พังผืดที่ตับแต่กำเนิด
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคปอดตับพิการ แต่กำเนิด พังผืดตับพิการ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดทางพันธุกรรมที่หายากที่โดดเด่นด้วย hyperplasia เนื้อเยื่อเกี่ยวพันและ hyperplasia ท่อน้ำดีขนาดเล็กในพื้นที่พอร์ทัล. ในระยะต่อมาของโรค, ความดันโลหิตสูงพอร์ทัลโดยทั่วไปจะเกิดและ 50% ของผู้ป่วยอาจเสียชีวิต . Kerr et al. (1961) ชื่อแรกว่าโรคพังผืดตับพิการ แต่กำเนิด ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ระบบทางเดินอาหารมีเลือดออกเฉียบพลันอุดกั้น cholangitis หนองตับอักเสบถุงน้ำดีถุงน้ำในตับอ่อนถุงน้ำดี
เชื้อโรค
พังผืดที่ตับ แต่กำเนิด
สาเหตุของการเกิดโรค:
fibrosis ตับ แต่กำเนิด (CHF) เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยถ้าพ่อแม่ของมันคือ heterozygous ฟีโนไทป์ของมันเป็นเรื่องปกติและเด็กมีโอกาสเท่าเทียมกันของความทุกข์ทรมานจาก CHF เด็ก ๆ สามารถเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคนี้ได้
กลไกการเกิดโรค:
การขยายตัวของเนื้อตับแข็งตัวพื้นที่พอร์ทัลตับกว้างขึ้นหลอดเลือดดำพอร์ทัลสาขาลดลงอุดตันหรือตีบ, hyperplasia เนื้อเยื่อเส้นใยส่วนปลายเยื่อบุขยายท่อน้ำดี intrahepatic และ hyperplasia ท่อน้ำดีขยายกับเซลล์เยื่อบุผิวคอลัมน์ปกติและโรคตับแข็งของเด็ก ความแตกต่างในการเรียนรู้คือโครงสร้างของเซลล์ตับและตับตับเป็นปกติและไม่มีเนื้อร้ายตับและการงอกใหม่
การป้องกัน
การป้องกันการเกิดพังผืดในตับ แต่กำเนิด
กินผลิตภัณฑ์ที่มันเยิ้มทอดและหมักไว้น้อยลงซึ่งมีสีเทียมและสารเติมแต่งเทียม ผู้ป่วยที่มีพังผืดในตับมีปริมาณการย่อยน้อยส่งผลกระทบต่อการดูดซึมของอาหารไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันดังนั้นความสามารถในการย่อยอาหารของพวกเขาไม่ดีดังนั้นมันทอดอาหารหมักดองและผลิตภัณฑ์ที่เก็บรักษาไว้เช่นไส้กรอกและเบคอน มันเป็นเรื่องดีที่จะกินในขณะเดียวกันก็เป็นการดีที่สุดที่จะใช้หลักการของอาหารจำนวนน้อยเพื่อลดภาระของตับและถุงน้ำดี
หยุดดื่ม ตราบใดที่ยังมีโรคตับไม่ว่าจะเป็นตับอักเสบตับไขมันตับแข็งมะเร็งตับคุณต้องหยุดดื่มก่อนเพราะแอลกอฮอล์ส่วนใหญ่ถูกเผาผลาญโดยตับเมื่อเซลล์ตับได้รับความเสียหายการเผาผลาญแอลกอฮอล์ลดลงและการดื่มแอลกอฮอล์สามารถทำให้ตับถูกทำลายได้ง่ายขึ้น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนโรคปอดตับพิการ แต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อน, มีเลือดออกในทางเดินอาหาร, ท่อน้ำดีอักเสบอุดกั้นเฉียบพลัน, ฝีที่ตับ, ถุงตับอ่อนอักเสบ, ถุงลมโป่งพอง
โรคนี้มีความซับซ้อนเนื่องจากมีเลือดออกในทางเดินอาหารซ้ำหลายครั้งความถี่ของการชักนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่โดยทั่วไปจะไม่รุนแรงมันสามารถควบคุมได้โดยการรักษาโดยทั่วไปมันไม่ซับซ้อนโดยโรคสมองจากตับ, น้ำในช่องท้อง, โรคดีซ่านและตับวาย หลังการรักษาการพยากรณ์โรคไม่ดีสาเหตุหลักของการเสียชีวิตมีเลือดออกในทางเดินอาหารจำนวนมาก (50% ของผู้ป่วย) หรือเสียชีวิตจากความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่นโรคไต polycystic และไตวาย caroli รองโรคมะเร็งเยื่อบุผิว โรค Caroli ซับซ้อนกับ cholangitis หนองอุดตันเฉียบพลันหรือฝีในตับและผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้คือ:
โรค 1.Caroli
CHF มักจะมาพร้อมกับการขยายท่อน้ำดี intrahepatic แต่กำเนิดถ้าทั้งสองอยู่ร่วมกันก็จะเรียกว่าโรค Grumbach
2. การสะสมไตขยายท่อ แต่กำเนิด
ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่มี CHF มักจะเกี่ยวข้องกับไตพิการ แต่กำเนิดลักษณะของการเกิดโรคไตจะคล้ายกับไตฟองน้ำอย่างไรก็ตามในทางกลับกันอดีตไตเกี่ยวข้องกับการเก็บรวบรวมท่อในทุกส่วนของไขกระดูกและเยื่อหุ้มสมองในขณะที่ไตฟองน้ำเท่านั้น มีการขยายตัวของไขกระดูกไตและผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีโรคนี้ไม่มีอาการที่ชัดเจนของไต แต่ไตสามารถพบได้ในการตรวจสอบ urography ขับถ่ายสามารถเห็นได้ในลายเส้นส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับกระดูกเชิงกรานของไต คอลเลกชันที่ขยายตัวของหลอดเงาส่วนใหญ่ของผู้ป่วย CHF กับโรคนี้ยังคงไม่เปลี่ยนแปลงในโรคไต แต่ผู้ป่วยบางรายที่มีความก้าวหน้าของโรคการขยายตัวของการอุดตันท่อเก็บรวบรวมสะสมสามารถก่อให้เกิดแผลคล้ายกับโรคไต polycystic ผู้ใหญ่ (มากกว่า 30 เกิดขึ้นที่ ~ 40 ปีความดันโลหิตสูงไตและ uremia เกิดขึ้นภายหลังในหลักสูตรของโรค
3. อื่น ๆ ที่หายากที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติมีมา แต่กำเนิด intrahepatic พอร์ทัลหลอดเลือดดำผิดปกติ (เช่นสาขาหลอดเลือดดำพอร์ทัลซ้ำ ฯลฯ )
ซีสต์ตับอ่อน, lymphangiectasis ลำไส้เล็ก, ถุงลมโป่งพอง, hemangioma ในสมอง, ไตและโป่งพองในสมอง
อาการ
อาการของโรคตับพิการ แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย ตับพังผืด, เลือดชะงักงัน, ปวดท้อง, นิ่วในท่อน้ำดี intrahepatic, hyperplasia เซลล์ตับ stellate, hepatosplenomegaly, ปวด, ดีซ่าน, เส้นเลือดขอด
อาการหลักของความดันโลหิตสูงพอร์ทัลรองและภาวะแทรกซ้อนของผู้ป่วยบางรายที่มีโรค Caroli (การขยายท่อน้ำดี แต่กำเนิด intrahepatic ท่อน้ำดี) หรือโรคไต polycystic สามารถมาพร้อมกับอาการทางคลินิกของทั้งสองโรค
ผู้ป่วยส่วนใหญ่พัฒนาอาการใน 5 ถึง 20 ปี แต่ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถปรากฏที่เกิดส่วนใหญ่ประจักษ์เป็น hematemesis เลือดในอุจจาระ (มีเลือดออกทางเดินหายใจ variceal) มวลท้อง (hepatosplenomegaly) ตับและม้ามรู้สึกไม่สบาย หรือความเจ็บปวด, โรคโลหิตจาง (เกิดจากม้าม), ไข้กำเริบ (พร้อมกันกับการติดเชื้อท่อน้ำดี), รวมกับโรค Caroli อาจจะมาพร้อมกับอาการปวดท้องน้อยกำเริบ (หิน intrahepatic น้ำดีร่วมกัน), ไข้, ดีซ่าน, รวม, โรคไต polycystic ในที่สุดสามารถนำไปสู่อาการของ uremia
ความฉลาดและการพัฒนาทางร่างกายเป็นเรื่องปกติโดยทั่วไปผู้ป่วยส่วนใหญ่มักจะมี hepatosplenomegaly ในเวลาเดียวกัน Splenomegaly พบได้บ่อยที่สุดตับและม้ามเนื้อแข็งพื้นผิวเรียบและมีการติดเชื้อจากความเจ็บปวดในบริเวณตับ (งูทะเลหัวโป่งขดเส้นเลือด) อาจได้กลิ่นเสียงดังค่าย (เคนเนดีลงชื่อบวก) นี่คือสิ่งที่เรียกว่า Cruveilhier ซินโดรมเกิดจากความดันโลหิตสูงพอร์ทัลและแตกต่างจากความดันโลหิตสูงพอร์ทัลที่เกิดจากโรคอื่น ๆ โรคโดยทั่วไปจะไม่เกิดขึ้นน้ำในช่องท้องไม่มีไรเดอร์รวมกับโรคไต polycystic สามารถใช้ร่วมกับก้อนไตในเวลาเดียวกันและอาจมีความดันโลหิตสูงไต
ตรวจสอบ
การตรวจหาพังผืดตับพิการ แต่กำเนิด
กิจวัตรของเลือดอาจเป็นเรื่องปกติ แต่ผู้ที่มีม้ามโตนั้นมีเซลล์เม็ดเลือดลดลงและดัชนีการทำงานของตับต่าง ๆ เป็นเรื่องปกติ แต่บางคนอาจมีระดับ AKP และ / หรือγ-GT ที่ไม่รุนแรงรวมกับโรคไต polycystic creatinine ในเลือดเพิ่มขึ้นและยูเรียไนโตรเจน
การกลืนหลอดอาหารและการส่องกล้องในระยะแรกสามารถพบได้โดยไม่มีความผิดปกติการเห็นหลอดอาหารและ varices ในกระเพาะอาหารมักจะพบหลังจากความก้าวหน้า B-ultrasound และ CT สามารถพบได้ใน hepatosplenomegaly, การขยายหลอดเลือดพอร์ทัล โรคไต Polycystic สามารถพบได้ในหลาย ๆ แผลของไตการตรวจชิ้นเนื้อตับมักจะสามารถตรวจพบพังผืดตับพิการ แต่กำเนิดโดยทั่วไป แต่ในบางกรณีหากเว็บไซต์เจาะเกิดขึ้นเป็นพื้นที่พอร์ทัลปกติก็สามารถวินิจฉัยผิดพลาดเป็น เนื้อเยื่อตับปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของโรคปอดตับพิการ แต่กำเนิด
คุณสมบัติทางเนื้อเยื่อวิทยาของตับเป็นพื้นฐานสำคัญในการวินิจฉัยและสามารถวินิจฉัยส่วนระหว่างการผ่าตัดได้
โรคนี้ควรจะแตกต่างจากความดันโลหิตสูงในช่องอก intrahepatic ที่เกิดจากสาเหตุอื่นและจุดบ่งชี้ของโรคตับแข็งในเด็กคือ:
1 โรคนี้มีอายุมากกว่า 10 ปี, ความดันโลหิตสูงจากพอร์ทัลและอายุมากกว่า 10 ปีในเด็กที่มีอาการทางคลินิก
2 โรคนี้มีการทำงานของตับตามปกติในขณะที่โรคตับแข็งมีประวัติของตับอักเสบและการเปลี่ยนแปลงการทำงานของตับ
3 การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของตับของโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นไฟโบรเพลเซียในบริเวณพอร์ทัลและโครงสร้างของตับและโครงสร้างเซลล์ตับเป็นปกตินอกจากนี้โรคจะต้องมีความแตกต่างจากการเสื่อมของตับและกาแลคโตซีเมีย
