Pediatrisk kraniofacial deformitetssyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatriskt kraniofacialt deformitetssyndrom Hallermann-Streiffsyndrome (Hallermann-Streiffsyndrome) är också känt som HS-syndrom, mandibular, öga, ansikte, skalle hypoplasiasyndrom, mandibular, öga, ansiktsbehandling, skalle hypoplasia, hårtunnande syndrom (dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome), huvud Mandibulärt och okulärt malformationssyndrom, medfødt katarakt-ansiktsdeformitetssyndrom, medfødt katarakt och azorakt-syndrom (kataraktakongenitahyporichos-syndrom, Ulllieh-Fremety-Dohna-syndrom, Frangois-syndrom, Audry-syndrom typ I, Fremery-Donhna Syndrom, etc. Sjukdomen kännetecknas av en deformitet i huvudet, medfödd grå starr och gles hår. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00035% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Osteoporos, mental retardering
patogen
Orsaken till kraniofacial deformitetssyndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är okänd.
(två) patogenes
Craniofacial malformationssyndrom kan vara autosomalt recessivt, förknippat med användning av vissa teratogena ämnen eller virusinfektioner under graviditet, eller för utvecklingen av fostrets frontala lob efter 5 till 7 veckor.
Förebyggande
Förebyggande av kraniofacialt deformitetssyndrom hos barn
Med hänvisning till medfödda sjukdomsförebyggande metoder bör förebyggande genomföras från pre-graviditet till prenatal:
1. Den medicinska undersökningen före äktenskapet spelar en positiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken beror på undersökningspunkterna och innehållet, främst inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation). , allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
2. Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer, inklusive rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. Vid processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter. Detta inkluderar regelbundna ultraljudundersökningar, serologisk screening, etc., och vid behov en kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Komplikationer av craniofacial deformity syndrom hos barn Komplikationer Osteoporos mental retardering
Denna sjukdom åtföljs ofta av andra missbildningar, såsom spinal deformitet, osteoporos, symmetriska nissar och mental retardering.
Symptom
Symtom på craniofacial deformity syndrom hos barn Vanliga symtom Craniofacial deformity Hår knapphet Lite ögongloben nystagmus Fosteralkohol affektion Trigeminal huvud misformation Iris defekt Skull bas misformation Cranial sutur för tidig stängning
1. Huvuddysplasi vid födseln, det finns skapulära huvuden, triangulära huvuden, korta huvuden och andra deformiteter, och vissa kan ha öppen sakral, sagittal och fiskben sulcus och hjärnhypoplasi, smal ansikte, olecranon, liten De små, små sprickorna i munnen, onormala auriklar, etc., det är också känt som fågel ansikts deformitet syndrom.
2. Ögon missbildning Medfödd kataraktegenskaper, mestadels bilateral, spontan bristning och absorption, eller ingen lins, följt av strabismus, nystagmus, liten ögonboll, liten hornhinna, blå sklera, irisdefekt, Makuladegeneration och så vidare.
3. Hår och hud onormala ögonbrynen, ögonfransar, manes, könshår och andra glesa och frånvarande, kudde, panna baldness, kan uppstå skleros atrofiska hudförändringar, ofta hudatrofi, grov, vit fläcksjukdom, vitiligo, etc. .
Undersöka
Undersökning av craniofacial deformity syndrom hos barn
Rutinlaboratoriska tester har i allmänhet inga specifika resultat.
Röntgen, B-ultraljud och CT-undersökning av hjärnan bör utföras.Röntgenfilmen visar att den mandibulära leden är förskjuten framåt (uppenbarligen upp till 2 cm), det mandibulära benet är sparsamt och kondylen försvinner helt.
Diagnos
Diagnos och diagnos av craniofacial deformity syndrom hos barn
Symtomen diagnostiseras enligt tre huvudsakliga kännetecken: kraniofacial deformitet, medfödd grå starr och hår tunnhet.
Sjukdomen måste skilja sig från kretinismen. Serum T3, T4 och TSH för sjukdomen ligger inom det normala intervallet och måste skilja sig från barndomen för tidigt åldrande syndrom.
