โรคหนังแข็งในเด็ก
บทนำ
บทนำ scleroderma ในเด็ก Scleroderma เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเรื้อรังที่หายากในวัยเด็กมันสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: scleroderma หน่วง (systemic sclerroderma) และระบบเส้นโลหิตตีบ (SSc) อดีตส่วนใหญ่โดดเด่นด้วยความหนาของผิวที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นและ fibrosis. นอกเหนือไปจากการกระจายหนาและพังผืดของผิวหนังอวัยวะภายในเช่นหัวใจ, ปอด, ไตและทางเดินอาหารนอกจากนี้ยังสามารถละเมิด ไม่มีความแตกต่างที่สำคัญระหว่างทั้งสองในแง่ของคลินิกและพยาธิสภาพ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: กลืนลำบากดาวน์ซินโดร malabsorption, ปอดบวมคั่น, จังหวะ, เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ, ความดันโลหิตสูงในปอด
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิด scleroderma ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุยังไม่ชัดเจนรายงานหลายฉบับชี้ให้เห็นว่าโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อที่เกิดจากปัจจัยบางอย่างเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของปัจจัยทางพันธุกรรม (เช่นความถี่สูงของ HLADR1 และ DR3) และรอยโรค fibrotic และ serotonin ผิดปกติ ที่เกี่ยวข้อง
(สอง) การเกิดโรค
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีรายงานจำนวนมากเสนอทฤษฎีของความผิดปกติของหลอดเลือดภูมิคุ้มกันและเมตาบอลิซึม
ทฤษฎีความผิดปกติของหลอดเลือด
ในปีที่ผ่านมาได้รับการพิจารณาว่า scleroderma เป็นผลมาจากความเสียหายซ้ำของเซลล์บุผนังหลอดเลือดหลอดเลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์บุผนังหลอดเลือด microvascular ความเสียหาย endothelial ทำให้เพิ่มการซึมผ่านเส้นเลือดฝอยปัจจัยเกล็ดเลือดเปิดใช้งาน fibroblasts ในพื้นที่คั่นระหว่างผนัง และทำให้เกิดพังผืด
2. กลไกการฉีดวัคซีน
autoreactivity T lymphocyte-mediated ไปยังเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือแอนติเจนอื่น ๆ นำไปสู่การปล่อยของ lymphokines และ mononuclear factor ซึ่งกระตุ้น fibroblasts ในการหลั่งคอลลาเจนจำนวนมากในปีที่ผ่านมาหลายแหล่งกล่าวว่าผู้ป่วยมี hypergammaglobulinemia ผู้ป่วยบางรายมี autoantibodies เฉพาะและปัจจัยไขข้ออักเสบในซีรั่มของพวกเขาการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ชี้ให้เห็นว่าปัจจัยภูมิคุ้มกันมีบทบาทสำคัญในการเกิดโรคของโรคนี้
3. ความผิดปกติของการเผาผลาญเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
fibrosis ที่มากเกินไปในเนื้อเยื่อเป็นคุณสมบัติของ scleroderma ในผิวหนังของผู้ป่วยที่มี scleroderma จำนวน fibroblasts จะเพิ่มขึ้นซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของการสังเคราะห์คอลลาเจนนอกจากนี้ยังเชื่อว่ารอยโรค fibrotic และโมเลกุลคอลลาเจน สิ่งนี้บล็อกกลไกการป้อนกลับที่ควบคุมการสังเคราะห์คอลลาเจนได้อย่างมีประสิทธิภาพ
4. พื้นฐานทางพันธุกรรม
มีรายงานว่ามีผู้ป่วยที่เป็นโรคเดียวกันในญาติของ scleroderma มีรายงานมากมายที่ HLA มีความสัมพันธ์กับโรค แต่ผลลัพธ์ไม่สอดคล้องกันอย่างสมบูรณ์รายงานเกี่ยวข้องกับ HLA-A9, B8 และ Bw35 และ DR3, DR5 นอกจากนี้ยังมีรายงานที่เกี่ยวข้องกับ DQB3.1, DQB1.1, DQB1.2 และ DQB1.3
5. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา
อาการทางพยาธิวิทยาหลักคือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันการแทรกซึมของเซลล์อักเสบ hyperplasia intimal, ผนังหลอดเลือดฝ่อพังผืดส่งผลให้ตีบหรืออุดตันของลูเมนมากกว่า 90% ของเด็กที่มีระบบเส้นโลหิตตีบมีปรากฏการณ์ Raynaud ของกล้ามเนื้ออวัยวะภายใน ลีบ hyperplasia เนื้อเยื่อเส้นใย intermuscular และอวัยวะแข็ง
การป้องกัน
การป้องกัน scleroderma ในเด็ก
ตามอุบัติการณ์ของโรคความสนใจมากขึ้นควรได้รับการติดเชื้อบาดเจ็บยาเสพติดและการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันทางพันธุกรรม
1. ลบแผลที่ติดเชื้อให้ความสนใจกับสุขอนามัยเสริมสร้างการออกกำลังกายและปรับปรุงการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย
2. กฎแห่งชีวิตการทำงานและการพักผ่อนสบายหลีกเลี่ยงการกระตุ้นทางจิตใจอย่างรุนแรง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน scleroderma ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน กลืนลำบาก malabsorption ซินโดรมปอดบวมคั่นระหว่างจังหวะเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบความดันโลหิตสูงในปอด
แผ่นนิ้วจะหายไปเนื่องจากขาดเลือดพรรคจะละลายดูดซับและสั้นลงและกล้ามเนื้อสามารถเสื่อมสภาพ อาจทำให้เกิดการกลืนลำบาก, กรดไหลย้อน esophagitis, malabsorption ซินโดรม ปอดบวมคั่นระหว่าง, ปอดพังผืด; หัวใจล้มเหลว, เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ, เต้นผิดปกติ, ความดันโลหิตสูงในปอด อาจมีความดันโลหิตสูงอย่างรวดเร็วและภาวะไตวาย อาจมีความซับซ้อนโดยหลายโรคประสาทอักเสบ
อาการ
อาการที่เกิดจาก scleroderma ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย กระชับผิวท้องถิ่นความหนาแน่นของผิวหนังความดันโลหิตสูงการสูญเสียของผิวยืดหยุ่นฝ่อและผิวคล้ำปวดข้อข้ออักเสบหลายโรคประสาทอักเสบโปรตีนในไต Nephrolysis อุณหภูมิผิวปัสสาวะลดการแข็งผิว
1. การโจมตีมักจะร้ายกาจ
2. ผิวหนังเยื่อเมือก: จุดเริ่มต้นของรอยโรคผิวหนังที่เห็นทั้งสองด้านของใบหน้า, หน้า, การแพร่กระจายของเนื้อตัวหลัง, อาการบวมน้ำ (หนาผิวหนัง, ความตึงเครียด, paleness และการลดอุณหภูมิผิว), ระยะเวลาการแข็งตัว (หนาผิว, แข็งเหมือนหนัง มีแว็กซ์เป็นเงามีลักษณะคล้ายกับหน้ากากบนใบหน้ารอยย่นหายไปและความยากลำบากในการเปิดปากในช่วงระยะเวลาการฝ่อสุดท้าย (ผิวเรียบและผอมเนื่องจากแผ่นหนังติดแน่นกับผิวกระดูกใต้ผิวหนัง) เยื่อเมือก (เช่นช่องปากและเยื่อบุช่องคลอด)
3. ปรากฏการณ์ของ Raynaud: อาการแรกของผู้ป่วยประมาณ 70% บางครั้งอาการเพียงอย่างเดียวของต้น scleroderma เป็นหนึ่งในอาการทั่วไปของโรค
4. ข้อต่อและกล้ามเนื้อ: โรคข้ออักเสบหรืออาการปวดข้อที่พบบ่อยในข้อต่อนิ้วปลายนิ้วสามารถหายไปเนื่องจากขาดเลือด, พรรคจะละลายการดูดซึมและสั้นลงกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อ
5. ระบบย่อยอาหาร: การมีส่วนร่วมของหลอดอาหารทำให้เกิดความยากลำบากในการกลืน, กรดไหลย้อน esophagitis, malabsorption ดาวน์ซินโดรม ฯลฯ
6. ปอด: ปอดบวม, พังผืด, การระบายอากาศและการระบายอากาศที่ผิดปกติ
7. หัวใจ: การขยายตัวของหัวใจ, หัวใจล้มเหลว, เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ, เต้นผิดปกติและความดันโลหิตสูงในปอดเป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิต
8. ไต: ประมาณ 17% ของผู้ได้รับผลกระทบโปรตีนปัสสาวะและบางครั้งวิกฤต scleroderma (ความดันโลหิตสูงอย่างรวดเร็วไตวายก้าวหน้า) เป็นหนึ่งในสาเหตุที่สำคัญที่สุดของการเสียชีวิต
9. อื่น ๆ : ไข้โปลิโออักเสบ ฯลฯ
10. การจำแนกประเภท
(1) ข้อ จำกัด : แผลถูก จำกัด อยู่ที่ผิวหนังและมีการพยากรณ์โรคที่ดีประเภทนี้มีอาการทางคลินิกพิเศษที่เรียกว่า CREST ดาวน์ซินโดรม (กลายเป็นปูนใต้ผิวหนัง, สัญญาณ Raynaud, ความผิดปกติของมอเตอร์หลอดอาหาร, นิ้วแข็งและ telangiectasia)
(2) ประเภทกระจาย: โรคผิวหนังส่งผลกระทบต่อร่างกายทั้งความคืบหน้าได้อย่างรวดเร็วอวัยวะภายในมีส่วนร่วม
(3) การทับซ้อนกัน: จำกัด หรือแพร่กระจายด้วยโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น
ตรวจสอบ
การตรวจ scleroderma ในเด็ก
1. ESR กำลังเร่ง
2. autoantibodies
(1) แอนติบอดี Antinuclear: บวกส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประเภทจุดและประเภทนิวคลีลี
(2) Anti-Scl-70 แอนติบอดี: แอนติบอดี SSc ที่ติดฉลากบวกและกระจาย
(3) แอนติบอดีต่อต้าน centromere: มันเป็นแอนติบอดี SSC ที่มีการแปลฉลากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเชิงบวกสำหรับโรค CREST
(4) แอนติบอดีต่อต้านนิวคลีโอไซด์: บวก
3. การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง: เส้นใยคอลลาเจนงอกขยายแข็งและฝ่อเซลล์เนื้อเยื่อเกี่ยวพันแทรกซึมผนังหลอดเลือดขนาดเล็กหนาลูเมนกลายเป็นขนาดเล็กและอุดตัน
4. การตรวจ X-ray: peristalsis หลอดอาหารลดลงผนังแข็งปอดบวมคั่นปอดพังผืด ฯลฯ
5. การวัดการทำงานของปอด: ความจุปอดและฟังก์ชั่นการแพร่กระจายจะลดลง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ scleroderma ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
มาตรฐานการจำแนกประเภท SSc พัฒนาโดย American Society of Rheumatology ในปี 1980:
1. ตัวชี้วัดหลัก: ผิวแข็งใกล้เคียง: นิ้วที่สมมาตรและ Palmar หรือผิวนิ้วเท้าใกล้เคียงหนาแน่นแผลที่คล้ายกันจะเห็นได้ในแขนขาใบหน้าและลำคอลำตัว (หน้าอกและหน้าท้อง)
2. ตัวบ่งชี้เล็กน้อย
(1) นิ้วแข็ง: การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังด้านบนถูก จำกัด ไว้ที่นิ้ว
(2) ปลายนิ้วสามารถเว้าหรือแผ่นนิ้วบางและหายไป
(3) fibrosis ที่ฐานของปอด: ในผู้ป่วยที่ไม่มีโรคปอดปฐมภูมิ, สายไขว้กันเหมือนแหที่ปรากฏที่ด้านล่างของทั้งปอด, ก้อน, ความหนาแน่นเพิ่มขึ้นและอาจเป็นจุดกระจายหรือ honeycombs
ด้วยตัวบ่งชี้หลักข้างต้นหรือตัวบ่งชี้รอง 2 ตัวสามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็น SSc
การวินิจฉัยแยกโรค
1. scleroderma ท้องถิ่น: ผิวหนังท้องถิ่นกลายเป็นยากและเชิงเส้นหรือด่างมีขอบเขตที่ชัดเจนไม่มีแผลเซรุ่มและอวัยวะภายใน
2. โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผสม: โรคมีอาการบวมนิ้วปรากฏการณ์ Raynaud ง่ายต่อการสับสนกับ SSc แต่มันมีทั้งอาการโรคลูปัสและ myositis เช่นโปรตีนกล้ามเนื้ออ่อนแรงของกล้ามเนื้อเอนไซม์เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อแอนติบอดีต่อต้าน RNP สูงสามารถระบุได้ .
3. Eosinophilic fasciitis: ความอ่อนโยนในท้องถิ่นบวมแข็งกระด้างของแขนขา แต่โดยทั่วไปจะไม่ส่งผลกระทบต่อมือเท้าและใบหน้า eosinophilia ไม่มีปรากฏการณ์ Raynaud และความเสียหายเกี่ยวกับอวัยวะภายใน autoantibodies เชิงลบพังผืดลึกที่มองเห็นได้ในการตรวจชิ้นเนื้อ เนื้อเยื่อใต้ผิวหนังมีการอักเสบและแข็งตัวอย่างกว้างขวาง
4. โรคบวมแข็งที่ จำกัด ตัวเอง: ผิวหนังแข็ง แต่:
1 โรคนี้พัฒนาอย่างรวดเร็วและผิวหนังอาจได้รับผลกระทบในระยะสั้น แต่มือและเท้ามักไม่เหนื่อย
2 ไม่มีปรากฏการณ์ Raynaud;
แอนติบอดีต่อต้าน Scl-70 3 และลบอื่น ๆ
4 หลักสูตรของโรคมักจะ จำกัด ตัวเอง;
5 มักจะมีประวัติของการติดเชื้อก่อนที่จะเริ่มมีอาการเช่นไข้หวัดอักเสบอักเสบต่อมทอนซิลอักเสบและอื่น ๆ
