กรดอะมิโนแอซิดูเรียในไตในเด็ก
บทนำ
ไตอะมิโนแอซิเรียในเด็กเบื้องต้น Hyperaminoaciduria เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่มีการขับถ่ายกรดอะมิโนมากเกินไปในปัสสาวะซึ่งสามารถแบ่งออกเป็น pre-renal, renal renal และ Mixed ผลการรักษาของกรดอะมิโนสูงชนิดต่าง ๆ กันอย่างกว้างขวางและบางคนสามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดีโดยการควบคุมการบริโภคกรดอะมิโนที่เกี่ยวข้องในอาหารหรือเสริมวิตามินบางชนิดอย่างเคร่งครัด บางคนใช้มาตรการต่าง ๆ เพื่อให้ระดับกรดอะมิโนในพลาสมาใกล้เคียงกับปกติและไม่สามารถปรับปรุงอาการทางคลินิกได้ การทำงานของไตอะมิโนแอคทูเรียคือการทำงานของกรดอะมิโนในท่อไตซึ่งทำให้กรดอะมิโนจำนวนมากถูกขับออกจากปัสสาวะส่วนกรดอะมิโนที่ถูกขับออกจากปัสสาวะนั้นส่วนใหญ่คือ glycine, Taurine, methyl histidine เป็นต้น leucine, phenylalanine ฯลฯ อาจถูกปลดปล่อยในปริมาณเล็กน้อย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hypocalcemia, hyperuricemia, สมองน้อย ataxia เฉียบพลันในเด็ก
เชื้อโรค
กุมารไตกรดอะมิโนสาเหตุ
(1) สาเหตุ ของการเกิดโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยกลับโดยอัตโนมัติปัจจัยที่มีอิทธิพล ได้แก่ อายุเพศการรับประทานอาหารการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสาเหตุและการจำแนกประเภท:
1. ปัสสาวะกรดอะมิโนทางสรีรวิทยาเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยา
2. ปัสสาวะกรดอะมิโนทางพยาธิวิทยาที่เกิดจากโรคที่เกิดจากปัสสาวะกรดอะมิโน:
(1) ปัสสาวะของกรดอะมิโน "prerenal":
1 การรั่วไหลของกรดอะมิโน "ปัสสาวะ" เช่น phenylketonuria เมเปิ้ลฉ่ำเกิดจากข้อบกพร่องการเผาผลาญกรดอะมิโนบางอย่าง
2 "การแข่งขัน" กรดอะมิโนปัสสาวะ: เช่น hyperprolineemia ฯลฯ เกิดจากการแข่งขันในท่อไตกับกรดอะมิโนของระบบการขนส่งเดียวกัน
(2) "ไต" ปัสสาวะกรดอะมิโน: เกิดจากข้อบกพร่องในการขนส่งของ tubules ซับซ้อนใกล้เคียง:
1 ข้อบกพร่องของระบบการขนส่งกรดอะมิโนกลุ่มเดียว: นั่นคือท่อ proximal มีข้อบกพร่องในระบบการขนส่งของกลุ่มของกรดอะมิโนและกลุ่มของกรดอะมิโนถูกขับออกจากปัสสาวะรวมถึงไลซีน, อาร์จินีน, ซีนินและกัวนิดีน กรดอะมิโนไฮดรอกซีโพรพิลีนไกลซีนกรดแอสปาร์ติกกรดกลูตามิกและอื่น ๆ
ข้อบกพร่องของระบบการขนส่งกรดอะมิโน 2 กลุ่ม: เนื่องจากข้อบกพร่องการทำงานหลายอย่างในท่อโค้งใกล้เคียง, ความหลากหลายของปัสสาวะกรดอะมิโนพร้อมด้วยโรคเบาหวาน, ปัสสาวะฟอสเฟตสูง, ความผิดปกติของกรดยูริคเช่นกลุ่มอาการ Fanconi, กลุ่มอาการโลว์ เป็นต้น
(B) การเกิดโรคของ กรดอะมิโนขับถ่ายรวมเพิ่มขึ้นหรือเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการขับถ่ายกรดอะมิโนของแต่ละบุคคลที่รู้จักกันในชื่อกรดอะมิโนปัสสาวะกรดอะมิโนเป็นสารอาหารที่สำคัญในร่างกายมนุษย์กรดอะมิโนส่วนใหญ่ในร่างกายสามารถใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน มันจะถูกกรองออกไปยังปัสสาวะเดิมผ่าน glomerulus และส่วนใหญ่สามารถดูดซึมกลับไปที่เลือดผ่านท่อ proximal เมื่อการทำงานของท่อไตลดลงการขับถ่ายของกรดอะมิโนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นทำให้ปัสสาวะกรดอะมิโนจำนวนมาก แต่ยังเกิดจากความเสียหายของไตที่เกิดจากยาหรือสารพิษปัสสาวะกรดอะมิโนทางพยาธิวิทยาสามารถแบ่งออกเป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่รั่วไหลและปัสสาวะไตกรดอะมิโนในอดีตหมายถึงการเพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนในเลือด มันเกิดจากโรคท่อพิการ แต่กำเนิดเช่นโรค Fanconi, แผลตับ ฯลฯ กรดอะมิโนไตเป็นโรคทางพันธุกรรมรวมทั้งกรดอะมิโนพื้นฐาน (cystineuria), กรดอะมิโนเป็นกลาง (โรค Hartnup), ปัสสาวะกรดอะมิโนอื่น ๆ เกิดจากความผิดปกติของการขนส่งท่อเล็ก ๆ ที่ซับซ้อนปัสสาวะกรดอะมิโนพื้นฐาน (cystineuria) เป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่พบมากที่สุด การขึ้นรูปหินซีสตีนให้นิวเคลียสเปลือยเปล่าสำหรับการก่อหินออกซาเลต, กรดอะมิโนเป็นกลาง (โรค Hartnup) ส่วนใหญ่ในเด็กที่มีอาการหรือทำให้รุนแรงขึ้น, ปัสสาวะ iminoglycine อื่น ๆ , ปัสสาวะซีสทีนที่ง่าย, glycine ปัสสาวะง่ายและสอง กรดอะมิโน Carboxy ปัสสาวะเป็นเรื่องธรรมดาน้อย
การป้องกัน
การป้องกันภาวะกรดอะมิโนในเด็กในเด็ก
การทำงานของไตกรดอะมิโนเป็นโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะใช้เพื่อป้องกันนิ่วในปัสสาวะที่เกิดจาก cystineuria มีสองจุดพื้นฐาน: หนึ่งคือการลดความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะและอื่น ๆ คือการเพิ่มการละลายของซีสตีนเช่นปัสสาวะผู้ป่วย การขับถ่ายของซีสตีนนั้นน้อยกว่าและมันเป็นของ“ แคลคูลัสที่ไม่มีแคลคูลัส” มันสามารถรักษาได้โดยไม่ต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษการสังเกตแบบไดนามิกการทบทวนอย่างสม่ำเสมอและผู้ป่วยบางรายจะได้รับ D บนพื้นฐานของปัสสาวะไฮเดรท - Penicillamine หรือα-mercaptopropionyl pentyne glycerol สามารถยับยั้งการเติบโตของนิ่วในปัสสาวะได้อย่างมีประสิทธิภาพนอกจากนี้ยังสามารถพบได้ว่าหลังจากการรักษาดังกล่าวข้างต้นความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะจะถูกควบคุมที่ 138-326 mg / gCr และหินค่อยๆหายไป ยาเสพติดมีผลข้างเคียงที่สำคัญ 30% มีผลข้างเคียงอย่างมีนัยสำคัญกับ tiopronin และ 85.7% กับ D-penicillamine มีผลข้างเคียง Chow et al ได้ทำการศึกษาผู้ป่วย 16 รายที่ใช้ D-penicillamine หรือ alpha - ในกรณีของความล้มเหลวของ decylpropionyl pentyne glycerol, captopril ถูกนำมาใช้และผลการศึกษาพบว่าทั้ง D-penicillamine และα-mercaptopropionyl glycerol glycerol กลีเซอรีนล้มเหลวในการรักษาปัสสาวะชุ่มชื้นและด่าง ผู้ป่วยมีโอกาสน้อยในการผลิตหินและ captopril ก็มีเหมือนกัน มีผล แต่ผลที่ออกมาน่าจะเป็นที่ดีเป็นครั้งแรกที่สองและพวกเขามีผลไม่มีสารเติมแต่ง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนทางเดินปัสสาวะกรดอะมิโนในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน hypocalcemia, hyperuricemia, สมองน้อย ataxia เฉียบพลันในเด็ก
อาจมีความซับซ้อนโดยนิ่วในปัสสาวะ, ปัญญาอ่อน, hypocalcemia, hyperuricemia, กล้ามเนื้อลีบ, สมองน้อย ataxia และอื่น ๆ
อาการ
กุมารกรดอะมิโนใน ปัสสาวะ อาการที่พบบ่อย ปัสสาวะนิ่วในสมองหน่วงเหนี่ยวทางจิตปัสสาวะอุดตัน extrarenal สำหรับครึ่งปีหรือหลัง 1 ปี ... Dicarboxy กรดอะมิโนปัสสาวะ dibasic กรดอะมิโน aturia hyperuricemia สมองน้อย ataxia dystrophy
1. ภาวะที่พบบ่อยของอาการทางคลินิกของกรดอะมิโนที่พบบ่อยคือความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนานอกจากความสูงระยะสั้นแล้วยังมีภาวะปัญญาอ่อนหลายระดับ
2. ลักษณะการทำงานแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของกรดอะมิโนในปัสสาวะ:
(1) ปัสสาวะซีสตีน (ปัสสาวะกรดอะมิโนอัลคาไลน์): โรคนี้เป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่พบมากที่สุดและง่ายต่อการรูปแบบหินซีสตีนให้นิวเคลียสเปลือยเปล่าสำหรับการก่อตัวของหินออกซาเลต
1 ปัสสาวะกรดอะมิโนไตเฉพาะ: มีจำนวนมากของซีสตีนและสามกรดอะมิโน dibasic ในปัสสาวะและการขับถ่ายของซีสตีนปัสสาวะสามารถเห็นได้ในตะกอนปัสสาวะเข้มข้นซึ่งเป็นการวินิจฉัยของโรคนี้ มันมีค่ามาก cytosine ปัสสาวะ homozygous, lysine, arginine และ ornithine เป็นบวกในสามชนิดย่อย cystine ปัสสาวะ heterozygous และไลซีนในผู้ป่วยประเภท II และ III ก็เป็นบวกเช่นกัน .
2 ซีสทีนนิ่ว: นิ่วในปัสสาวะมักจะเป็นเบาะแสสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะได้รับการวินิจฉัยมักจะทำให้เกิดอาการจุกเสียดไตซ้ำปัสสาวะอุดตันและการติดเชื้อรอง ฯลฯ หินและโซเดียมไซยาไนด์โซเดียมปฏิกิริยาบวกสามารถนำมาใช้ในการวินิจฉัยคัดกรอง การทดสอบเช่นการขับถ่ายของซีสทีนในปัสสาวะน้อยกว่าและความเข้มข้นของมันจะถูกเก็บไว้ที่ด้านล่างของความอิ่มตัวเรียกว่าอะซีคิวลัส cystinuria, Stoller et al. ผ่านการสำรวจสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่พบใน ในอาหารเดียวกันนานกว่า 72 ชั่วโมงความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะเฉลี่ยอยู่ที่ 496mg / gCr ในผู้ป่วยที่มีนิ่ว 3 ก้อนความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะเฉลี่ยอยู่ที่ 364mg / gCr ใน 6 ผู้ป่วยที่มีอายุเฉลี่ย 50 ปี แต่ไม่มีนิ่วในปัสสาวะ สมาชิกอีก 34 คนมีความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย (เฉลี่ย 151 mg / gCr) มีเพียง 2 สมาชิกเท่านั้นที่มีอายุเฉลี่ย 44 ปี แต่ความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าแต่ละซีสทีนรุนแรง ในครอบครัวของผู้ป่วยที่มีทางเดินปัสสาวะอาจมีผู้ป่วยหลายรายที่ไม่มีนิ่วที่มีความผิดปกติของซีสตีนในปัสสาวะ
3 ตัวเตี้ยปัญญาอ่อน: อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียกรดอะมิโนจำนวนมาก (โดยเฉพาะไลซีน)
4 pyrrolidine และ acridine ปัสสาวะ
5 อื่น ๆ : ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยมักจะเกี่ยวข้องกับทางพันธุกรรม hypocalcemia, ตับอ่อนอักเสบทางพันธุกรรม, hyperuricemia และกล้ามเนื้อลีบ
(2) ทริปโตเฟนปัสสาวะ (ปัสสาวะกรดอะมิโนเป็นกลาง): เนื่องจากการก่อตัวของไนอาซินมีนไม่เพียงพอทำให้เกิดความเสียหายทางผิวหนังและอาการทางประสาทเช่น pellagra เช่น pellagra เช่นโรค Hartnup โรคส่วนใหญ่เป็นโรคหรือกำเริบในเด็ก อาการที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ , การให้อภัยที่เกิดขึ้นเองหลังจากผู้ใหญ่, ผู้ป่วยบางคนที่จะเป็นผู้ใหญ่
1 ขนาดสั้น: โดยทั่วไปเชื่อว่าคนหนุ่มสาวอาจมีขนาดสั้นซึ่งเกิดจากการสูญเสียของกรดอะมิโนข้างต้นจากปัสสาวะและอุจจาระทำให้เกิดความผิดปกติทางโภชนาการ แต่จากการสังเกตแบบไดนามิกในระยะยาวของเด็ก 15 คนในประเทศออสเตรเลียโดย Wilcken et al โรคนี้มีผลเพียงเล็กน้อยต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กและความสูงนั้นได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยและการพัฒนาจิตใจเป็นเรื่องปกติ
2 ความเสียหายผิว: ผื่นสะเก็ดเงินที่ไวต่อแสงเหมือนโรคสะเก็ดเงินในส่วนที่สัมผัสของร่างกายผื่นผิวหนังหลังจากการสัมผัสกับแสงแดด, Mori et al รายงานผู้ใหญ่อายุ 37 ปีที่เริ่มมีอาการทางคลินิกอาการ neuropsychiatric เท่านั้นไม่มีการเปลี่ยนแปลงผิว
3 อาการ neuropsychiatric: กรณีที่รุนแรงอาจมี ataxia สมองน้อย paroxysmal อาการทางจิตเวชเป็นครั้งคราวสามารถบรรเทาได้เองภายในไม่กี่สัปดาห์กิจกรรมที่มากเกินไปและเลี้ยงลูกด้วยนมสามารถทำให้รุนแรงขึ้นผิวหนังและอาการระบบประสาทโรคมีการพยากรณ์โรคที่ดี
(3) ไทโรซีนปัสสาวะ: สามารถผลิตสมองน้อย ataxia paroxysmal และอาการทางจิตเวชตามประวัติทางคลินิกข้างต้นประวัติครอบครัวและจำนวนมากของซีสตีนในปัสสาวะสามารถวินิจฉัยการวิเคราะห์เชิงปริมาณของโครมาโตกราฟสำหรับการวินิจฉัยและการจำแนก ช่วย
ตรวจสอบ
การทดสอบปัสสาวะกรดอะมิโนไตในเด็ก
1. ปัสสาวะทดสอบปัสสาวะมีจำนวนมากของซีสตีน, ไลซีน, อาร์จินีนและ ornithine วิธีการทดสอบซีสตีนปัสสาวะมีดังนี้:
(1) การตรวจผลึกซิสทีนในปัสสาวะ: การขับถ่ายซีสตีนในปัสสาวะมีขนาดใหญ่ขึ้นผลึกซิสทีนสามารถมองเห็นได้ในตะกอนปัสสาวะเข้มข้นซึ่งมีค่ามากสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้การปัสสาวะตอนเช้าสำหรับการหมุนเหวี่ยง ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบแสงสามารถมองเห็นผลึกแบนรูปหกเหลี่ยมคล้ายกับแหวนเบนซีนและการตกผลึกแสดงให้เห็นว่าความเข้มข้นของซีสตีนในปัสสาวะเกิน 200-250 มก. / ลิตร
(2) การทดสอบไซยาไนด์ nitroprusside: หินมีปฏิกิริยาเชิงบวกกับโซเดียมไซยาไนด์ไซยาไนด์มันสามารถใช้เป็นการทดสอบการคัดกรองการวินิจฉัยหินเป็นพื้นดินเป็นผงใส่เล็กน้อยในหลอดทดลองเพิ่ม 1 หยดน้ำแอมโมเนียเข้มข้นแล้วเพิ่ม 1 หยด เพิ่มโซเดียมไซยาไนด์ 5% และหลังจาก 5 นาทีก็เติมโซเดียมไนโตรปรัสไซด์ 5% 3 หยด
(3) การวัดเชิงปริมาณด้วยวิธี chromatography ในปัสสาวะ: มีประโยชน์สำหรับการยืนยันและการพิมพ์
(4) pyrrolidine และ acridine ปัสสาวะ: เนื่องจากการดูดซึมของกรดอะมิโนเหล่านี้โดย jejunum, ไลซีนและ ornithine จำนวนมากจะถูกย่อยสลายในลำไส้เพื่อผลิต cadaverine และ putrescine ซึ่งลดลงเป็น pyrrolidine และ acridine จากปัสสาวะหลังจากการดูดซึม สาเหตุ
(5) การตรวจสอบประจำปัสสาวะ: นิ่วในทางเดินปัสสาวะมักทำให้ปัสสาวะซ้ำเซลล์เม็ดเลือดขาวรองเพิ่มการติดเชื้อ
2. การตรวจเลือดจำนวนเล็กน้อยสามารถใช้ร่วมกับภาวะ hyperuricemia, hypocalcemia และอื่น ๆ ได้
3. การตรวจอุจจาระเนื่องจากการดูดซึมของกรดอะมิโนที่ไม่ดีใน jejunum, กรดอะมิโนจำนวนมากจะหายไปจากอุจจาระ, การตรวจฟิล์มธรรมดาในช่องท้องแสดงให้เห็นว่าก้อนหินมีเงาเล็กน้อย, angiography, B-ultrasound สามารถค้นหาก้อนหิน, การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง ผู้เขียนเอนเซ็ปฟาโลพาทีรุนแรงอาจมีอาการสมองลีบกระจาย Tahmoush et al พบว่าเด็กที่มีสมองน้อย ataxia มีการสูญเสียเส้นประสาทในสมองในเยื่อหุ้มสมองและเซลล์สมองน้อย Purkinje
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ adiponectin ไตในเด็ก
ขึ้นอยู่กับการทดสอบในห้องปฏิบัติการและอาการทางคลินิกมันเป็นเรื่องง่ายที่จะระบุปัสสาวะกรดอะมิโนทางสรีรวิทยาหรือพยาธิวิทยาตามการตรวจสอบคริสตัลซีสทีนในปัสสาวะจะช่วยแยกความแตกต่างของ cystineuria จากกรดอะมิโนอื่น ๆ รวมกับลักษณะเฉพาะทางคลินิกเช่น อาการอาการของความเสียหายที่ผิวหนังมีส่วนร่วมในการระบุโรคของ Hartnup
