polycythemia vera

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ polycythemia vera polycythemia vera (เรียกว่าสีแดงจริง) เป็นโรคเรื้อรังชนิดหนึ่งที่มีเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวและภาวะเกล็ดเลือดต่ำปริมาณเลือดทั้งหมดเพิ่มขึ้นอย่างแน่นอนเลือดมีความหนาและอาการทางคลินิกเป็นสีแดงสีม่วงและเวียนหัว , เวียนศีรษะ, ปวดหัว, ความดันโลหิตสูง, hepatosplenomegaly, ผู้ป่วยที่รุนแรงอาจมีหลอดเลือด, ภาวะแทรกซ้อนเลือดออก, กล้ามและอื่น ๆ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กล้ามเนื้อหัวใจตายกล้ามเนื้อ thrombophlebitis ม้ามโต

เชื้อโรค

สาเหตุของ polycythemia vera

สาเหตุของการเกิดโรค

การก่อตัวของ erythroid "endogenous" โคลนนิ่ง: เมื่อไขกระดูกเพาะเลี้ยงในหลอดทดลองเซลล์ไขกระดูกปกติจะสร้างเม็ดเลือดแดงสายพันธุ์ erythroid progenitor (CFU-E), EPO จะถูกเพิ่มเข้าไปในอาหารเลี้ยงเชื้อและเซลล์ไขกระดูกของผู้ป่วย PV สามารถเพิ่มได้โดยไม่มี EPO การเจริญเติบโตชี้ให้เห็นว่าการสร้างเม็ดเลือดแดงของเม็ดเลือดแดง EPO ของผู้ป่วยรายนี้มีคุณสมบัติ "เนื้องอก" หากการเพาะเลี้ยงไขกระดูกของผู้ป่วย PV ยังเพิ่มด้วย EPO นอกจากนี้ใน CFU-E ที่เกิดขึ้นทั้งเซลล์ PV และเซลล์ปกติมีอยู่ เซลล์เม็ดเลือดแดงแสดงให้เห็นว่านอกเหนือไปจากเซลล์ PV เซลล์ในผู้ป่วยเซลล์เซลล์ต้นกำเนิดปกติยังคงอยู่ แต่การแพร่กระจายของพวกเขาถูกยับยั้งโดยเซลล์โคลน PV มันเป็นที่เชื่อกันว่าโคลนที่ผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดจากเซลล์เดียวยังคงแพร่กระจาย ความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมพบกรณีของการแปลง PV เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงมีความไวต่อ EPO มากขึ้น: เมื่อเซลล์ไขกระดูกของผู้ป่วย PV และมนุษย์ปกติได้รับการเพาะเลี้ยงในเซลล์ต้นกำเนิดความเข้มข้นเดียวกันของ EPO จะถูกเพิ่มและจำนวนของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงต้น (BFU-E) และ CFU-E ในผู้ป่วย PV สูงกว่าปกติ เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและการเติบโตของ CFU-E เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อผู้ป่วยไม่ได้เพิ่ม EPO เมื่อเพิ่มแอนติบอดี EPO ในวัฒนธรรมจำนวนการผลิต CFU-E ในผู้ป่วย PV ลดลงผลลัพธ์ข้างต้นชี้ให้เห็นว่าความไวของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดง นี่คือหนึ่งในเหตุผลสำหรับการเพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง

การตายของเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent: เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติมีไอโซฟอร์มของกลูโคส 6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G-6-PD) สองชนิด, ประเภท A และประเภท B ในขณะที่สีแดง, granulocytes และเกล็ดเลือดของผู้ป่วย PV มีเพียงชนิด A ในประเภทหนึ่งไฟโบรบลาสต์และเซลล์เม็ดเลือดขาวยังคงมี A, B ประเภท G-6-PD isoenzymes แสดงให้เห็นว่าโรคนี้เป็นโรค clonal เดียวที่เกิดจากระดับเซลล์ต้นกำเนิด pluripotent เดียวกัน

การตายของเซลล์ผิดปกติ: การศึกษาบางชิ้นพบว่าเวลารอดชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดง nucleated ในผู้ป่วย PV มีความยาวมากกว่าในคนปกติอย่างมีนัยสำคัญอาณานิคม PV มีความไวสูงต่อ IL-3 และ SCF และปัจจัยเหล่านี้สามารถชะลอการตายของเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ป่วย PV และการควบคุมปกติพัฒนา apoptosis ในสภาพวัฒนธรรมที่ขาดไซโตไคน์ แต่ผู้ป่วย PV มี apoptosis น้อยกว่าการควบคุมปกติและความแตกต่างนี้อาจเกี่ยวข้องกับการแสดงออกที่สูงของ bcl-2 ในผู้ป่วย PV

อื่น ๆ : การทดลองอื่นแสดงให้เห็นว่าอาจมี glycoprotein ในซีรั่มของผู้ป่วย PV ซึ่งสามารถกระตุ้นการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงและกระตุ้น granulocytes และเกร็ดเลือดมันเรียกว่าไขกระดูกกระตุ้นปัจจัยแอนติเจนของปัจจัยนี้แตกต่างจาก EPO แต่จำเป็นต้องมีจำนวนน้อย EPO การมีส่วนร่วมสามารถทำงานได้และธรรมชาติของมันต้องการการศึกษาเพิ่มเติม

การป้องกัน

การป้องกัน polycythemia

โรคนี้เป็นโรค myeloproliferative และไม่มีมาตรการป้องกันที่ชัดเจนในปัจจุบัน

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อน polycythemia ภาวะแทรกซ้อน, กล้ามเนื้อหัวใจตาย, thrombophlebitis, ม้ามโต

ภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือด

อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ 20% ถึง 80% กลุ่มวิจัย PV ของอิตาลีรายงานว่าผู้ป่วย 1,134 รายที่มี PV มีอัตราการเกิดลิ่มเลือด 40% ก่อนหรือระหว่างการติดตามส่วนใหญ่เกิดจากการเกิดลิ่มเลือดดำและภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่เกิดจาก hypervolemia และ hyperviscosity นอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในหลอดเลือดแดงส่วนปลาย, หลอดเลือดสมองและหลอดเลือดแดงตีบตันทำให้เกิดผลกระทบที่รุนแรงเช่นอัมพาตครึ่งซีกและกล้ามเนื้อหัวใจตาย Thrombophlebitis กับเส้นเลือดอุดตันส่วนใหญ่เกิดขึ้นในปอด แต่ mesenteric, ตับ, ม้ามและหลอดเลือดดำพอร์ทัล โรคเกี่ยวกับท้อง, ฮีมาโตคริตเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, ด้วยเกล็ดเลือด, จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้น, อายุที่เพิ่มขึ้นและประวัติก่อนหน้าของการเกิดลิ่มเลือดและการมีเลือดออกซ้ำหลายครั้งเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด

2.MDS

เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของ PV ได้ดึงดูดความสนใจของผู้คนเหล่านั้น:

1 การรักษามาตรฐานม้ามอย่างรวดเร็ว

2 ไม่มีไขกระดูก hyperplasia เนื้อเยื่อไขกระดูกที่เห็นได้ชัด

3 ไขกระดูกมีการใช้งานอย่างมาก (<90%) กับ myeloid, erythroid และ megakaryocytic hyperplasia สามบรรทัด

4 จำนวนเซลล์โมโนนิวเคลียร์นิวเคลียร์ในเลือด> 1 × 109 / L เซลล์เม็ดเลือดขาวผิดปกติแบบ hyperplastic ผิดปกติแทรกซึมตับและม้ามโดยแนะนำว่า MDS อาจเกิดขึ้น

อาการ

อาการของกลุ่มอาการของโรค polycythemia อาการที่พบบ่อย อาการ เลือดออกในเลือดกำเดาไหล Booger เลือดแดงเซลล์ย่อยอาหารที่เป็นหัวหัวเป็นลมโรคริดสีดวงทวารลิ่มเลือดอุดตันที่เพิ่มขึ้นเสมหะกลุ่มอาการของโรคความหนืดสูง

เริ่มมีอาการของโรคร้ายกาจมักจะอยู่ในช่วงเวลาที่ไม่มีอาการของหลายเดือนถึงหลายปีมักจะพบในระหว่างการตรวจเลือดและบางกรณีมีการวินิจฉัยหลังจากการเกิดลิ่มเลือดและมีเลือดออกอาการหลายอาการและสัญญาณที่มีปริมาณเลือดและเลือด เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของความหนืดอาการแรกสุดมักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตและอาการระบบประสาทอาการทางคลินิกหลักมีดังนี้

ผิวหนังเปลี่ยน

มันโดดเด่นด้วยการทำให้เป็นสีแดงของผิวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในใบหน้าคอและแขนขาแออัดเยื่อเมือกซีดสีฟ้า Osler อธิบายอาการว่า "ฤดูร้อนเป็นดอกกุหลาบสีแดงฤดูหนาวเป็นสีครามสีฟ้า", เส้นเลือดฝอยทั่วไป การขยายตัวของเลือดออกเหงือกและปล่อยจมูกยังเห็นสิวผิวจ้ำเสมหะเสมหะ hemosiderin ทับถม rosacea และเล็บรูปช้อน 50% ของผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการคันน้ำเกิดอาการคันที่เกิดจากการอาบน้ำหรืออาบน้ำการเผาไหม้ หรืออาการคันมักใช้เวลาประมาณ 30 ถึง 60 นาทีโดยไม่คำนึงถึงอุณหภูมิของน้ำอาการคันอาจเกิดขึ้นได้โดยไม่คำนึงถึงน้ำและฮีสตามีนในเลือดและผิวหนังจะเพิ่มขึ้น

2. ระบบประสาท

ปวดหัวเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุด 50% ของผู้ป่วยที่มีประสิทธิภาพนี้สามารถเชื่อมโยงกับอาการวิงเวียนศีรษะวิงเวียนและหูอื้ออ่อนเพลียหลงลืมแขนขาชาเหงื่อออก ฯลฯ กรณีที่รุนแรงอาจมีจุดบอดซ้อนและวิสัยทัศน์ที่ผิดปกติอาจมี pectoris โรคหลอดเลือดหัวใจตีบและ claudication ต่อเนื่องเป็นจำนวนน้อยของผู้ป่วยที่มีอุบัติเหตุหลอดเลือดสมองเป็นอาการแรกของการวินิจฉัยกลุ่มอาการส่วนใหญ่เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงปริมาณเลือดที่เพิ่มขึ้นและความหนืดของเลือดเพิ่มขึ้นจากการขยายตัวช้า

3. เลือดออก

อัตราการเกิด <10% ส่วนใหญ่เกิดจากความแออัดของหลอดเลือด, ความเสียหายของ endovascular, การลดลงของเกล็ดเลือดปัจจัย 3, ความผิดปกติของเกล็ดเลือดและกลไกการแข็งตัวของเลือดผิดปกตินำไปสู่การมีเลือดออกมักจะมีเลือดออกจมูก, เลือดออกเหงือก กลากยังสามารถแสดงเลือดออกในทางเดินอาหารเลือดออกหลังจากการถอนฟันและการไหลของประจำเดือนมากขึ้น

4. ประสิทธิภาพของฮิสตามีนเพิ่มขึ้น

โรคนี้มีเซลล์ granulosa เพิ่มขึ้น basophils ยังเพิ่มขึ้นหลังอุดมไปด้วยฮีสตามีเพิ่มขึ้นปล่อยฮีสตามีสามารถทำให้เกิดแผลในกระเพาะอาหารดังนั้นอุบัติการณ์ของแผลในกระเพาะอาหารในผู้ป่วยนี้คือ 10% ถึง 16% เมื่อเทียบกับคนปกติ 4 ถึง 5 เท่าสูงกว่าแผลที่เกิดจากการมีเลือดออกในทางเดินอาหารส่วนบนที่พบบ่อยสามารถเป็นอันตรายถึงชีวิตอาการคันผิวหนังยังเป็นเรื่องธรรมดา 40% เกิดขึ้นในอ่างน้ำร้อน 10% สามารถเชื่อมโยงกับลมพิษ

5. อื่น ๆ

โรคนี้ทำให้เกิดการแพร่กระจายของเซลล์ไขกระดูกมากเกินไปซึ่งทำให้การเผาผลาญกรดนิวคลีอิกสูงเกินไปความเข้มข้นของกรดยูริคในเลือดเพิ่มขึ้นและผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยอาจพัฒนาโรคไตอักเสบกรดยูริคซึ่งมีลักษณะเป็นนิ่วในนิ่วในไต อาการดีซ่านและอาการจุกเสียดทางเดินน้ำดีอาการที่พบบ่อยที่สุดคือเลือดใบหน้าจมูกหูริมฝีปากฝ่ามือและเยื่อบุตาแดงแออัดสีแดงเช่นเมาเมือกจอประสาทตาและเยื่อบุในช่องปากยังแสดงถึงความแออัดประมาณ 70% ของผู้ป่วย ความดันโลหิตสูงประมาณ 75% ของผู้ป่วยอาจมีม้ามโตปานกลางและรุนแรงถึงปานกลางและมีการวินิจฉัยแยกโรคกับ polycythemia รอง 40% ของผู้ป่วยอาจมีตับเป็นโรค การพัฒนาของอาการบวมค่อยๆปรากฏชัดเจน

ตรวจสอบ

การตรวจ polycythemia vera

เลือดส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าจำนวนเม็ดเลือดแดงฮีมาโตคริตปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้นผู้ชายฮีมาโทคริต> 60% และผู้หญิง> 55% ของผู้ป่วยมักมีปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างแน่นอนดังนั้นผู้ป่วยเหล่านี้อาจไม่มีการทดสอบปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยประมาณ 50% ได้เพิ่มเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดในเวลาเดียวกันในระยะแรกเซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะแสดงลักษณะทางสัณฐานวิทยาของการขาดธาตุเหล็กซึ่งเป็นเซลล์ขนาดเล็กที่มีเม็ดสีต่ำและในช่วงปลายมักมีลักษณะเป็นพังผืดไขกระดูก และเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปหยดน้ำตาผู้ป่วยระยะปลายปลาย myelocytes ประมาณ 2 ใน 3 ของผู้ป่วยอาจมี basophils เพิ่มขึ้นรอยเปื้อนเลือดมักจะเห็นเกล็ดเลือดขนาดใหญ่การตรวจไขกระดูกกระดูกมักจะสามสายของ hyperplasia อาจมี พังผืดเป็นรูปเป็นร่าง, ระดับนิวโทรฟิลอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเพิ่มขึ้นประมาณ 70% ในผู้ป่วย, 40% ของผู้ป่วยเพิ่มระดับความเข้มข้นของวิตามินบี 12, 70% ของผู้ป่วยเพิ่มระดับโปรตีนวิตามินบี 12 ในซีรั่ม เพิ่มขึ้น, หลอดเลือดแดง PO มักจะต่ำกว่าปกติ, ความหนืดของเลือดมักจะเพิ่มขึ้น, ระดับ EPO ในซีรั่มจะลดลงหรือต่ำกว่าปกติ, PT, aPT และ fibrinogen เป็นปกติ. จำนวนเกล็ดเลือด ผู้ป่วยที่มี> 1000X109 / L อาจได้รับ VWD คล้ายกับ Type II VWD ซึ่งมีลักษณะเฉพาะเมื่อเลือดไหลออกนาน VIIIC: VWF เป็นปกติกิจกรรม cystococcus ristocetin ลดลงและ multimers VWF ขนาดใหญ่จะลดลงหรือขาดหายไป ผู้ป่วยบางรายมี antithrombin III, โปรตีน C และการขาดโปรตีน S

เม็ดเลือดแดง

(1) จำนวนเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้น: การทดสอบหลายครั้งของเซลล์เม็ดเลือดแดง> 6.5 × 1012 / L (ชาย) หรือ> 6.0 × 1012 / L (หญิง); เฮโมโกลบิน> 180g / L (ชาย) หรือ> 170g / L (หญิง) .

(2) Hematocrit เพิ่มขึ้น: ชาย male 54%, หญิง female 50%, ผู้ป่วยมักจะอยู่ในช่วง 55% ถึง 80%

(3) ปริมาณเซลล์เม็ดเลือดถูกกำหนดโดยวิธีการติดฉลาก 51Cr มากกว่าค่าปกติ: ตัวผู้> 36 มล. / กก., ตัวเมีย> 32 มล. / กก.

(4) การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดง: สัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนแปลงกับการพัฒนาของโรคลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่วงต้นและขนาดของเซลล์เม็ดเลือดแดงในช่วงต้นส่วนใหญ่เป็นปกติหรือไม่สม่ำเสมออย่างอ่อนโยนเมื่อโรคพัฒนาและม้าม รูปร่างไม่เท่ากันวงรีที่มองเห็นเซลล์เม็ดเลือดแดงแบบหยดน้ำตาและเซลล์เม็ดเลือดแดง basophilic

(5) ชีวิตเซลล์เม็ดเลือดแดง: แตกต่างจากความคืบหน้าของโรคโรคนี้เป็นปกติหรือสั้นลงเล็กน้อยในช่วงเริ่มต้นและชีวิตเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถสั้นลงเนื่องจากเลือด hematopoaryis extramedullary ของม้ามและการทำงานของระบบ mononuclear macrophage

2. Granulocytes : ผู้ป่วยประมาณ 2/3 คนมีจำนวนเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นปานกลางส่วนใหญ่อยู่ใน (12 ~ 25) × 109 / ลิตรมักจะมีการเปลี่ยนแปลงซ้ายของนิวเคลียร์ประมาณ 65% ของผู้ป่วยที่มี basophils เพิ่มขึ้นค่าเป็นกลาง คะแนน granulocyte alkaline phosphatase เพิ่มขึ้นส่วนใหญ่ในขณะที่คะแนนของผู้ป่วยที่มีเม็ดเลือดแดงรองเป็นปกติ

3. ฟังก์ชั่นของเกล็ดเลือดและการแข็งตัวของเลือด: จำนวนเกล็ดเลือดสูงกว่าปกติส่วนใหญ่ใน (400 ~ 800) × 109 / L เพิ่มปริมาณการมองเห็นเกล็ดเลือดผิดปกติและเศษ megakaryocyte ชีวิตเกล็ดเลือดสั้นลงเล็กน้อยการยึดเกาะรวมและปล่อย ฟังก์ชั่นจะลดลงและเวลาที่มีเลือดออกเวลา prothrombin เวลา thromboplastin บางส่วนและเนื้อหาไฟบรินจีนเป็นปกติ

4. ปริมาณเลือดและความหนืดของเลือด : ปริมาณพลาสมาโดยทั่วไปปกติหรือลดลงเล็กน้อยปริมาณเลือดทั้งหมดจะเพิ่มขึ้นและความจุของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นและความหนืดของเลือดเพิ่มขึ้นซึ่งสูงกว่าคนปกติ 5 ถึง 8 เท่า

5. ไขกระดูก

(1) สเมียร์แสดงให้เห็นการเพิ่มจำนวนเซลล์ที่สูงขึ้น, อนุภาคไขมันที่ลดลง, สีแดง, เม็ดและ megakaryocysts ทั้งหมดที่โดดเด่นที่สุดในระบบ erythroid จำนวน megakaryocytes เพิ่มขึ้นไม่เพียง แต่ในจำนวนสัณฐานวิทยา

(2) การย้อมสีเหล็กแสดงให้เห็นว่าเหล็กทั้งภายในและภายนอกเซลล์ลดลงหรือหายไปซึ่งสันนิษฐานว่ามีความสัมพันธ์กับเลือดออกทางไสยเรื้อรังหรือการใช้เหล็กเพิ่มขึ้นและการจัดเก็บเหล็กที่ลดลง

(3) ในระยะสูงของโรคมันอาจจะ "สูบน้ำแห้ง" เนื่องจากการแพร่กระจายของ myelofibrosis การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกจะมีประโยชน์มากกว่า smear เพื่อกำหนดภาวะแทรกซ้อนของ myelofibrosis การใช้การย้อมสีด้วยเส้นใย reticular 10% ได้รับการยืนยัน ~ 20% ของผู้ป่วยมีการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเส้นใย

6. การตรวจโครโมโซม : ความผิดปกติของโครโมโซมในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาคือ 18% ถึง 26%, โดยทั่วไป aneuploidy, pseudodiploid และ polyploid, ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่คือ 8, +9 และ 20q- เป็นเวลานาน อุบัติการณ์ของความผิดปกติของโครโมโซมจะค่อยๆเพิ่มขึ้นผู้ป่วยที่มีโรคมากกว่า 10 ปีและ 87% ของโครโมโซมผิดปกติเมื่อตรวจพบ PV ครั้งแรกพบว่าผู้ป่วยที่มีโครโมโซมผิดปกตินั้นมีเวลารอดชีวิตน้อยกว่าผู้ที่มีโครโมโซมปกติ

7. การเพาะเลี้ยงเซลล์ต้นกำเนิด Erythroblast : เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงของ ผู้ป่วย PV สามารถสร้าง CFU-E ได้โดยไม่ต้องภายนอก CFU-E บนตัวกลางแข็งเช่นลักษณะของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงในผู้ป่วย PV เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยของกรณีผิดปกติในช่วงต้น

8. ความมุ่งมั่นของ ปัจจัย การเจริญเติบโตของเม็ดเลือดแดง : การใช้งานของ radioimmunoassay เพื่อตรวจสอบการลดลงหรือขาดของ erythropoietin ในพลาสม่าและปัสสาวะของผู้ป่วยแตกต่างจาก polycythemia รองส่วนใหญ่อย่างมีนัยสำคัญ

9. อื่น ๆ : ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี PV มีความอิ่มตัวของออกซิเจนในหลอดเลือดแดงในช่วงปกติของความอิ่มตัวของออกซิเจนในหลอดเลือดแดง> 92% ซึ่งเป็นประโยชน์ในการยกเว้น polycythemia รองที่เกิดจากโรคหัวใจ, พลาสม่าวิตามินบี 12 ผูกพันและวิตามินบี 12 การเพิ่มขึ้นในอดีตนั้นชัดเจนมากขึ้นซึ่งสัมพันธ์กับการเปิดตัวของชนิด I และ III cobalamin ที่ปล่อยออกมาจากเม็ดเลือดขาวและ granulocytes ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะโปรตีนทั้งสองนี้สามารถจับกับวิตามินบี 12 การวัดสองอย่างนี้มีประโยชน์ต่อโรคและทุติยภูมิ ความแตกต่าง polycythemia และสามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ประสิทธิภาพและการเกิดโรค 40% ของผู้ป่วยที่วินิจฉัยภาวะ hyperuricemia และ hyperuricemia 60% ของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยฮีสตามีนในปัสสาวะและ basophils ในเลือด เซลล์เพิ่มขึ้น

10. การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก: ประจักษ์เป็น myelofibrosis

11.B อัลตราซาวด์: แสดงม้ามโตตับนิ่วในไตนิ่ว

12. อื่น ๆ : เลือกคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, การส่องกล้องระบบทางเดินอาหาร, X-ray, CT, MRI, ฯลฯ ตามเงื่อนไข

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ polycythemia vera

การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

[เกณฑ์การวินิจฉัย]

พื้นฐานที่สำคัญที่สุดสำหรับการวินิจฉัย PV คือเม็ดเลือดแดงเพิ่มเม็ดเลือดขาว thrombocytosis และ splenomegaly ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีเพียงสองหรือสามของลักษณะข้างต้นในช่วงเวลาของการนำเสนอผู้ป่วยบางคนมีเพียงเซลล์เม็ดเลือดแดงและบางครั้งเท่านั้น thrombocytosis หรือ Leukocytosis หรือม้ามโตบางครั้งการวินิจฉัย PV ก็ยากที่จะสร้างขึ้นในปี 1975 กลุ่มศึกษา PV (PVSC) เสนอ "มาตรฐานการวินิจฉัย แต่เกณฑ์การวินิจฉัยได้ถูกเสนอมานานกว่า 20 ปีที่นี่ความเข้าใจใหม่ของเนื้อหาเหล่านี้บางส่วนได้ถูกสร้างขึ้น ดังนั้นจึงมีผู้เขียนเสมอที่จะเสริมและแก้ไขพวกเขา

ตามลักษณะของการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังเซลล์เม็ดเลือดแดงของเซลล์เม็ดเลือดในเลือดจะเพิ่มขึ้นอย่างแน่นอน, hematocrit คือ 55% -80%, และเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดก็เพิ่มขึ้น. มันสามารถวินิจฉัยได้. มาตรฐานที่ก่อตั้งโดย International PV Research Group (PVSG) ในปีพ. ศ. สำหรับการอ้างอิงทางคลินิกและการอ้างอิงนอกจากนี้ประเทศได้กำหนดมาตรฐานที่สอดคล้องตามเงื่อนไขเฉพาะ

1.PVSG มาตรฐาน

(1) มาตรฐาน Class A:

1 เพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดง (51Cr วิธีการติดฉลากเซลล์เม็ดเลือดแดง): ชาย≥ 36ml / กก. หญิง female 32ml / กก. 2 ความอิ่มตัวของออกซิเจนในหลอดเลือดแดง≥ 0.92

3 ม้ามโต

(2) มาตรฐานคลาส B:

1 จำนวนเกล็ดเลือด> 400 × 109 / ลิตร

2 จำนวนเม็ดเลือดขาว> 12 × 109 / ลิตร (ไม่มีไข้สถานะการติดเชื้อ)

3 คะแนน Neutrophil alkaline phosphatase เพิ่มขึ้น (> 100, ไม่มีไข้, สถานะการติดเชื้อ)

วิตามินบี 12 ในซีรัมเพิ่มขึ้น> 666pmol / L หรือวิตามินบี 12 ไม่อิ่มตัวเพิ่มการยึดเกาะ> 1628pmol / ลิตร

สามารถวินิจฉัยคลาส A 1 + 2 + 3 หรือคลาส A 1 + 2 บวกคลาส B ใด ๆ

2. มาตรฐานในประเทศตามเงื่อนไขเฉพาะของประเทศจีนมาตรฐานการวินิจฉัย PV ภายในประเทศนั้นถูกกำหนดขึ้นมา:

(1) อาการทางคลินิก:

1 ผิวหนังเยื่อเมือกสีแดง

2 ม้าม

3 มีประวัติความดันโลหิตในความดันโลหิตสูงหรือในช่วงที่เป็นโรค

(2) การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:

1 เฮโมโกลบินและจำนวนเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น (ฮีโมโกลบินเพศชาย> 180 กรัม / ลิตรเซลล์เม็ดเลือดแดง> 6.5 × 1012 / ลิตรผู้หญิง> 170 กรัม / ลิตรและ 6.0 × 1012 / ลิตรตามลำดับ)

2 ค่าสัมบูรณ์ของปริมาตรของเซลล์เม็ดเลือดเพิ่มขึ้นความจุของเซลล์เม็ดเลือดแดงของวิธีการติดฉลาก 51Cr คือ> 39ml / kg สำหรับเพศชายและ> 27ml / kg สำหรับเพศหญิง

3 ฮีมาโตคริตเพิ่มขึ้นชาย≥ 0.54 หญิง≥ 0.50

4 ไม่มีการติดเชื้อและสาเหตุอื่น ๆ ทำให้เม็ดเลือดขาวนับหลายครั้ง> 11.0 × 109 / ลิตร

5 เกล็ดเลือดนับหลายครั้ง> 300 × 109 / ลิตร

6 นิวโทรฟิลอัลคาไลน์ฟอสฟาเทส (NAP) ได้คะแนน> 100

7 ไขกระดูกแสดงให้เห็นว่า hyperplasia นั้นทำงานหรือมีการเคลื่อนไหวอย่างชัดเจนและเซลล์ granulosa, สีแดงและเซลล์ megakaryocyte ทั้งหมดที่แพร่กระจายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์เม็ดเลือดแดง.

(3) สามารถยกเว้น polycythemia รอง

(4) สามารถยกเว้น polycythemia ญาติ

มีวิธีการสองวิธีในการวินิจฉัย polycythemia vera วิธีที่ดีที่สุดคือใช้วิธี A หากวัดความจุของเซลล์เม็ดเลือดแดงโดยไม่มีเงื่อนไขวิธี B จะใช้

วิธี A: สามารถวินิจฉัยได้โดยให้มีสองประเภทข้างต้น (1) เพิ่มรายการแรกและรายการที่สองของ (2) บวก (3)

วิธี B: มันมีรายการแรกในหมวดหมู่ (1) บวกรายการ (2) (มาตรฐานเปลี่ยนเป็นฮีโมโกลบินหลายตัวผู้ชาย≥200g / L, หญิง≥190g / L) และยังจำเป็นต้องมี (2) รายการใด ๆ ในรายการที่ 4-7 รวมทั้ง (3), (4) สามารถวินิจฉัยโรคได้

การวินิจฉัยแยกโรค

ควรเกี่ยวข้องกับ polycythemia ระดับความสูง, โรคหัวใจและปอดอย่างรุนแรง, โรคฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ, เนื้องอกบางอย่าง (adenal adenoma, มะเร็งตับ, มะเร็งไต, ฯลฯ ), ซีสต์และความผิดปกติของหลอดเลือดที่เกิดจาก polycythemia รอง

1. ภาวะทุติยภูมิ (polycythemia) ทุติยภูมิ (Secondary polycythemia): เม็ดเลือดแดงรอง (Secondary erythrocytosis) พบได้ทั่วไปในสองประเภทต่อไปนี้: ประการแรกภาวะขาดออกซิเจนเนื้อเยื่อหรือภาวะขาดเลือดไตและภาวะขาดออกซิเจนที่เกิดจากการหลั่ง EPO เพิ่มขึ้น เห็นในความเจ็บป่วยภูเขาขวาไปทางซ้ายปัดโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดโรคปอดเรื้อรัง, methemoglobinemia, carboxyhemoglobinemia เกิดจากการสูบบุหรี่ ฯลฯ ความอิ่มตัวของออกซิเจนของผู้ป่วยส่วนใหญ่จะลดลงอีกเป็นเนื้องอกไต และเนื้องอกต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ที่เกิดจากการหลั่ง autologous ของ erythropoietin หรือสารคล้าย erythropoietin ที่เกิดจาก polycythemia พบใน nephroblastoma, มะเร็งตับ, เนื้องอกในสมอง, metacephaloma, มะเร็งไต, เนื้องอกมดลูก, polycythemia ญาติ มันเป็นเพราะการลดลงของปริมาณพลาสม่าและการเพิ่มขึ้นของความจุของเซลล์เม็ดเลือดแดงเลือดเซลล์เม็ดเลือดแดง, ฮีโมโกลบินและ hematocrit เพิ่มขึ้น แต่ปริมาณเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดของร่างกายเป็นเรื่องปกติซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาในการคายน้ำ erythrocytosis สัมพันธ์แบบเรื้อรัง (Gaisbock syndrome) ที่เกิดจากความดันโลหิตสูงการระบุที่เฉพาะเจาะจงจะแสดงในตารางที่ 1

2. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myeloid (CML): ผู้ป่วย PV มักจะมีม้ามโตและแกรนูโลไซต์และ granulocytes ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะในเลือดขั้นสูงสามารถเพิ่มขึ้นได้ดังนั้นจึงต้องมีความแตกต่างจาก CML คะแนน neutrophil alkaline phosphatase ในผู้ป่วย PV สูงโครโมโซม Ph1 และ bcr / abl mRNA เป็นลบในขณะที่เม็ดช้าอยู่ตรงข้ามเมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่าผู้ป่วยเม็ดเรื้อรังสามารถสร้าง CFU-E ได้เองดังนั้น CFU-E จากภายนอกจึงไม่สามารถใช้เพื่อระบุ PV และแกรนูลช้า

3. Myelofibrosis: อาการทางคลินิกของ PV มีความคล้ายคลึงกันหลายอย่างกับ myelofibrosis ขั้นสูงของ PV ยังสามารถตามมาด้วย myelofibrosis การระบุหลักคือประวัติและการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกกระดูกไขกระดูกพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในเนื้อเยื่อเส้นใย การปรากฎหลักของ PV คือ hematopoiesis extramedullary และมีเพียงระยะปลายรวมกับ myelofibrosis และขอบเขตของแผลที่มีขนาดเล็กและในระดับที่น้อยลง