กลุ่มอาการ myelo-pancreatic
บทนำ
โรคไขกระดูกและตับอ่อนเบื้องต้น ไขกระดูก - ตับอ่อนดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนามเพียร์สันซินโดรมเป็นโรคยลที่ก่อให้เกิดความเสียหาย แต่กำเนิดก้าวหน้าหลายระบบเนื่องจากการสูญเสียอย่างมีนัยสำคัญ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0005% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะไตวาย
เชื้อโรค
อาการไขกระดูกและตับอ่อน
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal, การขาดเอนไซม์ของเม็ดเลือดแดง, เกิดจากการขาดความสำคัญหรือการจัดเรียงใหม่ของดีเอ็นเอยล
การป้องกัน
การป้องกันโรคไขกระดูกและตับอ่อน
ให้ความสนใจกับการพักผ่อนการทำงานและการพักผ่อนชีวิตอย่างเป็นระเบียบและการรักษาทัศนคติในแง่บวกแง่บวกและเชิงบวกต่อชีวิตสามารถช่วยป้องกันโรคได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคไขกระดูกและตับอ่อน ภาวะแทรกซ้อน ไตวาย
ตับและไตล้มเหลวเป็นโรคที่พบบ่อย
อาการ
อาการของโรคไขกระดูก - ตับอ่อนอาการที่พบบ่อย อาการ ตับวายการสะสมกรดแลคติกการหลั่งเอนไซม์ตับอ่อนมากเกินไปหรือการขับถ่ายลดความผิดปกติของตับอ่อน exocrine
ลักษณะทางคลินิกยกเว้นภาวะโลหิตจางที่พบหลังคลอดไม่นานเช่นเดียวกับภาวะไม่เพียงพอของตับอ่อน, เพิ่มระดับแลคเตท, กรดแลคติกเป็นครั้งคราว, และในที่สุดตับและไตวาย
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคไขกระดูกและตับอ่อน
1. เลือดรอบนอก: ฮีโมโกลบินลดลงและลักษณะของภาวะโลหิตจาง hypopigmentation ชัดเจนสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงในรอยเปื้อนเลือดมักจะเป็นแบบสองทางและทั้งสองประเภทของเซลล์ที่มีรูปร่างปกติและผิดปกติสามารถมองเห็นเซลล์รูปร่างสีแดงรูปร่างไม่สม่ำเสมอ รูปร่างและสีของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น reticulocytes ลดลงจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดลดลงและความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงออสโมติกมีความไม่แน่นอนซึ่งอาจเพิ่มขึ้นหรือลดลง
2. ภาพไขกระดูก: การแพร่กระจายของเซลล์เม็ดเลือดแดงในไขกระดูกมากเกินไปการย้อมสีเหล็กแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในฮีโมไซเดอร์เหล็ก granulocytes เพิ่มขึ้นถึง 80% ถึง 90% และประมาณ 10% ถึง 40% ของเซลล์เม็ดเหล็กรูปวงแหวน หลังส่วนใหญ่เป็นเม็ดเลือดแดงกลางและปลายเม็ดเกล็ดเหล็กยังสามารถพบได้ในรอยเปื้อนเลือดบางครั้งเม็ดเลือดแดงยักษ์มีอยู่ซึ่งอาจจะมาพร้อมกับการขาดกรดโฟลิก
3. เหล็กซีรัมส่วนใหญ่เพิ่มขึ้น: ความอิ่มตัวของเหล็กมักเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการศึกษาการเปลี่ยนแปลงของเหล็กมักจะแสดงให้เห็นว่าอัตราการกวาดล้างของเหล็กในพลาสมาเร่งตัวขึ้นปกติ 1/4 ถึง 1/2 ของปกติใช้เหล็กลดลงประมาณ 1/5 ของปกติ 1/3
4. FEP ลดลงในเม็ดเลือดแดงหรือในบรรทัดล่างปกติ: FEC เป็นปกติในเม็ดเลือดแดง FEC สามารถสูงในกรณีที่มีการรักษา pyridoxine ไม่ได้ผลและ FEP ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเวลาการอยู่รอดของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่วัดโดย 51Cr เป็นปกติหรือสั้นลงเล็กน้อย อายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 40 ถึง 100 วัน
5. ผู้ป่วยบางรายได้เพิ่มการขับถ่ายของกรดยูริคสีเหลืองในปัสสาวะ (กรด 4,8-dihydroxyquinolinic) และ / หรือกรด quinolinic ของสุนัขเมื่อโหลดทริปโตเฟนทำให้รุนแรงขึ้นแสดงให้เห็นการเผาผลาญของโพรไบโอที่ผิดปกติ
6. การตรวจชิ้นเนื้อตับ: แสดงการสะสมของเหล็ก, ตับของผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการถ่ายเลือดยังสามารถมีการเปลี่ยนแปลงเดียวกัน, มักจะมีโรคตับแข็งก้อนกลมที่ไม่มีอาการขนาดเล็ก, คล้ายกับแผลตับของ hemochromatosis ทางพันธุกรรม.
7. ตามเงื่อนไขอาการทางคลินิกอาการสัญญาณเลือกคลื่นไฟฟ้าหัวใจ B- อัลตราซาวนด์ X-ray และการทดสอบอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของโรคไขกระดูกตับอ่อน
การวินิจฉัยโรค
ตามลักษณะของโรคนี้โดยทั่วไปไม่ยากที่จะวินิจฉัยโรคโลหิตจางจาก granulocyte แต่จะต้องมีความแตกต่างจากโรคโลหิตจางเม็ดเหล็กที่ไม่ทราบสาเหตุและรองดังนั้นจึงต้องพิจารณาตามประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายอย่างละเอียด และทำการสำรวจครอบครัว
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคจะต้องมีความแตกต่างจากธาลัสซีเมียและผู้ป่วยธาลัสซีสามารถมาพร้อมกับโรคโลหิตจางของเซลล์เม็ดเหล็กเนื่องจากการสังเคราะห์ globin จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ heme ส่วนเกินสามารถยับยั้งข้อเสนอแนะของ ALA synthase นำไปสู่โรคโลหิตจางของเซลล์เม็ดเหล็ก
