รวม myositis ร่างกายและ myositis ร่างกายรวมพันธุกรรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการอักเสบของร่างกายรวมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผงาดของร่างกายรวม Inclusive body myositis (IBM) เป็นผงาดอักเสบเรื้อรัง คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาหลักคือการรวมของการรวมไส้หลอดใน sarcoplasm หรือนิวเคลียสกล้ามเนื้อ ในปีพ. ศ. 2514 Yunis ใช้ชื่อนี้เป็นครั้งแรกในปี 2521 ช่างไม้ได้สรุปลักษณะทางคลินิกและพยาธิวิทยาของ IBM 14 รายและสร้าง IBM อย่างเป็นทางการในฐานะโรคอิสระในปี 1995 Griggs และคนอื่น ๆ ตีพิมพ์บทความพิเศษ เกณฑ์การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการกำหนดแนวคิดทางพยาธิวิทยาทางคลินิกของ IBM ต่อไป ในปี 1993 Askanas et al. แสดงให้เห็นว่าการค้นพบทางพยาธิวิทยาทางคลินิกมีความคล้ายคลึงกับการรวมตัวของกล้ามเนื้อ myositis แต่กล้ามเนื้อ vacuole พยาธิวิทยาขาดการแทรกซึมของเซลล์อักเสบกลุ่มของ spheroidal vacuole ผงาดเรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากการรวมเนื้อความอักเสบเป็นส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ คนถูกใช้เพื่อเรียก sporadicin bodymyositis (s-IBM) เพื่อแยกความแตกต่างจาก h-IBM ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 15% -28% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ แทรกซ้อน: กลืนลำบากสิว
เชื้อโรค
อักเสบของร่างกายรวมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผงาดร่างกายรวม
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
พยาธิกำเนิดที่แน่นอนของ s-IBM นั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด Chou สงสัยว่าร่างกายรวมเป็นผลิตภัณฑ์ mucovirus และต่อมาพบว่าร่างกายรวมสามารถผูกกับแอนติบอดีไวรัสหัด แต่ความสัมพันธ์ระหว่าง s-IBM และการติดเชื้อไวรัสยังไม่ได้รับการยืนยัน
Arahata ใช้กล้องจุลทรรศน์อิมมูโนอิเล็กตรอนเพื่อศึกษากลไกภูมิคุ้มกันของ s-IBM พบว่าเซลล์โมโนนิวเคลียร์ s-IBM บุกเข้าเส้นใยที่ไม่ใช่เนื้อร้ายและเซลล์ endothelium mononuclear ที่แทรกซึมด้วย myositis (PM) มากขึ้น Dermatomyositis (DM) และ Duchenne muscular dystrophy (DMD) นั้นเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นโดยบอกว่า s-IBM อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ
(สอง) การเกิดโรค
การวิเคราะห์ของ Oidfors ของ s-IBM mitochondrial DNA (mtDNA) พบว่าประมาณ 47% ของ s-IBM มีการลบหลาย mtDNA และการเปลี่ยนแปลงใน mtDNA ไม่สามารถอธิบายได้จากปัจจัยต่าง ๆ เช่นอายุหรือการอักเสบที่สอง DiMauro เชื่อ การลบ mtDNA หลายรายการใน s-IBM อาจเกิดจากการหยุดชะงักในการเชื่อมโยงระหว่าง DNA นิวเคลียร์และ mtDNA และแนะนำว่าการเปลี่ยนแปลงใน Mitochondria มีบทบาทสำคัญในสาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอ
ในการศึกษาการเกิดโรคของ s-IBM การเปลี่ยนแปลงในนิวเคลียสโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเปลี่ยนแปลงเมทริกซ์นิวเคลียร์ได้รับความสนใจมากขึ้นและมากขึ้น Nonaka เสนอ s-IBM, DMRV, กล้ามเนื้อ oropharyngeal ในผงาดที่มี vacuoles ขอบ ภาวะทุพโภชนาการSjÖgrenดาวน์ซินโดรม ฯลฯ มักมีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในนิวเคลียสแสดงให้เห็นว่ามีความสัมพันธ์ระหว่างคนทั้งสองในแง่ของกลไก pathophysiological กลไก Karpati สังเกตเห็น ultrastructural สังเกตการรวมตัวของไส้หลอดในนิวเคลียส การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพลักษณะของ s-IBM เช่น vacuoles ขอบจึงเกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับนิวเคลียสของกล้ามเนื้อ
Askanas et al. ใช้ทองคำ immunolocalization เพื่อค้นหาโปรตีนที่ผิดปกติหลายชนิดในเส้นใย vacuole ซึ่งคล้ายกับที่พบในโรคอัลไซเมอร์โปรตีนเหล่านี้รวมถึงเบต้าอะไมลอยด์เบต้าโปรตีนอะไมลอยด์ precursor เบต้าและ ubiquitin (u-biquitin) ), โปรตีนพรีออน (PrP), โปรตีนเอกภาพ, α-antichymotrypsin และ apolipoprotein E (Apo E), PrP-mRNA และβ-APP-mRNA ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน การผลิตโปรตีนผิดปกติแสดงให้เห็นความผิดปกติใน DNA ของกล้ามเนื้อ
โดยสรุปเมื่อการเปลี่ยนแปลงนิวเคลียสเป็นสาเหตุเริ่มต้นของ s-IBM ได้รับการยืนยันแล้วการเปลี่ยนแปลงการอักเสบของ s-IBM อาจเป็นการตอบสนองรอง
1. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อหลักของ s-IBM ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง
(1) ขอบ vacuoles หรือ 1 inu vacuoles ซึ่งมักจะอยู่ใน submucosa หรือในใจกลางของเส้นใยกล้ามเนื้อและกลม, เหลี่ยมหรือผิดปกติมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 2 ถึง 25 μm การย้อมสี HE หรือ MGT แสดงให้เห็นถึงการทับถมของวัสดุ basophilic ที่ขอบของ vacuole และขอบหรือซับ vacuole นั้นตั้งชื่อตาม
(2) การแทรกซึมของเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์หรือการบุกรุกของเส้นใยที่ไม่ใช่เนื้อร้ายโดย monocytes
(3) กลุ่มของเส้นใย atrophic ที่มีค่าเฉลี่ย 2 กลุ่มต่อมุมมองพลังงานต่ำ
(4) ร่างกายรวม eosinophilic ซึ่งเป็นร่างกายรวมวงกลมเขาสีแดงมักจะอยู่รอบ ๆ vacuoles ขอบโดยทั่วไปไม่เกิน 3 ชิ้นต่อชิ้นความถี่ของการเกิดขึ้นของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพสี่ข้างต้นเป็น 100% 96%, 92%, และ 58%, สามคนแรกคือ 88%, และสี่คนคือ 46%. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพอื่น ๆ รวมถึงเนื้อร้ายของกล้ามเนื้อเดี่ยว, กล้ามเนื้อใหญ่และหลวม, และอัลคาลอยด์ submaccular sarcoplasmic การสะสมของแกรนูลและการย้อมสีแดงคองโกเผยให้เห็นสารอะไมลอยด์สีส้มเหลืองที่พบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เรืองแสง
กล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอนแสดงให้เห็นว่าแวคิวโอลขอบนั้นถูกเติมด้วยวัสดุไมอิลอยด์จำนวนมากและโครงสร้างเส้นใยแบบเม็ดการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเอส - ไอบีเอ็มเป็นไส้หลอดที่มีการรวมอยู่ในเนื้อเยื่อของนิวเคลียส ร่างกายที่รวมนั้นประกอบด้วยไส้ขดสองชั้นเส้นผ่านศูนย์กลางภายนอกของไส้หลอดคือ 10-20 นาโนเมตรเส้นผ่านศูนย์กลางด้านในคือ 6-8 นาโนเมตรความยาวอยู่ที่ 1-5 ไมครอนและบางครั้งแถบลายขวางกว้าง 5 นาโนเมตรจะปรากฏให้เห็นและเส้นใยอาจขนานกันหรือเป็นศูนย์กลาง การจัดเรียงยังสามารถจัดระเบียบล้อมรอบด้วยเม็ดไกลโคเจนโครงสร้างไมอีลอยด์ที่ผิดปกติชิ้นส่วนเยื่อหุ้มเซลล์และผลิตภัณฑ์การสลายตัวของอวัยวะอื่น ๆ และเส้นใยอะไมลอยด์ขนาดเส้นผ่านศูนย์กลาง 6 ถึง 10 นาโนเมตรสามารถมองเห็นได้ในไซโตพลาสซึม ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะหาวัตถุที่รวมอยู่ในรูปแบบของวัสดุที่ไม่มีโครงสร้างที่เป็นตะกอนและไม่ง่ายในการค้นหาวัตถุที่รวมอยู่ในกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนอันดับแรกควรวางตำแหน่งส่วนที่มีความบางกึ่งภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบแสง Arahata และ Engel ได้ทำการศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิมมูโนอิเล็กตรอนพบว่าเซลล์ mononuclear s-IBM นั้นพบได้ทั่วไปสำหรับการบุกรุกของเส้นใยที่ไม่ใช่เนื้อร้าย, การแพร่กระจายของเส้นใยไซโตพลาสซึมที่ไม่ใช่เนื้อร้ายและ myofibril มักจะบีบถูกแทนที่บางส่วนก็อาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงทั่วเส้นใยกล้ามเนื้อ
ตั้งแต่ Askanas ได้เสนอชื่อของผงาดของร่างกายรวมทางพันธุกรรม (h-IBM) ในปี 1993 ความสัมพันธ์ระหว่าง h-IBM, s-IBM และ myopathy ปลายได้ทำให้เกิดความสนใจอย่างกว้างขวางเนื่องจากทั้งสามประเภทของผงาด คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาทั่วไปคือการก่อตัวของ vacuoles ตุ่มในเส้นใยกล้ามเนื้อดังนั้นจึงมีการอภิปรายมากในแนวคิดของโรคและพยาธิสภาพทางคลินิก
ความหมายของ 2.h-IBM 1997 Mediterranean Muscules Association เป็นเจ้าภาพจัดการประชุม h-IBM Symposium ผลการประชุมเห็นพ้องกันว่า h-IBM ควรมีความหมายด้านเดียวสามข้อ
(1) พยาธิสภาพของการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเผยให้เห็นการก่อตัวของ vacuoles ขอบและร่างกายรวมอยู่ในนิวเคลียสคล้ายกับ s-IBM
(2) พยาธิวิทยาการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อโดยไม่มีการแทรกซึมของเซลล์อักเสบจุดนี้สามารถระบุได้ด้วย s-IBM
(3) มีลักษณะทางพันธุกรรมของครอบครัวซึ่งเป็นลักษณะถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติหรือลักษณะด้อย
ผงาดแวคิวโอลขอบซึ่งเกิดขึ้นในชาวยิวเปอร์เซีย (อิหร่าน) เป็น h-IBM คลาสสิกตามคำนิยามนี้ h-IBM ควรรวมผงาดปลายบางส่วนตามที่ญี่ปุ่นรายงาน ผงาดปลายที่มีขอบ vacuole (DMRV), Welander ประเภทผงาดปลายรายงานในสวีเดนและฟินแลนด์ประเภทผงาดปลายหรือ tibialis เสื่อม กล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อหน้าแข้ง.
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อใน s-IBM และ h-IBM นอกเหนือจากหลังไม่มีการแทรกซึมของเซลล์อักเสบก็มีความแตกต่างในคุณสมบัติทางไซโตเคมีของการรวมร่างกาย Askanas et al. พบ monoclonal SMI-31 ที่จับกับ neurofilaments phosphorylated แอนติบอดีสามารถติดฉลาก s-IBM และ h-IBM รวมร่างร่างกาย (PHF) ในขณะที่โมโนโคลนอลแอนติบอดีอื่น ๆ SMI-31 สามารถผูกกับ samigu เท่านั้นและเกือบจะไม่มีกับ h-IBM รวม
นอกจากนี้ชิ้นงานตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ s-IBM นั้นถูกย้อมด้วยคองโกแดงและสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์เรืองแสงพบ amyloid ส้ม - เหลืองส้มในขณะที่ h-IBM, คองโก amyloid แดงบวกของคองโก คุณสมบัติทางเคมีที่แตกต่างกันสามารถใช้ระบุ s-IBM และ h-IBM
การป้องกัน
myositis รวมของร่างกายและการป้องกันการรวมผงาดของร่างกายทางพันธุกรรม
ไม่มีวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพการรักษาตามอาการและการเสริมสร้างการดูแลทางการแพทย์ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
โรคแทรกซ้อน
อักเสบของร่างกายรวมและภาวะแทรกซ้อนของร่างกายผงาดรวมทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อน กลืนลำบากสิว
ไม่มีบันทึกพิเศษความอ่อนแอของแขนขาที่พักนอนระยะยาวและกลืนลำบากอาจทำให้เกิดโรคริดสีดวงทวารและการติดเชื้อในปอด
อาการ
อักเสบของร่างกายรวมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการทางร่างกายรวมผงาดอาการที่พบบ่อย腱อาการ สะท้อนเข่าหายไปเอ็นสะท้อนลดลงกลืนลำบาก
myositis รวมร่างกาย (s-IBM) เป็นร้ายกาจและความคืบหน้าช้าอาการแรกของผู้ป่วย 70% เป็นจุดอ่อนใกล้เคียงของแขนขาล่างนอกจากนี้ยังสามารถเป็นปลายสุดของปลายแขนขาหรือแขนขาไม่เท่ากัน ในขณะที่โรคดำเนินไปความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนปลายสามารถเข้าถึง 50% แต่เพียง 35% ของความอ่อนแอที่ปลายอยู่ที่หรือสูงกว่าความอ่อนแอใกล้เคียงและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบของผู้ป่วยบางรายอาจ จำกัด เฉพาะกลุ่มกล้ามเนื้อเช่นหน้าอก ล็อคกล้ามเนื้อกกหู, กล้ามเนื้อแขนส่วนบน, quadriceps ล่างเป็นต้นกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่ ได้แก่ biceps, triceps, iliopsoas, quadriceps และ tibia กล้ามเนื้อนิ้วมือข้อมือยืด การมีส่วนร่วมในช่วงแรกเป็นเรื่องง่ายและ deltoid, กล้ามเนื้อหน้าอก, กล้ามเนื้อ interosseous, กล้ามเนื้อคอ, กล้ามเนื้อคอใน, gastrocnemius และกล้ามเนื้องอ digitorum เกี่ยวข้องน้อยกว่าประมาณ 20% ของผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อคอมีส่วนร่วม ในกล้ามเนื้อ orbicularis oculi, dysphagia เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่มีกลืนลำบากในช่วงเวลาของการรักษาหลังส่วนใหญ่เกิดจากหลอดอาหารและคอหอยเสื่อมความผิดปกติของกล้ามเนื้อ
โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อเข่าและ sacral reflexes เมื่อรวมกับปลายประสาทอักเสบอาจมีการรบกวนประสาทสัมผัส 20% ของผู้ป่วยที่มีอาการปวดกล้ามเนื้อหากมีปัญหาในการกลืนมันยากที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างคลินิกและ polymyositis
ตรวจสอบ
อักเสบของร่างกายรวมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผงาดร่างกายรวม
การทดสอบเอนไซม์ในกล้ามเนื้อเซรั่ม s-IBM ระดับซีรั่ม CK สามารถเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อยโดยทั่วไปไม่เกิน 10 ถึง 12 เท่าของค่าปกติ
Electromyography ลักษณะของ EMG ของ IBM นั้นคล้ายกับ PM-DM ซึ่งแสดงกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นตามธรรมชาติหน่วยออกกำลังกายระยะสั้นที่มีศักยภาพและคลื่นทวีคูณความแตกต่างคือระยะยาวและระยะสั้นของ s-IBM หน่วยมอเตอร์สามารถปรากฏขึ้นพร้อมกันในกล้ามเนื้อเดียวกันซึ่งเรียกว่าศักย์ไฟฟ้าแบบผสม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของการอักเสบของร่างกายรวมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผงาดของร่างกายรวม
s-IBM ควรจะแตกต่างจาก polymyositis เรื้อรังเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS), กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังก้าวหน้า GBS เรื้อรังและบางส่วนปลายผงาดเริ่มมีอาการปลาย
