กลุ่มอาการ Akersonfeld-Riegel

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Aksenfeld-Rigger Axenfeld-Riegersyndrome (Axenfeld-Riegersyndrome) หมายถึงกลุ่มของโรคพัฒนาการที่มีข้อบกพร่องพัฒนาการของดวงตาทั้งสองข้างมีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบลักษณะ: 1 ข้อบกพร่องของการพัฒนาในดวงตาทั้งสองข้าง; อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของพัฒนาการของระบบ 3 โรคต้อหินทุติยภูมิ 4 มรดกที่โดดเด่น autosomal ประวัติครอบครัวมากขึ้นมีรายงานของกรณีประปราย 5 ชายและหญิงมีอุบัติการณ์เดียวกัน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.02% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ต้อกระจกม่านตา

เชื้อโรค

สาเหตุของโรค Aksenfeld-Rigger

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ความผิดปกติหรืออาการของ Axenfeld-Rigger นั้นมีความเด่นชัด autosomal ผู้ชายและผู้หญิงมีโอกาสที่จะเป็นโรคได้เท่าเทียมกันมักมีประวัติครอบครัว แต่ก็มีรายงานผู้ป่วยเป็นระยะ ๆ ที่มาของโรคนี้คือ Axenfeld- กลุ่มอาการของโรค Rieger เป็นประเภทของโรคที่พัฒนาความไม่สมประกอบรีสเชื่อว่ามุม iridocorneal มีความแตกต่างอย่างไม่สมบูรณ์และก่อให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของส่วนหน้าของส่วนหน้าล่วงหน้ารวมถึงกลุ่มอาการ keratoconus keratosis รวมถึงความผิดปกติของ Axenfeld ในโรคนี้จะเกิดช่องหน้าม่านตาและสร้างความแตกต่างให้กับโครงสร้างของกระจกตาที่ม่านตาที่ 4-6 เดือนของตัวอ่อนในเวลานี้หากเนื้อเยื่อ mesoderm ระหว่างกระจกตาและม่านตายังคงอยู่จะทำให้เกิดความผิดปกติในส่วนหน้าของตา การศึกษาล่าสุดได้เปิดเผยว่าเซลล์ประสาทยอดเป็นเนื้อเยื่อหลักของ Aksenfeld-Rigger หรือซินโดรมการพัฒนาของส่วนหน้าของตาจากเซลล์ยอดประสาทถูกปิดกั้นในตอนท้ายของตัวอ่อนที่นำไปสู่ม่านตาและม่านตาม่านตา ความผิดปกติในเซลล์บุผนังหลอดเลือดแบบดั้งเดิมที่มีเขาและความแปรปรวนในระบบระบายน้ำ

(สอง) การเกิดโรค

จากการสังเกตทางคลินิกและทางจุลพยาธิวิทยาและความเข้าใจที่ทันสมัยของการพัฒนาส่วนหน้าปกติมีทฤษฎีที่ว่าโครงสร้างตาบางส่วนที่มีต้นกำเนิดจากเซลล์ยอดประสาทหยุดการพัฒนาในไตรมาสที่สามทำให้เกิดอาการตาในผู้ป่วยที่มีอาการ AR ความเสียหายรวมถึงความผิดปกติในชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิมของม่านตาและม่านตาม่านตาและความผันแปรของโครงสร้างการระบายน้ำ

1. ม่านตามีการเปลี่ยนแปลงที่ด้านหน้าของม่านตาแถบเนื้อเยื่อของม่านตากระจกตาและเส้น Schwalbe ที่ผิดปกติมีเนื้อเยื่อพังผืดที่ผิดปกติซึ่งแสดงถึงเกาะที่เหลือของชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดเดิมการหดตัวของเยื่อบนพื้นผิวม่านตาอาจเป็นมดลูกกับนักเรียน เมมเบรน valgus, ม่านตาฝ่อมีความเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของรูแน่นอนฝ่อและการก่อตัวของหลุมอาจจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยอื่น ๆ เช่น ischemia เซลล์ endothelial ดั้งเดิมที่เหลือเกี่ยวข้องกับม่านตาและการยึดเกาะของกระจกตาในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนปกติ ชั้นของเซลล์บุผนังหลอดเลือดควรจะหายไป แต่ผู้ป่วยที่มีอาการ AR ยังคงอยู่และขยายจากขอบของ endothelium ที่กระจกตาไปยังรอบนอกของม่านตาและเนื้อเยื่อเม็ดสีบางสัมผัสกับเยื่อหุ้มเซลล์ในรูปแบบวงม่านตากระจกตาม่านตา

2. การพัฒนาที่ผิดปกติของชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิมในฮอร์นกระจกตาของนิวเคลียสที่กระจกตาด้านหลังทำให้เกิดการแยกของเอ็นโดทีเลียมกระจกตาและชั้นบุผนังหลอดเลือด trabecular ที่จะเลื่อนไปข้างหน้าเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญของเซลล์บุผนังหลอดเลือด โครงสร้างคล้ายเมมเบรนยืดหยุ่นครอบคลุมตาข่าย trabecular และเซลล์จำนวนมากที่มีกิจกรรมผิดปกติเกิดขึ้นที่จุดเชื่อมต่อนี้และสาย Schwalbe นั้นหนาและก้าวหน้า

3. การระบายน้ำผิดปกติของอารมณ์ขันน้ำความเมื่อยล้าพัฒนาการในตอนท้ายของไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์บล็อกเนื้อเยื่อเม็ดสีด้านหน้าจากการถอยกลับอย่างสมบูรณ์ทำให้ม่านตายึดติดกับส่วนหลังของโครงตาข่าย trabecular ในระดับสูงอาจทำให้ตาข่ายในระดับสูง ท่อ Schlemm ถูกสร้างขึ้นไม่สมบูรณ์ซึ่งทั้งสองอย่างนี้สามารถทำให้เกิดการระบายน้ำของอารมณ์ขันน้ำและได้รับผลกระทบความดันลูกตาจะเพิ่มขึ้น

4. อวัยวะสืบพันธุ์อื่น ๆ ต่อมใต้สมองกระดูกขากรรไกรและกระดูกอ่อนและฟันส่วนใหญ่มีต้นกำเนิดจากเซลล์ประสาทยอดดังนั้นการพัฒนาที่ผิดปกติของยอดประสาทยังสามารถอธิบายการพัฒนาที่ผิดปกติของต่อมใต้สมองกระดูกใบหน้าและฟันนอกเหนือจากเมทริกซ์ไอริส choroidal เซลล์รงควัตถุของผิวหนังและผมพัฒนามาจาก melanocytes ของหงอนประสาท แต่การพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์ประสาทหงอนประสาทไม่ได้อธิบายอาการทางคลินิกทั้งหมดของ intrinsic เช่นริ้วรอยผิวหนังมากเกินไปรอบสายสะดือและความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ กลุ่มอาการของโรค AR ยังเกี่ยวข้องกับชั้นของตัวอ่อนด้านนอกดั้งเดิมนอกเหนือจากยอดประสาท

การป้องกัน

การป้องกันกลุ่มอาการ Aksenfeld-Rigger

แสง trabeculoplasty หรือ iridotomy ไม่ได้ผล การผ่าตัดที่มีแผลควรได้รับการคัดเลือกรวมถึงแผลศักดิ์สิทธิ์, trabeculectomy และ trabeculectomy เนื่องจากการพัฒนาโครงข่ายตาข่ายของ Schlemm และ trabecular ไม่สมบูรณ์ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอัตราความสำเร็จต่ำในสองขั้นตอนแรก ใช้กันมากที่สุดในกลุ่มอาการ Aksenfeld-Rigger ร่วมกับโรคต้อหินเพื่อเพิ่ม antimetabolites สำหรับ trabeculectomy ในส่วนของโรคต้อหินชนิดอื่น ๆ การควบแน่นของร่างกายปรับเลนส์หรือ photocoagulation ร่างกายปรับเลนส์ผ่าน sclera อาจใช้เมื่อยาเสพติดและการผ่าตัดกรองไม่ได้มีประสิทธิภาพและอาจได้รับการปรับปรุงบางอย่าง

โรคแทรกซ้อน

อาการแทรกซ้อนของโรค Axenfeld-Rigger ภาวะแทรกซ้อน ต้อกระจกม่านตาจอประสาทตา

Axenfeld-Rigger syndrome สามารถนำเสนอการเปลี่ยนแปลงของตาที่ไม่ใช่ลักษณะเช่นตาเหล่, เนื้องอกผิวหนัง limbal, ต้อกระจก, จอประสาทตาออก, จอประสาทตาเสื่อม, ข้อบกพร่อง chorioretinal, choroidal dysplasia และดิสก์แก้วนำแสง dysplasia และอื่น ๆ

อาการ

Axenfeld-Riegel Syndrome อาการอาการที่พบบ่อย นักเรียนพิการรูปกระจกตาโพสต์ตัวอ่อนนักเรียนกระจกตาขนาดใหญ่ผิดปกติ

1. การเปลี่ยนแปลงทั่วไปของกระจกตาคือแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตานั่นคือเส้น Schwalbe proliferates และความก้าวหน้าจากด้านหน้าของกระจกตาหรือกล้องจุลทรรศน์โคมไฟร่องมีเส้นสีขาวหรือแหวนที่อยู่ด้านหลังกระจกตาซึ่งอยู่ในส่วนที่ จำกัด ด้านที่พบมากที่สุดของด้านขมับคือ 360 °และแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตาคือ 8% ถึง 15% ในประชากรทั่วไปนอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยบางรายที่ไม่มีแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตา แต่ความผิดปกติของตาและระบบอื่น ๆ ของโรคนี้ นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงของกระจกตาส่วนอื่น ๆ มีความโปร่งใสกระจกตาขนาดใหญ่บางครั้งหรือกระจกตาขนาดเล็กผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถมองเห็นความทึบแสง แต่กำเนิดในภาคกลางของกระจกตาเช่นผู้ป่วยที่มีโรคต้อหินในระยะยาวผู้สูงอายุโดยเฉพาะผู้ที่ทำศัลยกรรมตา จำนวนสัณฐานวิทยาและขนาดของเซลล์บุผนังหลอดเลือดในกระจกตาอาจแตกต่างกันไปเล็กน้อยถึงปานกลาง

2. มุมกระจกตาม่านตาด้วยม่านตา keratoscopy เส้น Schwalbe ที่โดดเด่นทั่วไปสามารถมองเห็นได้แถบจะถูกแนบกับขอบของม่านตาจากรอบม่านตาสีและพื้นผิวของแถบนั้นคล้ายกับเนื้อเยื่อม่านตาและความหนาแตกต่างกัน บางส่วนแตกหักปลายด้านหนึ่งติดอยู่ที่ปลายอีกด้านของกระจกตาติดกับม่านตาแต่ละ Quadrant อาจมี 1 หรือ 2 หรือหลายแถบเนื้อเยื่อและบางส่วนของตาข่าย trabecular เส้นรอบวงทั้งหมดถูกปกคลุมด้วยแถบเนื้อเยื่อแถบเนื้อเยื่อดังกล่าว ไม่มีความสัมพันธ์โดยตรงระหว่างจำนวนของสายพานและสิ่งกีดขวางของช่องทางน้ำที่หลั่งออกมาไม่มีข้อสรุปว่าช่องสมองส่วนหน้าสามารถมองเห็นได้ที่มุมของแถบเนื้อเยื่อที่อยู่ไกลออกไปเล็กน้อย ที่ด้านหลังของ Xiaoliang.com

3. นอกเหนือไปจากความผิดปกติของม่านตารอบ ๆ ม่านตาบางอย่างในกลุ่มอาการ AR เป็นปกติ (Axenfeld ผิดปกติในการจำแนกแบบดั้งเดิม) ในกรณีอื่น ๆ ข้อบกพร่องม่านตาจะผอมบางจากเมทริกซ์อ่อนเพื่อม่านตาฝ่อชัดเจนและการก่อตัวของรูขุมขน pupillary ectopic, pigmented valgus (ซึ่งเป็นความผิดปกติของ Rieger ในการจำแนกแบบดั้งเดิม) ฯลฯ เมื่อมี ectopic ของรูม่านตานักเรียนสามารถย้ายไปยังเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อต่อพ่วงที่แตกต่างกันภายใต้กล้องจุลทรรศน์โคมไฟร่องและม่านตาฝ่อและการก่อตัวรูขุมขน ใน Quadrant ห่างจากทิศทางนอกมดลูกของม่านตาม่านตาเปลี่ยนแปลงนอกมดลูกจะค่อยๆพัฒนาในผู้ป่วยไม่กี่คนรวมทั้งนอกมดลูกหรือความผิดปกติของนักเรียนม่านตาทำให้ผอมบางของม่านตาหรือการก่อตัวของหลุมและหนาของเนื้อเยื่อม่านตารอบ

4. ประมาณ 35% ของผู้ป่วยที่มีอาการ AR พัฒนาต้อหินในต้อหินซึ่งสามารถแสดงในวัยเด็ก แต่ในเด็กหรือคนหนุ่มสาวส่วนใหญ่ในผู้ป่วยที่มีวงม่านตา แต่จำนวนของแถบเนื้อเยื่อเป็นบวกกับโรคต้อหิน ยังไม่ได้ยืนยันอัตราส่วน

ตรวจสอบ

การตรวจของโรค Aksenfeld-Rigger

1. การทดสอบทางพันธุกรรมกำหนดรูปแบบทางพันธุกรรม

2. การตรวจทางพยาธิวิทยา

(1) มุมกระจกตาม่านตา: การเปลี่ยนแปลงทั่วไปของมุมม่านตากระจกตาคือเนื้อเยื่อแถบเส้นหนาที่ตัดมุมของม่านตาจากขอบของม่านตาและยึดติดกับเส้น Schwalbe ที่โดดเด่นและแถบเนื้อเยื่อบางเป็นเส้น (รูปที่ 1) บางคนหนาเหมือนม่านหรือวงกว้างและบางคนก็ดูเหมือนจะหักปลายด้านหนึ่งติดกับกระจกตาและอีกด้านหนึ่งติดกับม่านตาสีและพื้นผิวของมันคล้ายกับม่านตาของผู้ป่วยบางรายมีเนื้อเยื่อหลายเส้นในจตุภาคหนึ่ง มีเพียง 1 หรือ 2 แถบและบางส่วนของตาข่าย trabecular ของมุมถูกปกคลุมด้วยแถบเนื้อเยื่อจำนวนของแถบเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับการอุดตันของช่องทางไหลออก

มุมด้านนอกแถบเนื้อเยื่อของม่านตาเปิดอยู่ แต่ม่านตาถูกยึดติดกับตำแหน่งสูงติดกับส่วนหลังของตาข่าย trabecular และตาขาวนั้นถูกปกคลุมด้วยม่านตารอบ ๆ การเปลี่ยนแปลงนี้เกี่ยวข้องกับกระจกตาทั้งหมด dysplasia อีกมุมของกระจกตา

(2) ไอริส: ข้อบกพร่องของโครงสร้างม่านตาเป็นเรื่องธรรมดาในโรคนี้ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็น dysplasia ของไอริสเมทริกซ์ทำให้ผอมบางของไอริสเมทริกซ์การสูญเสียของเนื้อปกติความแปรปรวนของชั้นเยื่อบุผิวเม็ดฝ่อการก่อตัวของรอยแยกม่านตา การเสียรูป, เยื่อบุผิวของนักเรียนหลายคนหรือการปิดเยื่อเมมเบรน, ฯลฯ ในบางครั้ง, กล้ามเนื้อหูรูดที่เหลืออยู่ล้อมรอบนักเรียนเหมือนแหวน, และการกระจัดของนักเรียนมักจะเลื่อนไปทางเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อนูนและม่านตาฝ่อและการก่อตัวฉีกขาด ออกไปจากด้านนอกของความเยื้องศูนย์นักเรียนม่านตา fluorescein angiography จะเห็นผอมบางและโค้งงอของเส้นเลือดรอบนักเรียนรอบพร้อมรั่วและปล้องไส้

ในผู้ป่วยบางรายการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของม่านตาจะค่อยๆพัฒนาและการเปลี่ยนแปลงรวมถึงนอกมดลูกหรือการเสียรูปของนักเรียนม่านตาบางหรือการก่อตัวของหลุมและหนาของเนื้อเยื่อม่านตาโดยรอบ

(3) กระจกตา: ส่วนที่ยื่นออกมาอย่างหนาและเส้น Schwalbe ที่เคลื่อนที่ไปข้างหน้าจะมองเห็นได้ในส่วนต่อพ่วงของกระจกตาซึ่งประกอบด้วยเมทริกซ์คอลลอยด์ที่ได้รับการแก้ไขประกอบด้วยเนื้อเยื่อที่คล้ายกับเมทริกซ์ไอริสที่มีมุมกระจกตาหรือม่านตา ซึ่งเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในม่านตาไปในทิศทางของการเสียรูปของนักเรียนม่านตาแนบอยู่กับส่วนหลังของ trabecular meshwork ชั้นนอกของ trabecular meshwork มักจะถูกบีบอัดในบางกรณีหลอด Schlemm จะสลายตัวหรือขาดหายไป

การสแกนและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องผ่านของตัวอย่าง trabeculectomy พบว่าตาข่าย trabecular ถูกบีบอัดจากพื้นผิวด้านในไปยังพื้นผิวด้านนอกชั้นแผ่นพื้นถูกบีบอัดตาข่าย trabecular นั้นหนาแน่นแคบหรือไม่มีพื้นที่ trabecular อย่างสมบูรณ์ ชั้น lamellar ประกอบด้วยแกนเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกิดขึ้นจากเส้นใยคอลลาเจนล้อมรอบด้วยวัสดุชั้นใต้ดินหนาและร่างกายปรับเลนส์และม่านตาต่อพ่วงเมทริกซ์ที่แนบมากับส่วนหลังของตาข่าย trabecular ชั้นตาข่าย trabecular ที่ถูกบีบอัดในตัวอย่างบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าวัสดุชั้นใต้ดินครอบคลุมการเชื่อมต่อนี้

ในตัวอย่างบางส่วนที่ขาดท่อ Schlemm จะมีช่องว่างขนาดเล็กที่สามารถมองเห็นเซลล์บุผนังหลอดเลือดหนึ่งเซลล์หรือมากกว่านั้นและวัสดุที่เป็นอสัณฐานจะแยกช่องว่างออกจากตาข่าย trabecular ที่อยู่ติดกัน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคของ Axenfeld-Rigger

จุดวินิจฉัย

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของโรคไม่ยากขึ้นอยู่กับส่วนใหญ่ดังต่อไปนี้:

1 การปรากฏตัวของตัวอ่อนกระจกตาแหวนหลัง: ลักษณะทั่วไปของโรคนี้ซึ่งโดดเด่นด้วยความหนาและความก้าวหน้าของเส้น Schwalbe แต่การปรากฏตัวที่แท้จริงไม่ปรากฏในผู้ป่วยทุกรายและผู้ป่วยแต่ละรายอาจไม่มีแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตา อย่างไรก็ตามด้วยอาการทั่วไปอื่น ๆ ของตาและทั่วร่างกายมันเป็นที่น่าสังเกตว่าแหวนตัวอ่อนหลังกระจกตานี้สามารถเกิดขึ้นได้ในดวงตาปกติด้วยอุบัติการณ์ของ 8% ถึง 15% ซึ่งเป็นที่ประจักษ์โดยสาย Schwalbe โดดเดี่ยวยื่นออกมาไปข้างหน้าโดยไม่ มีการเปลี่ยนแปลงของดวงตาอื่น ๆ นอกจากนี้แหวนตัวอ่อนกระจกตาด้านหลังจะเห็นเป็นครั้งคราวในผู้ป่วยที่มีโรคต้อหินหลัก แต่กำเนิดและโรคม่านตา endothelial ม่านตา

2 ม่านตาผิดปกติมุมม่านตา: คุณสมบัติหลักคือวงเนื้อเยื่อหนาจากม่านตาโดยรอบในห้องใต้ดินที่เชื่อมต่อกับเส้น Schwalbe ที่โดดเด่นและมุมของมุมเปิด แต่รากม่านตาติดอยู่กับตำแหน่งที่สูงเอ็นตาขาวมักจะ ปกรากของม่านตาติดอยู่กับด้านหลังของโครงตาข่าย trabecular

3 ความผิดปกติของม่านตา: ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นม่านตาบางสูญเสียพื้นผิวปกติตายของชั้นเยื่อบุผิวเม็ดสี, ความผิดปกติของนักเรียน, นักเรียนหลายนักเรียนและเยื่อหุ้มรูม่านตาปิด ฯลฯ

4 อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบ: ส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องทางทันตกรรมและการพัฒนาใบหน้าเช่นข้อบกพร่องของฟัน, ฟันขนาดเล็ก, ไม่มีฟัน; ใบหน้ากลางแบน, dysplasia ขากรรไกร, นอกเหนือไปจากความผิดปกติของระบบอื่น ๆ ,

5 ต้อหินทุติยภูมิ: มากกว่า 50% ของผู้ป่วยที่มีต้อหินรองพบมากในวัยเด็กและวัยรุ่น แต่ยังอยู่ในเด็กทารกหรือวัยกลางคน

6 ตาที่เริ่มมีอาการ: ส่วนใหญ่ของอุบัติการณ์ของดวงตาทั้งสองข้าง, โรคตาเดียวน้อยมาก,

7 ไม่มีความแตกต่างทางเพศ

8 โรคนี้มีประวัติครอบครัว

ตามลักษณะข้างต้นสามารถวินิจฉัยโรคได้ แต่ควรสังเกตว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีการเปลี่ยนแปลงแม้ว่าจะมีสมาชิกหลายคนในครอบครัวหนึ่งที่ป่วยเป็นโรคตาและร่างกายของผู้ป่วยแต่ละคน ประสิทธิภาพอาจแตกต่างกันไปดังนั้นคุณควรระวังโรคอื่น ๆ ก่อนทำการวินิจฉัย

การวินิจฉัยแยกโรค

1. Iridocorneal endothelial syndrome (ICE) ในกลุ่มอาการ ICE ความผิดปกติของม่านตาและมุมกระจกตาม่านตาคล้ายกับ AR syndrome ในคลินิกและพยาธิวิทยาซึ่งทำให้นักวิชาการบางคนคิดว่าการสังเคราะห์ทั้งสองชนิด สัญญาณเป็นส่วนหนึ่งของชุดของความผิดปกติทั่วไป แต่อาการทางคลินิกสามารถโดดเด่นเป็นน้ำแข็งรวมทั้งความผิดปกติของกระจกตา endothelial, โรคตาข้างเดียว, ไม่มีประวัติครอบครัว, การโจมตีของวัยรุ่น, พยาธิวิทยาและทั้งสองอาการมีลักษณะเป็นพังผืด บนพื้นผิวด้านหน้าและม่านตารอยโรคที่แตกต่างกันสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อเยื่อหุ้มเซลล์หดตัว แต่เยื่อหุ้มเซลล์ของกลุ่มอาการ AR แสดงให้เห็นถึงส่วนที่เหลือของชั้นเซลล์บุผนังหลอดเลือดดั้งเดิมในขณะที่กลุ่มอาการ ICE เกิดจากการแพร่กระจายของเซลล์บุผนังหลอดเลือดผิดปกติ

2. หลังกระจกตา polymorphic dystrophy (PPD) PPD คล้ายกับ Aksenfeld-Rigger ดาวน์ซินโดรมมันเป็นมา แต่กำเนิดดวงตาทั้งสองข้างมีอาการ autosomal เด่นและอาการปรากฏอยู่ในวัย มันสามารถแสดงเป็นม่านตาฝ่อและ iridocorneal มุมผิดปกติ แต่ความแตกต่างของ PPD เป็นความผิดปกติของชั้นกระจกตา endothelium และชั้นยืดหยุ่นด้านหลังภายใต้กล้องจุลทรรศน์โคมไฟร่องมีลักษณะ vesicular หรือ saclike หลังกระจกตาซึ่งจัดเรียงเป็นเส้นหรือคลัสเตอร์ ล้อมรอบด้วยรัศมีสีเทาฟัซซี่เลือนปรากฏกระจกตา stroma และเยื่อบุผิวอาการบวมน้ำ

3. Peter anomaly โรคนี้เป็นชุดของความผิดปกติรวมถึงกระจกตาส่วนกลางม่านตาและเลนส์ซึ่งคล้ายกับกลุ่มอาการ Aksenfeld-Rigger และรวมอยู่ใน dysplasia เดียวกัน ในการจำแนกความผิดปกติของพัฒนาการของโรคทั้งสองนั้นแตกต่างกัน

4. Aniridia ใน dysplasia นี้ม่านตาที่เหลือและความผิดปกติของช่องหน้าม่านตาด้วยโรคต้อหินอาจทำให้ผู้ป่วยบางรายสับสนกับโรค Aksenfeld-Rigger

5. พิการ แต่กำเนิดม่านตา dysplasia (พิการ แต่กำเนิด irishypoplasia) เป็นเพียงม่านตา dysplasia ไม่มีมุมแอกซอน - Rigger ดาวน์ซินโดรมหรือความผิดปกติอื่น ๆ แต่สามารถเกี่ยวข้องกับวัยรุ่นต้อหินและมรดก autosomal เด่น คน

6. Ocular dysplasia (oculodentodigitaldysplasia) ในโรคนี้ dysplasia ของฟันก็เหมือนกับกลุ่มอาการ Aksenfeld-Rigger แม้ม่านตา dysplasia อ่อน ๆ กระจกตาข้อบกพร่องลูกตาเล็กและต้อหินจะเห็น

7. เลนส์และ ectopic ectopia (ectopia lentis etpupillae) เป็นโรค autosomal recessive, กล้องสองตาและนักเรียน ectopic ทั้งสองซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะถูกย้ายในทิศทาง contralateral, pupillary ectopic และ Axonfe อาการของ Deer-Rigger คล้ายกัน แต่ข้อบกพร่องในการพัฒนาของมุมกระจกตาที่ไม่มีม่านตานั้นแตกต่างกัน