กลุ่มอาการผิดปกติของเสี้ยมในเด็ก
บทนำ
โรคหย่อนสมรรถภาพทางเพศเบื้องต้นของเด็ก ดาวน์ซินโดรมความผิดปกติของ Condyloma (conedysfunctionsyndrome) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม congenitalachromatopsia เป็นอาการที่ครอบคลุมลักษณะโดดเด่นด้วยตาบอดสีสีพิการ แต่กำเนิดมัวมัวอายและอาตา ผู้ปกครองมีความตระหนักในการวินิจฉัยผิดพลาดทางออปติกเช่นการเสื่อมของตา, จอประสาทตาเสื่อม, อาตาพิการทางตา, ตามัวและการนอนกรน, และอาตาและแสง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ดายสกิน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการของโรค pyramidal dysfunction
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุของการเกิดความผิดปกติของเสี้ยม
(สอง) การเกิดโรค
การเกิดโรคของกลุ่มอาการของ pyramidal dysfunction ยังคงได้รับการสำรวจตาม Larsen สัณฐานวิทยาของพื้นที่เสี้ยมของผู้ป่วยมีการเปลี่ยนแปลงและจำนวนของกรวยในจอประสาทตาทั้งหมดไม่ผิดปกติ ชั้นนอกของนิวเคลียร์มีขนาดบางจำนวนกรวยลดลงและจำนวนกรวยในโพรงกลางของ macula มีน้อยคนบางคนคิดว่าโรคนี้ไม่ได้มีความผิดปกติในจำนวนของกรวยหรือสัณฐานวิทยา แต่มีความผิดปกติในสีของกรวย มีเพียงเซลล์แบบแท่งหรือเซลล์รูปกรวย แต่ไม่มีฟังก์ชั่นทฤษฎีเหล่านี้ขาดข้อมูลที่ถูกต้องประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวส่วนใหญ่ถือว่าเป็น autosomal เด่นและอาจได้รับการถ่ายทอดทางเพศบางส่วน
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค pyramidal dysfunction ในเด็ก
การป้องกันดายสกินที่มีภูมิหลังทางพันธุกรรมมีความสำคัญยิ่งกว่า มาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆและการดูแลทางคลินิกอย่างเข้มข้นมีความสำคัญต่อการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่มีภาวะดายสกิน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรค pyramidal dysfunction ภาวะแทรกซ้อนความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
ความยากลำบากในการเคลื่อนไหวเนื่องจากสายตาไม่ดีและความผิดปกติด้านการมองเห็นสี
ภาวะแทรกซ้อน: ความสามารถในการดูแลตนเองลดลงอย่างมีนัยสำคัญ dyskinesias บางอย่างมาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อนและ / หรือความผิดปกติของพฤติกรรมทางจิต
อาการ
อาการที่เกิดจากความผิดปกติของ pyramidal dysfunction ในเด็กอาการที่พบบ่อยการ มองเห็นในที่มืดการเปลี่ยนแปลงของการมองเห็นอาตาไม่ชัดเจนเป็นสีแดงสีเขียว
1. วิสัยทัศน์
ภายใต้การส่องสว่างทั่วไปความสามารถในการมองเห็นจะอยู่ที่ประมาณ 0.1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับระดับฟังก์ชั่นการมองเห็นของก้านการตาบอดเป็นประสิทธิภาพหลักภายใต้การส่องสว่างสูงการมองเห็นจะลดลงภายใต้การส่องสว่างต่ำ
2. การรับรู้สี
เนื่องจากฟังก์ชั่นที่ไม่ดีของกรวยมันแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของการมองเห็นสีเพียงฟังก์ชั่นการจดจำสีที่ด้อยกว่าและอื่น ๆ คือสีไม่สามารถแยกความแตกต่างได้เลยและวัตถุเป็นสีเทาที่มีความสว่างแตกต่างกัน
3. กลัวแสง
ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีระดับแสงต่างกันซึ่งมักจะมีห้องสว่างและแสงกลางแจ้งแสดงอาการกระพริบบ่อยครั้งโค้งคำนับด้วยมือและเงาในห้องมืดหรือกลางคืนอาจเป็นเรื่องปกติเหมือนตามุลเลอร์ในปี 1923 สาเหตุของแสงเป็นแสงอาจเกิดจากการทำงานของเซลล์เซลล์เมื่อฟังก์ชั่นของรูปกรวยและร่างกายของก้านมีการทำงานของร่างกายคันสามารถยับยั้งได้เมื่อฟังก์ชั่นรูปกรวยไม่ดีฟังก์ชั่นของร่างกายอยู่คนเดียว มันชัดเจน
4. ลูกตาสั่น
เนื่องจากความผิดปกติของกรวยของผู้ป่วยหรือจุดมืดกลางขาดความสามารถในการตรึงตาอาตาจึงเกิดขึ้นเพื่อค้นหาสายตาที่ดีที่สุดหรือหลีกเลี่ยงการกระตุ้นด้วยแสงที่รุนแรงถ้ากรวยยังคงมีฟังก์ชั่นบางอย่างหรือการก่อ macula เท็จ แสงหรือหายไปอาตามักจะเป็นสัญญาณแรกของโรคมักจะสั่นในแนวนอนซึ่งสามารถลดลงตามอายุ
5. Fundus
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงในพื้นที่จอประสาทตาของจอประสาทตาเช่นการหายไปของ foveal fossa, ผอมบางของหลอดเลือดจอประสาทตาหรือด้านซีดของแผ่นดิสก์แก้วนำแสง
6. สาขาดู
โดยทั่วไปแล้วการมองเห็นรอบข้างเป็นเรื่องปกติและผู้ป่วยบางรายอาจมีจุดด่างดำที่กลาง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรค pyramidal dysfunction ในเด็ก
การทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไปไม่มีประสิทธิภาพเฉพาะ
1. Electroretinogram ผู้ป่วยอาจหายไปจาก electroretinogram ที่ชัดเจน แต่ electroretinogram ectopic เป็นปกติ
2. ศักยภาพที่ปรากฏให้เห็นได้ในวรรณคดีรายงานว่าการตอบสนองเบื้องต้นต่อศักยภาพที่ปรากฏให้เห็นในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะหายไปหรือล่าช้า
3. เส้นโค้งเริ่มต้นของเส้นโค้งการปรับตัวสีเข้ม (ฟังก์ชั่นรูปกรวย) มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมากเกณฑ์ขั้นสุดท้าย (ฟังก์ชั่นบาร์) ส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของกลุ่มอาการของโรค pyramidal dysfunction
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการทางคลินิก
การวินิจฉัยแยกโรค
จากการพัฒนาของโรค, โรคสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทระบุดังนี้:
1. ความผิดปกติของกรวยแบบคงที่
แผลเป็นมา แต่กำเนิดและไม่พัฒนา
2. ความผิดปกติของกรวยแบบก้าวหน้า
สำหรับที่ได้มาคัดเลือกเสี้ยมผิดปกติก้าวหน้านักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่าประเภทที่สองอาจเป็นชนิดใหม่ของจอประสาทตาไม่เพียงพอทางพันธุกรรมที่รู้จักกันว่าก้าวหน้าเสื่อมเสี้ยมเสี้ยมหรือเสี้ยมก้าวหน้าเสี้ยม อาการทางคลินิกของมันนั้นโดยทั่วไปเหมือนกับชนิดแรก แต่มีความสามารถในการตรึงที่ดีกว่าไม่มีอาตาวิสัยทัศน์ปกติและฟังก์ชั่นการมองเห็นสีและแผลก็มีความก้าวหน้า
