วัยแรกรุ่นล่าช้าในเพศชาย

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับพัฒนาการล่าช้าของวัยแรกรุ่น ชายวัยแรกรุ่นพัฒนาการล่าช้า (maledelayedpuberty) หมายถึงปรากฏการณ์ที่เด็กผู้ชายถึงวัยเจริญพันธุ์ตามปกติและยังไม่มีพัฒนาการทางเพศมีสาเหตุหลายประการสำหรับเรื่องนี้มีวัยเจริญพันธุ์ dysplasia พัฒนาการวัยแรกรุ่นโรคระบบหรือการขาดสารอาหาร hypoplasia ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะ hypogonadism มีการพัฒนาทางเพศในระยะ prepubertal ผู้ป่วยไม่กี่คนที่เริ่มวัยแรกรุ่นและขนาดของลูกอัณฑะได้ถึงระดับวัยแรกรุ่นที่ II ถึง III 80% ถึง 90% ของผู้ป่วยที่มีกล่องเสียงขนาดเล็ก Tanne I หรือ II, 20% ของผู้ป่วยที่มีการพัฒนาต่อมน้ำนมที่ไม่รุนแรงสามารถเชื่อมโยงกับ cryptorchidism, 80% ของอายุกระดูกอยู่เบื้องหลังอายุจริงประมาณ 40% ของผู้ป่วยที่มีการสูญเสียกลิ่นหรือลดลง (IHH กับความผิดปกติของการดมกลิ่น สัญญาณอื่น ๆ ของความผิดปกติทางร่างกายหรือความผิดปกติรวมถึงโรคอ้วน, ความสูงสั้น, ปากแหว่ง, เพดานปากช่อง, โค้งโหนกสูง, สายภาษาสั้น, หูหนวกทางระบบประสาท, ตาบอดสีแดงสีเขียว, โรคกระดูกพรุน, metacarpal สี่สั้น, พรรค โรคหัวใจยาวและพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของไตส่วนใหญ่ของสติปัญญาเป็นเรื่องปกติ อาการทางคลินิกหลักของเนื้อแท้คือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและปัญญาอ่อนประสิทธิภาพทางวิชาการไม่ดีระดับ IQ ประมาณ 60, hypogonadism โดยไม่มีการพัฒนาหรือ hypoplasia ของอวัยวะเพศภายนอกอวัยวะเพศชายขนาดเล็กอาจมีความสัมพันธ์กับ cryptorchidism สาเหตุหลักของโรคอ้วน เกี่ยวข้องกับการลดกิจกรรมผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคเบาหวานไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรค แต่อย่างน้อยเกี่ยวข้องกับโรคอ้วนผู้ป่วยที่มีรูปร่างเตี้ยแขนขาสั้นใบหน้าที่ไม่สม่ำเสมอจำนวนเล็กน้อยรอยแตกตาเล็กตาเหล่หรือใบหน้า และความผิดปกติอื่น ๆ ของแขนขา ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.01% -0.02% ซึ่งส่วนใหญ่เป็นวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า คนที่อ่อนแอ: ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง, hypopituitarism ผู้ใหญ่

เชื้อโรค

สาเหตุที่ล่าช้าของวัยแรกรุ่น

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีการพัฒนาวัยแรกรุ่นล่าช้าไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่สาเหตุของภาวะ hypogonadism gonadotropin ต่ำบางส่วนได้รับการอธิบายเช่นส่วนหนึ่งของผู้ป่วยเนื่องจาก KAL, GnRH receptor, PROP1 หรือ DAX1 การกลายพันธุ์ของยีน

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างมีอาการทางคลินิกพิเศษของตนเองและการวินิจฉัยทั่วไปไม่ยากเช่นกลุ่มอาการ Kallmann, ภาวะขาดฮอร์โมน gonadotropin, ภาวะ hypogonadism ขาด gonadotropin, กลุ่มอาการFröhlichและกลุ่มอาการ Laurence-MoonBiedl เป็นต้นเช่นการไม่สามารถตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้อง บัตรประจำตัวกลายพันธุ์

สาเหตุของความล่าช้าในการพัฒนาวัยแรกรุ่นของชายและหญิง

1. โรคระบบเรื้อรังรุนแรงตามประวัติและความรุนแรงของโรคสรุปได้ว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนำไปสู่การหลั่งผิดปกติของ gonadotropin ซึ่งแสดงออกโดยความสามารถของมลรัฐที่จะสูญเสียการสังเคราะห์และหลั่ง GnRH (อาจจะสมบูรณ์หรือ ความไม่สมบูรณ์สามารถเกิดขึ้นได้ทุกวัยโรคส่วนใหญ่มาตั้งแต่วัยเด็กโดยใช้การเก็บเลือดบ่อย ๆ (ทุก ๆ 5 ถึง 10 นาที) เพื่อเก็บเลือดรอบข้างเพื่อวัด LH, การสะท้อนทางอ้อมของชีพจรหลั่ง GnRH โดยใช้การวิเคราะห์ชีพจร LH การวินิจฉัยพบว่ามีความผิดปกติห้าประเภท: 1 ไม่มีการหลั่ง GnRH แบบพัลส์คิดเป็นประมาณ 3/4 2 การหลั่งพัลส์ GnRH เกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับตอนกลางคืนผู้ป่วยเหล่านี้มีลูกอัณฑะที่ใหญ่กว่าหรือมีประวัติวัยแรกรุ่นคล้ายกับวัยแรกรุ่น 3 การหลั่งพัลส์ GnRH แต่แอมพลิจูดพัลส์ต่ำกว่าปกติพัลส์ LH ขนาดเล็กนี้ไม่เพียงพอที่จะกระตุ้นเซลล์ Leydig เพื่อหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน แอมพลิจูดพัลส์ของ 4GnRH นั้นสูงถึงปกติ แต่ความถี่พัลส์นั้นประมาณครึ่งหนึ่งของคนปกติ (ปกติคือ 12.0 ± 1.1 พัลส์ / 24 ชม.) ในผู้ป่วยเหล่านี้การหลั่งฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนจะผันผวนอย่างมาก 5GnRH เหนี่ยวนำการหลั่ง LH ของชีพจรเป็นเรื่องปกติ แต่ LH ไม่มีกิจกรรมทางชีวภาพและไม่สามารถกระตุ้นเซลล์ Leydig ได้

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะ hypogonadism มีการพัฒนาทางเพศในระยะ prepubertal ผู้ป่วยไม่กี่คนที่เริ่มวัยแรกรุ่นและขนาดของลูกอัณฑะได้ถึงระดับวัยแรกรุ่นที่ II ถึง III 80% ถึง 90% ของผู้ป่วยที่มีกล่องเสียงขนาดเล็ก Tanne I หรือ II, 20% ของผู้ป่วยที่มีการพัฒนาต่อมน้ำนมที่ไม่รุนแรงสามารถเชื่อมโยงกับ cryptorchidism, 80% ของอายุกระดูกอยู่เบื้องหลังอายุจริงประมาณ 40% ของผู้ป่วยที่มีการสูญเสียกลิ่นหรือลดลง (IHH กับความผิดปกติของการดมกลิ่น สัญญาณอื่น ๆ ของความผิดปกติทางร่างกายหรือความผิดปกติรวมถึงโรคอ้วน, ความสูงสั้น, ปากแหว่ง, เพดานปากช่อง, โค้งโหนกสูง, สายภาษาสั้น, หูหนวกทางระบบประสาท, ตาบอดสีแดงสีเขียว, โรคกระดูกพรุน, metacarpal สี่สั้น, พรรค โรคหัวใจยาวและพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของไตส่วนใหญ่ของสติปัญญาเป็นเรื่องปกติ

2. ดาวน์ซินโดร Prader-Willi ดาวน์ซินโดร Prader-Willi ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม Prader-Labhart-Willi-Fanconi, ดาวน์ซินโดร Prader-Labhart-Willi หรือ hypotonia - ปัญญาอ่อน - hypogonadism - โรคอ้วน

ในปี 1956 Prader รายงานครั้งแรกว่าประเทศจีนรายงาน 7 กรณีของ Wang Defen ในปี 1985 สาเหตุของการเกิด intrinsic ไม่เป็นที่ทราบกันบ่อยครั้งพบว่าผู้ป่วยมีการโยกย้ายของโครโมโซม 15 centromere ในปีที่ผ่านมาพบ microdeletion 15q11-12 แต่มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ในโครโมโซมที่ 14 และ 15

อาการทางคลินิกหลักของเนื้อแท้คือความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและปัญญาอ่อนประสิทธิภาพทางวิชาการไม่ดีระดับ IQ ประมาณ 60, hypogonadism โดยไม่มีการพัฒนาหรือ hypoplasia ของอวัยวะเพศภายนอกอวัยวะเพศชายขนาดเล็กอาจมีความสัมพันธ์กับ cryptorchidism สาเหตุหลักของโรคอ้วน เกี่ยวข้องกับการลดกิจกรรมผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคเบาหวานไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรค แต่อย่างน้อยเกี่ยวข้องกับโรคอ้วนผู้ป่วยที่มีรูปร่างเตี้ยแขนขาสั้นใบหน้าที่ไม่สม่ำเสมอจำนวนเล็กน้อยรอยแตกตาเล็กตาเหล่หรือใบหน้า และความผิดปกติอื่น ๆ ของแขนขา

การวินิจฉัยของโรคนี้ส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและปัญญาอ่อน, hypogonadism (หรือไม่มีการพัฒนาวัยแรกรุ่น) และโรคอ้วนที่จะทำให้การวินิจฉัยทางคลินิก แต่ต้องให้ความสนใจกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมพิการ แต่กำเนิด myasthenia gravis, โรคอ้วน กลุ่มอาการFröhlich) และกลุ่มอาการ Laurence Moon-Biedl

3. ธาลัสซีเมียชายธาลัสซีเมียมักจะมาพร้อม hypogonadism gonadotropin ต่ำพร้อมกับการหลั่ง GnRH ที่ลดลงและไม่มีชีพจรกรณีที่รุนแรง (ที่มีอาการรุนแรง) มักจะเกิดความเสียหายกลับไม่ได้ในขณะที่แสง กรณีศึกษาระดับปริญญามักจะย้อนกลับได้วิธีหนึ่งในการระบุรอยโรคที่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถย้อนกลับได้คือการวัดลักษณะชีพจรของ GnRH อย่างถูกต้อง MRI แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยบางรายมีกลุ่มอาการเซลลูลาร์ มีการสะสมของธาตุเหล็กในต่อมใต้สมองและสมองส่วนกลางดังนั้นผู้ป่วยควรได้รับการรักษาด้วย HCG และ / หรือแอนโดรเจนโดยเร็วที่สุดและป้องกันการสะสมของธาตุเหล็กที่เกิดจากการถ่ายเลือดมากเกินไป

4. dysplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดกับการกลายพันธุ์ของยีน DAX1 (AHC) นำไปสู่การ X- เชื่อมโยงห่วงโซ่ dysplasia ต่อมหมวกไตทางพันธุกรรมและ hypogonadism gonadotropin ต่ำทารกเพศชายแสดงหลังคลอด ประถมศึกษาไม่เพียงพอต่อมหมวกไตสามารถปรับปรุงได้ในระดับหนึ่งในวัยเด็ก แต่ไม่มีการพัฒนาวัยแรกรุ่นบางกรณีอ่อนไม่สมบูรณ์อาการเบามากสามารถประจักษ์เป็นวัยแรกรุ่นล่าช้าและไม่เพียงพอต่อมหมวกไตอ่อน บางครั้ง misdiagnosed เป็น "ความล่าช้าในการพัฒนาวัยแรกรุ่นทางกายภาพ", Achermann et al รายงาน 106 กรณีของภาวะ hypogonadism gonadotropin ต่ำเป็นระยะ ๆ และ "ความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพวัยแรกรุ่น" ในการคัดกรองการกลายพันธุ์ของยีน DAX1 ไม่พบ มีการกลายพันธุ์ในเชิงบวกดังนั้นความล่าช้าในการพัฒนาวัยแรกรุ่นที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DAX1 นั้นหายาก

(สอง) การเกิดโรค

พยาธิสภาพจำนวนมากสามารถทำให้เกิดการพัฒนาล่าช้าของวัยแรกรุ่นทางคลินิกมันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้น: 1 เนื้องอกระบบประสาทส่วนกลางเช่น craniopharyngioma และเนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์ 2 ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง hypothalamic- ต่อมเช่น hypogonadism ไม่ทราบสาเหตุ hypogonadotropin และคนแคระต่อมใต้สมอง 3 ความผิดปกติของลูกอัณฑะหลักเช่นดาวน์ซินโดร Klinefelter และอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia 4 โรคเรื้อรังที่รุนแรงของระบบเช่นการขาดสารอาหาร, โรค malabsorption, โรคหอบหืด, โรคไตและโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด ฯลฯ ผู้ป่วยวัยแรกรุ่นล่าช้าพยาธิวิทยาไม่ได้มีเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาข้างต้นการเกิดโรคที่ไม่เป็นที่รู้จัก

การพัฒนาล่าช้าของวัยแรกรุ่นตามรัฐธรรมนูญเนื่องจากความล่าช้าของการเปิดใช้งานเครื่องกำเนิดสัญญาณชีพจร LHRH ส่งผลให้ขาดการหลั่ง LHRH ในเด็กที่อายุวัยแรกรุ่นพร้อมกับการลดลงของการตอบสนองของ gonadotropogonadotropin, การทำงาน hypogonadism เป็นตัวแปรของการพัฒนาวัยแรกรุ่นปกติ Gonadal dysplasia มีความล่าช้าหรือไม่ได้รับการพัฒนาเนื่องจากการพัฒนา pubertal ที่ผิดปกติเนื่องจากรอยโรคอินทรีย์ของแกน hypothalamic-pituitary-gonadal

การป้องกัน

การป้องกันล่าช้าของวัยแรกรุ่นชาย

1. มีสาเหตุหลายประการสำหรับโรคนี้หนึ่งในสาเหตุที่สามารถสืบทอดโดย autosomal เด่น, ถอย, เชื่อมโยง X, และสามารถเป็นครอบครัวหรือประปรายมันสามารถใช้สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์และก่อนตั้งครรภ์

2. หากมีความสงสัยในระดับสูงของความล่าช้าในการพัฒนาวัยแรกรุ่นคุณสามารถทำการตรวจสอบที่จำเป็นเช่นการพัฒนาที่ไม่ดีของแต่ละรายการไม่ทำการวินิจฉัยแบบสุ่มโดยทั่วไปสามารถสังเกตได้ 1 ถึง 2 ปี

โรคแทรกซ้อน

วัยแรกรุ่นการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนล่าช้า ภาวะแทรกซ้อน, โรคโลหิตจาง, ผู้ใหญ่ hypopituitarism

ความผิดปกติของต่อมใต้สมอง, โรคโลหิตจาง

อาการ

อาการล่าช้าของวัยแรกรุ่นชาย, อาการที่ พบบ่อย , hypopituitarism, ภาวะขาดอากาศหายใจ

แม้ว่าเหตุผลที่แตกต่างกันอาการทั่วไปของอาการทางคลินิกคือ: วัยแรกรุ่นล่าช้าหรือยังไม่พัฒนาการตรวจร่างกายแสดงให้เห็นว่าอวัยวะเพศภายนอกไร้เดียงสาในขั้นตอนของการพัฒนาวัยแรกรุ่นขนหัวหน่าวเจริญเติบโตแผงคอไม่ชัดเจนปริมาณอัณฑะน้อยกว่า 4ml ยังเด็กเนื่องจากลักษณะเหมือนเด็กผู้ปกครองครูและเพื่อนร่วมชั้นมักจะรักษาผู้ป่วยเป็นเด็กซึ่งบั่นทอนความนับถือตนเองของผู้ป่วยและแม้กระทั่งปมด้อยและไม่เต็มใจที่จะมีส่วนร่วมในกิจกรรมกลุ่มจึงส่งผลต่อความสามารถในการประมวลผลความสัมพันธ์ระหว่างบุคคล

ตรวจสอบ

พัฒนาการล่าช้าวัยแรกรุ่น

การทดสอบที่เกี่ยวข้องได้รับการคัดเลือกตามเงื่อนไขและระดับของฮอร์โมน thalamic- ต่อมใต้สมอง - อวัยวะสืบพันธุ์ (เลือด LH, FSH, T) และฮอร์โมนต่อมไร้ท่ออื่น ๆ (เช่น T3, T4, TSH และ GH) ได้ดำเนินการตามความจำเป็น

การตรวจโครโมโซมถูกใช้เพื่อแยกความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเช่น Turmer syndrome และ Kline-Felter syndrome

การตรวจถ่ายภาพ MRI หรือ CT เพื่อตรวจสอบรอยโรคบริเวณอานหรือโรคอื่น ๆ การตรวจ X-ray ตามอายุกระดูกเพื่อให้เข้าใจถึงการมีหรือไม่มีความผิดปกติของต่อมใต้สมอง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยล่าช้าและบัตรประจำตัวของชายวัยแรกรุ่น

เกณฑ์การวินิจฉัย

1. ความเข้าใจที่ครอบคลุมของสถานการณ์ที่เกี่ยวข้องเพื่ออำนวยความสะดวกในการตัดสินใจที่ถูกต้องรวมถึงการทำความเข้าใจกับสภาพของผู้ป่วยที่เกิดให้ความสนใจกับประวัติของ dystocia, การบาดเจ็บที่เกิดและภาวะขาดอากาศหายใจความสูงและน้ำหนักที่คลอด ไม่ว่าจะเป็นโรคทางการแพทย์เรื้อรังเช่นโรคโลหิตจางโรคหอบหืดหลอดลมหัวใจไตโรคตับ ฯลฯ คำนวณอัตราการเติบโตประจำปีและสัดส่วนของร่างกายส่วนบน / ความยาวลำตัวส่วนล่างให้ความสนใจกับการมีหรือไม่มีความผิดปกติของกลิ่นและพัฒนาการของวัยกลางคน เช่นการเปลี่ยนเสียงของพ่อการโกนหนวดและความยาวลำตัวอายุการมีประจำเดือนครั้งแรกของแม่ ฯลฯ การตรวจร่างกายอย่างละเอียดเพื่อทำความเข้าใจแผงคอของผู้ป่วยการเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวบันทึกปริมาณลูกอัณฑะตรวจเลือดปัสสาวะตับการทำงานของไต ระดับอิเล็กโทรไลต์ในเลือดและอื่น ๆ เพื่อแยกโรคเฉียบพลันและเรื้อรังบางอย่างที่มีผลต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาการตรวจ X-ray ของกระดูกอายุ 12 ถึง 13 ปียังไม่มีสัญญาณของการพัฒนาวัยแรกรุ่นมันเป็นสิ่งจำเป็นในการระบุทางกายภาพและอินทรีย์อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia อายุพัฒนาการสามารถสังเกตได้ครึ่งปีหรือทดสอบการกระตุ้นด้วย IHRH เช่นอายุกระดูกยังไม่ถึงวัยเจริญพันธุ์ สามารถติดตามอายุได้ทุก ๆ หกเดือนจนกระทั่งอายุของโครงกระดูกควรมีการพัฒนาแบบ pubertal หากอายุกระดูกยังคงอยู่อย่างมีนัยสำคัญที่อยู่เบื้องหลังอายุจริงการทำงานของต่อมใต้สมองควรได้รับการประเมินเพื่อดูว่ามี hypopituitarism

2. ระดับของฮอร์โมน hypothalamic-pituitary-gonadal (เลือด LH, FSH, T) และฮอร์โมนต่อมไร้ท่ออื่น ๆ (เช่นเลือด T3, T4, TSH และ GH) ควรได้รับการพิจารณาตามเงื่อนไขและควรทำการทดสอบการกระตุ้น GH หากจำเป็น การตรวจโครโมโซมถูกใช้เพื่อแยกความผิดปกติของพัฒนาการอวัยวะสืบพันธุ์ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเช่นดาวน์ซินโดรม Tumer และ Kline-Felter ดาวน์ซินโดรม MRI หรือ CT ถ่ายภาพเพื่อตรวจสอบรอยโรคที่ครอบครองอานหรือความผิดปกติอื่น ๆ

การวินิจฉัยแยกโรค

1. หากคุณยังเด็กคุณสามารถสังเกตและติดตามทุกหกเดือนเพื่อสังเกตลักษณะทางเพศทุติยภูมิการพัฒนาอวัยวะเพศภายนอก LH, FSH, ระดับฮอร์โมนเพศ, อายุกระดูก, ความสูง, ลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ฯลฯ ผู้ป่วยบางรายอยู่ในไม่กี่เดือน การพัฒนาวัยรุ่นสามารถเริ่มต้นได้โดยอัตโนมัติ

2. ในการบ่งชี้การขาด gonadotropin และอายุรุ่นกระเตาะตามรัฐธรรมนูญ, มันสามารถรักษาด้วยฮอร์โมนเพศชายเป็นเวลา 4 เดือน. ผู้ป่วยร่างกายเช่นโรคอ้วนง่ายตอบสนองดีต่อฮอร์โมนเพศชาย, และอัตราการเติบโตตามยาวสามารถเพิ่มขึ้นจาก 4.3 ซม. / ปีเป็น 11.2cm / ปีการขยายอัณฑะเป็นที่ชัดเจน แต่การตอบสนองของการขาด gonadotropin อินทรีย์ไม่ดี