Marfan syndrome ในเด็ก
บทนำ
ซินโดรมแม่ฝางในเด็กเบื้องต้น กลุ่มอาการแม่ฝางยังมีพิการ แต่กำเนิด mesoderm dysplasia เรียกว่าอาการ Marchesani, แมงมุมบ่งชี้, ความอ่อนแอของขา, ลักษณะโดยรอบการขาดสารอาหารเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ความผิดปกติของโครงกระดูก, โรคตาภายในและความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด โรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% ผู้คนที่อ่อนแอ: เด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หลอดเลือดตีบ, ความคลาดเคลื่อนคริสตัล, สมอง subarachnoid ตกเลือด, โรคลมชัก, Spina bifida
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Ma Fang ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็น autosomal เด่นชัดและ Dietz et al. (1991) จำกัด ยีนของโรคถึง 15q15 ~ q21.3 ผ่านการวิเคราะห์การเชื่อมโยงครอบครัวในเนื้อเยื่อต่าง ๆ เช่น endocardium, ลิ้นหัวใจ, เส้นเลือดใหญ่, กระดูก ฯลฯ มีการสะสมของ mucopolysaccharides เช่น chondroitin sulfate A หรือ C ซึ่งมีผลต่อโครงสร้างและหน้าที่ของเส้นใยยืดหยุ่นและเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ทำให้เกิด dysplasia อวัยวะและความผิดปกติที่สอดคล้องกัน Abraham et al. (1982) เสนอความยืดหยุ่นของหลอดเลือด โปรตีนผิดปกติ, desmosome โปรตีนและโปรตีน isopontin จะลดลง, และ lysyl ตกค้างเพิ่มขึ้นตามลำดับ, ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของโรค. การขับถ่าย hydroxyproline ปัสสาวะเพิ่มขึ้น, และเมือกในเลือดและ mucopolysaccharide เพิ่มขึ้น
(สอง) การเกิดโรค
ผ่านการเชื่อมโยงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนสืบทอดครอบครัวที่โดดเด่นก็สามารถพิสูจน์ได้จากการเพิ่มขึ้นของการขับถ่าย hydroxyproline ปัสสาวะในผู้ป่วยโรคนี้เป็นข้อบกพร่องของเส้นใยยืดหยุ่นนั่นคือการเผาผลาญคอลลาเจนที่ผิดปกติคือเนื้อเยื่อคอลลาเจนที่ผิดปกติ ดังนั้นเมื่อมันผิดปกติมันจะส่งผลกระทบต่ออวัยวะของร่างกายทั้งหมด (เนื้อเยื่อ mesoderm) โดยเฉพาะอย่างยิ่งกระดูกและระบบหัวใจและหลอดเลือดกระดูกแมงมุมและหน้าอกหรือหน้าอกของเรือจะถูกแสดงด้วยแขนขา การเจริญเติบโตที่มากเกินไปของแกนตามยาวของนิ้วมือและซี่โครงอาจเกิดจากข้อบกพร่องในการประกอบของเส้นใย periosteal มีการสะสม mucopolysaccharide ที่เป็นกรดในชั้นกลางของหลอดเลือดแดงใหญ่และหลอดเลือดแดงปอดมีแนวโน้มในครอบครัวและเป็น autosomal เด่น
พยาธิวิทยา: การเปลี่ยนแปลงของตาขั้นต้น, การขยายหลอดเลือดแดงน้อยไปหามาก, การผ่าหลอดเลือดเรื้อรัง, ลิ้นหัวใจมีอาการบวมน้ำที่เมือก, บอลลูนวาล์ว, ความหนาของคอร์ด, การเต้นของหัวใจยั่วยวนและไมตรัล mitral และ dermatoglyph ความผิดปกติ ฯลฯ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคนี้โดดเด่นที่สุดและเป็นตัวแทนของระบบหัวใจและหลอดเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์เนื้อเยื่อยืดหยุ่นชั้นกลางของหลอดเลือดแดงใหญ่จะเบาบางและกระจัดกระจายมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อเรียบในรูปทรงเกลียวผิดปกติ จะเห็นได้ว่าสาร metachromatic กระจัดกระจายอยู่ในชั้นกลางและการผ่าของหลอดเลือดเกิดขึ้นมันแสดงให้เห็นเนื้อร้ายกลางเรื้อรังและการเสื่อมสภาพปานกลางของเส้นใยยืดหยุ่นพร้อมกับกล้ามเนื้อมัดเรียบการเปลี่ยนแปลงทางจุลพยาธิวิทยาของวาล์วหลอดเลือดเป็น ทำลายโครงสร้างปกติและการสูญเสียความเสื่อมเรื้อรังและการสูญเสียของเนื้อเยื่อ fibroblasts การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในผิวที่ประจักษ์เป็นความเสื่อม vacuolar และความผิดปกติของการจัดเรียงเส้นใยยืดหยุ่นการเปลี่ยนแปลงไขข้อร่วมยังเป็นพังผืดยืดหยุ่นคอลลาเจนเพิ่มขึ้นและสาร metachromatic มันกระจายอยู่ในถุง
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการกุมารแพทย์กุมาร
ป้องกันการเกิดของเด็ก:
(1) การตรวจก่อนสมรส: รวมถึงการสอบถามรายละเอียดเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และการรักษาของทั้งชายและหญิงและสมาชิกในครอบครัวของพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวหรือขาดของความพิการ แต่กำเนิดประวัติพันธุกรรมและญาติสนิท การสำรวจครอบครัวการตรวจเลือดโครโมโซมหรือการวินิจฉัยทางพันธุกรรมควรดำเนินการเพื่อตรวจสอบผู้ให้บริการ
(2) การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: หนึ่งในคู่หรือญาติของพวกเขามีโรคทางพันธุกรรมหรือความพิการ แต่กำเนิดถามเกี่ยวกับการเกิดขึ้นของโรคที่คล้ายกันในลูกหลานถ้าเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความพิการ แต่กำเนิดได้ถามเกี่ยวกับลูกหลานเมื่อเด็กเกิดอีกครั้ง สถานการณ์และวิธีการป้องกันการเกิดของเด็ก มีโรคกินยาหรือสัมผัสกับสารพิษหรือรังสีในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อสอบถามเกี่ยวกับสภาพที่เป็นไปได้ของทารกในครรภ์
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการแม่ฝางในเด็ก ภาวะแทรกซ้อนของ หลอดเลือดตีบ, คลาดเคลื่อนคริสตัล, subarachnoid ตกเลือด, โรคลมชัก, Spina bifida
1. หัวใจและหลอดเลือดมีความซับซ้อนมากที่สุดโดยการขยายหลอดเลือดไม่ทราบสาเหตุ, หลอดเลือดตีบ, ผ่าหลอดเลือดและความผิดปกติของ mitral
2. รอยโรคตาอาจมีความซับซ้อนโดยการเคลื่อนที่ของคริสตัลหรือ subluxation, สายตาสั้นสูง, โรคต้อหิน, ม่านตาม่านตา, ม่านตาอักเสบและอื่น ๆ
3. รอยโรคระบบประสาทอาจมีความซับซ้อนโดย subarachnoid ตกเลือดและปากทางโป่งพองภายในชักโรคลมชักนอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีอาการ Ma Fang ยังสามารถมี Spina bifida, โป่งไขสันหลัง, syringomyelia
อาการ
อาการของกุมารเวชกรรมแม่ฝางอาการที่พบบ่อย อาการ กระดูกสันหลังส่วนหลังผ่อนคลายข้อต่อของความคลาดเคลื่อนเลนส์หรือ subluxation ข้อมือเข้าสู่ระบบดัชนี metacarpal ศักดิ์สิทธิ์และพรรค ... กระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องบนผนังเยื่อหุ้มหัวใจบางสิทธิบัตรท่อ ductus arteriosus
มันสามารถพบได้หลังคลอดตามสถิติอัตราอุบัติการณ์เป็นมากกว่าผู้ชาย
1. กระดูกมีความสูงผิดปกติและบางกะโหลกศีรษะมีความยาวและแคบแขนขายาวต้นขาและปลายแขนชัดเจนระยะทางนิ้วยาวกว่าความยาวลำตัวโดยเฉพาะนิ้วเท้านิ้วเรียวเหมือนเท้าของแมงมุมและเท้ามักมีการเบี่ยงเบนอย่างชัดเจน มีความผิดปกติของรูปค้อนคือหน้าอกมักจะเป็นช่องทางที่มีกระดูกสะบัก pterygoid บางครั้งหน้าอกแบนหลังกระดูกสันหลังโค้งด้านข้างโค้งมักจะ จำกัด ทรวงอกกระดูกสันหลัง
2. เอ็นและข้อต่อคลายความตึงเครียดของกล้ามเนื้อจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญข้อต่อมีขนาดใหญ่และเครื่องหมายข้อมือเป็นบวก (นั่นคือผู้ป่วยถือข้อมืออีกข้างหนึ่งไว้ในมือข้างเดียวนิ้วโป้งถูกวางไว้บนกระบวนการ styloid ของกระดูกและนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อย คนธรรมดามีระยะห่างระหว่างนิ้วโป้งกับนิ้วก้อยซึ่งไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะสร้างแหวนมันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับการเคลื่อนที่ของกระดูกสะบ้าและความคลาดเคลื่อนตามธรรมชาติของข้อต่อสะโพกนอกจากนี้ยังมีไส้เลื่อนขาหนีบและไส้เลื่อนกระบังลม
3. ลักษณะภายนอกมีความแข็งแรงอ่อนแอ แต่สติปัญญาเป็นเรื่องปกติหูมีขนาดใหญ่และตำแหน่งต่ำหูชั้นนอกผิดรูปร่างมากขึ้นคันธนูศักดิ์สิทธิ์สูงคิ้วโค้งเด่นกว่าและดวงตาจะลดน้อยลง
4. อาการตา 50% ถึง 80% ของอาการของเด็กที่มีการเปลี่ยนแปลงของตา, ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ที่พบบ่อยหรือ subluxation, ต้อกระจก, ข้อผิดพลาดการหักเหของแสงสูง, การเปลี่ยนแปลงขนาดกระจกตาและความขุ่น; ต้อหินที่หายาก, เม็ดสี uveal การกระจายที่ผิดปกติ, ลูกตา, การเอียงตาเอียง, มัว, ตาบอดสี, ฯลฯ
5. การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือดพบได้บ่อยกว่าแม้ในปี พ.ศ. 2483 บทความวรรณกรรมอาจมีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือดเช่นกรณี mitral เทพนิยายหัวใจห้องบนผนังหัวใจห้องล่างข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องล่างสิทธิบัตรท่อ ductus arteriosus, tetralogy ของ Fallot
6. ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ dysplasia ทางเพศรองเปลือกหูผิดปกติฟันเรียว ฯลฯ และอาจมีความผิดปกติเช่น lobulation ปอดผิดปกติ dysplasia ของปอดไตไตโยกย้าย ureteral ตีบและไม่ชอบ
ตรวจสอบ
การตรวจของกลุ่มอาการแม่ฝางในเด็ก
อัตราการเผาผลาญพื้นฐานอยู่ในระดับต่ำเยื่อเมือกในเลือดต่ำกว่าปกติ hydroxyproline ในปัสสาวะเพิ่มขึ้น mucopolysaccharide จะเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเหงือกซัลเฟต A หรือ C เพิ่มขึ้นและกรดไฮยาลูโรนิกในปัสสาวะมากเกินไป
เกี่ยวกับความมุ่งมั่นของไฮดรอกซีซิเตรตในปัสสาวะ 24 ชม. นักวิชาการบางคนแนะนำว่าในฐานะที่เป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยผลของข้อมูลของมหาวิทยาลัยทางการแพทย์ถงจีในประเทศสำหรับกรดไฮดรอกซีในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงสำหรับผู้ใหญ่และเด็กปกติ (24.41 ± 17.02) ความแตกต่างระหว่าง (44.84 ± 36.12) มก. มีความสำคัญมากแม้ว่าการทดสอบจะมีความเฉพาะเจาะจงน้อยลงและมีความไวน้อยกว่า แต่ก็ชัดเจนว่าหากโรคและปัจจัยอื่น ๆ ที่มีผลต่อค่าการทดสอบไฮดรอกซีโพรลีนในปัสสาวะ เพิ่มขึ้นมีความหมายสำหรับการวินิจฉัย
การตรวจเอ็กซ์เรย์
(1) พรรคเป็นเรียว
(2) การกำหนดดัชนี metacarpal นั่นคืออัตราส่วนของความยาวและความกว้าง metacarpal ขวาและซ้าย 2 ถึง 5 ปกติคือ 5.5 ถึง 8.0; 8.1 ถึง 8.3 พร้อมรับคำวินิจฉัย (เป็นไปได้) 8.1 confirmed 8.4 ยืนยันโรค
(3) การกำหนดดัชนีพรรคนั่นคืออัตราส่วนของความยาวและความกว้างของพรรคใกล้เคียงของแหวนมือขวาหญิง> 4.6, ผู้ชาย> 5.6 สามารถวินิจฉัยโรค
(4) ความกว้างของรูตของหลอดเลือดขยายใหญ่ขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและหลอดเลือดแอนจีโอกราฟถอยหลังเข้าคลองหลอดเลือดแดงแสดงให้เห็นว่าหลอดเลือดแดงใหญ่ไปหาน้อยขยายตัวในลักษณะคล้ายแจกันและช่องซ้ายเพิ่มขึ้น
2. Echocardiography รายงานอัตราการวินิจฉัยโดยบังเอิญที่ 92.3%
(1) การขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่: ตามสีน้ำตาลและอื่น ๆ : 1 ความกว้างของหลอดเลือด> 22 มม. / ม. 2 พื้นที่ผิวของร่างกาย 2 เส้นผ่านศูนย์กลางหลอดเลือดวัดได้> 37 มม. 3 เส้นผ่านศูนย์กลางหลอดเลือดแดงเหลือ <0.7 ซม. มี 2 จาก 3 รายการ สามารถวินิจฉัยโรคได้
(2) ความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ
(3) สัญญาณของ mitral วาล์วย้อยและสัญญาณไม่เพียงพอ mitral
(4) ผู้ที่มีการผ่าตัดหลอดเลือดสามารถค้นหาสัญญาณที่เกี่ยวข้อง
(5) ความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจอื่น ๆ
3. การตรวจ CT และหรือ MRI สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่ามีหรือไม่มีรอยโรคของหลอดเลือดความหนาของผนังหลอดเลือดการผ่าและการฉีกขาดของหลอดเลือด
4. การตรวจสอบหลอด Slit สามารถเปิดเผยการเคลื่อนที่ของเลนส์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคม้าในเด็ก
พื้นฐานการวินิจฉัย
(1) การเปลี่ยนแปลงของกระดูกพิเศษนั่นคือกระดูกท่อเป็นเรียวโดยเฉพาะกระดูกฝ่ามือกระดูกกระดูกเยื่อหุ้มสมองบางเรียวและเปลี่ยนแปลงเหมือนแมงมุม
(2) ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิด
(3) อาการตา
(4) ประวัติครอบครัว
สามารถวินิจฉัยเกณฑ์ทางคลินิกสามในสี่ข้อข้างต้นและสามารถวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงเพียงสองในสามข้อแรกเท่านั้นว่าเป็นอาการของม้าที่ไม่สมบูรณ์
2. Mckusick (1995) แสดงความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจในกลุ่มอาการของโรคม้า
(1) การขยายตัวของหลอดเลือด (จากน้อยไปมากหลอดเลือดแดงใหญ่ไปทางซ้ายหลอดเลือดแดงใหญ่), ผ่าหลอดเลือด, ตีบหลอดเลือด, สิทธิบัตร ductus arteriosus
(2) ความผิดปกติของหลอดเลือดในปอด (การขยายหลอดเลือดในปอด, โป่งพองในปอด)
(3) ข้อบกพร่องของผนัง (ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, ข้อบกพร่องของผนังกั้นกระเป๋าหน้าท้อง)
(4) วาล์วที่ผิดปกติและพร้อมด้วยเยื่อบุหัวใจอักเสบจากเชื้อแบคทีเรียกึ่งเฉียบพลัน
การวินิจฉัยแยกโรค
1. บัตรประจำตัวที่มี cystineuria โรคจะต้องแตกต่างจาก cystineuria, หลังคือถอย, เด็กจะปัญญาอ่อนและปัสสาวะมีซีสตีน การทดสอบ nitroprusside ปัสสาวะเป็นบวก
2. บัตรประจำตัวที่มีอาการ Ma Fang ควรจะแตกต่างจากซินโดรมต่อต้าน Mafan นั่นคือซินโดรม Marchesanis และ: 1 homocystonia 1 2 สำรอกหลอดเลือดไขข้อ 3 ครอบครัว mitral วาล์วย้อยหรือ ย้อยวาล์วเอออร์ตา 4 การขยายตัวของหลอดเลือดในครอบครัว 5 การดกพิการ แต่กำเนิดนิ้วเหมือนแมงมุมนิ้วเท้า (นิ้วเท้า) และบัตรประจำตัวอื่น ๆ
