โรคสตาร์การ์ด
บทนำ
โรค Stargardt เบื้องต้น โรคส่วนใหญ่ของ Stargardt เริ่มต้นในระยะการเจริญเติบโตของฟันแท้มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก autosomal recessive autosomal มาจากชั้นเยื่อบุผิวสีจอประสาทตาผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากตาทั้งสองข้างและพัฒนาพร้อมกันไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในเพศ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.03% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะซึมเศร้า, โรคประสาทอ่อน, นอนไม่หลับ
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Stargardt
สาเหตุของการเกิดโรค:
จุดสีเหลืองบนอวัยวะส่วนใหญ่เป็นโรค autosomal ถอยมันเป็นเรื่องธรรมดาในลูกหลานของญาติสนิทพี่น้องหลายคนป่วยไม่กี่คนที่ได้รับมรดกและมีกรณีเป็นระยะ ๆ
กลไกการเกิดโรค:
กลไกนั้นไม่ชัดเจน แต่จุดสีเหลืองในชั้นลึกของจอประสาทตาพบว่าเป็น mucopolysaccharides ในเยื่อบุผิวเม็ดสีของเรตินาและการสะสมของ lipofuscin จำนวนมากใน angiography การจมน้ำ choroidal เกิดขึ้นเนื่องจากการ lipofuscin ที่มากเกินไป
การป้องกัน
การป้องกันโรค Stargardt
มันเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทและทำการตรวจก่อนคลอดและการวินิจฉัยก่อนคลอด อาหารที่มีน้ำหนักเบาและมีคุณค่าทางโภชนาการให้ความสนใจกับความสมดุลของอาหาร หลีกเลี่ยงอาหารรสจัด กินผักและผลไม้สดมากขึ้น ผักและผลไม้สดมีสารอาหารมากมายที่ร่างกายต้องการ กินอาหารเสริมภูมิคุ้มกันเพื่อปรับปรุงความสามารถของร่างกายในการต่อสู้กับโรค
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Stargardt ภาวะแทรกซ้อน โรคประสาทโรคประสาทอ่อนนอนไม่หลับ
สามารถเกี่ยวข้องกับภาวะซึมเศร้า, โรคประสาทอ่อน, นอนไม่หลับ, โรคลมชักและอาการอื่น ๆ
อาการซึมเศร้าเป็นรูปแบบของการจับกุมของความคลั่งไคล้ อาการซึมเศร้าอยู่ในระดับต่ำคิดช้าและการเคลื่อนไหวของคำพูดจะลดลงหรือช้าลงตามอาการปกติ อาการซึมเศร้าทำให้ชีวิตและการทำงานของผู้ป่วยแย่ลงและเป็นภาระอย่างมากต่อครอบครัวและสังคมประมาณ 15% ของผู้ป่วยซึมเศร้าเสียชีวิตจากการฆ่าตัวตาย
โรคประสาทอ่อนเป็นโรคประสาทที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของสมองและร่างกาย มันเป็นลักษณะที่ง่ายต่อการจะตื่นเต้นและมีแนวโน้มที่จะอ่อนเพลียมันมักจะมาพร้อมกับอาการเช่นหงุดหงิด, ปัญหา, หงุดหงิดและอาการทางสรีรวิทยาอื่น ๆ เช่นอาการปวดกล้ามเนื้อตึงเครียดและความผิดปกติของการนอนหลับ อาการเหล่านี้ไม่ใช่อาการเจ็บป่วยทางร่างกายและรอยโรคอินทรีย์ในสมองและไม่เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยอาจมีความเครียดทางอารมณ์และความเครียดทางจิตก่อนที่จะเจ็บป่วย
อาการ
อาการของโรค Stargardt อาการที่ พบบ่อย Fundus เปลี่ยนแปลง, ตาบอด choroidal dysplasia, ความบกพร่องทางสายตา
ในกระบวนการที่ยาวนานนั้นสามารถแบ่งออกเป็นระยะเริ่มต้นขั้นสูงและระยะปลาย
1. อวัยวะเริ่มต้นเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ แต่ความสามารถในการมองเห็นส่วนกลางลดลงอย่างมากดังนั้นจึงเป็นเรื่องง่ายที่จะวินิจฉัยผิดพลาดเช่นมัวหรือโรคกระดูกอ่อนหากคุณมีการตรวจ FFA ในเวลานี้คุณจะเห็นจุดสีเหลืองอ่อนจำนวนมากดังนั้น FFA จึงเป็นโรค การวินิจฉัยโรคในระยะแรกมีความสำคัญอย่างยิ่ง
2. การเปลี่ยนอวัยวะที่เร็วที่สุดในช่วงระยะเวลาการพัฒนาคือการสะท้อนกลับส่วนกลางหายไปจากนั้นจุดสีเทาสีเหลืองจะเห็นในจุดสีเหลืองลึกและโซนฝ่อที่ชัดเจนที่มีขอบเขตรูปไข่แนวนอนจะเกิดขึ้นโดยมีเส้นผ่านศูนย์กลาง 1.5 ถึง 2 PD และเส้นผ่านศูนย์กลาง 1.0 ถึง 1.5 PD มันเป็นเหมือนบริเวณ atrophic ทองที่ถูกตี (รูปที่ 2) ในช่วงของโรคนี้มีจุดสีเหลืองปรากฏขึ้นรอบ ๆ บริเวณที่ฝ่อและบริเวณที่ฝ่อขยายตัวดังนั้นมันจึงพัฒนาอย่างช้าๆและต่อเนื่อง มันสามารถบุกเข้าหาเสาหลังทั้งหมด แต่โดยทั่วไปแล้วจะไม่ขยายเกินหลอดเลือดแดงส่วนกลางและส่วนปลายของเรตินาด้านบนและด้านล่างและไม่ถึงเส้นศูนย์สูตรในเวลานี้ FFA สามารถเห็นได้ว่าพื้นที่ฝ่อทั้งหมดมีจุดด่างดำและเรืองแสงที่รุนแรง มีจุดเรืองแสงขนาดเล็กคล้ายหนอนซึ่งเป็นฟลูออเรสเซนชนิดเรืองแสงที่แสดงโดยความเสียหายของเยื่อบุผิวเม็ดสี
3. ในช่วงปลายของโรคหลอดเลือด choroidal ใน macula สามารถมองเห็นได้ในจุดแข็ง, แกร็นและผิดปกติของเม็ดสีแสดงให้เห็นว่าเส้นเลือดฝอย choroidal ได้รับความเสียหายเออร์ไวน์ et al คาดการณ์ว่าความเสียหายนี้เป็นเส้นประสาทที่จอประสาทตา การฝ่อเลิกใช้ของชั้นนอกของเยื่อบุผิวและชั้นเยื่อบุผิวเม็ดสีสำหรับการสูญเสียการทำงานในระยะยาวและการเผาผลาญ
ในบางกรณีของโรคนี้โดยเฉพาะผู้ที่มีอวัยวะ saccular สีเหลือง, FFA สามารถมองเห็นเป็นสัญญาณเงียบ choroidal (หรือ choroid มืด, choroid มืด; Newsome แนะนำให้เรียกว่าพื้นหลัง choroidal การสูญเสียฟลูออเรสเซ็น, ขาด choroid) นั่นคือ fluorescein เมื่อการไหลเวียนของ choroidal อ่อนแอพื้นหลังเรืองแสงอ่อนและสาเหตุของการก่อตัวไม่ชัดเจนมันคาดการณ์ว่ามันอาจสะสมสารผิดปกติเช่น lipofuscin ในเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตาและดูดซับแสงกระตุ้นของคลื่นสีฟ้าเพื่อป้องกันการเรืองแสง
ตรวจสอบ
ตรวจสอบโรค Stargardt
การตรวจทางพันธุกรรม
1. Fundus fluorescein angiography การเรืองแสง angiography เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยเบื้องต้นของอวัยวะโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงในอวัยวะในเวลานี้การเรืองแสงที่เห็นของฝ่อต้นของเยื่อบุผิวเม็ดสีกลางมักจะสามารถมองเห็นนอกจากนี้ในระยะแรกของการลุกลามของโรค เป็นไปได้ว่าเนื่องจากการทับถมของสารที่ผิดปกติในเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีทำให้การเรืองแสง choroidal ถูกปิดกั้นส่งผลให้การลดลงของการเรืองแสงพื้นหลังโดยทั่วไปในพื้นหลังสลัวเส้นเลือดฝอยในเรตินาปรากฏชัดเจนกว่าปกติ "choroidal silence" (รูปที่ 6) แต่ปรากฏการณ์นี้สามารถมองเห็นได้ในระยะหนึ่งของโรคโดยปกติจะอยู่ในช่วงที่เยื่อบุผิวเม็ดสีรอบ ๆ macula ลีบไม่ได้เปลี่ยนไปสู่สภาพแวดล้อม เมื่อมีจุดสีเหลืองกระจายอยู่เป็นจำนวนมากและกระจายเม็ดสีในบริเวณนั้นการเรืองแสงฉากหลังจะเพิ่มขึ้นโดยทั่วไปแทนที่จะอ่อนตัวลง
เมื่อจุดสีเหลืองของเรตินามีความหนาจะปรากฏชัดเพื่อปิดบังจุดเรืองแสงเมื่อการดูดกลืนแสงจะมองเห็นจุดเรืองแสงเมื่อมองเห็นความแตกต่างจะสังเกตเห็นว่ามีเยื่อบุผิวเม็ดสีระหว่างจุดสีเหลืองและจุดที่มองเห็น ฝ่อกระจายเกิดขึ้นในเยื่อบุผิวเม็ดสี
ในกรณีขั้นสูง "เป้าหมาย" เม็ดสีเยื่อบุผิวฝ่อของ macula อาจเกี่ยวข้องกับฝ่อ choroidal ฝ่อซึ่งเรือขนาดใหญ่ choroidal สัมผัส
2. การตรวจทางอิเล็กโทรวิทยาแสดงให้เห็นว่าไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในการตรวจอิเล็กโทรภาพต้น แต่เมื่อจุดสีเหลืองค่อยๆปรากฏขึ้นในระหว่างการพัฒนาของแผล EOG เริ่มปรากฏผิดปกติยอดแสงลดลงและอัตราส่วน Aden ลดลงเมื่อรอยโรคถูกกักตัวไว้ที่ macula ERG อาจเป็นปกติเมื่อรอยโรคกระจายและม่านตาส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วงเกี่ยวข้อง FERG ผิดปกติความเสียหาย a-wave นั้นมากกว่าความเสียหาย b-wave อย่างมีนัยสำคัญการสูญเสียของฟังก์ชันกรวยกลางส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของ PERG และ PERG นั้นมีแนวโน้มที่จะดับ PVEP การเปลี่ยนแปลงมีความสัมพันธ์เชิงบวกอย่างมากกับการมองเห็นและระดับของโรคในระยะแรกของการเกิดแผลเมื่อการมองเห็นไม่ได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงอัตราผิดปกติของ PVEP อยู่ที่ประมาณ 50% เมื่อแผล macular หนักกว่าอัตรา PVEP ที่ผิดปกติ
3. การตรวจสอบการปรับตัวที่มืดว่าผู้ป่วยบางรายได้ลดลง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Stargardt
เกณฑ์การวินิจฉัย
หน้าที่การมองเห็นของโรคนี้คือการมองเห็นส่วนกลางมีการลดลงอย่างมีนัยสำคัญที่จุดเริ่มต้นและความสูงไม่ดีในขั้นสูงและขั้นตอนปลายผู้ป่วยไม่มีตาบอดในเวลากลางคืนและมีองศาที่แตกต่างกันตาบอดการตรวจสอบด้วยสายตาสามารถค้นหาจุดมืดที่จุดเริ่มต้น หลังจากระยะเวลาการใช้งานจะมีจุดที่เข้มกว่าซึ่งสอดคล้องกับขนาดของพื้นที่ฝ่อและโดยทั่วไปจะไม่เปลี่ยนแปลงสนามสายตาที่ต่อพ่วงส่วนการมองเห็นสีสามารถตรวจพบความผิดปกติของการมองเห็นสีในระยะเริ่มแรกแล้วค่อยๆทวีความรุนแรงมากขึ้น มีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญแสดงให้เห็นว่าความเสียหายที่เกิดจาก foveal นั้นรุนแรงและอัตราส่วนสูงสุดต่อความมืดของ EOG (LP / DT) เป็นปกติหรือลดลง
ตามประวัติทางการแพทย์, การทดสอบการทำงานของภาพ, การปรากฏตัวของอวัยวะและลักษณะของ fluorescein angiography, มันไม่ยากที่จะวินิจฉัยโรคนี้. มันเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมและสามารถใช้สำหรับการสำรวจครอบครัว
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ส่วนกลางตีบฝ่อเรโทรอเรลกลาง (ตีบกลางเรย์ลาร์ retinochoroidal ตีบ) โรคเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal, เกิดผื่นแดงของดวงตาทั้งสองมีขอบเขตสมมาตรของฝ่อ choroidal จอประสาทตาจอประสาทตารอบ มีการซึมผ่านของหลอดเลือด choroidal ขนาดใหญ่และตาขาวอยู่ในระยะปลายส่วนที่มืดของกรวยถูกตรวจสอบอย่างผิดปกติ แต่ส่วนของก้านเป็นปกติและการมองเห็นสีเป็นสีแดงสีเขียวสีเขียว
2. โคนเสื่อมหรือโคนเสื่อมโรคนี้ยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal เป็นโรคเสื่อมสภาพจอประสาทตาที่หายากพิการ แต่กำเนิดต้นสูญเสียการมองเห็นกลางต้นแสงลูกตา อาการสั่น, การตรวจอวัยวะของกระจกตาหรือการกลั่นแกล้งของเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีในพื้นที่จอประสาทตา, angiography เรืองแสงในพื้นที่ depigmentation มีการเรืองแสงที่แข็งแกร่งเช่นหัวใจเป้าหมาย, electrophysiology แสดง ERG ผิดปกติ, ลึกลับ EG เป็นเรื่องปกติวิสัยทัศน์สี ตรวจสอบตาบอดสีแดงหรือน้ำเงินหรือสีเต็ม
