กุมารพาทูซินโดรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Parie ในเด็ก Parsal syndrome, trisomy13syndrome, ได้รับการยอมรับว่าเป็น trisomy 13 ในโครโมโซม 13 ในปี 1966 นอกจากนี้ยังเป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ทั่วไปลักษณะทางคลินิกส่วนใหญ่จะเกิดจากการเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติ ความผิดปกติทางเพศ กลุ่มอาการ 13-trisomy มีอัตราการตายสูงขึ้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0002% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
เชื้อโรค
กลุ่มอาการของโรคในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
โรคนี้เป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมและสาเหตุยังไม่ชัดเจน
กลไกการเกิดโรค:
โดยทั่วไปพบว่ากลุ่มอาการ 13 trisomy มีการกระจายอายุสูงสุดของ 25 และ 38 ปีดูเหมือนว่าจุดสูงสุดหลังมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับอายุของแม่ตั้งครรภ์เป็นที่ทราบกันว่าจำนวนโครโมโซมผิดปกติอาจเกิดจากการทำลายสมดุลของยีนปกติ มีหลายระดับของอาการผิดปกติ แต่กำเนิด trisomy อาจเกี่ยวข้องกับปริมาณยาและ / หรือผลของตำแหน่งยีนเนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งไม่ได้แยกกันระหว่างไมโอซิส ในเซลล์ย่อยจะมีเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซมสองตัวปรากฏขึ้นเมื่อ gamet นี้รวมกับ gamete ปกติจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติจะถูกสร้างขึ้นเทคนิคการสร้างวงดนตรีพิสูจน์ว่าโครโมโซมเสริมคือโครโมโซม 13 ของกลุ่ม D นั่นคือโครโมโซม 13 Trisomy syndrome
การป้องกัน
การป้องกันโรคในเด็ก
สาเหตุของโรค 13-trisomy ยังไม่ชัดเจนและมาตรการป้องกันที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม:
1. ห้ามมิให้ญาติสนิทจากการแต่งงาน
2. การตรวจสอบก่อนแต่งงานเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคอื่น ๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน
3. การตรวจสอบของผู้ให้บริการจะพิจารณาจากการสำรวจสำมะโนประชากรกลุ่มการสำรวจครอบครัวและการวิเคราะห์สายเลือดการตรวจทางห้องปฏิบัติการและวิธีการอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรมและกำหนดโหมดทางพันธุกรรม
4. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
(1) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
1 ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและญาติของพวกเขา
2 ครอบครัวติดต่อกันที่มีโรคไม่ได้อธิบาย
3 หน่วยสืบราชการลับหลัก แต่กำเนิดอยู่ในระดับต่ำสงสัยว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
4 สมดุลการโยกย้ายโครโมโซมหรือพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรค
5 ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตรซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
6 dysplasia ทางเพศ
7 มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมและตั้งใจจะแต่งงานและให้กำเนิด
(2) วัตถุประสงค์หลักของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
ผู้ป่วย 1 คู่เอง:
A. ตรวจวินิจฉัยโรคสาเหตุของโรครูปแบบทางพันธุกรรมการรักษาและการพยากรณ์โรคและวิเคราะห์เพิ่มเติมว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคหรือความผิดปกติของโครโมโซมของผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่หรือรุ่นก่อนหน้า
B. บรรเทาความเจ็บปวดทางร่างกายและจิตใจและความวิตกกังวลของผู้ป่วย
C. ให้ความสนใจ แต่เนิ่นๆกับผู้ป่วยที่ไม่ป่วยและให้การรักษาที่จำเป็น
2 สำหรับทั้งพ่อแม่และญาติ:
A. การตรวจสอบผู้ให้บริการและกรณีด้อยในครอบครัว
B. กำหนดความเสี่ยงในการพัฒนาสมาชิกในครอบครัว
C. ช่วยเหลือคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเพื่อช่วยเหลือพวกเขาในเชิงวิทยาศาสตร์และพิจารณาแผนการคลอดบุตรตามกฎการวางแผนครอบครัว
(3) การประเมินทางพันธุกรรมของโรคเด็ก:
1 ความแตกต่างระหว่างโรคของเด็กคือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมของมดลูกการบาดเจ็บจากการคลอดและโรคขาดเลือดขาดออกซิเจนหรือปัจจัยทางพันธุกรรมดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องเข้าใจประวัติของผู้ปกครอง (เช่นการเสพยาธรรมชาติของการทำงาน ฯลฯ ) ประวัติการตั้งครรภ์ของมารดาประวัติการเกิดของเด็ก ฯลฯ นอกจากปัจจัยทางกายภาพและเคมีปัจจัยทางชีวภาพต่างๆในตัวอ่อนและทารกในครรภ์
2 การถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลเป็นหนึ่งในวิธีการขั้นพื้นฐานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
3 ตามอาการทางคลินิกรวมกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องทำให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนเช่นความผิดปกติของโครโมโซมจะต้องรวมกับการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถกำหนดได้
(4) ระบุลักษณะทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมแต่ละชนิด: มันมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการนำทาง
5. การวินิจฉัยก่อนคลอดของการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยมดลูกเป็นมาตรการที่สำคัญของสุพันธุศาสตร์การป้องกัน
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:
1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีความเหมาะสม);
2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำแอลฟา fetoprotein ความมุ่งมั่น;
ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์);
การตรวจสอบเส้น 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์;
5 การตรวจหาปริมาณโครมาตินในเซลล์ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) ทำนายเพศของทารกในครรภ์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X
การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพลิเคชัน 6
การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
กลุ่มอาการของโรคในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาความยากลำบากในการให้อาหารมักเกิดภาวะขาดอากาศหายใจภาวะหยุดหายใจขณะและอาการชักมอเตอร์มีอาการผิดปกติหลายอย่างซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ระบบย่อยอาหาร, ระบบทางเดินปัสสาวะ
อาการ
อาการดาวน์ซินโดรข้างขม่อมในเด็กอาการที่พบบ่อย ชักกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังอวัยวะเพศหญิงยั่วยวนม่านตาข้อบกพร่องหูหนวก hydronephrosis
ความผิดปกติหลายอย่างรุนแรงกว่าอาการของเอ็ดเวิร์ดส์และดาวน์ซินโดรม trisomy การเจริญเติบโตและการพัฒนาความผิดปกติการให้อาหารลำบากบ่อยครั้งหายใจไม่ออกความสามารถในการดำรงชีวิตที่ไม่ดีปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนกล้ามเนื้อต่ำมักหยุดหายใจ มีการเปลี่ยนแปลงในจังหวะสูงสุดของ EEG
ศีรษะของเด็กเล็กหน้าผากหดข้อเท้าด้านหน้ามีขนาดใหญ่และรอยประสานกว้างหนังศีรษะกะโหลกเป็นแผลและเพดานปากแหว่งอยู่ในแนวนอนสามารถมองเห็นได้จากองศาที่แตกต่างกันของดวงตาขนาดเล็กถึงไม่มีตาระยะห่างตากว้างต้อกระจกม่านตาและการพัฒนาจอประสาทตา ผิดปกติ, ตาข้างเดียวผิดปกติ, ขากรรไกรล่างขนาดเล็ก, 2/3 รายดูปากแหว่ง, มักจะมาพร้อมเพดานปากแหว่ง, ตำแหน่งหูต่ำ, ล้อแบนที่มีขอบเขตไม่ชัดเจน, และหูหนวก, ใบหน้า, หน้าผากหรือต้นคออาจมีเส้นเลือดหนึ่ง เนื้องอก, การผ่อนคลายผิวคอ, dysplasia ซี่โครงที่ 12 หรือขาดหายไป, 80% ของกรณีที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดส่วนใหญ่มีกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังกั้น, สิทธิบัตร ductus arteriosus, ข้อบกพร่อง atrial ผนังลำไส้, ฯลฯ , ระบบทางเดินอาหารผิดปกติ หรือเนื้อเยื่อม้าม ectopic ฯลฯ ทั่วไปหกนิ้ว (นิ้วเท้า) ไม่สมประกอบเล็บยื่นออกมามากเกินไป 30% ถึง 60% ของเด็กที่มีความผิดปกติของปัสสาวะปัสสาวะไต polycystic, hydronephrosis ไตและท่อไตคู่ 80% ของผู้ชายมี Cryptorchidism ดูความผิดปกติของ scrotal ผู้หญิงสามารถมีมดลูกคู่ซึ่งแทงด้วยเขายั่วยวนคลิตอริสและช่องคลอดคู่
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคข้างขม่อมในเด็ก
1. การวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบข้างส่วนใหญ่แสดงให้เห็นว่าสามชนิดของ karyotypes:
(1) 13-trisomy (ชนิดมาตรฐาน): ผลิตโดยโครโมโซม 13 โดยไม่มีการแยกคิดเป็นประมาณ 80%
(2) ประเภทการโยกย้าย: ประมาณ 15% ส่วนใหญ่มาจากการโยกย้ายกลุ่มโครโมโซม D, การโยกย้ายระหว่างโครโมโซม 13 และโครโมโซม 13-15 เช่น t (13q; 14q)
(3) ประเภท Chimeric: ประมาณ 5%, 13-trisomy เป็น chimeric ที่มีโครโมโซมปกติและ karyotype คือ 47XX (หรือ XY) + 13 / 46XX (หรือ XY)
2. การตรวจด้วยโครโมโซมโดยใช้น้ำคร่ำการตรวจด้วยโครโมโซมโดยใช้น้ำคร่ำเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดของกลุ่มอาการ 13-trisomy แต่การยุติการตั้งครรภ์จะต้องอยู่ในช่วงไตรมาสที่สองและการวิเคราะห์โครโมโซมคล้ายกับการตรวจ
3. การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดการผสมสามารถตรวจจับจำนวนและความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม 13 ผ่านการตรวจเฉพาะของแกนกลางของ 13-trisomy syndrome การผสมพันธุ์ปลาจะดำเนินการโดยใช้โพรบที่ได้รับการแมปและจำนวนโครโมโซม 13 และความผิดปกติของโครงสร้างช่วยเพิ่มความแม่นยำอย่างมาก
4. การตรวจหาฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์มักจะมีฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์นานเกินไปการตรวจสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแสดงให้เห็นว่าเซลล์ multinucleated เป็นกลางมี pedicles หรือส่วนที่ยื่นออกมาซึ่งมีลักษณะคล้ายเคียว
ฟิล์มเอ็กซเรย์อัลตราซาวนด์คลื่นไฟฟ้า EEG ฯลฯ สามารถทำได้เป็นประจำเด็กที่เป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดสามารถพบได้การเปลี่ยนแปลง EEG ที่ผิดปกติการเปลี่ยนแปลงจังหวะสูงสุดการตรวจ X-ray ของการตรวจเอกซเรย์หกนิ้ว (นิ้วเท้า) การตรวจถ่ายภาพเผยให้เห็นความผิดปกติต่างๆของระบบทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเด็กในเด็ก
การวินิจฉัย trisomy 13 นั้นส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจทางเซลล์วิทยาและลักษณะทางคลินิก
แตกต่างจากความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ เช่น 21-trisomy, 8-trisomy, และ 9-trisomy syndrome การตรวจโครโมโซมของเซลล์สามารถช่วยระบุ
