hypoplasia ของรังไข่ แต่กำเนิดในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดในเด็ก แต่กำเนิด hypoplasia รังไข่ยังเป็นที่รู้จักกันในนามเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turnerssyndrome) เป็นโรคโครโมโซมเพศที่พบมากที่สุด (sexchromosomedisease) และเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียวในมนุษย์ที่สามารถรอดชีวิตจากการกำเนิดของโครโมโซมทั้งหมด ลักษณะของเพศหญิงไม่ได้พัฒนาในช่วงวัยแรกรุ่นประจำเดือนขั้นต้นขนาดสั้นรั้งคอข้อศอก valgus ฯลฯ อวัยวะสืบพันธุ์เป็นเส้นเส้นใยเหมือน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความเสียหายของไตในเนื้องอกที่เป็นของแข็ง
เชื้อโรค
hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
karyotype ของโรคนี้คือ 45, XO, ขาดโครโมโซมเพศนอกจากนี้ยังมีการรวมกันของ chimeras อัตราการเกิดสูงสุดของ XX / XO ใน chimeras เป็นของหายากการทำแท้งเป็นเรื่องยากในโครโมโซม อาการก็ไม่รุนแรงเช่นกันเชื่อว่าในประเภท XO / XX ยิ่งมีสัดส่วนของเซลล์ XO สูงขึ้นเท่าใดสัดส่วนโครมาตินและความผิดปกติก็จะยิ่งลดลง แต่ในทางกลับกันเมื่อสัดส่วนของเซลล์ XX สูงขึ้น ความผิดปกติที่ค่อนข้างสูงเกิดขึ้นเนื่องจากไมโอซิสไม่แยกโครโมโซมเพศของไข่หรืออสุจิทำให้โครโมโซมเพศตรงข้ามจับกับตัวอสุจิที่มีโครโมโซม X หรือไข่ที่มีโครโมโซม X สเปิร์มของโครโมโซมแบบไม่มีเพศนั้นรวมกันทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติดังกล่าวมักจะมีการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองและการเกิดมีชีวิตอยู่น้อยกว่าอัณฑะ hypoplasia
(สอง) การเกิดโรค
hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดเกิดจากการลบ X-chromosome หรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในเซลล์พื้นฐานทางพันธุกรรมของ X-cell chromosomes ยังไม่ชัดเจนความเป็นไปได้ของการประทับทางพันธุกรรมได้รับการตัดออกกลไกที่เป็นไปได้คือ: 1 เซลล์จมูกของพ่อแม่ ไมโอซิสไม่ได้เกิดขึ้นน้องโครมาทิดไม่ได้แยกออกจากความแตกตัวของไซโกต 3 ความสูญเสียบางส่วนของโครโมโซม X ในระหว่างการไมโทซิส
เนื่องจากโครโมโซม X หนึ่งในสองตัวของผู้หญิงถูกหยุดใช้งานและไม่ได้คัดลอกในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อนโครโมโซม X เพียงตัวเดียวจึงมีบทบาทอย่างแข็งขันในการพัฒนาร่างกายมนุษย์จากมุมมองนี้กลุ่มอาการของโรคเทอร์เนอร์ไม่ใช่ X โมโนเมอร์ที่เกิดขึ้นอาจเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องบางอย่างของยีนที่เกี่ยวข้องกับเทอร์เนอร์ซินโดรมที่ยังไม่ได้รับการชี้แจงพื้นฐานทางทฤษฎีสำหรับการเก็งกำไรนี้คือ:
1. ทฤษฎีการแสดงออกในระยะเริ่มแรกก่อนการพัฒนาของตัวอ่อนและการยับยั้งโครโมโซม X ยีนที่เชื่อมโยง X ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาเซลล์มนุษย์อาจถูกแสดงออกและแสดงออกในปริมาณสองเท่า
2. ทฤษฎีการไม่ใช้งานที่ไม่สมบูรณ์การปิดใช้งานของยีน X-linked บนโครโมโซม X ดูเหมือนจะไม่ถูกปิดการใช้งานอย่างสมบูรณ์และอาจจะมีการปิดใช้งานภูมิภาคที่ไม่สมบูรณ์เนื่องจากการแสดงออกของยีนในภูมิภาคนี้เป็นปัจจัยสำคัญในฟีโนไทป์ทางคลินิก ดังนั้นจึงแนะนำว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับ hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดมีแนวโน้มที่จะอยู่ในภูมิภาคนี้ผลของการศึกษาโครโมโซม Y บ่งชี้ว่าเนื่องจากผู้ป่วยบางรายที่มี hypoplasia รังไข่พิการ แต่กำเนิดนั้นมาพร้อมกับอนุพันธ์ของ Y-centromere ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดรังไข่ แต่กำเนิดของ hypoplasia ทางพันธุกรรมเป็นแหล่งพันธุกรรมที่ควบคุมโดยอิสระ 2 แห่งนอกจากนี้ยังพบว่าผู้ป่วยบางรายมียีนโครโมโซม Y (RPS4Y) และยีนโครโมโซม X (RPS4X) ที่เกี่ยวข้องกับการเกิด เชื่อมโยงและสามารถเข้ารหัสไอโซฟอร์มโปรตีน 40S ซึ่งบอกว่ายีนที่ถูกเชื่อมโยงนั้นอาจเป็นยีนที่เหมาะสมสำหรับการสร้างรังไข่ แต่กำเนิดของ hypoplasia รังไข่
ในระยะสั้นการเกิดโรคของ hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดกำลังมีการศึกษาในทิศทางของพันธุศาสตร์โมเลกุล
การป้องกัน
การป้องกัน hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดในเด็ก
hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดเป็นโรคโครโมโซมเพศสาเหตุยังไม่ชัดเจนหมายถึงมาตรการป้องกันที่เกี่ยวข้องของโรคทางพันธุกรรม:
1. ห้ามมิให้ญาติสนิทจากการแต่งงาน
2. การตรวจสอบก่อนแต่งงานเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคอื่น ๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน
3. การตรวจสอบของผู้ให้บริการจะพิจารณาจากการสำรวจสำมะโนประชากรกลุ่มการสำรวจครอบครัวและการวิเคราะห์สายเลือดการตรวจทางห้องปฏิบัติการและวิธีการอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรมและกำหนดโหมดทางพันธุกรรม
4. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
(1) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
1 ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมและญาติของพวกเขา
2 ครอบครัวติดต่อกันที่มีโรคไม่ได้อธิบาย
3 หน่วยสืบราชการลับหลัก แต่กำเนิดอยู่ในระดับต่ำสงสัยว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
4 สมดุลการโยกย้ายโครโมโซมหรือพาหะของยีนที่ทำให้เกิดโรค
5 ผู้หญิงที่มีการแท้งบุตรซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
6 dysplasia ทางเพศ
7 มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมและตั้งใจจะแต่งงานและให้กำเนิด
(2) วัตถุประสงค์หลักของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
ผู้ป่วย 1 คู่เอง:
A. ตรวจวินิจฉัยโรคสาเหตุของโรครูปแบบทางพันธุกรรมการรักษาและการพยากรณ์โรคและวิเคราะห์เพิ่มเติมว่ายีนที่ทำให้เกิดโรคหรือความผิดปกติของโครโมโซมของผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่หรือรุ่นก่อนหน้า
B. บรรเทาความเจ็บปวดทางร่างกายและจิตใจและความวิตกกังวลของผู้ป่วย
C. ให้ความสนใจ แต่เนิ่นๆกับผู้ป่วยที่ไม่ป่วยและให้การรักษาที่จำเป็น
2 สำหรับทั้งพ่อแม่และญาติ:
A. การตรวจสอบผู้ให้บริการและกรณีด้อยในครอบครัว
B. กำหนดความเสี่ยงในการพัฒนาสมาชิกในครอบครัว
C. ช่วยเหลือคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมเพื่อช่วยเหลือพวกเขาในเชิงวิทยาศาสตร์และพิจารณาแผนการคลอดบุตรตามกฎการวางแผนครอบครัว
(3) การประเมินทางพันธุกรรมของโรคเด็ก:
1 ความแตกต่างระหว่างโรคของเด็กคือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมของมดลูกการบาดเจ็บจากการคลอดและโรคขาดเลือดขาดออกซิเจนหรือปัจจัยทางพันธุกรรมดังนั้นจึงจำเป็นที่จะต้องเข้าใจประวัติของผู้ปกครอง (เช่นการเสพยาธรรมชาติของการทำงาน ฯลฯ ) ประวัติการตั้งครรภ์ของมารดาประวัติการเกิดของเด็ก ฯลฯ นอกจากปัจจัยทางกายภาพและเคมีปัจจัยทางชีวภาพต่างๆในตัวอ่อนและทารกในครรภ์
2 การถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวและการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูลเป็นหนึ่งในวิธีการขั้นพื้นฐานของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
3 ตามอาการทางคลินิกรวมกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องทำให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนเช่นความผิดปกติของโครโมโซมจะต้องรวมกับการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถกำหนดได้
(4) ระบุลักษณะทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมแต่ละชนิด: มันมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการนำทาง
5. การวินิจฉัยก่อนคลอดของการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยมดลูกเป็นมาตรการที่สำคัญของสุพันธุศาสตร์การป้องกันเทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:
1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีความเหมาะสม);
2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำแอลฟา fetoprotein ความมุ่งมั่น;
ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์);
การตรวจสอบเส้น 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์;
5 การตรวจหาปริมาณโครมาตินในเซลล์ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) ทำนายเพศของทารกในครรภ์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X
การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพลิเคชัน 6
การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่มีมา แต่กำเนิดจากโรครังไข่ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ไตเกิดความเสียหายในเนื้องอกที่เป็นของแข็ง
ความผิดปกติของไต: ไตสามารถมีความหลากหลายของความผิดปกติไตพิการสามารถทำให้เกิดแรงกดดันต่ออวัยวะอื่น ๆ ไตตัวเองสามารถทำให้เกิดการติดเชื้อตกเลือดหินนิ่วในไตโรคไตหรือความดันโลหิตสูงหลอดเลือดไตและเนื้อเยื่อไตอย่างรุนแรง ถ้ามันลดลงไตก็จะล้มเหลว
อาการ
อาการที่เกิดมา แต่กำเนิด hypoplasia รังไข่ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย amenorrhea ใน amenorrhea หรือ hypoplasia ของเส้นผมเจริญเติบโตต่ำช่องคลอดช้าเป็นประเภทไร้เดียงสาโดยไม่ต้องช่องคลอด pubic หญิงลักษณะทางเพศที่สองเด็กหายไปคออาการบวมน้ำสั้น
โดยทั่วไปผู้ป่วย hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดมีความสูงตั้งแต่แรกเกิดและมีน้ำหนักน้อยในช่วงแรกเกิดมีอาการพิเศษเช่นการพับผิวหนังบริเวณหลังคอและบวมมากเกินไปในมือและหลังเท้าผู้ป่วยเป็นฟีโนไทป์เพศหญิงเติบโตช้าและเป็นผู้ใหญ่ ความสูงประมาณ 135 ~ 140 ซม. นอกเหนือไปจากอวัยวะเพศหน้าอกไม่ได้พัฒนาประจำเดือนหลักและขาดลักษณะทางเพศรองยังคงมีใบหน้าที่น่าเบื่อสติปัญญาปกติหรือต่ำกว่าเล็กน้อยประมาณ 18% ของผู้ป่วยที่มีความล้าหลังฉลาดคอสั้น 50% มีเสมหะที่คอเส้นผมด้านหลังอยู่ในระดับต่ำระยะห่างระหว่างหัวนมทั้งสองกว้างขึ้นและหัวนมสีเข้มขึ้นเรื่อย ๆ ตามอายุและมีอาการเช่นข้อศอก valgus และอาการบวมน้ำที่ผิวหนังประมาณ 35% ของเด็กมีความผิดปกติของหัวใจ การหดตัวของหลอดเลือดพบได้บ่อยกว่าเมื่อเร็ว ๆ นี้มีรายงานว่าผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอร์ได้รับการตรวจด้วย echocardiography 34% ของผู้ป่วยถูกตรวจพบว่ามีหลอดเลือดแดงใหญ่ แต่ไม่มีการตีบและผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติของไต 5 กระดูกฝ่ามือสั้นลง
ผู้ป่วยมักจะประสบจากการชะลอการเจริญเติบโตการพัฒนาที่ไม่ใช่ทางเพศของวัยรุ่น amenorrhea หลักและอื่น ๆ FSH เซรั่มของพวกเขา LH ได้เพิ่มขึ้นในวัยเด็กและระดับ estradiol ต่ำมาก
ตรวจสอบ
กุมาร hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด
1. การวิเคราะห์โครโมโซมของเซลล์เม็ดเลือดรอบนอกเทคนิคการเพาะเลี้ยงเซลล์เม็ดเลือดขาวในเลือดและวิธีการเตรียมตัวอย่างโครโมโซมสามารถใช้สำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมของโครโมโซมและโครโมโซมผิดปกติรวมถึง:
(1) haplotype: 45, XO เป็นชนิดที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 60% ส่วนใหญ่ของคนที่ karyotype ยกเลิกตามธรรมชาติในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นและคนที่รอดชีวิตที่เหลือมีอาการทางคลินิกทั่วไป
(2) ประเภท chimeric: karyotype คือ 45, XO / 46, XX คิดเป็นประมาณ 25% ของโรคและแต่ละประเภทของเซลล์ประเภท 46, XX ไม่รุนแรงและประมาณ 20% ของผู้ป่วยอาจมีอาการปวดประจำเดือน บางคนมีภาวะเจริญพันธุ์หากผู้ป่วยส่วนใหญ่ 45 เซลล์ XO, ฟีโนไทป์จะคล้ายกับ haplotype
(3) X ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม: 46, Xdel (Xq) หรือ 46, Xdel (Xp) นั่นคือ X แขนยาวโครโมโซม X หนึ่งหรือการลบแขนสั้นพร้อมด้วยการโยกย้าย X โครโมโซม
2. Amniocentesis โครโมโซมตรวจสอบในไตรมาสที่สอง amniocentesis จะดำเนินการในหญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงเซลล์น้ำคร่ำได้รับการเพาะเลี้ยงสำหรับการวิเคราะห์ karyotype ของทารกในครรภ์ karyotypes เช่น karyotypes เลือดต่อพ่วง karyotypes จะเห็น
3. การเรืองแสงในการผสมพันธุ์ไฮบริไดเซชั่นแบบผสมกับเซลล์เป้าหมายโดยใช้โพรบเรืองแสง X-chromosome probe (DXZ1) ไซต์การผสมพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงคือภูมิภาค Xq13.2 ใกล้กับ X โครโมโซม X centromere และ FISH สามารถเห็นได้ในเซลล์ของผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ สัญญาณการผสมพันธุ์หายไปหรืออ่อนตัว
4. เลือด gonadotropin FSH, LH เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, E2 ลดลง, บ่งบอกถึงความล้มเหลวของรังไข่.
ช่องท้องอุ้งเชิงกราน B- อัลตราซาวนด์แสดงให้เห็นมดลูก, dysplasia รังไข่, รุนแรงเหมือนสายเส้นใย, การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจของการปรากฏตัวของ dilobes วาล์วหลอดเลือด แต่ไม่มีการตีบของโรคหัวใจ, การตรวจสอบการถ่ายภาพสามารถพบได้ในไตผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดในเด็ก
หากพบว่าเด็กผู้หญิงมีความสูงสั้นข้อศอก valgus เสมหะคอไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิในช่วงวัยแรกรุ่นและมีรูปร่างผิดปกติ แต่กำเนิดบางโรคควรสงสัยและต้องมีการตรวจทางเซลล์วิทยาเพื่อวินิจฉัยโรค
โรคต่อไปนี้ควรได้รับการพิจารณาในการวินิจฉัยแยกโรค:
1. ผู้ป่วยต่อมใต้สมองแคระแกร็นไม่มีความผิดปกติและการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตของพวกเขาไม่เพียงพอผู้ป่วยบางรายยังมีฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์และการขาดฮอร์โมน adrenocortical
2. การพัฒนาล่าช้าของวัยแรกรุ่นแม้ว่าวัยแรกรุ่นจะล่าช้าเป็นเวลาหลายปีเมื่อเทียบกับเด็กปกติก็สามารถไปถึงระดับการพัฒนาปกติและฟังก์ชั่นต่อมไร้ท่อของมันเป็นเรื่องปกติไม่มีเลือด TSH, LH สูง
แต่น้ำหนักตัวต่ำกว่าเด็กปกติอย่างมีนัยสำคัญและการพัฒนาทางกายภาพของพวกเขามักจะต่ำกว่าปกติฮอร์โมนการเจริญเติบโตและอายุกระดูกของพวกเขาอยู่ใกล้ปกติบางครั้งมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดบางอย่างซึ่งเป็นอาการต่างๆ อย่างไรก็ตามไม่มีประสิทธิภาพของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เช่นคอสั้นผมสั้นและข้อศอก
4. อาการทางคลินิกของ Noonan syndrome มีความคล้ายคลึงกับ hypoplasia ของรังไข่ แต่กำเนิดมีผู้ป่วยจำนวนมากที่มีภาวะปัญญาอ่อนผู้ป่วยบางรายมี cardiovascular malformation ในหมู่พวกเขา stenosis หลอดเลือดปอดและ atrial septal เป็นข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุด
