pediatriskt fibröst osteodystrofisyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk fibrös dystrofisyndrom Fibröst osteodystrofi-syndrom, McCune-Albright-syndrom, även känt som multipel osteofibros (osteitis fibrosadisseminat), fibrös osteodystrofi (osteodystrophiafibrosa), multipel fibrös bendysplasi, multipel fibrös dysplasi, multipel Fibrös dysplasi, Albright-syndrom, Albright-McCune-Stenberg-syndrom, brunt fläckssyndrom, benfibros-dysplasi-pigmenteringssyndrom. Dess huvudsakliga kliniska funktioner är: 1 multipel benfiber onormal spridning, fibrös osteit, patologiska frakturer. 2 Huden är pigmenterad och har en gulbrun eller mörkbrun kant med oregelbundna pigmenteringsfläckar. Pigmenteringen fördelas ofta horisontellt med motsvarande hudområde hos det sjuka benet eller i nervsegmentet. 3 olika endokrina avvikelser, vanligare äldre pubertet, hypertyreoidism, jättesjukdom eller akromegali, hyperparatyreoidism, Cushings syndrom, anti-vitamin-raket. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0025% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: synsnervsjukdom
patogen
Orsaker till pediatrisk fibrös dystrofisyndrom
Vad orsakar fibröst dystrofisyndrom hos barn?
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen har rapporterats för första gången på mer än 50 år, och dess orsak är fortfarande okänd.
(två) patogenes
För närvarande finns det många mekanismer för de endokrina störningarna orsakade av detta syndrom, och följande hypoteser föreslås huvudsakligen.
1. Central: Albright föreslog tidigast endokrina störningar orsakade av talamskador. Vissa tror att fibrerna i skallebasen är onormalt hyperplasi, förtrycker hjärnvävnad och stör hypotalamisk funktion. Warrick m.fl. tror att de endokrina förändringarna är onormal utsöndring av hypotalamisk frisättningshormon. Som ett resultat visade vissa barn äkta äldre pubertet. Vissa författare rapporterade att äldre pubertet orsakades av intrakraniella tumörer, men hypotesen ovan kunde inte förklara följande tre punkter:
1 Varför den mest äldre puberteten är pseudo-äro.
2 Varför de flesta av de äldre röntgenundersökningarna i puberteten inte såg förändringar i skallebasen.
3 Varför kvinnor är högre än män.
2. Perifer endokrin körtel målorganfunktionsautonomi: Många fakta indikerar att denna sjukdom åtföljs av olika endokrina sjukdomar, och det finns funktionell autonomi i dess motsvarande endokrina målorgan, men det kan inte förklara alla endokrina sjukdomar i denna sjukdom och kan inte förklara endokrina. Förhållandet mellan störningar och bensjukdomar och endokrina störningar orsakade av centrala orsaker.
3.3'5 cyklisk adenosinmonofosfat (cAMP) och 3'5-fosfatguanosin (cGMP) -medierad mekanism: Ett stort antal fakta indikerar att detta symptom kan associeras med hypofysen, sköldkörteln, gonad, paratyreoidea, binjurarna, etc. Hormoner och deras aktiviteter regleras av hormonreceptorer, fågelnukleotidreglerande enheter, adenylatcyklasaktiveringssystem och proteinkinassystem. Det antas att endokrina störningar som produceras av denna sjukdom orsakas av ett av ovanstående olika regleringssystem. På grund av dysfunktion påverkar den subthalamiska regulatoriska polypeptiden syntesen och utsöndringen av hypofyshormoner genom medling av cAMP. När den subthalamiska regulatoriska polypeptiden binder till receptorer på hypofyscellmembranet, förändras koncentrationen av intracellulär cAMP. På grund av ökningen av den intracellulära cAMP-koncentrationen kan den orsaka aktivering av vissa proteinkinaser, och därigenom främja fusionen av sekretoriska vesiklar och celler, påskynda sekretionen av hormoner och kontrollera syntesen av proteiner i hypofysen, påskynda hypofyssynthormonet med användning av tillväxthormon. Frisättning av hämmande hormon stimulerar hypofysvävnad, intracellulär cGMP-koncentration minskar, cAMP-koncentration ökar, cAMP minskar och cGMP Graden av ökningen av somatostatin dos.
För skelettsystemskador antas det fortfarande att det kan vara relaterat till onormal omvandling av primitiv mesenkymvävnadsaktivitet hos medfödda osteoblaster till fibroblaster.Det anses också att känsligheten hos lokala benceller för parathyreoidahormon inte kan uteslutas, vilket resulterar i en ökning av benomsättningshastigheten. .
Förebyggande
Förebyggande av fibröst dystrofisyndrom hos barn
Orsaken har ännu inte klargjorts och det finns inga definitiva förebyggande åtgärder.
Komplikation
Komplikationer av fibröst dystrofisyndrom hos barn Komplikationer, nerv nervsjukdom
Det finns en möjlighet till malign transformation.Den speciella komplikationen av bensjukdomen är att ornamental stenos orsakas av onormal spridning av benfibrer eller hypertrofi i skallebasen, och skador på synsnerv leder till blindhet.
Symptom
Symtom på pediatrisk fibrös dystrofisyndrom vanliga symtom alkaliskt fosfatas ökade multipla noduler urin fosfor sköldkörtelutvidgning hypofosfatemi pigmentär ätlig sköldkörtel fullmåne ansikte hyperparatyreoidism hyperaktivitet
Denna sjukdom kan drabbas av både män och kvinnor.Den är vanligare hos kvinnor och den är vanligare i barndom och ungdomar. Den manifesteras huvudsakligen enligt följande.
Endokrin abnormitet
(1) äldre pubertet: detta syndrom kan åtföljas av en mängd endokrina abnormiteter, varav äldre pubertet är vanligare, äldre pubertet är vanligare med pseudo-äldre pubertet, och dess kliniska manifestationer ändras till den vanligaste utvecklingsordningen, vaginal blödning är ofta sexuell De tidigaste manifestationerna av precocity följt av andra funktioner i sexuell mognad.
(2) struma och hypertyreos: den andra vanliga sjukdomen i denna sjukdom, nästan en tredjedel av barnen har strumpor, de flesta av dem, klinisk, endokrin hormonbestämning och histologisk undersökning, bekräftade förekomsten av hypertyreos. Histologiskt kan multipel nodulär sköldkörtelhyperplasi eller gelatinös strumpa också hittas i follikulärt adenom. Nivån av TSH i serum är låg. För TSH-utmaningstest har TSH ofta ett hämmande svar.
(3) Jättesjukdom eller akromegali: De kliniska manifestationerna av denna sjukdom med jättesjukdom eller akromegali kan vara atypiska, främst på grund av accelerationen av benväxten i sexuell precocity eller den snedvridning som orsakas av benskador i de nedre extremiteterna. Det kan också påskynda benfusion på grund av äldre pubertet, så när patienten är i 10-årsåldern utvecklade han akromegali.
(4) Cushings tecken: kliniska manifestationer är ofta atypiska, inga uppenbara fullmånes ansikte, hudlinjer, fetma, men tillväxtfördröjning är ofta en viktig ledtråd för att diagnostisera kortisol.
(5) hypofosfatemi raket: denna sjukdom har raket och hypofosfatemi, alkaliskt fosfatas ökat, men orsaken är okänd, det tros att njurarna är onormalt känsliga för paratyreoidhormon, vilket resulterar i ökad urinfosforutsöndring, låg Fosfemi, förhöjd alkaliskt fosfatas, förhöjda nivåer av hyperkalcemi och parathyroidhormon i plasma, tyder starkt på hyperparatyreoidism.
2. Onormal hyperplasi med flera benbenfiber: Bensjukdomen i denna sjukdom är en långsam progressiv process och svårighetsgraden av bensjukdom är inte densamma. I många fall orsakas patologiska sprickor, snedvridningar och svårigheter med egenvård efter mindre trauma. I några få fall kan lesionerna vara stabila under många år. Vissa författare har föreslagit att bensjukdomen kan lindras av sig själv efter 20 års ålder, och kommer de benskador som orsakas av denna sjukdom vara maligna? Hittills har de flesta av de rapporterade bensjukdomarna inte orsakat maligna förändringar, men det finns också Det påpekas att för den snabba tillväxten, smärtan och onormal ökning av alkaliskt fosfatas i lesionen inom en snar framtid bör den maligna transformationen övervakas noggrant.
3. Hudpigmentering: en av de tre kännetecknen för detta symptom, hudpigmentet är gulbrunt eller mörkbrunt öron oregelbundna pigmentfläckar, liknande neurofibrom kaffe mjölkfläckar, pigmentering utseende tid, kan vara i andra egenskaper Efter uppkomsten av sexuella symtom kan ett litet antal patienter inte ha några sådana tecken, pigmenterade fläckar visas på sidan av benskadorna, kliniskt vanligare i ansikte, nacke, ryggrad och skinkor.
Undersöka
Undersökning av fibröst dystrofisyndrom hos barn
Främst för bestämning av hormonhormon och histologisk undersökning.
1. Histologisk undersökning: Histologiskt, multipel nodulär sköldkörtelhyperplasi eller gelatinös strumpa eller follikulärt adenom.
2. Bestämning av endokrina hormoner: Nivån av TSH i serum är låg. För TRH-utmaningstest har TSH ofta ett hämmande svar, hyperkalcemi och förhöjda nivåer av parathyreoidahormon i plasma, hypofosfatemi och förhöjd alkaliskt fosfatas. Utsöndring av fosfor urin ökade, 17-hydroxyl, 17-ketonundersökning ökade.
Bör vara röntgen, B-ultraljud, elektrokardiogram, CT, MRI och andra undersökningar, kan hittas sköldkörtelutvidgning, follikulär adenom, benålder, fraktur, leddhypertrofi, skalhuvudhypertrofi orsakad av stenos i nervhålshål och andra avvikelser.
Diagnos
Diagnos och diagnos av fibröst dystrofisyndrom hos barn
Enligt typisk hudpigmentering, äldre pubertet, benben, skalleförändringar och andra endokrina avvikelser, kombinerat med ålder och kön vid början och relaterade biokemiska tester, såsom kalcium, fosfor normalt, förhöjd alkaliskt fosfatas och ökad urinhydroxyammoniumutsöndring Med en förändring av endokrina hormoner kan en definitiv diagnos ställas.
Symtomen måste skilja sig från andra endokrina störningar, såsom hypertyreoidism, Cushings tecken, idiopatisk äldre pubertet, Han-Xue-Ke-syndrom, andra ben tumörer, binjurebakterier, tumörer i äggstocken, etc.
