โรคประสาทตาเสื่อมจากกรรมพันธุ์ Leber

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคระบบประสาทจักษุกรรมของ Leber Leber's herenitary optic neuropathy (LHON) เป็นมรดกของมารดาหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยลที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ยล 11778, 14484 หรือ 3460 มันเป็นชนิดที่พบบ่อยของเส้นประสาทตาแก้วนำแสงทางพันธุกรรม ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.02% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ออปติกฝ่อโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงด้านหลัง

เชื้อโรค

สาเหตุของเส้นประสาทส่วนปลายจักษุของ Leber

สาเหตุของการเกิดโรค:

ในปัจจุบันการกลายพันธุ์ของไมโตคอนเดรียไซต์ถือเป็นอาการเฉพาะของ LHON มีรายงานการกลายพันธุ์ของไซต์ 25 แห่งในต่างประเทศเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าไซต์การกลายพันธุ์หลักมี 11778 (G → A) คิดเป็น 40% และ 3460 (G → A) 6% ถึง 25% และ 14484 (T → C) คิดเป็น 10% ถึง 15% ของ 3 ซึ่งสามารถทำให้เกิดโรคเพียงอย่างเดียวไม่พบในประชากรปกติในปี 1991, Huoponen และคณะพบการกลายพันธุ์ 3460 ในยีน N41 ในปี 1992 ในปีจอห์นและคณะพบว่ามีการกลายพันธุ์ 14484 ตัวการกลายพันธุ์ของ LHON11778 ในประเทศจีนคิดเป็น 66% แต่หายากเชื่อว่าการกลายพันธุ์ของไซต์นั้นเกี่ยวข้องกับ LHON อย่างน้อย 4146 และ 14459 การกลายพันธุ์ของโรค การกลายพันธุ์ทางเพศ

กลไกการเกิดโรค:

เว็บไซต์รอง LHON ได้เพิ่มขึ้นในปีที่ผ่านมาถึง 22 แม้ว่าอุบัติการณ์ของพวกเขาในผู้ป่วย LHON สูงกว่าในกลุ่มควบคุม แต่ยังอยู่ในครอบครัวควบคุมก็ถือว่าโดยทั่วไปจะเป็นความแตกต่างแม่พบว่าแตกต่างกัน มันเป็นเชิงคุณภาพและไม่ทุกข์ทรมานจากโรคเมื่ออยู่คนเดียวบางคนคิดว่าเว็บไซต์รองไม่สามารถเปลี่ยนประสิทธิภาพของโรค แต่บางคนคิดว่ามันสามารถเพิ่มความเป็นไปได้ของการแสดงออกฟีโนไทป์ซึ่งอาจมีบทบาทเป็นสื่อกลางหรือมีความเสี่ยงต่ำ

การป้องกัน

การป้องกันโรคระบบประสาทใยแก้วนำแสง Leber

การป้องกัน:

การเลิกสูบบุหรี่และการถอนแอลกอฮอล์อาจมีประสิทธิภาพสำหรับผู้หญิงที่ได้รับการยืนยันว่าเป็นพาหะหญิงควรทำการตรวจก่อนคลอด Breakline Leber Hereditary Optic Neuropathy การรักษาแพทย์แผนตะวันตก: ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้ เนื่องจากผู้ป่วยบางรายสามารถกู้คืนการมองเห็นตามธรรมชาติในระหว่างการเจ็บป่วยของพวกเขาผลการรักษาใด ๆ ควรได้รับการประเมินด้วยความระมัดระวัง โรคนี้กำลังถูกพิจารณาว่าเป็นหนึ่งในเป้าหมายการวิจัยที่สำคัญสำหรับการรักษาด้วยยีน

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของเส้นประสาทอักเสบแก้วนำแสง Leber ทางพันธุกรรม ภาวะแทรกซ้อนจาก โรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงฝ่อ

การพัฒนามากขึ้นของการฝ่อแก้วนำแสงยังเห็นโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงหลังเฉียบพลัน

อาการ

กรรมพันธุ์ประสาทอักเสบแก้วนำแสงอาการที่พบบ่อยอาการที่พบบ่อย การลดลงของภาพการมองเห็นการด้อยค่าของหูหนวกสมองน้อย ataxia ตาเดียวก็ปรากฏตัวขึ้น ... ความผิดปกติของอาตาดีสโทเนียไมเกรน dysmotility ความพิการทางสมอง

ความผิดปกติทางพันธุกรรมของโรคคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางเพศชายโดยสามารถแบ่งออกเป็นระยะ preclinical, เฉียบพลันและกึ่งเฉียบพลัน, ระยะเวลาตีบเรื้อรังซึ่งเป็นลักษณะของเส้นประสาทแก้วนำแสงที่ไม่เจ็บปวด แม้ว่าความสามารถในการมองเห็นลดลงในระดับที่แตกต่างกัน แต่ส่วนใหญ่ (98%) อยู่ที่ประมาณ 0.1 และมีคนตาบอดเพียงไม่กี่คนการฟื้นตัวทางสายตาที่เกิดขึ้นเองอาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะในวัยเด็กและเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของไซต์ต่าง ๆ มี telangiectasia และใยประสาทบวมที่จอประสาทตาหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำบิดเบี้ยวและขยายในองศาที่แตกต่างกันมีหลายประเภทของความผิดปกติของเขตข้อมูลภาพที่เป็นจุดมืดกลางและจุดด่างดำ paracentral ที่พบมากที่สุดความผิดปกติของการมองเห็นสี การปรับปรุงยังมักพบบ่อยในตาบอดสีแดงและเขียวสำหรับผู้ที่ไม่ได้พัฒนาในครอบครัวเช่นการตรวจสอบความผิดปกติของการมองเห็นสีแม้ว่าจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในสายตาที่มองเห็นควรจะติดตาม LHON ในช่วงแรกคือการมีส่วนร่วมของจอประสาทตา Neuroretinopathy, การตรวจ VEP ช่วยให้เข้าใจสถานะของการมองเห็นและมีราคาวินิจฉัยพิเศษสำหรับผู้ป่วยที่ไม่แสดงอาการหรือลึกลับ .

1. เด่นจักษุเสื่อมเป็นของหายากมันเป็นความผิดปกติของเส้นประสาทจักษุมันเกิดขึ้นส่วนใหญ่ก่อนอายุ 10 และส่วนใหญ่มีการมองเห็นปานกลางในสายตาทั้งสองที่ 4 ถึง 6 ปี ประมาณ 40% ของผู้ป่วยมีการมองเห็นมากกว่า 0.3 และมีเพียง 15% ของการมองเห็นที่หนักกว่าด้านล่าง 0.1 ตามสถิติพบว่าไม่มีการสูญเสียการมองเห็นด้วยตนเองและการรับรู้แสง

ตาภายนอกและส่วนหน้าของตาเป็นปกติอวัยวะที่ซีดเล็กน้อยด้านขมับของดิสก์แก้วนำแสงดวงตาที่มีความบกพร่องทางสายตาบางคู่อาจมาพร้อมกับอาตาการตรวจภาคสนามด้วยสายตาสามารถพบได้ในจุดกึ่งกลางหรือด้านมืดของดัมเบล ผู้ป่วยมีอาการตาบอดสีน้ำเงินดังนั้นมุมมองสีน้ำเงินจึงเล็กกว่ามุมมองสีแดงเมื่อใช้การตรวจสอบด้วยกราฟิกและแฟลช VEP แอมพลิจูด VEP ของผู้ป่วยอยู่ในระดับต่ำ

2. Recessive จักษุฝ่อ (Recessive จักษุเสื่อม) เป็นเรื่องยากมากขึ้นส่วนใหญ่หลังคลอดหรือ 3 ถึง 4 ปีดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันว่ากรรมพันธุ์ฝ่อใยประสาทตาพิการ แต่กำเนิดมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความสัมพันธ์เลือด การมองเห็นของผู้ป่วยมักจะได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงหรือตาบอดอย่างสมบูรณ์และมีอาตาหากตรวจสอบสามารถมองเห็นได้ทัศนวิสัยลดลงและจุดศูนย์กลางเป็นสีเข้มอวัยวะที่แสดงให้เห็นฝ่อของเส้นประสาทตาและบางครั้งมันเป็นเรื่องง่าย จอประสาทตาเสื่อมจะสับสน แต่สามารถระบุ ERG ได้: ERG เป็นโรคปกติในขณะนี้และ ERG จะดับในม่านตาเสื่อม

สมาชิกในครอบครัว LHON อาจแสดงความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นเส้นประสาทส่วนปลาย, ปวดหัว, ไมเกรน, ปัญญาอ่อน, สั่น, โรคลมชัก, หูหนวก, มีส่วนร่วมของกระดูกสันหลัง, สมองน้อย ataxia, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว, ดีสโทเนีย, กระเพาะปัสสาวะอ่อนแอ คนอื่น ๆ ยังคงมีความผิดปกติของการนำหัวใจที่เกิดขึ้นที่ 11778 การกลายพันธุ์; 3460 การกลายพันธุ์มักจะชอบไปก่อนซินโดรมการกระตุ้นและมีรายงานของโรคทำลายที่คล้ายกับหลายเส้นโลหิตตีบในครอบครัว LHON อาการและอาการแสดงที่สอดคล้องกับหลายเส้นโลหิตตีบ (MS) สามารถเห็นได้ในการปรากฏตัวของเส้นประสาทตาแก้วนำแสงการถ่ายภาพสมองและของเหลวเรโซแนนซ์แม่เหล็กในผู้ป่วยเหล่านี้สามารถพบได้ในอาการทั่วไปของหลายเส้นโลหิตตีบและ mtDNA ในผู้ป่วยหลายเส้นโลหิตตีบ อุบัติการณ์ของการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้นดูเหมือนว่าโรคทั้งสองไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้อง แต่สามารถรวมกันได้หากผู้ป่วย MS มีการกลายพันธุ์ของไซต์ LHON การพยากรณ์โรคของโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงจะแย่ลงผู้ป่วยบางรายที่มีระบบประสาทที่รุนแรง LHON ผิดปกติหรือที่รู้จักในชื่อ Leber syndrome เช่นโรคประสาทแก้วนำแสงยังมีความผิดปกติของมอเตอร์อัมพาตความผิดปกติทางจิตความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่างความเร่งด่วน เริ่มมีอาการของเด็ก encephalopathy

บางคนคิดว่าเป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในหลอดเลือดจอประสาทตาและเรียกว่า "telangiectasia microangiopathy" โรค microvascular นี้สามารถเกิดขึ้นได้ก่อนการโจมตีของโรคดังนั้นสมาชิกในครอบครัวควรทำตามการตรวจสอบอวัยวะอย่างระมัดระวังสมิ ธ เชื่อว่าต้น อาจมีการขยายหลอดเลือดของหลอดเลือดแดงรอบ ๆ ดิสก์แก้วนำแสง, การบวมของชั้นเส้นใยประสาทจอประสาทตารอบแผ่นดิสก์แก้วนำแสงและไม่มีการรั่วไหลของแผ่นดิสก์แก้วนำแสงและระยะเรื้อรังจะค่อย ๆ ซีดหรือซีด

การวินิจฉัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการ mtDNA

ตรวจสอบ

ประสาทอักเสบ Leber ทางพันธุกรรมแก้วนำแสง

1. การวิเคราะห์ PCR-SSCP: มันเป็นวิธีการคัดกรองที่ง่ายและละเอียดอ่อนสำหรับการตรวจจับการกลายพันธุ์หรือการกลายพันธุ์ในชิ้นส่วน mtDNA และมีวิธีการปรับปรุงมากมายมันง่ายกว่าที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมโมเลกุล mtDNA ใน LHON ที่มีประวัติชัดเจน ผลลัพธ์ที่เป็นบวกจะได้รับและการสร้างจุดสิ้นสุดการรู้จำ MaeIII จะช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัยและหลีกเลี่ยงผลบวกปลอมหรือเชิงลบที่ผิดพลาด

2. การตรวจอิมมูโนโกลบูลินเหลวและไขสันหลัง

3. Fundus fluorescein angiography (FFA) ในระยะเฉียบพลันดิสก์แก้วนำแสงเรืองแสงอย่างรุนแรงหลอดเลือดจะขยายอย่างมากดิสก์แก้วนำแสงของดิสก์แก้วนำแสงที่เต็มไปด้วยเส้นเลือดฝอยและข้อบกพร่องจะล่าช้าการตรวจสอบ FFA สามารถตรวจสอบผู้ป่วยและผู้ให้บริการ การปรึกษาหารือสำหรับการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดที่ไม่มีอาการและเล็กน้อยอาจเกิดขึ้นในไม่กี่ปี

4. สมองปรากฏศักยภาพ (EPS) และกะโหลก CT, การตรวจ MRI ของบางกรณีสามารถพบได้สอดคล้องกับหลายเส้นโลหิตตีบ

5. การตรวจสอบ Electroretinogram (ERG): สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและความแตกต่างของเส้นประสาทตา Leber ทางพันธุกรรม

ในกรณีที่อายุมากกว่า 40 ปีความรุนแรงในการมองเห็นจะลดลงอย่างกระทันหันและการมองเห็นข้อบกพร่องในด้านทัศนวิสัยไม่ดีนักควรพิจารณาความเป็นไปได้ของเส้นประสาทตาอักเสบขาดเลือด อย่างไรก็ตามมีความจำเป็นที่จะต้องยกเว้นโรคระบบประสาทแก้วนำแสงกดขี่โรค demyelinating และโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยของเส้นประสาทตาแก้วนำแสงขาดเลือดจะขึ้นอยู่กับ:

1 ลดลงอย่างฉับพลันในการมองเห็นข้อบกพร่องเขตข้อมูลภาพทั่วไป

2 ปวดหัว, ตา, โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เกิดจากหลอดเลือดแดงชั่วคราว;

3 แผ่นดิสก์แก้วนำแสงเป็นสีขาวเทาบวม

4 อวัยวะ flu ​​orescein angiography แสดงให้เห็นว่าแผ่นดิสก์แก้วนำแสงมีการเรืองแสงต่ำหรือเติมเรืองแสงช้าหรือไม่เติม;

5 มือและเท้ามีปรากฏการณ์ Raynaud;

อัตราการฟื้นตัวของความดันตาของการทดสอบแรงกดตา 6 ครั้งนั้นต่ำกว่ามาก

การวินิจฉัยของเส้นประสาทส่วนปลายขาดเลือดแก้วนำแสงจะขึ้นอยู่กับ:

1 การตกอย่างกะทันหันของการมองเห็นและการมองเห็นข้อบกพร่อง

2 ไม่มีอาการปวดหัวปวดตา;

3 อวัยวะเป็นเรื่องปกติหรือด้านจมูกของแผ่นดิสก์แก้วนำแสงมีแสงเล็กน้อยและขอบเขตชัดเจน

4 อายุมากกว่า 40 ปีมักจะมีความดันโลหิตสูง, ความดันโลหิตต่ำ, ภาวะหลอดเลือดหรือการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบของเลือดน้อยกว่าปรากฏการณ์ Raynaud อายุน้อยกว่า 40 ปีหรือประวัติของการบาดเจ็บหรือความหวาดกลัว

มันควรจะชี้ให้เห็นว่าการวินิจฉัยทางคลินิกของเส้นประสาทส่วนปลายขาดเลือดแก้วนำแสงมักจะยากและส่วนใหญ่ของพวกเขาสันนิษฐานว่าเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจากโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสงด้านหลังบางคนคิดว่ารูปแบบการไหลของตาผิดปกติ