ärftlig dysfibrinogenemi
Introduktion
Introduktion till ärftlig onormal fibrinogenemi Ärftlig abnormal fibrinogenemi är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom med hög penetrans. De flesta patienter är heterozygota. Men det finns också några homozygota och heterozygota rapporter i litteraturen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: trombos
patogen
Orsaker till ärftlig onormal fibrinogenemi
(1) Orsaker till sjukdomen
De flesta av sjukdomen är kromosomal dominerande, den främsta orsaken är tre länkar till trombin-fibrinogenreaktion: 1 onormal frisättning av fibrinpeptid A eller B; 2 onormal fibrinogenmonomerpolymerisation; 3 fibrinogenmonomer tvärbindning defekter.
(två) patogenes
Funktionella avvikelser av fibrinogenmolekyler involverar alla viktiga steg i fibrinbildning och stabilisering. Omvandling av fibrinogen till olöslig fibrinpolypeptid kräver första trombin för att klyva fibrinogen, vilket frisätter fibrinpolypeptid A och fibrinpolypeptid. B, produktion av fibrinmonomer, fibrinmonomer och sedan multimerisering, faktor XIIa kan stabilisera det multifibrerade fibrinet, processen för omvandling av lösligt fibrinogen till olösligt fibrin hos patienter med onormal fibrinemi inträffar hinder.
Den vanligaste bristen är bristen på fibrinmultimerisering. Onormal fibrinogenemi kan också orsakas av brist på fibrinogenpeptidlys. Fibrin producerad av vissa patienter med onormal fibrinogenemi kan inte vara fibrinolytisk. Löst, denna del av patienten har en tendens att utveckla trombotisk sjukdom, därför kan patienter med onormal fibrinogenemi ha blödning, trombos eller inga kliniska manifestationer, onormal bild av blodpropp kan leda till blödning och fiber Avvikelser i proteinresistens mot vävnadsplasminogenaktivator (t-PA) eller reglering av blodplättaggregering kan leda till trombos.
Många patienter med onormal fibrinogenemi kan ha dålig sårläkning samtidigt. Patienter med heterozygot abnormal fibrinemi innehåller vanligtvis 50% normalt fibrinogen, vilket är tillräckligt för att kroppen kan koagulera, men onormal. Fibrinogen kan påverka omvandlingen av normalt fibrinogen till fibrin. Därför är blödningstendensen hos de flesta patienter allvarligare än beräknat. När abnormaliteten i fibrinogen leder till minskning av fibrinogenutsöndring eller acceleration av clearance kallas det Låg abnormal fibrinogenemi rapporteras för närvarande i 23 relaterade fall.
Förebyggande
Ärftlig förekomst av onormal fibrinogenemi
För patienter med trombos kan rimlig antikoagulantterapi spela en effektiv roll i förebyggande och behandling.
Komplikation
Ärftliga onormala fibrinogenkomplikationer Komplikationer trombos
En trombus är en liten bit blod som bildas på ytan av den endovaskulära peeling eller reparation av det kardiovaskulära systemet. I variabla flödesberoende mönster består tromber av olösligt fibrin, avsatta blodplättar, ackumulerade vita blodkroppar och fångade röda blodkroppar. Trombos är en process med multifaktoriella förändringar som involverar många genetiska och miljömässiga faktorer som interagerar med varandra. Patienter med trombogena egenskaper är vanliga i kliniken. De viktigaste funktionerna är familjehistoria, återkommande, ung, svårighetsbesvär och den ovanliga platsen för trombos.
Symptom
Ärftliga onormala fibrinogenemi symtom Vanliga symptom Menstruationsflöde mer hudekchymos blödningstendens Microthrombus abort
Cirka 40% av patienterna med onormal fibrinogenemi är asymptomatiska, 45% till 50% av fallen uppvisar hemorragisk sjukdom, och de återstående 10% till 15% av patienterna som är närvarande med trombotisk sjukdom (venös eller arteriell), eller Samtidigt finns det en tendens till blödning och trombos. Den onormala fibrinogenemiaen har mycket mild blödning, som kännetecknas av blödning av mjukvävnad, benägen för ekchymos och överdrivet menstruationsblod. Även om operation eller postoperativ blödning också har rapporterats, är de flesta fall Det finns ingen livshotande risk. Patienter med onormal fibrinemi med en tendens till trombos har vanligtvis endast mild trombos och har sällan dödliga effekter. Andra onormala fibrinogenemi-manifestationer inkluderar spontan abort och sårläkning. Dålig och så vidare.
Undersöka
Undersökning av ärftlig onormal fibrinogenemi
1. Bestämningsresultatet för fibrinogeninnehåll varierar beroende på metoden.Resultaten uppmätta med immunoanalys, utsaltningsmetod och upphettad utfällningsmetod är normala, men resultaten erhållna genom trombinanalys är långsam på grund av långsam koagulering av onormal fibrinogen. Båda är låga.
2. 125I fibrinogen livstidsanalys Rw Mammen-analys med halveringstiden för 125I-märkt onormal fibrinogen Bethesda I, II, normala resultat; inmatning av allogen normalt fibrinogen hos patienter med onormal fibrinogen Philadelphia och Bethesda III, Dess halveringstid är normal, men patientens egen fibrinogenhalveringstid förkortas.
3. Experiment av staphylokocker och fibrinogenaggregering SC Jack-Aaweiger rapporterar närvaron av onormal fibrinogen genom aggregeringen av patogena stafylokocker och fibrinogenmolekyler. Principen är: Aa-kedjan av fibrinogen och B-kedjans C-ände kan binda till Staphylococcus aureus. Om det onormala fibrinogenet är vid C-terminalen kan detta experiment hjälpa till med undersökningen.
4. Immunoelektrofores och immunodiffusion abnormal fibrinogen har i allmänhet ingen onormal nederbördslinje, men nederbördslinjen för onormal fibrinogen Detroit breddas; onormal fibrinogen Los Angeles har två speciella utfällningslinjer vid immunoelektrofores. Onormala fibrinogener som migrerar mot anoden: Baltimore, Detroit, Bethesda I, New York, Nancy, Bethesda II, Buenos Aires, Paris II, Caracas och Vancouver, etc.; Metz, Amsterdam och Cleveland I, etc. Annan immunoelektrofores är normal.
5. Polyakrylamidgelelektrofores (PAGE) Det renade fibrinogenet reducerades med SDS-PAGE och visade att de flesta av det onormala fibrinogenet hade samma elektroforetiska spektrum som normalt fibrinogen, men onormalt fibrinogen De elektroforetiska banden från Baltimore, Detroit, Metz och Montreal är mer excentriska än den normala fördelningen. Två Bp-kedjor ses i den onormala fibrinogen Poutoise, varav en är den normala B-kedjan; den onormala fibrinogenen finns i ParisI 2 En y-kedja, en är normal och en är onormal.
6. abnormiteter hos DEAE-cellulosakromatografi Vissa onormala fibrinogener uppvisar onormala kromatografiska fenomen under DEAE-cellulosakromatografi, såsom Baltimore, Paris II, Philadelphia, Nancy, etc., onormala fibrinogener Paris I och Paris. II, Nancy, Filadelfias elueringstopp är senare än normalt.
7. Identifiering av fibrinproppar Onormala tromboelastogram av vissa onormala fibrinogener, såsom onormala fibrinogener Paris I och Paris II, Cleveland I, Detroit, Baltimore, Wien, Manila, Marburg och Giessen, etc. Gammavärdet förlängs och värdet på Ma minskas Elektronmikroskopi visar några morfologiska avvikelser hos fibrinproppar bestående av onormal fibrinogen, såsom Giessen, Cleveland II, Baltimore, Montreal, Paris II och Los Angeles.
8. Bestämning av sockerinnehåll Den onormala glykosyleringen av fibrinogen kan vara onormal. De viktigaste bestämningarna är hexos, hexos och dekansyra. Minskningen av hexos är: onormal fibrinogen Cleveland II, Detroit, Manila, Paris E, C1evelandI, etc.; reduktionen av aminohexos är: Cleveland I, Manila, Nancy, Cleveland E, etc.; ökningen av garvsyra är: Paris II, Nancy, Cleveland I och så vidare.
Enligt villkoret, kliniska manifestationer, symtom, tecken, väljer att göra B-ultraljud, röntgen, CT och hematuri rutin, biokemisk undersökning.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av ärftlig abnormal fibrinogenemi
Diagnosen av denna sjukdom bör uppfylla följande villkor:
1 har en positiv familjehistoria med genetik (med undantag för nya fall);
2 kliniskt ofta manifesteras som blödningstendens, trombos och sårbrott;
3 laboratorietester är av stort värde för diagnos och differentiell diagnos av denna sjukdom;
4 Uteslut förvärvad onormal fibrinogenemi och medfödd fibrinogenbrist.
Differensdiagnos
Onormal fibrinogenemi bör primärt identifieras med medfødt fibrinogenbrist och fetalt fibrinogen, och alla orsaker till fibrinogenomvandling till fibrinfördröjning bör beaktas:
1. Fibrinogen struktur förändras.
2. Effekten av andra plasmaproteiner eller läkemedel på fibrinbildning.
3. Minskad fibrinogenkoncentration.
Leversjukdom kan orsaka strukturella förändringar i förvärvad fibrinogen, kännetecknad av förhöjda nivåer av sialinsyra och förkortad fibrinogenliv. Förvärvad onormal fibrinogenemi kan också ses i akut pankreatit, maligna tumörer, särskilt primära eller sekundära Levercancer, njurcelladenokarcinom och vissa lymfom.
