Medfödd ektodermalt dysplasisyndrom hos barn
Introduktion
Introduktion till medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos barn Medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom (medfödd eftodermalt dysplasi-syndrom), även känt som medfödda ektodermala defekter, är en medfödd störning av ektodermala utvecklingsfel som involverar huden och dess tillbehörstrukturer såsom tänder och ögon eller centrala nervsystemet. Systemet kan ibland åtföljas av andra avvikelser. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: 0,0003% -0 0005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: multipel finger deformitet, värmeslag, mental retardering, ataxi, dysfagi
patogen
Orsaker till medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom är okänd. Vissa tror att det är en sjukdom orsakad av autosomalt dominerande och sexuellt ledad recessiv arv.
(två) patogenes
Goeckerman anser att den plötsliga förlusten av embryon under den tredje till fjärde månaden är en av orsakerna, det tros i allmänhet vara relaterat till genetiska faktorer. Det har rapporterats om avvikelser i kvinnlig ektodermal utveckling och inversion av kromosom 9-arm, och 4 rapporter rapporterade av Lu Bingqing. Kromosomerna är normala, och det finns kontroverser om arvsläget. Den manliga sjukdomen är uppenbarligen dominerande, och endast 10% av kvinnorna är i kvinnor. Men hos kvinnor finns det ofullständiga typer. Barnets hud försvinner och tunnas, dermis är tunnare, och svettröret och svettkörtlarna är oftast frånvarande. Hårsäckar och talgkörtlar reduceras också, men kollagenfibrer och blodkärl är inte onormala, autosomalt dominerande arv, homozygotyp kan vara dödligt och vissa människor delar upp det i fyra typer:
1. Samtidigt recessiva ärftliga män med typiska symtom, de vanligaste.
2. Samtidig recessiva ärftliga kvinnor är genetiska bärare med endast partiella symtom.
3. Autosomal recessiv ärftlig keratos, tanddysplasi, mindre svett, ofta i kombination med mental retardering, är föräldrar nära släktingar.
4. Autosomal dominerande arv liknar svettyp, båda könen är sjuka, mental retardering, ofta flera fingertår och fingertåadeformitet.
Förebyggande
Förebyggande av medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos barn
Etiologin för denna sjukdom är fortfarande oklar. Enligt förebyggande metod för medfödda sjukdomar bör förebyggande åtgärder vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Komplikation
Komplikationer av medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos barn Komplikationer, flera fingrar, deformitet, värmeslag, mental retardering, ataxi, dysfagi
Det finns en periartrit, det kan vara hänvisningar till, brist på finger- eller flerfinger misformation, uttal häsighet, minskad luktkänsla, lätt att värma stroke, spädbarn och små barn kan ha feberbeslag i kombination med mental retardering, Friedreich ataxi, nystagmus, hjärnstam utvecklingsdefekter Etc. Om det finns dysplasi i slemkörtlarna i luftvägarna och mag-tarmkanalen, kan det öka mottagligheten för infektion, orsaka sväljningssvårigheter och kan uppvisa stomatit och diarré.
Symptom
Pediatrisk medfödd ektodermal dysplasi syndrom symtom vanliga symtom palmar keratos överdriven ataxi förlust av krydda hypotermi hår tunnare tumme keratokonjunctivit xenonit tändning gles lacrimal körtel obebyggda kramper
1. Toenail dysplasi Detta symptom kännetecknas av dysplasi i nageln, grov, grumlig, central depression på däcket, torrt och skarpt eller utsläpp och kronisk regenerativ peri-inflammatorisk.
2. Svettkörtlar och sebaceous körtlar mindre svettkörtlar och sebaceous körtlar är mindre vanliga, huden är tunn, torr, och palmar keratos är överdriven.
3. Saknade tänder eller dysplasi i tänderna.
4. Håret är sparsamt och håret är ganska svagt eller frånvarande, ögonbrynen är glesa eller 2/3 är hårlösa och ögonfransarna är mindre.
5. Patienter med lacrimal körteldysplasi är benägna att konjunktiva och hornhinnan är torr.
6. Andra Dessutom åtföljs vissa fall av mesoderma eller endoderma utvecklingsdefekter, såsom finger-, finger- eller multifinger-missbildning, slemhinneatrofi, smakförlust, heshet, atrofisk rinit och minskad lukt.
Kliniskt finns det två typer av svettyp och svettstängning. Symtomen på svettabsorberande typ är tyngre. På grund av oförmågan att reglera kroppstemperaturen stiger kroppstemperaturen på sommaren och det kan vara som värmesyndrom eller värmeslag. Spädbarn och små barn kan ha feberkramper. % ~ 30% kombinerat med låg intelligens.
Kliniskt finns det ofta olika manifestationer och ofullständig penetrans. Inte alla fall har alla egenskaper.Det finns dessutom rapporter om sällsynta fall inklusive Friedreich ataxi, nystagmus och utvecklingsfel i hjärnstammen.
Undersöka
Undersökning av medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos barn
Allmän rutinundersökning utan avvikelser, hudbiopsi-epidermis, dermal atrofi och gallring, brist på svettkanaler och svettkörtlar, hårsäckar och talgkörtlar, kollagenfibrer och blodkärl är normalt.
1. Röntgenundersökning se saknade tänder eller med fingrar, saknade fingrar och flera fingrar och andra deformiteter.
2. Svettningstest bekräftade onormal svettkörtelfunktion.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfødt ektodermalt dysplasi-syndrom hos barn
Det finns svettkörtlar, hår, däckavvikelser, kontänder är mycket hjälpsamma vid diagnosen av denna sjukdom, plus svettkörtelfunktionstest, hudbiopsi kan bekräfta diagnosen vid behov.
Skilj från värmesyndromets syndrom, barnet har ingen onormal utveckling av nageln, ingen överdriven keratos, saknade tänder eller koniska tänder, och bara sommarens kroppstemperatur stiger.
