ปีเตอร์ข้อยกเว้น

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

โปรไฟล์ที่ผิดปกติของปีเตอร์ ในปี 1897 VonHippel รายงานกรณีของตาวัวที่มีความทึบของกระจกตาส่วนกลางและยึดเกาะกับม่านตาในปี 1906 ปีเตอร์อธิบายบางกรณีที่เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Peteranomaly เป็นเวลากว่าหนึ่งศตวรรษที่มีการถกเถียงกันว่าโรคนี้เป็นโรคที่เรียบง่ายหรือไม่หรือว่ามีอาการหลายอย่างของการปรากฏตัวเดียวกัน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.03% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีคนที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกต้อหิน

เชื้อโรค

สาเหตุที่ผิดปกติของปีเตอร์

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของความผิดปกติของ Peter ไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่พบการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างจาก histopathology และ electron microscopy ไม่ถือว่าเป็นสาเหตุเดียว แต่เดิมคิดว่าเกิดจากการติดเชื้อภายในมดลูก (Von Hipple intracorneal ulcer) ทฤษฎีนี้เชื่อว่าได้มาจากน้ำคร่ำหรือรก keratitis ภายในมดลูกทำให้กระจกตาทะลุทำให้ม่านตาเคลื่อนไปข้างหน้าทำให้กระจกตามีตำหนิหลังกระจกตาเลนส์ leukoplakia และกระจกตาและม่านตายึดติดกับม่านตานอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกิดจากฝีกระจกตาลึก กระจกตาทะลุรายงานจากต่างประเทศของผู้ป่วย 5 รายจาก 21 รายที่มีกระจกตาหนาทึบ แต่กำเนิดและกระจกตาส่วนกลางในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์มีการติดเชื้อไวรัสโดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อหัดเยอรมัน ผู้ป่วยตาข้างเดียวมีการติดเชื้อ cytomegalovirus แต่กำเนิดตา contralateral เป็นตาปกติและชุดของตัวอย่างของผู้ป่วยที่ผิดปกติของปีเตอร์จะถูกตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเซลล์ของกระจกตา stroma หลังเป็นเซลล์อักเสบเรื้อรังซึ่งถูกทำลายโดยกล้องจุลทรรศน์แสง สามารถมองเห็นไฟโบรบลาสต์และฮิสทิโอไซต์ที่ผิดปกติใน stroma ในผู้ป่วยที่มีเลนส์ผิดปกติ บับเบิ้ลในเลนส์และพื้นผิวเนื่องจาก ectoderm ไม่สมบูรณ์

(สอง) การเกิดโรค

ยังคงมีการถกเถียงกันถึงการเกิดโรคของความผิดปกติของปีเตอร์ Tripethi เชื่อว่าข้อบกพร่องของกระจกตากลางเกิดจากการเข้าของเซลล์ mesenchymal ตัวแรกและตัวที่สองที่บริเวณขอบของถ้วยที่ 10 ถึง 14 มม. ของชั้นกระจกตาด้านหลัง ความผิดปกติและการสูญเสียของเซลล์บุผนังหลอดเลือดมีสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในเซลล์ mesenchymal หลักซึ่งอาจได้รับผลกระทบเพิ่มเติมจากการแยกฟองเลนส์ที่ล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์เลนส์ทึบและการก่อตัวของสายเลนส์กระจกตาอาจเกี่ยวข้องกับ ectoderm ในความสัมพันธ์กับข้อบกพร่องโดยสรุปอาการต่าง ๆ ของความผิดปกติของปีเตอร์เกี่ยวข้องกับการพัฒนาข้อบกพร่องของ endothelium กระจกตาที่ stroma กระจกตาและเมทริกซ์ม่านตาในช่วงสามขั้นตอนของเนื้อเยื่อใบซึ่งอาจมีหรือไม่มีความผิดปกติของเลนส์ vacuoles

Kupfer ใช้อุปสรรคบางอย่างในกระบวนการโยกย้ายของเซลล์ประสาทยอดหรือข้อบกพร่องบางอย่างที่เกิดจากขั้วเพื่ออธิบายการเปลี่ยนแปลงของด้านหน้า mesoderm dysplasia ตาและโรคต้อหินรองรวมทั้งความผิดปกติของปีเตอร์, กระจกตา stroma การย้ายถิ่นหรือความผิดปกติของการเหนี่ยวนำขั้วสามารถนำไปสู่ชุดของความทึบของกระจกตาและ dysplasia ข้อบกพร่องของเซลล์บุผนังหลอดเลือดสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องในชั้นยืดหยุ่นด้านหลังและเนื้อหาของน้ำที่กระจกตาผิดปกติเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่ผิดปกตินี้อาจมี ส่งผลให้เกิดการยึดเกาะของม่านตาม่านตาการหายตัวไปบางส่วนหรือทั้งหมดของม่านตาจะมีผลกระทบต่อรองในเยื่อบุผิวม่านตาสีม่านตาและเยื่อบุผิวเม็ดสีฟรี - เยื่อบุผิวใต้ทำให้เกิดความผิดปกติของนักเรียนม่านตาและเยื่อบุผิวข้อบกพร่อง ในระดับหนึ่งพอที่จะส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกันเช่นเลนส์และเอ็นแขวนลอยสามารถผลิตเลนส์นอกมดลูกและต้อกระจกขั้วหน้า

การย้ายถิ่นของ endothelium trabecular หรืออุปสรรคในกระบวนการเหนี่ยวนำขั้วสามารถทำให้เกิดความต้านทานการไหลออกปกติเพื่อกลายพันธุ์และนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความดันในลูกตาการเพิ่มขึ้นของความดันลูกตานี้ไม่จำเป็นต้องตรงกับม่านตาบนกระจกตาและ trabeculae ตามสัดส่วนของจำนวน Kupfer et al รายงานว่าเด็กอายุ 2 ปีที่เป็นต้อหินซึ่งเป็นโครงสร้างพื้นฐานของตัวอย่าง trabeculectomy แสดงการเปลี่ยนแปลงอายุที่พบโดยทั่วไปในตาข่าย trabecular และนักวิชาการบางคนเชื่อว่าการระบายน้ำของอารมณ์ขันน้ำอาจเป็นเพราะมุมกระจกตา มีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยคนอื่น ๆ พบว่าการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาที่ผิดปกติของปีเตอร์และข้อบกพร่องที่สมบูรณ์ในเยื่อบุผิวของจอประสาทตาและคอรอยด์สีแดงด้านหลังพบว่าเอ็นเอ็นด้านหน้าส่วนหน้าสมบูรณ์พร้อมฝ่อของม่านตาและไม่พบ trabeculae ในโครงสร้างท่อตาข่ายและ Schlemm ในกรณีอื่น ๆ เซลล์ยอดประสาทที่มีมุมม่านตากระจกตามีความแตกต่างไม่สมบูรณ์แสดงความผิดปกติ Axenfeld ทั่วไปมากขึ้นและซินโดรม Rieger

การป้องกัน

การป้องกันที่ผิดปกติของปีเตอร์

จัดการโดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันตามัว

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่ผิดปกติของปีเตอร์ ภาวะแทรกซ้อน ต้อหินต้อกระจก

ดวงตาบางคนอาจมีการยึดเกาะของกระจกตาเลนส์ในภาคกลางพร้อมกับช่องหน้าม่านตาตื้นในขณะที่บางคนมีต้อกระจกก่อนขั้ว 50% ถึง 70% ของดวงตาพัฒนาต้อหินนอกจากนี้ความผิดปกติของปีเตอร์ยังสามารถมีดวงตาที่แปลกหลาย ความผิดปกติ, รวมถึงกระจกตาขนาดเล็ก, ลูกตาเล็ก, กระจกตาแบน, เส้นโลหิตตีบกระจกตา, ม่านตาข้อบกพร่อง, ม่านตามดลูก, ไม่มีม่านตา, staphyloma ด้านหน้า, เลนส์ขนาดเล็ก, พิการ แต่กำเนิด aphakic เป็นต้น

อาการ

อาการผิดปกติของปีเตอร์อาการที่พบบ่อย อาการ บวมน้ำความผิดปกติของหัวสั้นความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้น dysplasia กึ่งด้านข้างงอ

ผลการดำเนินงานที่ผิดปกติของ Peter คือ leukoplakia ที่มีมา แต่กำเนิดในภาคกลางของกระจกตาและมีข้อบกพร่องในชั้น stromal หลังและชั้นยืดหยุ่นหลังในส่วนที่สอดคล้องกันในความทึบของกระจกตามีการยึดเกาะม่านตาจากศูนย์ถึงรอบนอกและ 8% ของผู้ป่วย กระจกตาบวมอาจเป็นตัวเลือก leukoplakia หนาและขนาดใหญ่ไม่สามารถมองเห็นหน้าห้องเนื่องจากกระจกตาบวมกระจกตาต้นมีลักษณะพื้นแก้วและการย้อมสีเยื่อบุผิวเล็กน้อยเช่นกระจกตาบวมกำเริบของสถานการณ์และต้อหิน อย่างไรก็ตามหากความดันในลูกตาเป็นปกติอาการบวมน้ำจะค่อยๆหายไปทิ้งรอยแผลเป็นกระจกตาที่มีขอบเขตที่ชัดเจนและเยื่อบุผิวปกติความมันวาวแม้ว่าการแข็งตัวของ limbus เป็นเรื่องธรรมดากระจกตาต่อพ่วงมักจะโปร่งใสและกระจกตาที่ได้รับผลกระทบมีเส้นเลือดน้อย การสร้าง

ม่านตาและกระจกตา adhesions มักจะอยู่ในพื้นที่ปรับเลนส์ของม่านตาชั่วคราวและมีกระจกตา leukoplakia ในส่วนที่สอดคล้องกัน แต่กระจกตาในทิศทางอื่น ๆ มีความโปร่งใสมากขึ้นการยึดเกาะสามารถเป็นท้องถิ่นและยังสามารถขยายไปถึง 360 องศาม่านตาเลนส์

ความผิดปกติของปีเตอร์มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติทั่วไปเช่นขนาดสั้นปัญญาอ่อนปากและเพดานปากแหว่งและความผิดปกติของหูและความผิดปกติของหูเช่นเดียวกับรายงานของสมองพิการเสมหะสีแดงขนาดเล็กไม่มีฟันฟันเล็ก ๆ และนิ้วมือ (นิ้วเท้า) งอ ความผิดปกติของหัวสั้น, dysplasia กึ่งด้านข้าง, เนื้องอก Wilsm, craniofacial osteogenesis ไม่สมบูรณ์, hydrocephalus, ไม่มีสมอง, hypoplasia ปอด, ดาวน์ซินโดร Dandy-Walker, การเต้นของหัวใจและความผิดปกติท

มีคนแบ่งข้อยกเว้นของปีเตอร์ออกเป็น 3 ประเภท:

1 โดยไม่ต้องยึดกระจกตาหรือต้อกระจก

2 ที่มีการยึดเกาะของกระจกตาหรือต้อกระจก;

3 พร้อมกับกลุ่มอาการของโรค Rieger

ตรวจสอบ

ตรวจสอบที่ผิดปกติของปีเตอร์

ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการพิเศษ

โรคกระจกตาพัฒนาการทารกยากที่จะรักษามันควรจะทำเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ภายใต้การดมยาสลบถ้าเป็นไปได้ถ่ายภาพหรือวาดสัณฐานวิทยาของกระจกตาและเส้นประสาทตาวัดขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางตามขวางกระจกตาเส้นผ่าศูนย์กลางยาวและความขุ่น ค่า D ตามยาวและเส้นผ่านศูนย์กลางตามขวางเนื่องจากความผิดปกติในกระจกตาด้านหน้าของผู้ป่วย tonometry หรือ tonometry นิวแมติกสามารถใช้ในการวัดความดันลูกตานอกจากนี้ยังควรทำการตรวจสอบเซลล์ B-ultrasound, ERG และ endothelial ของกระจกตา

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยที่ผิดปกติของปีเตอร์

ตามอาการทางคลินิกที่กล่าวถึงข้างต้นเช่นกระจกตาม่านตาและเลนส์ทำให้ไม่สามารถวินิจฉัยได้หากการเพิ่มขึ้นของความดันในลูกตาการวินิจฉัยโรคต้อหินทุติยภูมิสามารถทำได้ดีที่สุด มาตรการ tonometer เพื่อลดหรือไม่ได้รับผลกระทบจาก leukoplakia ที่กระจกตา

สำหรับทารกแรกเกิดและทารกส่วนใหญ่จะระบุ leukoplakia กระจกตากลางและสาเหตุอื่น ๆ ของความทึบของกระจกตาสาเหตุอื่น ๆ เหล่านี้คือโรคต้อหิน แต่กำเนิด, mucopolysaccharidosis, การบาดเจ็บที่เกิดมา แต่กำเนิดเสื่อมกระจกตาพิการทางพันธุกรรมและความทึบกระจกตา กระจกตาขุ่นและการฉีกขาดของชั้นยืดหยุ่นด้านหลังเป็นกระดาษลูกฟูกในแนวดิ่งความแตกต่างระหว่างความผิดปกติของปีเตอร์และต้อหิน แต่กำเนิดก็คือเส้นผ่าศูนย์กลางของกระจกตาไม่ได้ถูกขยายความทึบของกระจกตาและพื้นที่โปร่งใสจะมีเส้นแบ่งชัดเจน มันไม่ได้กลายเป็นโปร่งใสและมีช่องหน้าม่านตื้นความทึบของกระจกตาของ mucopolysaccharidosis กระจายไปด้วยความขุ่นชั้น stromal stromal ขนาดเล็ก punctate และความทึบในส่วนหลังเป็นทึบกว่าส่วนด้านหน้าและเยื่อบุผิวและ endothelium ไม่เกี่ยวข้อง; กระจกตาเสื่อมทางพันธุกรรมเซลล์บุผนังหลอดเลือดเสื่อมไม่เกี่ยวข้องกับโรคต้อหิน, ความทึบของกระจกตาเป็นรูปแบบ, หน้าห้องจะเกิดขึ้นอย่างดี, และไม่มีความผิดปกติของม่านตาที่เห็นได้ชัด; ทะลุแผลในกระจกตา, ม่านตาฝังอยู่ในแผลเป็นที่กระจกตา ในบริเวณใกล้เคียงหากความทึบของกระจกตาดำเนินไปสภาพหน้าห้องนั้นยากต่อการเข้าใจและยากต่อการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง