กอร์ดอนซินโดรม
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคกอร์ดอน Gordonsyndrome เป็นภาวะโพแทสเซียมสูง, คลอรีนในเลือดสูง, ความดันโลหิตต่ำเรเนนต่ำ, หรือที่เรียกว่าภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูงในครอบครัวหรือ pseudoaldosterosteronism ประเภทที่สอง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.005% - 0.007% คนที่อ่อนแอ: เกิดขึ้นในผู้ป่วยความดันโลหิตสูงอายุ 10 ถึง 30 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคไตโรคความดันโลหิตสูง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคกอร์ดอน
ปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด (65%):
เป็นที่เชื่อกันว่าโรคนี้เกิดจากความบกพร่องในการทำงานของท่อพิการ แต่กำเนิดเพิ่มการดูดซึมโซเดียมในไตเพิ่มโซเดียมในเลือดและคลอรีนในเลือดทำให้เกิดการขยายตัวของปริมาณเลือดและความดันโลหิตสูง
ปัจจัยร่างกาย (35%):
การหลั่งของไตถูกยับยั้งดังนั้นกิจกรรม renin พลาสม่าจะลดลงเนื่องจากการขับถ่ายโพแทสเซียมของไตลดลงโพแทสเซียมในเลือดสูงผลิตและภาวะเลือดเป็นกรดส่วนใหญ่เกิดจากภาวะโพแทสเซียมสูง
กลไกการเกิดโรค
กอร์ดอนและอัลเชื่อว่ากลไกที่เป็นไปได้ของโรคนี้คือโซเดียมในท่อไตเพิ่มการดูดซับคลอรีนเพิ่มขึ้นเพิ่มความสามารถในการยับยั้งการหลั่งของ renin และ aldosterone และลดการดูดซึมโซเดียมที่ผ่านการกรองในท่อที่ปลายลำไส้ใหญ่ ลดลงในกรณีของการยับยั้งระบบ renin-angiotensin เรื้อรังระดับ aldosterone ยังไม่เพียงพอที่จะรักษาสมดุลโพแทสเซียมอาหารเกลือต่ำและการรักษาด้วยยาขับปัสสาวะเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีสำหรับการกระตุ้นเย็น angiotensin II และก่อน การตอบสนองต่อแรงกดมากเกินไปของอะดรีนาลีนรองรับการขยายตัวของความจุ Schambelan และคณะเชื่อว่าโรคนี้อาจเป็นอุปสรรคในการทำลายคลอรีน reabsorption barrier ของปลายท่อที่ซับซ้อนคลอรีนคลอรีนและโซเดียมจะถูกดูดซึมเข้าด้วยกัน แย่ส่งผลให้ภาวะโพแทสเซียมสูง, คลอรีนในเลือดสูงและดิสก์, Farfel et al เสนอข้อบกพร่องการทำงานของเยื่อหุ้มเซลล์, โพแทสเซียมเข้าสู่ความผิดปกติของเซลล์, Kelmm เชื่อว่าระดับ prostaglandin ต่ำ (PGE2) เป็นหนึ่งในกลไก pathophysiological โรคนี้เป็นโรคที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรม O'Shaughnessy et al เชื่อว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 17 ความผิดปกติ, โครโมโซม 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) และ 1 2 (PHA2C) สามไซต์ได้รับการระบุ แต่ NaCl ที่ไวต่อ thiazide (SLCl2A3) ได้รับการยกเว้นจากโรค
การป้องกัน
การป้องกันโรคกอร์ดอน
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal เด่นที่หายากในปัจจุบันไม่มีวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพในการวินิจฉัยและการรักษาความดันโลหิตสูงมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะต้องแจ้งเตือนการดำรงอยู่ของโรคเมื่อพบสัญญาณที่น่าสงสัยจะต้องตรวจสอบเพิ่มเติม การตรวจหาและรักษาในช่วงต้นโรคที่มีการพยากรณ์โรคที่ดี
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกอร์ดอน ภาวะแทรกซ้อน โรคไตโรคความดันโลหิตสูง
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกอร์ดอนมีความคล้ายคลึงกับภาวะความดันโลหิตสูงพวกเขาอาจมีความซับซ้อนโดยโรคหลอดเลือดสมอง, ความล้มเหลวของหัวใจห้องล่างซ้าย, จอประสาทตาความดันโลหิตสูง, โรคไตความดันโลหิตสูงผู้ป่วยมักจะทนต่อภาวะโพแทสเซียมสูงและเรื้อรัง ในเวลานั้นโรคอาจมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือเป็นอัมพาตและบางครั้งคลื่นไฟฟ้า T ที่เห็นได้ชัด
อาการ
อาการของโรคกอร์ดอนอาการที่พบบ่อย อาการ ความดันโลหิตสูงภาวะโพแทสเซียมสูงภาวะเลือดเป็นกรด
อาการหลักของโรคกอร์ดอนคือภาวะโพแทสเซียมสูง, คลอรีนในเลือดสูง, ภาวะเลือดเป็นกรด, ภาวะเรนินต่ำและความดันโลหิตสูง
จากการศึกษาของ Achard พบว่ามีผู้ป่วยโรคกอร์ดอน 90 รายในโลกอย่างน้อยในปี 2544 ความรุนแรงของโรคนั้นแตกต่างกันอาการทางคลินิกแตกต่างกันมีผู้ป่วย 69 รายรายงาน 37 รายซึ่งมีความดันโลหิตสูง 15 ราย ภาวะปัญญาอ่อน 37% ของผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 20 ปีมีความดันโลหิตสูง 82% ของผู้ที่มีอายุมากกว่า 20 ปีเป็นโรคความดันโลหิตสูงและอีกกลุ่มหนึ่งรายงานผู้ป่วยโรคกอร์ดอน 51 รายจากปี 1964 ถึง 2534 ผู้ป่วย 17 รายจากสหรัฐอเมริกา 7 รายในอิสราเอล, 4 รายในฟินแลนด์, 6 รายในญี่ปุ่น, 3 รายในสกอตแลนด์, 3 รายในแคนาดา, 2 รายในฝรั่งเศส, 28 รายในผู้ชายและ 23 รายในผู้หญิงอายุที่เริ่มมีอาการมีอายุ 52 ปีส่วนใหญ่มีอายุ 10 ถึง 30 ปีกับครอบครัว ประวัติ 34/44, 38 รายความดันโลหิตสูง, ช่วงความดันโลหิต 140-220 / 90-120mmHg, ระดับโซเดียมในเลือด 134-144mmol / L; โพแทสเซียมในเลือด 4.9-9.6mmol / L, ส่วนใหญ่ 5.6-8.0mmol / L เลือดคลอรีน 102 ~ 119mmol / L; HCO3-14 ~ 31mmol / L (มากกว่า 16 ~ 20mmol / L), aldosterone ในพลาสมาและปัสสาวะเป็นปกติหรือลดลงเล็กน้อย creatinine ในเลือดโดยทั่วไปเป็น atrial natriuretic เปปไทด์ ในระดับปกติกิจกรรมพลาสมา renin (PRA) วัดได้ในบางกรณีระดับกิจกรรม ren ren พลาสมาอยู่ในระดับต่ำและอาหารที่ จำกัด เกลือถูกบริหาร ความผิดปกติสามารถแก้ไขได้ฟันที่มองเห็นผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมองเกิดจากความดันโลหิตสูงเซี่ยงไฮ้รายงานผู้ป่วยชายอายุ 48 ปีที่มีความดันโลหิต 140-170 / 90-105 mmHg โพแทสเซียมในเลือด 5.8-6.1 mmol / L และเลือดคลอรีน 112 ~ 117mmol / L หลังจากอาหารโซเดียม จำกัด การปรับปรุงที่ผิดปกติข้างต้น
ตรวจสอบ
ตรวจสอบอาการของกอร์ดอน
1. ภาวะโพแทสเซียมสูงเป็นภาวะพื้นฐานสำหรับการค้นหาเบาะแสและการวินิจฉัยโรคนี้ขอแนะนำให้ตรวจสอบโพแทสเซียมในเลือดหลายครั้ง
2. ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงในกรณีส่วนใหญ่ความเข้มข้นของพลาสม่าคาร์บอเนตในเลือดลดลงค่า pH ของเลือดในเส้นเลือดก็ลดลงเช่นกัน
3. กิจกรรม renin พลาสมาลดลงอย่างมีนัยสำคัญระดับ aldosterone พลาสม่าเป็นส่วนใหญ่ปกติ แต่ระดับ aldosterone เมื่อเทียบกับโพแทสเซียมปกติมาตรฐานสูงสำหรับภาวะโพแทสเซียมสูง, เปปไทด์ atrial natriuretic เป็นปกติหรืออ่อน เพิ่มขึ้น
4. creatinine ในเลือด, ยูเรียไนโตรเจนและอัตราการกวาดล้าง creatinine ภายนอกซึ่งสะท้อนถึงการทำงานของไตมักจะอยู่ในช่วงปกติและฟังก์ชั่นความเข้มข้นของปัสสาวะเป็นเรื่องปกติ
การรักษาด้วยอาหารที่ควบคุมด้วยโซเดียมหรือยาขับปัสสาวะ thiazide ความดันโลหิตและความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ในเลือดจะได้รับการปรับปรุงหรือแก้ไข
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการบ่งชี้กลุ่มอาการของโรคกอร์ดอน
ภาวะโพแทสเซียมสูงเรื้อรัง, อาการอื่น ๆ มักจะไม่ชัดเจนควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรคนี้, ภาวะโพแทสเซียมสูง, ภาวะโพแทสเซียมสูง, กิจกรรม renin พลาสม่าต่ำ, อัตราการกรองไตปกติ, มีหรือไม่มีความดันโลหิตสูง, มันควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคกอร์ดอน
บัตรประจำตัว:
โรคภาวะโพแทสเซียมสูงเรื้อรังที่เกี่ยวข้องในขณะที่กอร์ดอนซินโดรมมีอัตราการกรองของไตปกติในขณะที่โรคอื่น ๆ อาจลดลงชั่วคราวหรือยั่งยืนในอัตราการกรองของไตอัลโดสเตอโรนขาดออกซิเจน ผี, การขาด pseudo-aldosterone, การขาด aldosterone หรือความต้านทาน, ทำให้สูญเสียโซเดียมในไต, ลดปริมาณเลือด, เพิ่ม renin พลาสมา, และลดอัตราการกรองของไต.
ระดับความดันโลหิตจำแนกภาวะโพแทสเซียมสูงเรื้อรังตามอัตราการกรองของไต, พลาสม่า renin และระดับ aldosterone มันไม่ยากที่จะระบุอาการของโรคกอร์ดอนและโรคอื่น ๆ
