Medfödd binjurehyperplasi hos barn
Introduktion
Introduktion till medfödd binjurahyperplasi hos barn Congenitaladrenal cortical hyperplasia (CAH) är en grupp sjukdomar orsakade av förändringar i hormonnivåer som kortisol på grund av medfödda defekter i ett eller flera enzymer i det biosyntetiska enzymsystemet i adrenokortikala hormoner. Ofta försvagas autosomal recessiv arv, på grund av minskade kortisolnivåer, negativ återkopplingshämning av hypofysfrisättning av ACTH, vilket resulterar i överdriven utsöndring av ACTH, binjurahyperplasi och överdriven utsöndring av hormoner och föregångare syntetiserade före enzymet. Dess kliniska manifestationer och biokemiska förändringar beror på typen och omfattningen av defekta enzymer, som kan manifesteras som förändringar i nivåer av socker, mineralokortikoid och könshormon och motsvarande symtom, tecken och biokemiska förändringar, såsom fosterkönsdysplasi, natriumbalansstörningar, blodtrycksförändringar och Tillväxtfördröjning, etc. Beroende på typen av defekt enzym kan det delas in i fem kategorier: 12l-hydroxylas (CYP21) -brist och är indelat i typisk undersalttyp, maskulin typ och atypisk typ. 211β-hydroxylas (CYP11P) -brist kan delas ytterligare in i typ I och typ II. 33p-hydroxysteroid dehydrogenas (3P-HSD) brist. 417a-hydroxylas (CYP17) -brist, med eller utan 17,20-crackas (17,20LD) -brist. 5 kolesterolkedjaenzymbrist. Kliniskt är 21-hydroxylasbrist den vanligaste och står för mer än 90%, och dess förekomst är cirka 1/4500 nyfödda, varav cirka 75% är saltförlusttyp, följt av p-hydroxylbrist, och står för cirka 5% till 8%, förekomsten är ungefär 1/5000 ~ 7000 nyfödda, andra typer är sällsynta. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: diarré, uttorkning, metabolisk acidos, chock, ätlig pubertet, amenoré
patogen
Orsaken till medfödd binjurahyperplasi hos barn
Kroppsfaktorer (95%):
Nästan alla CYP21-mutationer är resultatet av rekombination mellan CYP21 och CYP21P (ojämnt utbyte eller transformation), cirka 20% av de mutanta allelerna har deletionsmutationer, och cirka 75% av de mutanta allelerna är resultatet av genomvandling, 32% Förlust av saltpatienter har stora fragmentdeletioner eller övergångsmutationer i en allel, och 56% av punktmutationerna i intron 2 på en allel orsakar RNA-skarvningsavvikelser, som bekräftades in vitro för att göra 21-hydroxyl Enzymaktiviteten är helt eller nästan helt förlorad. I den enkla manliga typen är den vanligaste mutanta allelen (35%) substitutionsmutationen av den 172: e aminosyrakodon (Ile blir Asn), och endast den normala 21-hydroxyleringen bibehålls. Enzymet är 2 till 11% aktivt, och den vanligaste (39%) mutationen i den icke-klassiska typen är mutationen av aminosyra nr 281 (Val blir Leu).
Det finns en hög korrelation mellan genotyp och fenotyp, därför kan DNA-analys förutsäga enzymaktivitet i viss utsträckning och sedan förutsäga kliniska manifestationer.
Genetiska faktorer (5%):
Gonaderna och binjurarna har samma steroidogena väg, därför är en del av de kliniska manifestationerna orsakade av onormal steroidsyntes i gonaderna, men inte orsakade av onormala binjurhormoner. - Miaos rörinhibitor, därför kommer fostret utan testiklar att ha normal kvinnlig könsanatomi oavsett nivå av androgen, och det normala testikelfostret, oavsett androgennivå, Müller rörstrukturen kommer inte att utvecklas .
patogenes
Adrenal syntes av 3 steroider:
1 glukokortikoider (kortisol är den viktigaste).
2 mineralokortikoider (aldosteron är den viktigaste).
3 androgen, kortisolutsöndring har en cirkadisk rytm, vilket är avgörande i stressituationer. Dess brist på orsaker binjurekris inklusive hypotension och hypoglykemi, om inte behandlas i tid kommer att leda till döden, kommer överdrivet adrenal androgenproduktion leda till intrauterin maskulinitet, kvinnliga barn födda med könsdelade missbildningar, vid en lite äldre man Binjurarna är för tidiga hos kvinnor och kvinnor. Adrenala och gonadala androgenetiska störningar kan leda till manlig maskulinisering och brist på pubertet. I CAH minskar steroidsyntasaktiviteten i varierande grad, vilket kan leda till glukokortikoider, mineralocorticoider och könshormoner. Abnormal sekretion, vilket resulterar i varierande grad av kliniska manifestationer, och graden av minskning av enzymaktivitet och klinisk fenotyp bestäms av svårighetsgraden av mutationen och typen av mutation. För att bättre förstå de kliniska manifestationerna av CAH, är det nödvändigt att kort förstå binjurekortikosteroiderna. De biokemiska och relaterade generna till hormoner.
1. P450SCC-genen (CYP11A) är en 20 kb enkel gen lokaliserad på den långa armen av kromosom 15 (15q23-24) och uttryckt i alla steroidceller.
2.3P-HSD (3P-hydroxsteroiddehydrogenas II, 3P-hydroxysteroid dehydrogenas II), detta mikrosomala hydroxysteroiddehydrogenas binder till membranet och är associerat med den släta endoplasmatiska retikulum, som katalyserar hydroxylgruppen i kolatom 3. Gruppen omvandlas till en ketogrupp och en dubbelbindning från B-ringen (delta5-steroiden) till A-ringen (delta4-steroid) -isomerisering, som verkar på fyra substrat, konvrenolonen omvandlas till progesteron, 17a-hydroxypregnenolon Omvandling till 17a-hydroxyprogesteron, dehydroepiandrosteron (DHEA) omvandlad till androstenedion, androstenedion konverterat till testosteron, med två olika isoenzymer: typ II aktiv i binjurar och gonader, typ I Det är aktivt i andra vävnader (hud, morkaka, bröst osv.) Och 3P-HSD-generna (HSDp1 och HSDp2) har 93% homologi, alla belägna på kromosom 1 (1p13.1).
3. P450C17 (17a-hydroxylas / 17,20 lyas), ett mikrosomalt enzym som binder till det släta endoplasmiska retikulumet och katalyserar två distinkta och helt oberoende reaktioner: 17a-hydroxylas och 17 20, 20 lyas-reaktion, genom 17a-hydroxylering, konvenenolon omvandlas till 17a-hydroxipregnenolon, progesteron omvandlas till 17a-hydroxyprogesteron, dessa två substrat genereras av C17, 20 kolkedjespjälkning Dehydroepiandrosteron och androstenedion, genen som kodar för denna gen är en enda gen (CYP17) lokaliserad på kromosom 10 (10q24.3).
När P450C17 är fullständigt bristfällig (såsom kulaband) kan aldosteron syntetiseras, men kortisol och könshormoner kan inte syntetiseras. Om bara 17a-hydroxylasaktivitet finns kan kortisol syntetiseras och könshormoner måste förlita sig på två aktiviteter, 17a-hydroxylas och 17,20 lyasaktivitet, till exempel prepubertal, normal syntes av binjurecortisol, men ingen könshormonsyntes, vilket indikerar 17a-hydroxylasaktivitet men ingen 17,20 lyasaktivitet.
4. P450C21 (21-hydroxylas), P450C21 är också bundet till det släta endoplasmatiska retikulumet, som faktiskt konkurrerar med P450C17 för elektroner härledda från membranbundet P450-reduktas, som omvandlar progesteron och 17a-hydroxyprogesteron till 11- respektive. Deoxykortikosteron (DOC) och 11-deoxykortisol, 2 CYP21-gener lokaliserade på kromosom 6 (6p21.3), mitt i humant leukocytantigen (HLA), mellan HLA-B och HLA-DR, CYP21 Genen kodar för ett biologiskt aktivt enzym. Pseudogenet kallas CYP21P. CYP21P har mer än 93% homologi med CYP21. Men på grund av de skadliga mutationerna i CYP21P transkriberar denna gen inte P450C21 mRNA, bara på grund av CYP21P- och CYP212-gener. Det finns en hög grad av homologi som gör det möjligt att överföra genöverföring, vilket är en anledning till den höga förekomsten av CYP21-genmutationer.
5. P450C11β (C11p-hydroxylas), aktivt i binjurarna, huvudsakligen involverat i syntesen av kortisol, belägen i mitokondriellt inre membran, det mitokondriella inre membranet förvandlar 11-deoxycortisol till kortisol och 11-deoxykortikosteroid Ketonen konverteras till kortikosteron och dess kodande gen är belägen på kromosom 8 (8q 21-22).
Mutationer i de ovannämnda generna som kodar för steroidhormon, hormonsyntesstörningar kan leda till maskulinisering av CAH-, CYP21- och CYP11P-defekter, och HSD3β2, CYP17 och STAR-defekter kan orsaka androgensyntesstörningar, vilket kan resultera i manlig maskulinisering, vissa HSD3β2-defekter Typer kan orsaka mild maskulinitet hos kvinnor.
Förebyggande
Medfödd förhindrande binär hyperplasi hos barn
1. Screening för neonatal CAH: avser huvudsakligen screeningsdiagnosen för neonatal 21-OHD, syftet är att förhindra livstruande binjurekris och den resulterande hjärnskada eller död, och förhindra kvinnliga könsorgan på grund av yttre könsmaskulinisering Orsakat av könsfel, förebyggande av kort statur, psykologisk, fysiologisk utveckling och andra hinder orsakade av överdriven androgen, så att barn får tidig diagnos och behandling innan kliniska symtom dyker upp.
Den nyfödda CAH-screeningsmetoden är att ta blod från hälen och släppa det på ett speciellt filterpapper i 3 till 5 dagar efter födseln. Genom att använda olika detekteringsmetoder, såsom enzymbunden immunosorbentanalys (ELISA), Fluorescensimmunanalys och annan bestämning av 17-OHP-koncentration i filterpapperet för tidig diagnos, normala spädbarn efter födelse 17-OHP kan vara> 90 nmol / L, 12 ~ 24 timmar efter minskningen till normal, 17-OHP-nivå och födelsevikt har ett visst förhållande, Den normala nivån på 17 OHP är under 30 nmol / L, den låga födelsevikten (1500 ～ 2700 g) är 40 nmol / L och den mycket låga kroppsvikt (<1500 g) är 50 nmol / L. 17-OHT kommer också att öka i sjukdomen, på grund av ovanstående skäl kan leda till ökad falsk positiv hastighet och återkallningshastighet, vanligtvis 17-OHP> 500 nmol / L för typisk CAH, 150 ~ 200 nmol / L kan ses i olika typer av CAH Eller falska positiver, den positiva skärpunkten för 17-OHP-screening bör fortfarande baseras på varje laboratoriemetod, och justeras genom långvarig observation och erfarenhet, positiva fall bör följas noggrant, genom att mäta plasmakortisol, testosteron, DHEA, DHA Och 17-OHP-nivåer för att bekräfta diagnosen.
2. Prenatal diagnos och behandling: 21 hydroxylasgenanalys bör utföras på CAH-patienter och föräldrar När modern är gravid igen ges oral dexametason 20μg / (m2 · d) vid 4 till 5 veckors graviditet. I allmänhet 1 ~ 1,5 mg / d) vid 9 till 11 veckor av graviditeten kan korionbiopsi (CVS) för kromosomdetektion, DNA för CYP21B-genanalys, såsom ovanstående resultat antyder att fostret är manligt, heterozygot eller normalt foster, avbrytas Dexametasonbehandling, fostervattentest indikerar att fostret troligtvis är ett kvinnligt homozygot barn, därefter dexametasonbehandling fram till fostrets födelse.
Komplikation
Medfödda adrenal hyperplasi komplikationer hos barn Komplikationer diarré dehydrering metabolisk acidos chockerar framväxande amenorré
Eftersom epifysen mognar tidigt och stängs tidigt är vuxens höjd betydligt lägre än normalt. Det finns olika grader av binjurinsufficiens, som kräkningar, diarré, uttorkning och allvarlig metabolisk acidos, okorrigerbar hyponatremi, hyperkalemi, minskad blodvolym, minskat blodtryck, chock och cirkulationsfel. Testikelutvecklingen är dålig, ingen spermier eller mindre spermier. Manliga patienter med äkta äldre pubertet, kvinnliga patienter med försenad menark, sekundär menorragi eller amenoré. Orsakade minskningen av fertilitet hos män och kvinnor.
Symptom
Pediatrisk medfödd adrenal hyperplasi symtom vanliga symtom klitoris hypertrofi androgen överskott labia fusion hyperkalemi ätlig diarré amfoterisk missbildning dehydrering metabolisk acidos blodtrycksfall
På grund av bristen på P450c21 är 21OHD uppdelad i tre typer: typisk saltförlusttyp och enkel maskulintyp och atypisk (sen typ eller lätt typ).
1. Kliniska manifestationer av typisk 21-OHD
(1) Enkel manlig typ: P450c21 partiell brist, svarande för 25% av 21-OHD patienter, blod Aldo och kortisol (F) syntes delvis blockerad, vid ökad feedback ACTH-sekretion, fortfarande i stånd att upprätthålla Aldo, F nära Normalt eller lägre än normalt finns det inga uppenbara symptom på saltförlust i kliniken. De viktigaste kliniska manifestationerna är symtomen och tecken på androgenökning. De yttre könsorganen verkar normala vid födseln, och några få har mild penisförstoring och scrotal pigmentering. Dessa barn blir äldre, ofta efter 2 års ålder, det finns uppenbara tecken på överdriven androgen, och penis är tjock, men eftersom ökningen av androgen inte orsakas av ökningen av gonadotropinsekretion ökar testiklarna inte, vilket är sant. Sexuell precocity är helt annorlunda, den senare med testikelutveckling, kvinnor kan uttryckas som klitorishypertrofi, med eller utan labial fusion, allvarligt införs i pungen, klitoris hypertrofi som penis, urinröret under klitoris hypertrofi (som urinröret Knäckt, ser ut som manliga yttre könsorgan men misslyckades vidröra testiklarna, och de inre könsorganen är fortfarande kvinnliga, oavsett manliga och kvinnliga 21-OHD, på grund av onormal ökning av androgen, i allmänhet kan vara uppenbart hos 4 till 7 år gammal Nu finns det skägg, könshår, man, och vissa utvecklar till och med könshår i spädbarn. Dessutom, kroppslukt, skallighet, hemorrojder, etc., på grund av ökad ACTH, finns det olika grader av pigment i hudens rynkor, på grund av ökad androgen, barn Den tidiga höjden ökade, överträffade samma ålder, normala barn av samma kön, stark kropp, som "Little Hercules", och senare med skelettens tidiga mognad, tidig nedläggning, vilket resulterar i den slutliga vuxenhöjden är betydligt lägre än normalt.
(2) Förlust av salttyp: P450c21 saknas helt och svarar för cirka 75% av det totala antalet patienter med 21-OHD Utöver en serie kliniska manifestationer av enkel maskulin typ kan det också orsaka symtom på saltförlust på grund av allvarlig brist på Aldo. Förlust av saltsymtom 1 till 4 veckor efter födseln, och på grund av kortisolsyntesstörningar, har ofta olika grader av binjurinsufficiens, som kräkningar, diarré, uttorkning och allvarlig metabolisk acidos, svårt att korrigera Låg blodnatrium, hyperkalemi, om den inte diagnostiseras och behandlas, vilket resulterar i minskad blodvolym, blodtryck, chock, cirkulationsfel, med ålder, i allmänhet efter 4 års ålder, kroppens tolerans mot saltförlust Ökad, saltförlusten förbättrades gradvis.
Eftersom saltförlusttypen mer sannolikt lockar uppmärksamhet än den maskulina CAH och kan få tidigare behandling, fann Wyk JJV och andra undersökningar att den slutliga höjden för den förlorade salttypen vuxen är (156,8 ± 6,6) cm och den slutliga höjden för den enkla manliga typen ( 153,3 ± 5,4) cm; ungefär 1/3 av CAH: s slutliga vuxnahöjd är lägre än den normala 3: e percentilen av normal höjd eller signifikant lägre än den maternella, pithalal-gonadala axeln (hypothalamus-hypofyse-gonadsaxeln) Dålig testikelutveckling och azoospermia eller oligozoospermia i vuxen ålder. Det finns några manliga patienter med verklig äldre pubertet.
2. Atypisk (sent eller lätt) 21-OHD Denna typ av P450c21-aktivitet är 20% till 50% av normala människor, och cirka 1/3 av denna typ i CAH, vanligare hos kaukasiska kvinnor, är dessa patienter inte födda efter födseln Kliniska symtom, normala könsorgan, med ålder, mestadels i barndom eller vuxen ålder, som gradvis uppträder tecken på ökad androgen, hårig, försenad menark, sekundär menoragi eller amenoré, pojkar förekommer skägg tidigt, Kön i håret, akne och spermier kan leda till fertilitetsstörningar, så atypisk 21-OHD är en orsak till minskad fertilitet hos kvinnor och män, sekundär amenoré eller minskad menstruation hos kvinnor och alla kvinnor med polycystiskt äggstocksyndrom Det är bäst att ha en CAH-screeningsdiagnos för personer med fertilitetsstörningar.
Undersöka
Undersökning av medfödd binjurahyperplasi hos barn
1. ACTH1 ～ 24 excitatory test: För patienter med klassisk 21-hydroxylasbrist, enligt kliniska manifestationer och grundläggande 17-OHP, är det i allmänhet möjligt att bekräfta diagnosen. Om serum 17-OHP-basvärdet inte ger tillräcklig diagnostisk grund är det nödvändigt. Utför exciterande test ACTH1 ~ 24. Generellt sett bör 17-OHP-nivån över 10 ng / ml vid 60 min överväga diagnosen icke-klassisk hydroxylasbrist. Varje laboratorium ska ha heterozygot enligt 21 hydroxylasbrist. Och normala människor bestämmer sina egna diagnostiska kriterier.
För nyfödda, om man misstänker CAH baserat på ärftlig genital hermafroditism, måste ACTH1-24-stimuleringstestet skjutas upp till 24 timmar efter födseln. Om provet tas omedelbart efter födseln kommer det att finnas en högre falsk positiv hastighet och falskt negativt antal.
ACTH1-24-stimuleringstestet hjälper också till att differentiera diagnosen. 17-OHP är också förhöjd hos andra enzymbristiga CAH-patienter, såsom 11p-hydroxylasbrist eller 3P-hydroxysteroiddehydrogenasbrist, för att identifiera varje Det bästa sättet att upptäcka enzymdefekter är att upptäcka 17-OHP, DOC, kortisol och 11-deoxikortisol, 17-hydroxypregnenolon, DHEA och androstenedion vid 0, 60 min. Om det är en ung baby, bloduppsamling Om mängden är ett problem kan blod tas endast efter 60 minuter. Förhållandet mellan föregångare och produkt är särskilt användbart för att identifiera olika enzymdefekter. Om diagnosen fortfarande är oklar bör patienten behandlas experimentellt och sedan delvis reduceras i glukokortikoider. Kontrollera igen efter beloppet eller fullständig uppsägning.
2. Förlust av salttest: PRA (plasma reninaktivitet) ökade, speciellt ökningen i förhållandet mellan PRA och 24 timmar urosteraldosteron markerar aldosteronsyntesstörning, ACTH, höga nivåer av 17-0HP och progesteron i cirkulerande blod, men aldosteron Dessa indikatorer kommer också att öka hos patienter med normala nivåer, så att biokemisk prestanda hos en enkel maskulin patient som inte är väl kontrollerad kommer att förväxlas med förlusten av salttyp. Mineralokortikoidterapi kan hämma binjurarna hos dessa patienter och hjälpa till att skilja mellan de två. Helst bör nivåer av plasma och urinaldosteron korreleras med PRA och natriumbalans, vilket kan hjälpa till att bestämma den kliniska typen noggrant När man analyserar betydelsen av reninnivåer är det viktigt att notera att nyfödda har högre normala värden än äldre barn. .
3. Andra hormoner som används för att diagnostisera och övervaka 21-hydroxylasbrist: Andra biokemiska diagnostiska test är tillgängliga, men få är allmänt tillgängliga. 21-deoxycortisol kan upptäcka mer än 90% av CAH-bärare. , nivåer av androgenmetaboliter (3a-androstanglykolglukuronid) är förhöjda hos patienter med icke-klassisk 21-hydroxylasbrist, starkt korrelerade med androstendion- och testosteronnivåer, 17-OHP i urin Triol med huvudmetaboliterna kan också användas för diagnos av 21-hydroxylasbrist.Dessutom kan urin glycerol glukuronid användas för att övervaka den terapeutiska effekten och överbehandlingen, som ett alternativ till enzymbunden immunosorbentanalys eller RIA. Urinal steroidmetaboliter kan detekteras med GS / MS-metoden, som samtidigt kan upptäcka CAH och andra steroidmetaboliska sjukdomsrelaterade indikatorer.
4. Sexkromosomundersökning: kvinnlig kärnkromatin är positiv, manlig är negativ, kvinnlig kromosom som räknar könskromosom är XX, han är XY, kan bestämma dess sanna kön.
5. Ultrasonografi i B-läge: Medfödd binjurens hyperplasi hos kvinnliga pseudo- och hermafroditism, könsnormal, B-ultraljud och intubation Röntgenangiografi kan visa livmodern och äggledarna, B-ultraljud, CT, MRT kan hjälpa till att identifiera binjurahyperplasi eller tumör Medfödd hyperplasi är lika med de bilaterala binjurarna, och tumörerna är mestadels ensidiga isolerade massor, som kan ha förkalkning, och kondenser kan bildas på grund av blödning och nekros.
6. Andra: Adrenal hyperplasia, pseudo-hermafroditism, uretroskopisk undersökning av urogenital sinus, synlig vaginal öppning i livmoderhalsen, om familjen har 21-hydroxylasbrist, polymeraskedjereaktion (PCR), Amniotisk cell HLA-typ och DNA analyserades.
Diagnos
Diagnostik och diagnos av medfödd binjurahyperplasi hos barn
diagnos
1. Kontrollera den yttre genital missbildningen: För de nyfödda misstänkta för 21-hydroxylasbrist måste urinröret vara tydligt definierat, och gonaderna i inguinalkanalen, labia eller pungen ska försiktigt palperas. Laboratorietester inkluderar åtminstone det grundläggande serum 17- OHP, det är bäst att utföra ACTH1 ～ 24 excitatoriskt test, intravenöst ACTH1 ～ 24250μg, förbehandling (ml) och serum 17-OHP 1 h efter administrering, 17-OHP basvärde överstiger vanligtvis 100 ng / ml, saltförlustpatienter är upphetsade vid ACTH Efter högst 220 nmol / L (1000 ng / ml) är nivån på 17-OHP hos de enkla maskulina patienterna lägre, men delvis överlappar patienterna med saltförlust, icke-klassiska patienter behöver vanligtvis ACTH-stimuleringstest för att diagnostisera, hos nyfödda, Dessa test måste skjutas upp till 24 timmar efter födseln. Dessa test kan identifiera defekter i syntesen av steroidhormon i binjurarna. Efter testet är avslutat måste barnets vitala tecken övervakas för att se om det finns en binjurekris, även om saltförlustkrisen sällan inträffar. Inom sju dagar efter födseln testade många läkare elektrolyter under den första veckan av nyfödda undersökningar för att se om det fanns hyponatremi och hyperkalemi hos CAH-nyfödda.
2. Undersökningen hjälper till att förstå orsakerna till könsmissbildningar: snabb karyotypanalys och bäcken, ultraljudsundersökning i buken, efter den första undersökningen är nästa steg riktad, sjukdomsdata bör analyseras så snart som möjligt och familjen bör förses med vissa kön och Råd om medicinering / kirurgisk behandling.
3. Ytterligare biokemisk undersökning
(1) ACTH1 ～ 24 spänningstest.
(2) Kontroll av saltförlust.
(3) Andra hormoner som används för att diagnostisera och övervaka 21-hydroxylasbrist.
Differensdiagnos
1. Huvudsakligen differentierad från 11β-hydroxylasbrist (11β-OHD) 11β-hydroxylas (P450c11β) -brist är den näst vanligaste typen av CAH, och står för endast 5% till 8%, och dess förekomst är 1/1 i befolkningen. miljoner.
När CYP11B1-genen är defekt, orsakar den 11P-OHD-inducerad CAH, binjur 11-deoxykortisol (S) kan inte konverteras till kortisol (F), och deoxykortikosteron (DOC) kan inte konverteras till kortikosteron (S), vilket i slutändan inte kan syntetiseras. Aldo, vilket resulterar i ökad koncentration av DOC och S i blodet, DOC är också ett starkt natrium-natriumhormon, kan orsaka natrium med högt blod, hypokalemi, hypertoni, alkalos, genom feedback, renin-angiotensin hämmas, så Aldo Minskad syntes, minskade nivåer av blod PRA och Aldo, på grund av hinder för kortisolsyntes, symtom på binjurinsufficiens, ökade nivåer av ACTH, androgen DHEA, △ 4-A, testosteron, urin 17-KS nivåer ökade, liknande 21 Hyperandrogen symtom och egenskaper hos -OHD.
2. Bristen på andra olika enzymer leder till identifiering av CAH.
3. Förlust av salt 21-OHD skiljer sig från kronisk binjurinsufficiens (hypoadrenokorticism, Addisons sjukdom). Addisons sjukdom har förlorat salt, kortisol reduceras, könshormoner reduceras, inga maskulina symtom och 17-OHP är normalt.
4. Enkel maskulin CAH och följande sjukdomar
(1) Män bör identifieras med verklig äldre pubertet: morfologin i de yttre könsorganen är liknande, men den senare testikel och penis ökar samtidigt, nära puberteten, 17-KS och testosteron når pubertetsnivån, men 17-OHP är normal, FSH, LH ökar .
(2) CAH-kvinnor måste skilja sig från sann hermafroditism. Även om de yttre könsorganen kan vara maskulina, kan blodnivåerna hos 17-KS och testosteron vara normala.
(3) Adrenala manliga tumörer: Efter födseln utvecklas manliga symptom gradvis, blod androgennivåerna kan höjas, 17-OHP är normal och en binjuremassa kan hittas med B-ultraljud eller CT.
5. Atypiskt kvinnligt 21-OHD och polycystiskt äggstocksyndrom identifierade det senare inträffade hos kvinnor i fertil ålder, med höga androgensymtom och tecken, och insulinresistens; B-ultraljud visade flera cyster på äggstockarna.
