Pediatriskt medfödd dvärgdemenssyndrom
Introduktion
Introduktion till medfødt dvärgdemenssyndrom hos barn Medfødt krigsdemenssyndrom (kongenitaldwarfismdementiasyndrom) är också känt som Noonan-syndrom, Noonan-Ehmke-syndrom, pseudo-Turner-syndrom, pterygiumsyndrom, Turner manlig fenotyp, manligt Turner-syndrom. För närvarande anses det vara autosomalt dominerande arv, det har de kliniska egenskaperna hos Turners syndrom, med lungartärstenos, förmaks septal defekt, patent ductus arteriosus och hypertrofisk kardiomyopati och annan medfödd hjärtsjukdom, och kromosomundersökningen är normal. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001% - 0,0002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: tarmobstruktion
patogen
Orsaken till medfødt pygmy-demenssyndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomalt dominerande och karyotypen är normal.
(två) patogenes
Under de senaste åren anses denna sjukdom vara polygen, och mutationer på samma ställe med X och Y kan vara submikroskopiska borttagningar.
Förebyggande
Medfödd förebyggande av pygmy-demenssyndrom hos barn
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt).
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av alfabetisk vätska.
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månader av graviditeten).
4X-ray-undersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet.
Könskromatinet i 5 villösa celler mättes (40 till 70 dagar efter befruktningen) och fostret kön förutsägs hjälpa till att diagnostisera den X-länkade genetiska sjukdomen.
6 tillämpning av genetiska kopplingar.
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Komplikationer av medfødt pygmy-demenssyndrom hos barn Komplikationer, tarmobstruktion
Olika medfödda avvikelser, medfödda kardiovaskulära avvikelser, infektioner, tarmhinder, etc.
Symptom
Pediatrisk medfödd pygmy demenssyndrom symtom vanliga symtom demens nacke kort ögonavstånd brett thorax deformitet ögonlock droppande tricuspid nedre armbågen valgus vinkel öka käken liten amenoré allvarlig mental retardering
1. Manliga och kvinnliga allmänna prestanda kan vara sjuka, manifesteras som mental retardering (gonad-missbildningen har detta symptom), tillväxt- och utvecklingsstörningar, manlig, manlig könsdelning eller fullständig frånvaro eller dold; kvinnlig från normal gonadal utveckling till utveckling Både dålig och amenorré.
2. Olika avvikelser i olika typer av medfödda avvikelser:
(1) Huvud och ansikte: onormalt ansikte som tappade ögonlock, utvidgat ögonavstånd, låg position för båda öronen, liten käke, kort nacke och nacke.
(2) Skelettabnormaliteter: onormal kropp såsom kort statur, bröstdeformitet (kycklingbröstet, trattkistan), skolios osv.; Onormala fingrar.
(3) Kardiovaskulära avvikelser: medfödda kardiovaskulära avvikelser vägs av det högra hjärtsystemet, men olika medfödda kardiovaskulära missbildningar kan uppstå, såsom lungstenos, trikuspidventil ner, höger ventrikulär hypertrofi, tillfällig förmaks septum Defekt, patent ductus arteriosus, etc.
(4) Andra: om sakral sag är onormalt, är sputum onormalt, armbågen vänds och nageln är ofullständigt bildad.
3. Kranial dyskinesi invaderar ofta II, IV, V, VI, VII, XII kraniella nerver.
4. Det saknas muskler, såsom pectoral muskler, biceps, och så vidare.
Undersöka
Undersökning av medfødt pygmy-demenssyndrom hos barn
1. Rutinundersökning: blod, urin, rutinundersökning är i allmänhet normal.
2. Kromosomundersökning: Karyotypundersökningen är mestadels normal karyotyp, och den buccala slemhinnans kromosomundersökning överensstämmer med dess kön, det vill säga, man är negativ och kvinnlig är positiv.
3. Endokrin undersökning: Det är hypogonadal prestanda.
Röntgenbenfragment, röntgenundersökning i bröstet, ekokardiografi, finns i en mängd olika skelettmissbildningar och kardiovaskulära missbildningar; intelligenskontroll har en låg intelligensnivå.
Diagnos
Diagnostik och diagnos av medfødt pygmy-demenssyndrom hos barn
Det finns inga onormala resultat i typiska kliniska manifestationer och kromosomundersökningar, och några av föräldrarna har några av ovan nämnda onormala tecken och manifestationer, som är användbara för diagnos. Röntgenundersökning och endokrin undersökning är också användbara för diagnos.
Detta tillstånd bör differentieras från Turners syndrom.
