sideroblastisk anemi hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk järn erytrocytanemi Järn erytroblastisk anemi (SA) är en anemi orsakad av en grupp olika hemsyntesstörningar och järnanvändning. Det kännetecknas av närvaron av ett stort antal "ring" järnröda blodkroppar i benmärgen, och järnbehandling är ineffektiv. Sjukdomen är indelad i förvärvad och ärftlig och förvärvad delas upp i primär och sekundär. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hemokromatos diabetes cirrhosis kardiomyopati
patogen
Pediatrisk orsak av järn erytrocytanemi
(1) Orsaker till sjukdomen
Ärftligt: uppdelat i sexuell eller autosomal recessiv arv.
1.X kromosom könsarv
Det är den vanligaste typen. Endast män i denna familj har anemi, och kvinnliga bärare har i allmänhet ingen anemi, men populationen av röda blodkroppar är ofta markant bifasisk. Dessutom är det bara de kvinnliga neutronerna som är sjuka och kan ha X-kopplat dominerande arv eftersom män inte kan överleva och inga manliga patienter förekommer. För närvarande har X-sexuellt arv inte slutförts helt.
2. Autosomal arv
Vissa familjer visar vertikalt arv mellan far och son, medan andra upplever att bröder och systrar har samma sjukdom, och omfattningen är densamma, vilket tyder på att det genetiska mönstret är autosomalt recessivt eller autosomalt dominerande. Förvärvat: Förvärvat kan delas in i primär och sekundär beroende på orsaken. Primär: Orsaken är okänd, vanligare hos unga vuxna. Även om orsaken är okänd kan risken för exponering för skadliga kemiska eller fysiska faktorer uteslutas helt. Sekundär: en mängd cytotoxiska läkemedel, såsom behandling av maligna tumörer och leukemi läkemedel som kvävssennep, cyklofosfamid. 6-merkaptururin, cytarabin, metotrexat och doxorubicin. Andra kemiska faktorer som bensen, färg, bensin, bekämpningsmedel etc. är också förknippade med aplastisk anemi. Olika joniserande strålning, akuta och kroniska infektioner, inklusive bakterier (tyfusfeber, etc.), virus (hepatit, EBV, CMV, B19, etc.), parasiter (malaria, etc.). Det kan också vara sekundärt till olika blodsjukdomar. Vissa sjukdomar kan orsaka onormal järnmetabolism, såsom myelodysplastiskt syndrom, leukemi, lymfom och annan systemisk cancer, reumatoid artrit, porfyri, pernicious anemi, malabsorptionssyndrom, hemolytisk anemi, slem Sexuellt ödem etc., dessa sjukdomar kan orsaka onormal järnmetabolism och kompliceras av anemi från järngranulatceller. Oavsett om de ärftliga eller förvärvade barnen är ytterligare responsiva eller ineffektiva i effekten av det terapeutiska svaret på pyridoxin (vitamin B6) föredras den ärftliga responderen på vitamin B6.
(två) patogenes
ärftlig
Vid processen med heme-biosyntes, när vissa enzymer saknas eller hinder genereras i den biokemiska processen, kan överdriven ansamling av icke-heme-järn i de röda blodkropparna orsakas och patologiska röda järnrödceller produceras. I mitokondrierna av erytrocyter, som ett första steg i biosyntesen av porfyriner, binder glycin och succinatkoenzym A till 5-amino-gamma keto valeric acid (ALA). Pyridoxin (vitamin B6) omvandlas in vivo till det biologiskt aktiva pyridoxal 5-fosfat (PLP), som är involverat som ett koenzym som är nödvändigt för syntesen av ALA. Det finns bevis på att sjukdomen beror på genetiska defekter i denna biokemiska process, och de biokemiska defekterna i varje familj är inte nödvändigtvis desamma.
förvärvade
PLP-antagonister hämmar RNA-syntes i benmärgsceller och, ännu viktigare, hämmar mitokondriella proteiner, inklusive syntesen av vissa cytokromer och cytokromoxider. Kan vara relaterad till skadorna på cytokrom i mitokondrier, kan hämma omvandlingen av pyridoxin till PLP, hämma ALA dehydratas heme-syntas och hämma omvandlingen av koproporfyrinogen III till protoporfyrin III, så det kan användas vid kronisk blyförgiftning. Järngranemi anemi uppstår.
Patologisk förändring
En liten mängd järn finns i cytoplasma hos unga röda blodkroppar i normal mänsklig benmärg. När de är färgade med järn har 30% till 60% av unga röda blodkroppar fina järnpartiklar, men antalet är bara 1 till 2, och det maximala är högst 5. De unga röda blodkropparna av denna sjukdom innehåller inte bara stora järnpartiklar, utan också ett stort antal av dem och kvaliteten är patologisk. Under ljusmikroskopet ser man järnpartiklar vara ringformiga eller minst 1/3 ringformade runt kärnan i de unga röda blodkropparna. Under onormal elektronmikroskopi deformerades, abnormt mitokondrier, svällde och brast.Järn deponerades i mitokondrierna i mitokondrierna av damm eller plack och förlorade ultrastrukturen hos ferritin eller hemosiderin. På grund av järnavsättning hämmas de unga och mellersta röda blodkropparna också från att komma in i cellproliferationscykeln, vilket resulterar i ineffektiv hematopoies med röda blodkroppar.
Förebyggande
Pediatrisk järn erytrocyt anemi förebyggande
1. Var uppmärksam på den rationella användningen av läkemedel för att undvika exponering för skadliga kemikalier som bensen.
2. Under graviditeten måste vi uppmärksamma påverkan av olika negativa faktorer, göra motsvarande födelsekontroll och ha en familjehistoria för att genomföra genetisk rådgivning.
Komplikation
Pediatriska komplikationer av järngranulocytanemi Komplikationer, hemokromatos, diabetes, cirrhos, kardiomyopati
Överdriven järn är en vanlig komplikation av denna sjukdom, som kan kombineras med hemokromatos, diabetes, skrump, kardiomyopati, etc. på grund av massiv avsättning av järn. I de avancerade stadierna av sjukdomen kan det leda till dödsfall. Dessutom kan för mycket järn leda till låg immunfunktion och kan dödas av samtidig infektion.
Det ses ofta att levern och mjälten är milt till måttligt förstorat, och leverfunktionen är normal eller milt onormal. Allvarliga fall kan kompliceras av hjärtsvikt, leverinsufficiens och så vidare.
Cirka en tredjedel av patienterna utvecklar diabetes och ibland hudpigmentering. Barn med svår anemi och barn med tillväxthemning.
Kan kompliceras av blödning i matsmältningskanalen, urinvägarna.
Symptom
Pediatriska järn röda blodkroppar anemi symtom vanliga symtom hudslemhinna blek lever splenomegaly missuppfattning röda blodkroppar gulsot
De kliniska manifestationerna av ärftlig eller förvärvad järn erytroblastisk anemi var liknande. Sjukdomen är långsam och en godartad process, ofta behandlad med anemi. Det finns olika grader av blek eller mild gulsot i hudslemhinnan, och hälften av mjälten eller levern är stor men lätt, så ibland kan den inte röras. Blödningsprestanda är bara tillfälligt.
Kliniska symtom:
1. Anemi är det största symptom och tecken på sjukdomen. Ofta är huden blek och vissa patienter har mörk svart hud. Svag, rörlig, hjärta och andnöd. Levern och mjälten är något förstorade.
2. Hepatosplenomegaly är signifikant när hemokromatos uppstår (dvs. hemosiderinavlagring). Hjärt-, njure-, lever- och lungdysfunktion kan uppstå när hemokromatos uppstår, och ett litet antal kan utveckla diabetes.
3. På grund av långvarig anemi orsakas allvarlig undernäring, mental retardering och låg immunitet.
Klinisk klassificering:
1. Ärftligt: manligt inträde, kvinna som bärare. Ett litet antal autosomala arvtagare kan påverkas av både män och kvinnor. Tidiga symtom är svaga och svaga. Anemi är mestadels måttlig, men skillnaden är mycket stor, och till och med vissa släktingar har olika grader av anemi.
2. Förvärvad: Både män och kvinnor kan utveckla sjukdomen. Huvudsakligen manifesteras som anemi, anemin orsakad av läkemedel kan vara ganska allvarlig och till och med behöver blodtransfusion. Uppkomsten är långsam.
(1) Primär: Starten är dold och tillståndet fortskrider långsamt. Med anemi som huvudprestanda är anemin graden annorlunda.
(2) Sekundär: Utöver egenskaperna hos denna sjukdom har patienter också symtom på primär sjukdom eller en historia av applicerade läkemedel.
Undersöka
Undersökning av järnliknande erytrocytanemi hos barn
1. Blod: lågpigmenterad anemi, vanligtvis måttlig anemi (hemoglobin vid 70-90 g / L), ett litet antal svår anemi (hemoglobin 30-60 g / L). Hemoglobin är mestadels i intervallet 70-100 g / L (7-10 g / dl) och kan ses så lågt som 30 g / L (3 g / dl). De flesta mogna röda blodkroppar med ärftligt ursprung är typiska, lågenummererade små pigmentceller. Förvärvade människor kan se normala pigmenterade röda blodkroppar eller röda blodkroppar samtidigt. Retikulocyter reduceras, eller ökning är inte uppenbar. Antalet vita blodkroppar och blodplättar är i allmänhet normalt, men det kan hämmas hos förvärvade patienter.
2. Benmärgsundersökning: Det röda blodkroppssystemet sprids uppenbarligen i benmärgsskivorna, huvudsakligen i mitten och unga röda blodkroppar, och det kan också förekomma enorma megaliknande förändringar (mega-erytrocytförändringar kan ses hos dem som svarar på folsyra). Cytoplasman uppvisade vakuoler, mindre massa och brist på bildning av hemoglobin. Patologiska järnröda blodkroppar och "cirkulära" järnröda blodkroppar färgades med preussiskt blått, upp till 40%. Granulosa och megakaryocyter är normala.
3. Blodbiokemi: serumjärninnehåll ökade till 35,8μmol / L (200 μg / dl); transferrinmättnad ökade till över 90%; serumets totala järnbindningsförmåga och / eller omättad järnbindningsförmåga minskade . Konverteringsfrekvens för järn i plasma ökade. Obundet bilirubin i blodet är något förhöjd. Den neutrofila alkaliska fosfatplumgraden reduceras.
4. Erytrocytfritt protoporfyrin: minskat i ärftligt, vilket indikerar en defekt i ALA-syntas eller samproporfyrinogenoxidas. Erytrocytfritt protoporfyrin kan ökas i både ärftliga och idiopatiska förvärvade fall när hemsyntas eller järnchelatas är defekt. Regelbunden B-ultraljud och röntgenundersökning.
Överlevnadstiden för röda blodkroppar uppmätt med 5,51Cr är normal eller något förkortad, och den genomsnittliga livslängden för röda blodkroppar är 40 till 100 dagar.
6. Ökad utsöndring av urinsyra (48-dihydroxikinolinsyra) och / eller hundkinolinsyra i urin indikerar onormal metabolism av tryptofan.
7. FEP i de röda blodkropparna reduceras eller vid den lägre normala gränsen, och FEC i de röda blodkropparna är mestadels normal. I de fall pyridoxinbehandlingen är ineffektiv kan FEC vara hög och FEP reduceras avsevärt.
Diagnos
Diagnos och diagnos av järnliknande anemi hos barn med järn
diagnos:
Enligt sjukdomens ålder, sjukdomens egenskaper, är det i allmänhet inte svårt att göra en diagnos av järnblastcellanemi.
Diagnosbas:
1. Lågpigmenterad anemi, retikulocyter är inte höga.
2. Benmärgs erytroidcellspridning, benmärgssmetning färgat med järn efter uppkomsten av ett stort antal "ring" järnröda blodkroppar.
3. Serumjärninnehållet ökas och järnmättnaden är större än normalt. Diagnos är i allmänhet inte svår, och feldiagnos och missad diagnos beror främst på ingen undersökning av benmärgsjärnfärgning. Om barnet har en ny medicinhistoria eller tar medicinering, bör han fråga läkemedlets namn, dosering och primärsjukdom. Till exempel, om läkemedlet eller preparatet är lätt att ta sjukdomen, kommer de flesta av symtomen att försvinna strax efter tillbakadragandet. Tillbakadragande av försök kan också användas som en motdiagnos av sjukdomen sekundär till läkemedel eller gifter.
Differensdiagnos:
1. Identifiering av två typer av järngranulkemisk anemiceller måste baseras på detaljerad sjukdomshistoria och fysisk undersökning samt familjeundersökning. Förvärvade har ofta uppenbara primära orsaker.
2. Identifiera järnbristanemi med andra typer av anemi: Järnbristanemi är en anemi som uppstår när järnlagrar i kroppen inte uppfyller behoven för normal erytropoies. Det beror på otillräckligt järnintag, minskad absorption, ökad efterfrågan, järnutnyttjande barriärer eller överdriven förlust. Morfologiska manifestationer av hypokrom anemi i små celler. Thalassemia: Det finns en familjehistoria, ett stort antal målröda blodkroppar kan ses i blodet, hemoglobin A2 ökas, serumferritin och benmärg kan öka järn. Kronisk inflammatorisk anemi: normal järnbindning reduceras eller minskar, serumferritin ökar.
3. Identifiering av sjukdomar som liknar andra liknande manifestationer SA kan lätt förväxlas med RAS i MDS, och man bör uppmärksamma identifiering. MDS är en grupp av onormalt stamcellssyndrom, och det hematopoietiska systemet kännetecknas av de morfologiska egenskaperna för differentiering av erytroid, granulocyt- och megakaryocytcellinjer, den så kallade "patologiska hematopoiesen". Anemi är en storcellsposition eller positiv cellpositiv pigmentering, medan ärftlig SA är mestadels hypopigmenterad småcellsanemi, inga patologiska hematopoietiska manifestationer, med undantag för röda blodkroppslinjer, andra hematopoietiska celler är inte onormala. Dessutom svarade bara ett litet antal RAS på vitamin B6-behandling, medan ärftlig SA var effektiv i vissa fall med stora doser vitamin B6.
