår under spädbarn, manifesteras som mild interstitiell fibros i njurarna, glomerulär atrofi eller kalciumavlagringar i njurrören och omgivande vävnader, vilket resulterar i njurinsufficiens och tidig läkning av kranialsuturen på grund av hyperkalcemi På grund av dålig dentinstruktur och dålig infästning av periodontal ligament, tanddysplasi, vanliga lövtänder.
Förebyggande
Pediatrisk fosfatasbristförhindrande
Försiktighetsåtgärder bör vidtas från pre-graviditet till prenatal.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Pediatriska fosfatashypoxi-komplikationer Komplikationer, hyperkalcemi, njurskada
Sekundär hyperkalcemi, njurskada, njurinsufficiens, polydipsi, tidig läkning av kranialsuturen, ofta sekundärt till ökat intrakraniellt tryck eller neurologiska symtom, ett litet antal leder, senor och intervertebrala ligament Perifer förkalkning, korta lemmar, böjda deformiteter och sprickor, på grund av bröstdeformitet, svaghet och andningssvårigheter, benägna att döda.
Symptom
Symtom på fosfatashypoxi hos barn Vanliga symtom Oförmåga att växa långsamt Drickaginstabilitet Anorexi mjukgörande polyuria Thoracisk deformitet Hyperkalcemi Proteinuri
Enligt den tidiga början av kliniska symtom är den indelad i neonatal typ (medfödd dödlig hypofosfatasi), spädbarnstyp, barntyp och ungdomstyp (hypofosfatasia tarda), men dessa typer är inte helt avgränsade, ofta reparerade och Fortsättningen av förbättringsprocessen, den neonatala typen har mjuknat upp skallen efter födseln, korta lemmar, krökta deformiteter och sprickor, ofta åtföljda av ringformiga djupa konkava snitt på ytorna på lemmarna. Symtom, allvarliga fall är dödfödelse vid födseln, på grund av bröstkorg i bröstkorgen och andningssvårigheter, spädbarnstypen inträffar ofta 1 till 6 månader efter födseln, manifesterad som viktminskning, långsam tillväxt och långsam tillväxt av huvudomkretsen, skalle Mjukgörning, utvidgning av kranialsuturen, framträdande skrotal, hårbottenvenorgement, bröstdeformitet och flexibilitet i benen.
När hyperkalcemi och nedsatt njurfunktion uppstår kan det vara anorexi, kräkningar, förstoppning, feber, polydipsi, låg muskelton, kramper, proteinuri eller pyuri. Vissa barn kan se hudpigmentering när lesionerna naturligt förbättras, Efter 2 års ålder förekommer ofta barn med symtom som att gå sent, gånginstabilitet, smärta i benen, böjdeformitet, tanddysplasi etc., tandkaries och lövtänder ofta på grund av kraniosynostos. Ökat intrakraniellt tryck eller neurologiska symtom, ju äldre början, desto mer atypiska är de kliniska symtomen, desto mildare lesioner, den vuxna typen klagar ofta bara på bensmärta, sprickor och benformigheter som lesionerna lämnar i barndomen. Ett litet antal patienter utvecklar förkalkningar runt lederna, senorna och mellanvertebrala ligamenten. Individer visar bara tidiga lövtänder och benskador är inte uppenbara.
Undersöka
Pediatrisk fosfatashypoxi-kontroll
I serum, ben, lever, njure, bukspottkörtel, tarmslemhinna, lunga, meninges och hjärnparenkym och vita blodkroppar reduceras eller försvann alkalisk fosfatasaktivitet, och patienter och heterozygota bärare har ett stort antal blod och urin. Fosfoetanolamin (PEA), rapporterade främmande data, PEA-normala värden för urin och plasma var 17 ~ 99μmol / dl, 0,21 ~ 0,33μmol / dl, normal PEA-clearance på 4 ~ 12 ml / min, diverse Urin-PEA hos zygotbärare är 3-8 gånger av normalvärdet; plasmakoncentrationen är ungefär 2 gånger; renal PEA-clearance är 4 gånger av normalvärdet, och urin-PEA hos patienter med hypofosfatas är 10 till 50 gånger av normalvärdet, plasma PEA är dubbelt så stor som heterozygoter (0,75-0,85μmol / dl), kalcium i blodet är ofta förhöjt, högt urinkalcium, skador på njurfunktionen, proteinuri eller pyuri kan uppstå och icke-proteinkväve i blodet ökar.
Röntgenundersökning: Ben manifestationerna i milda fall liknar de hos svåra raket. I svåra fall är skelettdysplasi av hela kroppens ben, de långa benen i långa ben är ojämna och ojämna, ossificeringen är ojämn, det vanliga ossifierade genomskinliga området, ryggraden är krökt till Hörnen, ännu mer, vissa ben är inte nedsänkta alls. I infanteriet är skallen tunn, ossifikationen är ofullständig eller endast oregelbundna ossifieringscentra ses, kranialsuturer och kardia utvidgas, skador kan repareras i barndomen, åter-ossifiering eller Resterande bendeformiteter och frakturer, röntgentecken på smalt huvud och ökat intrakraniellt tryck kan uppstå på grund av kraniosynostos, och osteoporos eller fraktur är vanligt i vuxen ålder och ibland förekommer njursten.
Diagnos
Diagnos och diagnos av fosfatasbrist hos barn
Kliniska manifestationer, blod, biokemisk urinundersökning och röntgenfotografier är huvudbasen för diagnosen av denna sjukdom.
Korta lemmar efter födseln, flexion och mjukning av skallen måste skilja sig från osteogenesis imperfecta, kranialklavikelhypoplasi eller achondroplasi; för tidiga lövtänder måste vara förknippade med histiocytos, käkeinfektion och tänder, käke Sjukdomar som bentumörer är differentierade; en stor mängd fosforylethanolamin utsöndras i urinen, vilket kan skiljas från andra sjukdomar med lågt fosfatas. Fall med hyperkalcemi orsakas främst av röntgenundersökning och andra olika orsaker. Calcemia, såsom hyperparatyreoidism, spädbarn idiopatisk hypercalcemia eller vitamin D-förgiftning, röntgenfynd från benen av denna sjukdom liknar raket, men deras serumkalcium och fosfor är normalt och alkali Minskningen av könsfosfatas är ineffektiv genom D-vitaminbehandling, så det är inte svårt att identifiera.
