พอร์ไฟเรียตับ
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับตับ porphyria Porphyria เป็นความผิดปกติของความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin โดดเด่นด้วยการขับถ่ายของ porphyrin และ porphyrin precursors ในปัสสาวะและอุจจาระที่เพิ่มขึ้น พอร์ฟีเรียเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์ต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ heme และมีประวัติครอบครัว โรคนี้สามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท: 1. ชนิดต่อเนื่องเฉียบพลัน 2. ประเภทผิวที่ล่าช้า 3. พันธุ์ผสม 4. กรรมพันธุ์ประเภทอุจจาระ porphyrin ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ท้องผูกท้องอืด
เชื้อโรค
สาเหตุของ porphyria ตับ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
1. ประเภทต่อเนื่องเฉียบพลัน: porphyria เลือดต่อเนื่องเฉียบพลันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่เกิดจากการขาด PBG deaminase (ปัสสาวะ porphyrinogen synthase) ข้อบกพร่องนี้ทำให้การลดลงของ PBR ใน intrahepatic เป็น uroporphyrinogen III และความผิดปกติของการสังเคราะห์ heme ทำให้เกิดการทำงานของ ALA synthase เพิ่มขึ้นส่งผลให้การสังเคราะห์ ALA และ PBG เพิ่มขึ้นและการขับถ่ายจากปัสสาวะเพิ่มขึ้น
2. ประเภทผิวที่ล่าช้า: porphyria เลือดประเภทผิวที่ล่าช้าเป็นโรคเลือดที่พบมากที่สุดที่เกิดจากการขาดของ intrahepatic uroporphyrinogen decarboxylase เป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal กรณีเป็นระยะ ๆ มีผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัว แม้ว่าบางคนมีข้อบกพร่องทางชีวเคมีซึ่งกิจกรรมเอนไซม์ของ uroporphyrinogen decarboxylase ลดลงการขับถ่ายของ porphyrin ปัสสาวะไม่จำเป็นต้องเพิ่มขึ้นและอาการทางคลินิกไม่จำเป็นต้องชัดเจน ผลเสริมฤทธิ์ทางพันธุกรรมของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและโรคพิษสุราเรื้อรัง, เกินพิกัดเหล็กมากเกินไป intrahepatic, ความเสียหายของตับและฮอร์โมนเพศหญิงต่อไปลดกิจกรรมของ porphyrin decarboxylase ปัสสาวะหรือกระตุ้นการก่อตัวของ ALA ส่งผลให้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการก่อตัวของ porphyrin ปัสสาวะ ซึ่งนำไปสู่การโจมตีของ porphyria ผิวหนังล่าช้า
3. Mixed หรือ Variant: Mixed porphyria เป็นโรคที่เกิดจากการลดลงของ protoporphyrinogen oxidase และ heme synthase ซึ่งได้รับการถ่ายทอดโดย autosomal เด่นและสามารถเป็นโรคทั้งสองเพศ
4. ชนิดของอุจจาระ porphyrin ทางพันธุกรรม: porphyria อุจจาระทางพันธุกรรมเป็นโรค porphyria หายาก โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal เกิดจากการขาด coproporphyrinogen oxidase ผู้ป่วยบางรายมีรอยโรคผิวหนังที่รับแสงและอาการทางคลินิกของพวกเขาจะคล้ายกับของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน แม้ว่าอุจจาระในโรคนี้ยังมีการขับถ่าย porphyrin ในอุจจาระจำนวนมาก แต่เนื้อหาของโปรโตคอร์ฟีนรินต่ำ ในการโจมตีแบบเฉียบพลันอาจมี porphyrin ปัสสาวะ coproporphyrin, ALA และ PBG ในปัสสาวะเป็นจำนวนมาก ระยะเวลาการกู้คืนสามารถเปลี่ยนเป็นปกติ
(สอง) การเกิดโรค
ปัจจัยทางพยาธิวิทยา
(1) ปัจจัยทางพันธุกรรม: Porphyrin เป็นผลิตภัณฑ์ขั้นกลางของกระบวนการสังเคราะห์ของเฮโมโกลบิน, myoglobin, catalase, peroxidase และ cytochrome ในสัตว์ ที่ใช้กันทั่วไปในร่างกายมนุษย์คือ coproporphyrin I, III, porphyrin I, III และ protoporphyrin IX นอกจากนี้ยังมีสารตั้งต้นของน้ำดีซึ่งเป็นสารตั้งต้นของ porphyrin ซึ่งถูกขับออกมาเป็นจำนวนมากในปัสสาวะของผู้ป่วย porphyrin สีปัสสาวะเป็นปกติ แต่หลังจากปัสสาวะทิ้งไว้ในดวงอาทิตย์สักสองสามชั่วโมงสีปัสสาวะเข้มขึ้นและเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลแดงซึ่งเป็นผลมาจากทางเดินน้ำดี porphyrin กลายเป็น porphyrin ปัสสาวะ porphyrins ทุกชนิดเป็นสารสีและภายใต้แสงอุลตร้าไวโอเลตของฟิลเตอร์พิเศษพวกมันทั้งหมดจะแสดงแสงสีแดงดังนั้นพวกเขาจึงสามารถวัดปริมาณด้วยเครื่องวัดสีเรืองแสง coproporphyrin ละลายในอีเธอร์และ porphyrin ปัสสาวะไม่ละลายน้ำซึ่งสะดวกสำหรับการแยก porphyrins ต่างๆมีแถบดูดกลืนที่แตกต่างกันในสเปกตรัมสเปกโทรสโกปี
ในกรณีต่อไปนี้สารตั้งต้นของ porphyrin และ porphyrin (-aminolevulinic acid, bilirubin) อาจเพิ่มขึ้นเพื่อทำให้เกิดเม็ดเลือด
1 heme สังเคราะห์ผิดปกติ
2 ตัวอัดหรือการจัดการการกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมาก
3 ข้อบกพร่องของเอนไซม์: เช่น porphyrinogen ฉันขาด synthetase ปัสสาวะ porphyrinogen ไม่สามารถ cyclized เพิ่มเติมใน uroporphyrin เพื่อให้การสะสม porphyrinogen หรือเอนไซม์ porphyrinogen ปัสสาวะ III ไม่เพียงพอแมงป่องไม่สามารถแปลงเป็น porphyrinogen ปัสสาวะที่ 3 สามารถเปลี่ยนเป็น uroporphyrinogen type I เท่านั้น
(2) ปัจจัยอื่น ๆ : ยาบางชนิดเช่น sulfonamide, barbiturate, ควินินคลอรีน, ยาชาและอื่น ๆ เช่นเดียวกับสารเคมี, พิษ, การติดเชื้อ, ดื่ม, ความเมื่อยล้า, การกระตุ้นจิต, การมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์, โรคอื่น ๆ เช่นตับ เนื้องอกสามารถทำให้เกิดการโจมตีของโรค
2. พยาธิวิทยา: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพส่วนใหญ่ในตับและมีจำนวนมากของเงินฝากทางเดินน้ำดี: เมื่อมีรอยโรคที่ผิวหนัง porphyrins สามารถมองเห็นนอกเหนือไปจากเสมหะ ไตยังมีทางเดินน้ำดีและไขกระดูกเป็นของหายาก ระบบประสาทสามารถ demyelination ของเส้นใยประสาทเซลล์บวมและการถดถอย แผลที่ผิวหนัง ได้แก่ เกิดผื่นแดง, แผลพุพอง, รอยแผลเป็น, และผิวคล้ำ
การป้องกัน
การป้องกัน porphyria ตับ
โรคนี้เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดโดยไม่มีการป้องกันเป็นพิเศษ การป้องกันเป็นอันดับแรก: การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทสามารถป้องกันการเกิดโรคนี้ผู้ป่วยควรหยุดดื่มอย่างเคร่งครัดและผู้ป่วยเพศหญิงไม่ควรให้กำเนิด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน porphyria ตับ ภาวะแทรกซ้อน ท้องผูกท้องอืด
ผู้ป่วยอาจมีอาการท้องผูก, ท้องอืด, อาเจียน, อุณหภูมิ, leukocytosis และอัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น
อาการ
อาการตับ porphyria อาการที่พบบ่อย น้ำในช่องท้องคลื่นไส้อาการโคม่าดีซ่านปวดท้อง谵妄อิศวร腱สะท้อนอาการชักหายไป
ชนิดต่อเนื่องแบบเฉียบพลัน
มันเป็นเรื่องธรรมดามากในการปฏิบัติทางคลินิกโรงพยาบาลในเครือแรกของวิทยาลัยการแพทย์จงซานมีสถิติไม่สมบูรณ์ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาใน 17 กรณีของ porphyria ตับบัญชีประเภทนี้ 15 กรณีอายุที่เริ่มมีอาการอายุ 23-58 ปีและ 8 รายมีอายุ 20 ถึง 30 ปี มีชาย 7 คนและหญิง 8 คนวรรณกรรมรายงานว่ามีน้อยรายมากทั้งก่อนและหลังวัยแรกรุ่นอาการปวดท้องและ / หรืออาการทางจิตเป็นลักษณะของโรคนี้เนื่องจาก porphyrins ในร่างกายไม่เพิ่มขึ้น
อาการปวดท้องเกิดขึ้นโดยฉับพลันระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันมักจะมีอาการจุกเสียดปานกลางหรือรุนแรงหรือมีเพียงแรงกดดันหนักความเจ็บปวดคือการทำให้เกิดอาการกำเริบ paroxysmal หรือถาวรบ่อยในช่องท้องทั่วไปบางครั้งอาการปวดมี จำกัด แต่ไม่มีตำแหน่งถาวร ท้องนุ่มไม่มีจุดอ่อนคงที่มักจะมาพร้อมกับอาการคลื่นไส้อาเจียนและท้องผูกบางครั้งในช่องท้องสามารถสัมผัสกับห่วงลำไส้ลำไส้ peristalsis ลำไส้ฟังดูปกติหรือลดลงฟิล์ม X-ray ท้องธรรมดาดูแหวนลำไส้ขยาย; ทวารลำไส้เล็กในปลายใกล้เคียงของทวารลำไส้เล็กสามารถมองเห็นแหวนลำไส้พองอาจมีไข้เพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวได้รับรายงานว่า misdiagnosed เป็นช่องท้องเฉียบพลันและ laparotomy บางครั้งอาการปวดท้องด้านหนึ่งเกี่ยวข้องกับด้านหลังและกระเพาะปัสสาวะนอก รังสีที่อวัยวะเพศและคล้ายกับอาการจุกเสียดไตปวดท้องตอนสุดท้ายสำหรับความยาวที่แตกต่างกันความถี่ไม่จำเป็นต้องระยะเวลาการให้อภัยอาจยาวหรือสั้นผู้ป่วยบางรายเท่านั้นหลังจาก 1 หรือ 2 ตอนนั่นคือไม่ได้สำหรับชีวิต แต่ยังทุกปี ตอนหนึ่งหรือสองตอนของอาการชักมักจะมีสาเหตุมาจากการเป็นอัมพาตของลำไส้เนื่องจากความไม่สมดุลของการปกคลุมด้วยเส้นประสาทของกล้ามเนื้อลำไส้เล็กหรือความเป็นพิษของสารตั้งต้นของ porphyrin เนื่องจากระบบประสาทอัตโนมัติ
อาการทางระบบประสาทต่าง ๆ มักเกิดขึ้นหลังจากมีอาการปวดท้องหรือมีอาการปวดท้องและอาจเกิดขึ้นก่อนที่จะมีอาการปวดท้องหรืออยู่คนเดียวความเสียหายของเส้นประสาทส่วนปลายปรากฏเป็นแขนขาอัมพาตอัมพาตอาชาอัมพาต การตอบสนองเชิงบวกและจุดอ่อนเอ็นหายไปอย่างผิดปกติ 12 คู่ของเส้นประสาทสมองสามารถได้รับผลกระทบกล้ามเนื้อกระตุกของเส้นประสาทใบหน้าเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทอัตโนมัติอาจเป็นภาวะเหงื่อออกมากเกินไปอิศวรความผันผวนของคลื่นความดันโลหิต ความเร็วสูงเกิดขึ้นทุกครั้งที่เกิดขึ้นหายไปเมื่อมันโล่งใจและสามารถใช้เป็นตัวบ่งชี้ของกิจกรรมโรคกลืนลำบากกลืนลำบากเสียงอัมพาตของแกนนำและอัมพาตศูนย์หายใจอัมพาตเสียงแหบและแม้กระทั่งการสูญเสียของเสียงมักจะเป็นผู้นำในการหายใจส่วนกลาง ผู้พิการทางสมองสามารถทำให้เกิดฮอร์โมนขับปัสสาวะไม่สามารถเป็นกลุ่มอาการของการหลั่งปกติและทำให้เกิดอาการชักชักและแม้กระทั่งอาการโคม่าอาการทางจิตส่วนใหญ่จะคล้ายกับโรคจิตเภท, การนอนกรนและโรคประสาทอ่อนหลังจากการปรากฏตัวของอาการ neuropsychiatric โรคตับแข็งตับ, ความเสียหายของตับและแม้กระทั่งสภาวะที่รุนแรงเช่นโรคดีซ่าน, น้ำในช่องท้องและโรคสมองจากตับ
ปัสสาวะจะเป็นสีแดงเมื่อการโจมตีเกิดขึ้นเช่นไวน์บางครั้งปัสสาวะเป็นเรื่องปกติเมื่อมันถูกปล่อยออกมา แต่มันจะเปลี่ยนเป็นสีแดงหลังจากถูกแสงแดด, กรดหรือความร้อนซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยโรคการขับถ่ายปัสสาวะ - กรดอะมิโน ทางเดินน้ำดีที่เพิ่มขึ้น (คนปกติปล่อยกรดอะมิโนเลนูลินจากปัสสาวะ 07-32 มก. ทุกวัน), การทดสอบทางเดินน้ำดีในทางเดินปัสสาวะเป็นบวกเป็นพื้นฐานทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้
โรคนี้ไม่มีอาการในช่วงระยะเวลาการให้อภัยเนื่องจากการกระตุ้นทางจิต, การติดเชื้อ, การบาดเจ็บ, การดื่ม, ความหิวและการใช้งานของ barbital, chlordiazepoxide, methyl propyl methoxide, ยาซัลฟา, phenytoin, griseofulvin มีการกระตุ้นให้เกิดฮอร์โมนเอสโตรเจนและอื่น ๆ ในตอนนี้โรคอาจกำเริบเนื่องจากปัจจัยข้างต้นและอาการชักของผู้ป่วยเพศหญิงบางรายอาจสัมพันธ์กับการมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์
ผู้ป่วยรายอื่นมีระยะเวลาแฝงและไม่มีอาการมีเพียงการขับถ่ายปัสสาวะ - กรดอะมิโนลีวินลิกเพิ่มขึ้นในระบบทางเดินน้ำดีที่รู้จักกันในนามประเภทแฝง แต่ภายใต้ปัจจัยจูงใจต่างๆที่กล่าวถึงข้างต้นบางครั้งอาจทำให้เกิดการโจมตีเฉียบพลัน
2. ประเภทผิวที่ล่าช้า
อุบัติการณ์ส่วนใหญ่อยู่ในวัยกลางคนพบได้บ่อยผิวหนังอาจมีกลากเหมือนลมพิษผื่นคันคันร้อนในฤดูร้อนและผื่นแดง polymorphic ซึ่งเกิดขึ้นบ่อยครั้งมากขึ้นหลังจากได้รับแสงแดดเมื่อผิวของส่วนที่สัมผัสมักจะเล็กน้อย หลังจากได้รับบาดเจ็บหรือความดัน, เกิดผื่นแดงกับแผลปรากฏขึ้นหลังจากแผลพุพอง, รอยแตก, รอยแผลเป็นและรอยแผลเป็นรูปแบบ, ความเสียหายผิวเรื้อรังอาจมีขน, เม็ดสี, ผื่น miliary และ scleroderma คล้ายกัน, ผิวหนังอักเสบ, มีระดับความเสียหายของตับที่แตกต่างกันไปซึ่งเกิดจากการสะสมของ porphyrin ในตับผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคตับแข็งที่เป็นแอลกอฮอล์ส่วนผู้ป่วยตับ adenoma ดื่มโดยใช้เอสโตรเจนหรือเหล็กและติดต่อกับ BHC ฯลฯ มักจะเป็นสาเหตุของการโจมตีเมื่อการโจมตีการขับถ่ายปัสสาวะของ porphyrin ปัสสาวะฉัน - กรดอะมิโน keto valeric และบิลิรูบินเป็นเรื่องปกติเมื่อโล่งอก porphyrin ปัสสาวะปัสสาวะฉันลดลงในขณะที่การขับถ่ายของ porphyrin อุจจาระเพิ่มขึ้น
3. ผสมหรือกลายพันธุ์
อายุที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่มีอายุระหว่าง 10 และ 30 ปีอาการทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยสองประเภทข้างต้นประเภทนี้เป็น porphyria ตับทางพันธุกรรมที่โดดเด่นทางพันธุกรรมในแอฟริกันสีขาววัยกลางคนมันสามารถตรวจสอบกลับไปครอบครัวสีขาวอพยพจากประเทศเนเธอร์แลนด์ นอกจากอาการช่องท้องและอาการทางระบบประสาทในวัยผู้ใหญ่มีแผลที่ไวต่อผิวหนังผิวหนังที่ไวต่อแสง, เริมเป็นครั้งคราวแผลที่ผิวหนังเป็นระยะ ๆ บางครั้งอาการทางคลินิกเท่านั้นของโรคนี้ผู้ป่วยบางรายมีการโจมตีเฉียบพลัน อาการปวดท้องและอัมพาตแผลผิวหนังกลอ่อนบางครั้งทำให้เกิดแผลที่ผิวหนังผู้หญิงที่มีรอยโรคผิวหนังที่ชัดเจนมากขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ในช่วงเวลาต่อเนื่องของ barbiturates, คลอรีนควินินแอลกอฮอล์และยาชาสามารถทำให้เกิดการโจมตีเฉียบพลันควรพิจารณา ข้อห้ามใช้ยา, กรณีที่รุนแรงของอาการท้อง, อาการทางระบบประสาทและอาการความเสียหายของตับและชนิดที่ต่อเนื่องเฉียบพลัน, ความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin โดดเด่นด้วยระยะเวลาหรือระยะฟักตัว, porphyrin ปัสสาวะและสารตั้งต้นของ porphyrin - กรดอะมิโน ทางเดินน้ำดีเป็นลบและจำนวนมากของ porphyra อุจจาระและ protoporphyrin จะถูกขับออกมาในอุจจาระในช่วงเวลาการโจมตีเฉียบพลันอุจจาระ porphyrin และ protoporphyrin อุจจาระจะถูกขับออกมาในอุจจาระและปัสสาวะอะมิโน -B กรดโพรพิโอนิและ porphyrin urobilinogen ยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญก็คือการวินิจฉัย
4. กรรมพันธุ์ประเภทอุจจาระ porphyrin
สามารถมองเห็นได้ทุกเพศทุกวัยทั้งชายและหญิงมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนโรคที่แฝงอยู่และไม่มีอาการอุจจาระขับถ่ายอุจจาระของ porphyrin แต่ใน barbital เมธิลโพรพิล amide (Sirmant), phenytoin และยาเสพติดอื่น ๆ ที่เกิดขึ้น อาการทางคลินิกแบบไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันอาจเกิดขึ้นได้, แผลที่ผิวหนังเป็นของหายาก, และผู้ป่วยแต่ละรายอาจพัฒนารอยโรคผิวหนังที่รับแสงได้. การวินิจฉัยทางชีวเคมีของมันมีลักษณะโดยการขับถ่ายอุจจาระ porphyrin III จำนวนมากในอุจจาระ, แต่ไม่มี protoporphyrin ชนิดอาจไม่เพิ่มขึ้น แต่ในตอนเฉียบพลันเนื้อหาของอุจจาระ porphyrin III ในปัสสาวะและสารตั้งต้นของบิลิรูบินและกรดอะมิโน -Vullevic เพิ่มขึ้นและแน่นอนอุจจาระ porphyrin III มีมากขึ้นในอุจจาระ
ตรวจสอบ
การตรวจตับ porphyria
ชนิดต่อเนื่องแบบเฉียบพลัน
สีปัสสาวะที่เพิ่งแก้ไขนั้นส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ แต่ถ้าปัสสาวะถูกวางไว้ในที่ที่ถูกแสงแดดโดยตรงปัสสาวะจะค่อยๆเปลี่ยนเป็นสีแดงเข้มหรือสีดำซึ่งเป็นการเปลี่ยน PBG ให้กลายเป็น porphyrin ปัสสาวะและเสมหะภายใต้การกระทำของแสง เป็นผลให้ porphyrin ปัสสาวะที่มีสเปกตรัมพิเศษซึ่งปล่อยออกมาเรืองแสงสีแดงภายใต้การฉายรังสีอัลตราไวโอเลตหากปัสสาวะกลายเป็นกรดอย่างยิ่งมันเดือดเป็นเวลา 30 นาทีและสีปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีแดงเข้มหรือสีน้ำตาลสีแดง dimethylaminobenzaldehyde การทดสอบ (การทดสอบ Watson-Schwartz) เป็นวิธีที่ง่ายและเชื่อถือได้สำหรับการตรวจสอบ PBG PBG ทำปฏิกิริยากับ dimethylaminobenzaldehyde (สารทำปฏิกิริยาของอัลดีไฮด์ Ehrlich) กลายเป็นสีแดงเข้มและน้ำดีปัสสาวะหรือเสมหะ สีแดง แต่หลังจากที่สารทั้งสองถูกเขย่าด้วยคลอโรฟอร์มหรือบิวทานอลสีแดงจะถูกลบออกโดยตัวทำละลายนี้และสีแดงของ PBG ยังคงอยู่ในชั้นน้ำเมื่อโรคเฉียบพลันการทดสอบนี้มักจะเป็นบวกอย่างมาก; ช่วงเวลามักจะเป็นบวก แต่บางครั้งก็อาจเป็นลบในกรณีของกรณีด้อยผลการทดสอบนี้จะเป็นบวกหรือลบอย่างอ่อน
การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้มากที่สุดนั้นขึ้นอยู่กับการพิจารณาของ ALA และ PBG ในปัสสาวะโดยวิธีโครมาโตกราฟฟีโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เป็นระยะ ๆ และถอยกลับการขับถ่าย PBG อยู่ที่ประมาณ 50-200 mg / d ในช่วงเวลาการโจมตีเฉียบพลัน 4mg / d) การขับถ่ายของ ALA จะอยู่ที่ประมาณ 20 ~ 100mg / d (ช่วงปกติคือ 0 ~ 7mg / d), ALA และ PBG ค่าที่วัดได้มักจะลดลงเมื่อมีการปรับปรุงอาการทางคลินิกสำหรับผู้ป่วยโรคลมชักหากทำงานทางคลินิก ผลบวกของการทดสอบไดเมทิลอะมิโนเบนโซแอลดีไฮด์สามารถสร้างการวินิจฉัยได้
2. ประเภทผิวที่ล่าช้า
การขับถ่ายของ ALA และ PBG ในปัสสาวะจะไม่เพิ่มขึ้นอุจจาระ porphyrin ในอุจจาระมักจะเพิ่มขึ้น porphyrin เดิมเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นในระดับปานกลางผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีโรคโลหิตจางผู้ป่วยบางรายอาจมีเม็ดเลือดแดงอ่อนเนื่องจากผู้ป่วยมักมีโรคตับ น้ำดีปัสสาวะอาจเป็นบวกซีรั่ม transaminase อาจเพิ่มขึ้นและการขับถ่ายของโซเดียมซัลโฟเนียมโบรไมด์มักจะต่ำกว่าปกติ
3. ผสมหรือแตกต่าง
การค้นพบทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญที่สุดคือ Coproporphyrin และ protoporphyrin จำนวนมากในน้ำดีและอุจจาระในช่วงเวลาที่เริ่มมีอาการและการให้อภัยแม้ในกรณีที่ไม่รุนแรงหรือในวัยเด็กในกรณีของการโจมตีเฉียบพลันในปัสสาวะ ทั้ง ALA และ PBG เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและ porphyrin ปัสสาวะและ coproporphyrin ก็เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
4. กรรมพันธุ์ประเภทอุจจาระ porphyrin
แม้ว่าอุจจาระในโรคนี้จะมีการขับถ่ายของอุจจาระ porphyrin จำนวนมาก แต่เนื้อหาของโปรโตคอร์ฟีรินต่ำโดยทั่วไปในการโจมตีแบบเฉียบพลันอาจมี porphy ในปัสสาวะจำนวนมากพอร์ฟีนอลอุจจาระและ PBG ในปัสสาวะ มันกลายเป็นปกติ
คุณสามารถเลือกทำ B-ultrasound, X-ray, คลื่นไฟฟ้า, EEG, CT และการตรวจสอบอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของ porphyria ตับ
เกณฑ์การวินิจฉัย
ชนิดต่อเนื่องแบบเฉียบพลัน
พื้นฐานที่สำคัญที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคคือการมี ALA และ PBG จำนวนมากในปัสสาวะ
โรคนี้ค่อนข้างหายากและง่ายที่จะเพิกเฉยสาเหตุของอาการปวดท้องไม่ได้อธิบายจะต้องพิจารณาความเป็นไปได้ของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน, ความผิดปกติของระบบประสาทที่ไม่สามารถอธิบายได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการเส้นประสาทส่วนปลาย ผู้ป่วยทางจิตเวชมีอาการกำเริบด้วยการใช้ barbiturate หรือเป็นตะคริวระดูหรือเมื่อทานฮอร์โมนเพศหญิงหรือยาคุมกำเนิดผู้เขียนสงสัยว่าความเป็นไปได้ของ porphyria
2. ประเภทผิวที่ล่าช้า
การค้นพบหลักคือมี porphyrins ปัสสาวะและ coproporphyrins ในปัสสาวะมากขึ้นและปัสสาวะเป็นสีแดง
3. ผสมหรือแตกต่าง
ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นรอยถลอกที่ผิวหนังการกัดเซาะผิวเผินและแผลหลังจากความเสียหายผิวเล็กน้อย
4. กรรมพันธุ์ประเภทอุจจาระ porphyrin
ผู้ป่วยบางรายมีรอยโรคผิวหนังที่รับแสงและอาการทางคลินิกของพวกเขาจะคล้ายกับของ porphyria ต่อเนื่องเฉียบพลัน
การวินิจฉัยแยกโรค
1. เมื่อเป็นโรคปวดท้องก็ควรจะแตกต่างจากท้องเฉียบพลัน
2. เมื่อมีอาการ neuropsychiatric มันควรจะแตกต่างจาก pellagra, scleroderma และ dermatomyositis
3. เมื่อโรคเกิดขึ้นบิลิรูบินปัสสาวะบวกก็ควรจะเกี่ยวข้องกับตะกั่ว, ทอง, สารหนู, แอลกอฮอล์, เบนซิน, พิษคาร์บอนเตตระคลอไรด์และโรคโลหิตจาง aplastic, โรคตับอย่างมีนัยสำคัญโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ประเดี๋ยวประด๋าวโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว การระบุอาการของโรค porphyrin ปัสสาวะที่เกิดจาก et al.
