ดีซ่าน cholestatic ถาวรในทารกแรกเกิด
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะดีซ่านในเด็กแรกเกิดแบบถาวร cholestasis ของทารกหมายถึงการลดการขับน้ำดีในทารกอย่างต่อเนื่องเนื่องจากความเสียหายของเซลล์ตับและ / หรือ intrahepatic และการอุดตันของท่อน้ำดีภายนอก อาการทางคลินิกหลักคือบิลิรูบินในเลือดที่มีผลผูกพันสูง [เช่นบิลิรูบินในเลือดโดยตรง 25.5micro; โมล / ลิตร (1.5 มก. / ดล.), หรืออัตราส่วนน้ำดีโดยตรงและรวม 20%], ตับ, ตับทำงานผิดปกติ และ malabsorption ไขมันบางคนเรียกว่ากลุ่มอาการของโรคไวรัสตับอักเสบทารกในเด็กเพราะกรณีรวมไม่ได้มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพในตับอักเสบดังนั้นชื่อนี้สมควรได้รับการอภิปรายต่อไป ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคตับแข็ง, hypersplenism, โรคปอดบวม, การติดเชื้อ
เชื้อโรค
ทารกแรกเกิดดีซ่าน cholestasis เป็นเวลานาน
ไวรัสตับอักเสบ (30%):
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีรายงานการติดเชื้อในมดลูกที่เกิดจากไวรัสตับอักเสบเอ (HAV) ในรกประเทศจีนเป็นบริเวณที่มีอุบัติการณ์ของโรคตับอักเสบสูงแม่ที่ตั้งครรภ์ส่วนใหญ่มีแอนติบอดีต่อเชื้อไวรัสตับอักเสบเอ IgG .
ไวรัสตับอักเสบบี (HBV) และผู้ให้บริการ HBsAg สามารถส่งโดยมดลูกและการส่งแม่ไปสู่ลูกหลังคลอดกับเส้นทางหลักของการติดเชื้ออัตราการติดเชื้อของมารดาและทารก 20% ถึง 50% แม่ HBeAg บวกอัตราการติดเชื้อ แต่ทารกที่ติดเชื้อสูงกว่า 3 เดือนหลังคลอด HBsAg เริ่มกลับมาเป็นบวกจำนวนเล็ก ๆ ของ ALT เพิ่มขึ้นเล็กน้อยอัตราการติดเชื้อในมดลูก HBV โดยทั่วไปรายงาน 2.5% ~ 7.7% แต่ในปีที่ผ่านมาน้ำเหลืองเลือดจากสายสะดือ เซลล์และ / หรือซีรั่ม HBV DNA assay ยืนยันว่าอัตราการติดเชื้อในมดลูกสามารถสูงถึง 22% การติดเชื้อในมดลูก HBV ยกเว้นในบางกรณีที่ได้รับรายงานว่าทำให้เกิดการระบาดของโรคไวรัสตับอักเสบโดยทั่วไปจะปรากฏเป็น HBsAg ถาวรหรือชั่วคราว อาการของ siltation การติดเชื้อหลังคลอด HBV อุบัติการณ์มากกว่า 3 เดือนดังนั้นอุบัติการณ์ของ cholestasis ภายใน 3 เดือนที่เกิดจาก HBV เป็นจริงหายากโดยเฉพาะ HBsAg เพศหญิงและลบอื่น ๆ
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้รับการยืนยันว่าไวรัสตับอักเสบซีสามารถแพร่เชื้อผ่านการถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกและทารกมักจะพัฒนาจาก 3 ถึง 12 สัปดาห์หลังคลอด
ไวรัสในร่างกายรวมเซลล์ยักษ์ (CMV) (25%):
CMV ในประเทศจีนเป็นสาเหตุที่สำคัญที่สุดของ cholestasis โดยทั่วไปมีรายงานว่าประมาณ 25% ในปีที่ผ่านมามีการใช้เทคโนโลยีโพลีเมอร์เชื่อมโยงปฏิกิริยา (PCR) ในการตรวจจับ CMV DNA ในปัสสาวะของผู้ป่วยโรคไวรัสตับอักเสบในทารก การควบคุมของเด็กที่แข็งแรงมีเพียง 14.7% ถึง 36.8% (P <0.01)
อัตราบวกของแอนติบอดี CMV IgG ในหญิงตั้งครรภ์ในประเทศจีนคือ 94.6% แต่อุบัติการณ์ของ cholestasis ในทารกน้อยกว่านี้นี่เป็นเพราะแม่ CMV IgG แอนติบอดีสามารถผ่านรกเพื่อให้ทารกสามารถป้องกันและทารกเกิดมาพร้อมกับการติดเชื้อในมดลูกหลังจาก CMV มากกว่า 90% เป็นอาการบางคนมีอาการของ cholestasis และการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีการติดเชื้อหลังคลอด CMV ทำให้เกิดอาการระบบทางเดินหายใจและไม่ค่อยทำให้เกิด cholestasis
ท็อกโซพลาสโมซิส (25%):
อัตราการติดเชื้อของประชากรในประเทศนั้นแตกต่างกันอย่างมากตั้งแต่ 1.4% ถึง 38.6% โดยทั่วไป <8% พื้นที่ชนบทสูงกว่าเมืองอย่างมีนัยสำคัญการติดเชื้อ Toxoplasma แต่กำเนิดสามารถทำให้เกิดการแท้งบุตรคลอดก่อนกำหนดและตายได้ ผู้ป่วยที่รอดชีวิตสามารถติดเชื้อแบบถอยกลับและอาการก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกันส่วนใหญ่พบว่าเป็นระบบประสาทส่วนกลางและแผลที่ตาเด็กบางคนสามารถทำให้เกิด cholestasis ได้บางคนตรวจพบแอนติบอดีในซีรั่ม Toxoplasma ใน 75 ราย 9.3% ในขณะที่กลุ่มควบคุมปกติคือ 2.5% แสดงให้เห็นว่า Toxoplasma gondii เป็นหนึ่งในเชื้อโรคของไวรัสตับอักเสบในทารกเนื่องจากการรักษาที่มีประสิทธิภาพของโรคนี้การวินิจฉัยทันเวลามีความสำคัญมากการวินิจฉัยการติดเชื้อ แต่กำเนิดสามารถเป็นบวกตามซีรั่ม Toxoplasma gondii IgM การทดสอบ) หรือ Toxoplasma gondii (รวมถึงแอนติเจนหรือ DNA positive) ถูกตรวจพบในของเหลวในร่างกายและโรคนี้มีประสิทธิภาพต่อซัลฟา, pyrimethamine, spiramycin และ clindamycin
โภชนาการทางหลอดเลือดดำสูง (10%):
ทารกแรกเกิดใช้โภชนาการทางหลอดเลือดดำมานานกว่า 2 สัปดาห์เด็ก 20% ถึง 35% สามารถมี cholestasis ทารกคลอดก่อนกำหนดสามารถเข้าถึง 30% ถึง 50% ได้รับการยืนยันส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับกรดอะมิโนหยุดโภชนาการทางหลอดเลือดดำ 1 ถึง 4 เดือน การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพตับโดยทั่วไปสามารถเรียกคืนได้
การขาด5.α1-antitrypsin (α1-AT)
α1-AT เป็น glycoprotein สังเคราะห์โดยตับและมีฤทธิ์ยับยั้งน้ำย่อยที่แข็งแกร่งกลไกที่แน่นอนของความเสียหายของตับที่เกิดจากการขาดนั้นไม่ทราบ
โรคนี้เป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal ตามยีน electrophoresis เจลมีอย่างน้อย 24 โปรตีนยับยั้ง (Pi) อัลลีลในประชากรคนปกติคือ PiMM cholestasis ที่เกิดจากการขาดα1-AT คือ PiZZ ประเภทนักบัญชีชาวตะวันตกประมาณ 1/1600 ถึง 2,000 การเกิดมีชีวิตของ PiZZ ซึ่งมีเพียง 11% ถึง 20% ที่มี cholestasis, 7% มีการทำงานของตับผิดปกติเท่านั้นและที่เหลือไม่มีอาการในวรรณคดียุโรปและอเมริกา cholestasis เกิดจากการขาดα1AT คิดเป็น 5% ถึง 18% มีบางกรณีในญี่ปุ่นในปีที่ผ่านมาผู้คนในจีนมากกว่า 99% เป็นประเภท PiMM และไม่พบ PiZZ
โรค Zellweger (5%)
หรือที่รู้จักกันว่าสมองสมอง - ไต - ไตดาวน์ซินโดรมมันเป็นลักษณะสติปัญญาต่ำใบหน้าพิเศษ (หน้าผากโด่งหน้าผากใหญ่ตาไกลไกลริดสีดวงทวารภายในความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงหลายโครงกระดูกพิการเช่นกระดูกอ่อนกระดูกต้นขา condyle ออกซีสต์เยื่อหุ้มสมองไตไม่มีอาการโรคนี้เกิดจากการเผาผลาญกรดน้ำดีผิดปกติและเด็กป่วยตายภายใน 6 เดือน
การป้องกัน
การป้องกันโรคดีซ่านในทารกแรกเกิดเป็นเวลานาน
ไวรัสตับอักเสบจากทารกแรกเกิด HBV มีความหลากหลายหากไม่มีมาตรการ (เช่นการใช้ HBIG หรือวัคซีน) เพื่อป้องกันการติดเชื้อแม่ของ HBsAg ที่เป็นบวก 70% ถึง 90% จะได้รับเชื้อ HBV ตั้งแต่แรกเกิดและทารกที่ติดเชื้อส่วนใหญ่จะกลายเป็น HBV ผู้ให้บริการมักจะใช้เวลาที่เหลือในชีวิตของพวกเขาเพื่อป้องกันการส่งผ่านปริกำเนิดแม่ที่เป็น HBsAg ที่เป็นบวกทุกคน (โดยไม่คำนึงถึงสถานะ HBeAg ของพวกเขา) ควรได้รับการฉีดวัคซีนตับอักเสบบีอิมมูโนโกลบูลินและไวรัสตับอักเสบบีภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด ฉีดวัคซีนซ้ำ 1 เดือน 6 เดือน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคดีซ่านในเด็กแรกเกิด ภาวะแทรกซ้อน, โรคตับแข็ง, ม้าม hyperfunction, ปอดบวม
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ได้แก่ โรคตับแข็ง, ตับวาย, เลือดออกในทารกแรกเกิด, ความผิดปกติของอวัยวะหลาย, กลุ่มอาการของโรคความดันโลหิตสูงพอร์ทัล, คัน, hypersplenism, โรคปอดบวม, การติดเชื้อ ฯลฯ
อาการ
ทารกแรกเกิดอาการดีซ่าน cholestatic ถาวรอาการที่พบบ่อย ตาตุ่มเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ปัญญาอ่อนสูญเสียความกระหาย, บวม, ท้องอืด, ความยากลำบากในการให้อาหารทารก, ไม่มีน้ำดี, มีเลือดคั่งอุจจาระ, leukocytosis, ง่วงนอน
อาการทั่วไป
ลักษณะทางคลินิกของอาการของ cholestasis กับสัญญาณของความผิดปกติของการเจริญเติบโตของมดลูก, การคลอดก่อนกำหนด, ความยากลำบากในการกิน, อาเจียน, การเจริญเติบโตช้าและการขาดน้ำดีบางส่วนหรือเป็นระยะ ๆ (อุจจาระสีขาว), ดีซ่านสามารถมองเห็นได้ ~ 3 สัปดาห์สีปัสสาวะจะเข้มและผ้าอ้อมจะย้อมอุจจาระมักจะเป็นสีเหลืองอ่อนสีน้ำตาลอ่อนสีเหลืองสีเทาหรือสีขาวการหลั่งของผลิตภัณฑ์บิลิรูบินรอบเยื่อบุลำไส้มักจะทำให้อุจจาระสีเหลืองเล็กน้อยและตับเป็นเรื่องธรรมดามาก มันมีระดับของความรู้สึกที่แตกต่างกันในอนาคตอาจเกิดม้ามโตและเด็กเล็กอาจมีอาการคันถูกคอ (นิ้วเท้า) เนื้องอกสีเหลืองและโรคกระดูกอ่อนและสามารถได้ยินเสียงบ่นของหัวใจทั้งบริเวณหน้าหรือหลัง หลอดเลือดเลี้ยงหัวใจตีบตันที่เพิ่มขึ้นหรือการแบ่งหลอดเลือดแดงโดย 2 ถึง 6 เดือนเส้นโค้งการเจริญเติบโตสะท้อนให้เห็นถึงการเพิ่มน้ำหนักเล็กน้อยอาจเป็นผลมาจากการดูดซึมไขมันและการบริโภคออกซิเจนที่เพิ่มขึ้นภาวะแทรกซ้อนปลายเช่นน้ำในช่องท้องและเลือดออก ใน 2 สัปดาห์หลังคลอดดีซ่านสามารถค่อยๆเพิ่มขึ้น แต่มันอาจจะเป็นปลาย 2 ถึง 3 เดือนความอยากอาหารมักจะต่ำสะท้อนการดูดจะอ่อนแอลงง่วงอาเจียนและเสมหะอาจมีเลือดคั่งหรือเสมหะอาจเกิดขึ้น ศูนย์รวมการเจริญเติบโตช้าอาจมีอาการเท่านั้นแม้กระทั่งความล้มเหลวที่มองเห็นตับ thrombocytopenia, บวม (อาการบวมน้ำที่ไม่ใช่ hemolytic) และความผิดปกติของทารกแรกเกิดมีเลือดออก
2. การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีในทารกแรกเกิด
ไวรัสตับอักเสบจากทารกแรกเกิด HBV มีความหลากหลายหากไม่มีมาตรการ (เช่นการใช้ HBIG หรือวัคซีน) เพื่อป้องกันการติดเชื้อแม่ของ HBsAg ที่เป็นบวก 70% ถึง 90% จะได้รับเชื้อ HBV ตั้งแต่แรกเกิดและทารกที่ติดเชื้อส่วนใหญ่จะกลายเป็น HBV ผู้ให้บริการมักจะติดทนอยู่ตลอดชีวิตไม่ค่อยมีรายงานสำหรับโรคตับอักเสบเฉียบพลันกึ่งเฉียบพลันโดยเฉพาะผู้ที่ติดเชื้อด้วยเลือดที่ติดเชื้อ ณ เวลาคลอดหรือหลังคลอด แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีของการติดเชื้อไวรัสที่ถ่ายทอดจากมารดา ดีซ่านที่เพิ่มขึ้น, อาการโคม่า, การขยายตับและการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ, ตามด้วยการหายใจ, การไหลเวียนโลหิตและไตวาย, ทางจุลพยาธิวิทยา, เนื้อร้ายตับตับขนาดใหญ่, การไขว้กันเหมือนแห, microinflammation, การสร้าง pseudolobular จากรายงานพบว่ามีผู้รอดชีวิตจำนวนเล็กน้อยได้สร้างโครงสร้างตับขึ้นใหม่และใกล้เคียงปกติ
ในบางกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยมะเร็งตับโฟกัสที่มีการตอบสนองต่อการอักเสบของพอร์ทัลที่ไม่รุนแรง, cholestasis เป็น intracellular และ tubular, และไวรัสตับอักเสบเรื้อรังเรื้อรังและเรื้อรังที่ใช้งานได้สามารถคงอยู่ได้นานหลายปีด้วยการคงอยู่ antigenemia ทางเพศ (HBsAg) และ transaminase สูงขึ้นเล็กน้อยและไวรัสตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งานอยู่สามารถพัฒนาไปสู่โรคตับแข็งภายใน 1 ถึง 2 ปี
3. ไวรัสตับอักเสบจากแบคทีเรียในทารกแรกเกิด
การติดเชื้อแบคทีเรียตับในทารกแรกเกิดส่วนใหญ่เกิดจากช่องคลอดของแม่หรือการติดเชื้อที่ปากมดลูกทำให้เกิดภาวะ amnion ซึ่งถูกบุกรุกโดยรกการเริ่มมีอาการเร่งด่วนมักจะเกิดขึ้นหลังจาก 40 ถึง 72 ชั่วโมงและมีภาวะติดเชื้อและช็อกทั่วไป ใน 25% ของกรณีโรคดีซ่านสามารถเกิดขึ้นได้ แต่การปรากฏตัวในช่วงต้นและดีซ่านผสมขยายตับอย่างรวดเร็วการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อตับอักเสบอย่างกว้างขวางมีหรือไม่มีฝีขนาดเล็กหรือใหญ่ฝีเชื้อโรคที่พบมากที่สุดคือ Escherichia coli Listeria monocytogenes และกลุ่ม B streptococci, วัณโรควัณโรคหายาก, ฝีในตับที่เกิดจากเชื้อ Escherichia coli และ Staphylococcus aureus มักจะเกี่ยวข้องกับการอักเสบของสะดือและการฉีดในเส้นเลือดสะดือ, แบคทีเรียในตับและทารกแรกเกิด ฝีในตับต้องใช้ยาปฏิชีวนะเฉพาะขนาดสูงในบางกรณีจำเป็นต้องมีการระบายน้ำในการผ่าตัดบ่อยครั้งที่มีผู้เสียชีวิต แต่ผู้รอดชีวิตไม่มีผลต่อการเกิดโรคตับระยะยาว
4. ไวรัสในร่างกายรวมเซลล์ยักษ์ (CMV)
การติดเชื้อ CMV ในประเทศจีนเป็นเรื่องปกติส่วนใหญ่ทำให้เกิดอาการทางเดินหายใจและทำให้เกิด cholestasis การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจสอบของ CMV (รวมทั้ง CMV แอนติเจนหรือ DNA) จากปัสสาวะหรือการหลั่งของเด็กป่วยหรือบวกสำหรับ CMV IgM แอนติบอดี ไม่สามารถวินิจฉัยว่าเป็นการติดเชื้อ CMV เพราะสามารถมาจากแม่ได้ยกเว้นว่าจะมีซีรั่ม titer เพิ่มขึ้น 4 เท่าหรือ titer สูงกว่าแม่ 2 เดือน
การขาด5.α1-antitrypsin (α1-AT)
โรคที่โดดเด่น autosomal สามารถเกิดขึ้น cholestasis มากกว่า 3 เดือนหลังคลอดความผิดปกติของการทำงานของตับดีซ่านสามารถหายไปเองตามธรรมชาติในประมาณ 8 เดือน แต่ส่วนใหญ่ของพวกเขาพัฒนาโรคตับแข็งหลังจาก 5 ปี
6. ทารกแรกเกิดโรคดีซ่านที่มีการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
ทารกที่ติดเชื้อมักจะเป็นเพศชายมักเกิดอาการตัวเหลืองในสองถึงสี่สัปดาห์หลังคลอดซึ่งแสดงอาการง่วงซึมมีไข้เบื่ออาหารดีซ่านและตับยกเว้นภาวะ hyperbilirubinemia ผสมการเปลี่ยนแปลงการทำงานของตับอื่น ๆ ไม่ชัดเจน อาจมีเม็ดเลือดขาววัฒนธรรมแบคทีเรียสามารถยืนยันการติดเชื้อดั้งเดิมกลไกของความเสียหายของการทำงานของตับไม่ชัดเจนมันก็คิดว่าจะเกี่ยวข้องกับผลกระทบที่เป็นพิษและปฏิกิริยาการอักเสบของผลิตภัณฑ์แบคทีเรีย (endotoxin) และการรักษาการติดเชื้อสามารถทำให้ cholestasis หายไปอย่างรวดเร็ว ผลที่ตามมาของตับโรคตับเผาผลาญสามารถอยู่ในเวลาเดียวกันกับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะของแบคทีเรียแกรมลบและควรสังเกต
7. Intrahepatic dysplasia ท่อน้ำดี
มันเป็นลักษณะอาการดีซ่านแบบถาวรซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องอุจจาระน้ำดีกรดน้ำดีเลือดคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญหลังสามารถสูงถึง 14.3 ~ 26.0mmol / L (550 ~ 1,000mg / dl) ผิวหนังอาการคันเนื้องอกสีเหลืองอ่อน การเพิ่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อตับในท่อน้ำดี interlobular หายากอย่างมีนัยสำคัญโรคสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท:
(1) กลุ่มอาการ Alagille-Watson: ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม arterio-hepatic dysplasia ซึ่งมีลักษณะเป็น cholestasis และมีใบหน้าพิเศษ (ความกว้างตอนปลาย, ปลายคาง, ภาวะซึมเศร้าตา, ระยะสายตากว้าง), เยาวชนที่มีตา ที่กระจกตาโค้งที่กระดูกสันหลังมักจะมีความผิดปกติเช่นกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังกึ่ง - กระดูกสันหลังและหน้าไม่โค้งและหลอมรวมปอดผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือปอดตีบเส้นเลือดบางครั้งมีเส้นเลือดตีบดีประเภทนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดี การทำให้แข็ง
(2) ประเภทที่ไม่มีอาการ: ไม่มีประสิทธิภาพดังกล่าว, ความยากลำบากทางคลินิกและทางเดินน้ำดีตีบตันและโรคตับอักเสบในทารกพิเศษแยกแยะการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี, การพัฒนาที่ก้าวหน้าของโรคตับแข็งวินิจฉัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการตรวจชิ้นเนื้อตับ
8. ซินโดรมเหนียวน้ำดี (แรงบันดาลใจ bilesyndrome)
ท่อน้ำดีจะถูกกั้นโดยเมือกเหนียวหรือน้ำดีซึ่งมักเกิดขึ้นหลังจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงในทารกแรกเกิดอาการยากที่จะแยกแยะจากทางเดินน้ำดีตีบตันเด็กบางคนสามารถบรรเทาได้เองตามธรรมชาติหรือโล่งอกหลังการรักษาด้วยฟีโนบาร์บาร์ การรักษา
9. atresia ทางเดินน้ำดี แต่กำเนิด
เด็กโดยทั่วไปจะดีที่เกิดน้ำหนักปกติ meconium เป็นปกติดีซ่านติดตัวปรากฏ 1 ถึง 2 สัปดาห์หลังคลอดสีอุจจาระเป็นสีซีดแม้สีเทาปัสสาวะสีเข้มบิลิรูบินบวกโรคผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการม้ามโต, การโยกย้ายอวัยวะภายในช่องท้อง, การหมุนของลำไส้ไม่ดี, หัวใจด้านขวาและความไม่สมดุลของหลอดเลือดภายในช่องท้อง, เมื่อดีซ่านหนัก, อุจจาระของเด็กป่วยอาจเป็นสีเหลืองอ่อน, แต่ถ้าอุจจาระสีเหลืองหรือเขียวมาก ยกเว้นโรคนี้ตับจะเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องและมักเกี่ยวข้องกับด้านซ้ายและด้านขวาของตับหลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์เด็กป่วยส่วนใหญ่จะค่อยๆเพิ่มม้าม, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือด, 5-nucleotidase และไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ LP-X) เพิ่มขึ้นอย่างมาก B-ultrasound สามารถพบได้ในถุงน้ำดีหรือ dysplasia
10. โรคท่อน้ำดีนอกร่างกายอื่น ๆ
ซีสต์ท่อน้ำดีทั่วไปบางครั้งอาจทำให้เกิดอาการบวมและมวลในช่องท้องด้านบนขวาทารกที่เล็กกว่าสามารถทำให้เกิดการอุดตันที่สมบูรณ์ของท่อน้ำดีที่พบบ่อยอาการทางคลินิกเช่นทางเดินน้ำดีตีบตัน B-ultrasound ง่ายต่อการระบุ cholelithiasis เด็กที่มีโรค hemolytic, อุบัติการณ์ของการเพิ่มขึ้น, การตรวจอัลตราซาวนด์จะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย, cholestasis กับท้องอืดก้าวหน้า, สะดือและผิวขาหนีบสีเหลืองย้อมสี, ควรคิดว่าการเจาะทะลุที่เกิดขึ้นเองของท่อน้ำดีที่พบบ่อย, น้ำในช่องท้อง
เด็กที่มีโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมมักจะมาพร้อมกับความผิดปกติต่าง ๆ ข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังรวมถึงกระดูกสันหลังหรือกระดูกสันหลังหน้าฟิวชั่น (กระดูกสันหลังผีเสื้อ) และลดระยะห่างระหว่าง pedicles ของกระดูกสันหลัง thoracolumbar ความขุ่นและความผิดปกติของไต (dysplasia ไต, ท่อขยาย, ไตเดียวและปัสสาวะ), ความล่าช้าในการเจริญเติบโต, IQ (IQ) มักจะต่ำ, hypogonadal hypoplasia, อวัยวะเพศชายขนาดเล็กอ่อนแอและคมอาจมีความผิดปกติของระบบประสาท (การสะท้อนกลับหายไป, ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว, ophthalmoplegia), มาพร้อมกับกลุ่มอาการของม้ามโตหลาย, การโยกย้ายอวัยวะภายในช่องท้อง, การหมุนของลำไส้ไม่ดี, หัวใจที่ถูกต้องและความผิดปกติของหลอดเลือดภายในช่องท้อง
erythematosus ทารกแรกเกิดโรคลูปัสสามารถเชื่อมโยงกับ cytomegalovirus; thrombocytopenia, ผื่นหรือบล็อกหัวใจพิการ แต่กำเนิดเป็นเรื่องธรรมดา
ตรวจสอบ
การตรวจโรคดีซ่านในเด็กแรกเกิดแบบถาวร
1. การตรวจเลือด: จำนวนเซลล์เม็ดเลือดแสดงให้เห็นว่านิวโทรฟิลล่าและภาวะเกล็ดเลือดต่ำ
2. การตรวจทางชีวเคมีในเลือด : บิลิรูบินใน เลือด สูง (34.2 ~ 256.5μmol / L), เซรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, transfer-glutamate transferase และคอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, transaminase สามารถ เพิ่มขึ้นโปรตีนตับอื่น ๆ มักจะปกติอาจมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอ่อนเวลาการแข็งตัวเป็นเวลานานภาวะเลือดเป็นกรดอ่อนและ IgM เลือดจากสายสะดือที่เพิ่มขึ้นแนะนำการติดเชื้อ แต่กำเนิด, dysplasia ท่อน้ำดี intrahepatic กรดน้ำดีคอเลสเตอรอลอย่างมีนัยสำคัญเพิ่มขึ้นหลัง มันอาจสูงถึง 14.3 ถึง 26.0 มิลลิโมล / ลิตร (550 ถึง 1,000 มก. / ดล.) อะลานีนอะมิโนทรานเฟอเรส (ALT) สูงขึ้นเล็กน้อยและอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสสูง
การสังเกตแบบไดนามิกของบิลิรูบินในเลือดยังช่วยในการระบุเช่นลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปควรได้รับการพิจารณาสำหรับโรคตับอักเสบ, เลือดอัลฟา -fetoprotein จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในทารกไวรัสตับอักเสบในเลือดและด่างอัลคาไลน์ฟอสเตต 5-nucleotidase ไลโปโปรตีน X (LP-X) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แต่มีการทับซ้อนกันเล็กน้อยระหว่างทั้งสอง
3. การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีในทารกแรกเกิด : นอกเหนือจากเลือดแล้วไวรัสตับอักเสบบีสามารถพบได้ในของเหลวในร่างกายส่วนใหญ่รวมถึงนม แต่ไม่ปรากฏในอุจจาระ HBsAg เรื้อรังที่ถือแม่ถ้า:
(1) HBeAg เป็นบวกและ HBeAb เป็นลบ
(2) DNA polymerase ของไวรัสตับอักเสบชนิด B ในซีรั่มที่มีระดับที่ตรวจพบได้
(3) มีระดับ HBcAb ในซีรั่มที่สูงขึ้นและทารกในครรภ์และทารกมีความเสี่ยงสูงสุดต่อการติดเชื้อและผู้รอดชีวิตเพียงไม่กี่รายที่มีการสร้างโครงสร้างตับให้ใกล้เคียงปกติ
4. สาเหตุ : การ ล้างโพรงจมูก, ปัสสาวะ, อุจจาระและของเหลวในสมองสามารถใช้ในการเพาะเชื้อไวรัสและการทดสอบทางเซรุ่มวิทยาพิเศษสามารถช่วยในการวินิจฉัย (TORCH titer)
การขาด5.α1-antitrypsin (α1-AT) : การทดสอบทางห้องปฏิบัติการในซีรั่มโปรตีนอิเล็กโทรโฟซีซิสα1โกลบูลินลดลงอย่างมีนัยสำคัญ, ความสามารถในการยับยั้ง trypsin ลดลง, immunodiffusion assay สำหรับระดับความเข้มข้นของα1-AT เซลล์ตับที่หั่นบาง ๆ นั้นมีร่างกายที่เป็นบวก PAS-positive ที่ต้านทานอะไมเลส แต่สิ่งที่น่าเชื่อถือที่สุดคือการทดสอบจีโนไทป์ของ Pi
6. การตรวจชิ้นเนื้อตับ : การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาตับที่ ได้จากการเจาะตับ percutaneous สามารถแยกแยะ cholestasis intrahepatic หรือ extrahepatic แต่ไม่สามารถแยกแยะตัวแทนติดเชื้อที่เฉพาะเจาะจงในเนื้อเยื่อตับยกเว้น cytomegalovirus สามารถอยู่ในเยื่อบุผิวตับท่อน้ำดี การก่อตัวของร่างกายรวมในพลาสซึมของเซลล์เช่นเดียวกับ intranuclear eosinophilic รวมร่างของ herpesviruses มีลักษณะโดยทั่วไปเนื้อร้ายโฟกัสของความผิดปกติของโครงสร้าง lobular, การก่อตัวของเซลล์ยักษ์ multinucleated, vacuolation ของ hepatocytes cholestasis ภายในและท่อสามารถถาวรการเปลี่ยนแปลงของพอร์ทัลไม่ชัดเจน แต่ hyperplasia เป็นก้อนกลมใหม่และพังผืดเล็กน้อยสามารถเกิดขึ้นได้
การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาของตับในทางเดินน้ำดีผิดปกตินั้นพบได้ยากในท่อน้ำดี interlobular คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาของทางเดินน้ำดีตีบตัน ได้แก่ : ท่อน้ำดี hyperplasia, การสะสมบิลิรูบินในเซลล์ตับต้น, การเกิดลิ่มเลือดในท่อน้ำดี มีพังผืดระหว่าง lobules, โครงสร้างของ lobule ตับโดยทั่วไปไม่เป็นอันตรายและโครงสร้างของ lobule ตับของตับอักเสบในเด็กทารกจะผิดรูป, การแทรกซึมของเซลล์อักเสบที่เห็นได้ชัดและ necrosis ตับโฟกัสน้ำดีอยู่ค่อนข้างและ
การตัดชิ้นเนื้อตับสามารถแยกความแตกต่างระหว่าง cholestasis และท่อน้ำดี atresia มากกว่า 90% ของกรณี
7. การทดสอบทางพันธุกรรม : ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิดทางพันธุกรรมบางอย่างผู้ปกครองควรมีการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเร็วที่สุด
8. B-ultrasound การตรวจอัลตร้าซาวด์ของระบบท่อน้ำดีสามารถนำมาใช้เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของถุงน้ำดีน้ำดีเช่นการขาดถุงน้ำดีหรือ dysplasia ควรได้รับการพิจารณาสำหรับทางเดินน้ำดีตีบตัน, การเคลื่อนไหวของอวัยวะภายในช่องท้อง แย่หัวใจด้านขวาและความผิดปกติของหลอดเลือดภายในช่องท้องความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ ได้แก่ : หลอดเลือดส่วนปลายและลิ้นตีบปอด (ส่วนใหญ่), ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบนหัวใจ, หลอดเลือด coarctation และ tetralogy ของ Fallot
9. การ ตรวจ X-ray : ทางเดินน้ำดีตีบตันปกติ X-ray หน้าอกสามารถแสดงความผิดปกติของกลุ่มอาการของโรคหลายม้ามหากจำเป็นการตรวจ X-ray กระดูกยาวสามารถพบได้ในกระดูกหน้าแข้งกระดูกต้นขาและ metaphysis ของกระดูก
10. การตรวจ CT และ MRI : การตรวจ CT และ MRI ใน กะโหลกศีรษะสามารถทำได้โดยการ CT และ MRI หากจำเป็น
11. การตรวจหาของเหลวในลำไส้เล็กส่วนต้น : หลังจาก ใส่ท่อช่วยหายใจในลำไส้เล็กส่วนต้นแล้วน้ำลำไส้เล็กส่วนต้นจะถูกเก็บรวบรวมทุก 2 ชั่วโมงจนกว่าจะพบน้ำดีหรือถึง 24 ชั่วโมงสามารถฉีดแมกนีเซียมซัลเฟต 25% 10-15 มิลลิลิตรในระหว่างกระบวนการระบายน้ำเพื่อส่งเสริม น้ำดีถูกขับออกมาอย่างสมบูรณ์หากพบน้ำดีสามารถตัด atresia ทางเดินน้ำดีออกได้ไม่มีการปล่อยน้ำดีที่ 24 ชั่วโมงและ atresia ทางเดินน้ำดีอาจมีขนาดใหญ่มากเมื่อเร็ว ๆ นี้ปริมาณบิลิรูบินในลำไส้เล็กและการระบุกรดน้ำดีได้ผล ในกรณีของบิลิรูบินเหลวในลำไส้เล็กส่วนต้น> 17.1 μmol / L (1 มก. / ดล.) กรดโคลิกเป็นบวก ใน 17 รายของ atresia ทางเดินน้ำดี, บิลิรูบินเป็น <17.1μmol / L (1 มก. / ดล.), และกรด cholic เป็นลบ
12. การตรวจสอบนิวไคลด์ : การ สแกนตับ และ ถุงน้ำดีพบว่าการทำงานของตับลดลงเพื่อกำจัด นิวไคลด์ หมุนเวียนจากเลือดและขับเข้าไปในรูลำไส้
(1) 131I เพิ่มการทดสอบการขับถ่ายทางเบงกอล: หลังจากการให้ทางหลอดเลือดดำอุจจาระที่เก็บเป็นเวลา 48 ชั่วโมงจะถูกเก็บรวบรวมถ้า radionuclide ในอุจจาระมีค่าน้อยกว่า 10% ของจำนวนที่ฉีดจะทำให้ atresia ทางเดินน้ำดีอาจมีขนาดใหญ่ แยกจากกันโดยสิ้นเชิงมักจะมีปัญหาในทางปฏิบัติ
(2) การทดสอบการขับถ่ายของอนุพันธ์ iminodiacetic acid 99mTc ที่มีป้ายกำกับ: 99mTc สามารถถูกนำขึ้นมาโดยเซลล์ตับเมื่อทางเดินน้ำดีตีบตันไม่อยู่ แต่ไม่มีนิวไคลด์ถูกปล่อยออกสู่ลำไส้และตับอักเสบจากการดูดซับนิวไคลด์พิเศษจะล่าช้า ในที่สุดสามารถปล่อยออกสู่ทางเดินน้ำดีและลำไส้แม้ว่าการขับถ่ายจะน้อยกว่าปกติข้อดีคือปริมาณรังสีมีขนาดเล็กและความละเอียดของการถ่ายภาพรังสีแกมม่าสูงข้อเสียคือครึ่งชีวิตสั้นและภาพไม่สามารถเกิดขึ้นได้หลังจาก 24 ชั่วโมง ไวรัสตับอักเสบในทารกเป็นลบที่ผิด
เพื่อปรับปรุงอัตราการตรวจกัมมันตภาพรังสีที่ถูกต้องสามารถใช้ phenobarbital (5 มก. / กก. ต่อวัน) เป็นเวลา 3 ถึง 5 วันก่อนการตรวจหากทางเดินน้ำดีราบรื่นนิวไคลด์สามารถขับออกจากทางเดินน้ำดีเพื่อลดผลลบเชิงลบ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของ cholestasis ถาวรของโรคดีซ่านในทารกแรกเกิด
ตามอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ แต่การวินิจฉัยสาเหตุควรได้รับการยืนยันในเวลาเดียวกันประวัติทางการแพทย์ควรได้รับการพิจารณารวมถึงประวัติการตั้งครรภ์ของมารดาประวัติการผลิตประวัติการให้อาหาร ฯลฯ การตรวจทางการแพทย์โดยละเอียด .
การวินิจฉัยแยกโรค
1. ตับอักเสบจากปริกำเนิดและทารกแรกเกิดที่เกิดจากการติดเชื้อ
การติดเชื้อภายในท่อน้ำดีและเชื้อพันธุกรรมสาเหตุการเผาผลาญ (ความผิดปกติ แต่กำเนิด) ต้องแยกแยะอย่างรอบคอบเพราะอาการทางคลินิกของพวกเขาจะคล้ายกันมากและ galactosemia การแพ้ฟรักโทสที่มีมา แต่กำเนิดและไทโรซิเมียควรดำเนินการทันที ตรวจสอบเพราะการรักษาด้วยอาหารพิเศษสามารถดำเนินการได้ควรพิจารณาการขาดα1-antitrypsin, cystic fibrosis และความผิดปกติของการเก็บเหล็กในทารกแรกเกิดเมื่อพิจารณา Alagille หรือ Zellweger syndrome ลักษณะทางกายภาพพิเศษมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย เด็กที่มีภาวะ cholestasis โดยทั่วไปมักจะทำงานได้ดีอุจจาระมักจะเป็นสีขาวอย่างสมบูรณ์ตับนั้นจะขยายใหญ่และแข็งตัวและเนื้อเยื่อวิทยาแสดงในตารางที่ 1 ทารกที่คลอดก่อนกำหนดเด็กที่อายุต่ำกว่าครรภ์จะถือว่าเป็นทารก โรคตับอักเสบ
2. cholestasis intrahepatic หรือ extrahepatic
3. "อาการสมาธิสั้นน้ำดี"
ภาวะนี้เกิดจากความจริงที่ว่าทารกแรกเกิดบางคนที่มีโรค hemolytic (Rh, ABO) และทารกบางคนที่ได้รับสารอาหารทางหลอดเลือดดำทั้งหมดมีน้ำดีสะสมในท่อน้ำดีหรือท่อน้ำดีขนาดกลางกลไกเดียวกันอาจทำให้เกิดการอุดตันของท่อน้ำดีทั่วไป การได้รับบาดเจ็บจากการขาดเลือดในกลุ่ม Rh นั้นอาจทำให้เกิด cholestasis ในภาวะเม็ดเลือดแดงแตกรุนแรง cholestasis สามารถเกิดขึ้นได้กับอุจจาระสีขาวและระดับบิลิรูบินอาจสูงถึง 40 มก. / ดล (684 μmol / L) ปฏิกิริยาโดยตรงถ้าความเข้มข้นของน้ำดีเกิดขึ้นในท่อน้ำดี extrahepatic มันเป็นเรื่องยากมากที่จะแยกแยะจาก atresia ท่อน้ำดี, choleretic เป็นไปได้ (cholestamide, phenobarbital, กรด ursolic deoxycholic กรด) เมื่อสีเปลี่ยนอุจจาระ สำหรับการสแกนปกติหรือ 99mTc-DIDA เพื่อดูการขับถ่ายน้ำดีเข้าไปในลำไส้เล็กส่วนต้นนั้นสามารถตรวจสอบได้ว่าท่อน้ำดีเกินเปิดและในช่วงการเปลี่ยนสีของอุจจาระเป็นปกติบางครั้งพ่อแม่บ่นว่าปลั๊กน้ำดีสีเล็ก ๆ ที่พบในอุจจาระของเด็ก แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จำเป็นต้องฟื้นตัวอย่างช้า ๆ ภายใน 2 ถึง 6 เดือน แต่ต้องมีการตรวจเพิ่มเติม (อัลตราซาวด์, การสแกน DIDA, การตรวจชิ้นเนื้อตับ) เพื่อให้ cholestasis สมบูรณ์นานกว่า 2 สัปดาห์ laparotomy ท่อน้ำดี extrahepatic ท่อน้ำดีร่วมกันในความเข้มข้นล้างน้ำดีกำจัดสารอุดตันในกรณีที่จำเป็น
เมื่อสงสัยว่าเป็นโรคตับอักเสบในทารกแรกเกิดที่ไม่ทราบสาเหตุ (ไม่มีการติดเชื้อสาเหตุการเผาผลาญและพิษ) ท่อน้ำดีควรได้รับการยืนยันมากกว่าโรค "ผ่าตัด" extrahepatic ซึ่งอาจเป็นประโยชน์ในการสแกน DIDA และการตรวจอัลตราซาวนด์ บางคนใช้การทดสอบระบบทางเดินอาหารในระหว่างการสแกน DIDA เพื่อพิสูจน์ว่าไม่มีการอุดตันในทางเดินน้ำดีการตรวจชิ้นเนื้อตับมักมีความสำคัญในการวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับทารกที่มีอายุมากกว่า 6-8 สัปดาห์อย่างไรก็ตามการตรวจชิ้นเนื้ออาจน้อยกว่า 4 สัปดาห์ ทารกกำลังเข้าใจผิดหากไม่พบการเปิดต้นไม้ทางเดินน้ำดีการตรวจชิ้นเนื้อตับไม่ได้มีการวินิจฉัยโดยทั่วไปของโรคหรือ cholestasis รวมทั้งหมด (อุจจาระสีขาว) แสดงให้เห็นว่าจำเป็นต้องมีศัลยแพทย์ที่มีประสบการณ์ laparotomy ขนาดเล็กและ cholangiography ระหว่างการผ่าตัดบางครั้งแสดงต้นไม้น้ำดี extrahepatic เล็กท่อ (hypopy) บางครั้งก็มีแนวโน้มที่จะเป็นผลมาจากการไหลเวียนของน้ำดีลดลงไม่ได้เป็นสาเหตุไม่จำเป็นต้องสร้าง hypoplasia ท่อน้ำดี
4. atresia extrahepatic ท่อน้ำดี
ความแตกต่างทางคลินิกระหว่างทางเดินน้ำดีตีบตันและโรคตับอักเสบในวัยแรกเกิดเป็นเรื่องยาก แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญมากโรคตับอักเสบจากทารกเชื่อว่าผิดปกติทางเดินน้ำดีตีบตันและการดมยาสลบการผ่าตัดจะทำให้เกิดอันตรายต่อเด็กป่วยและภายใน 2 เดือนหลังผ่าตัด อัตราความสำเร็จสามารถถึง 80% หลังจาก 3 เดือนผู้ป่วยส่วนใหญ่ล้มเหลวจนถึงขณะนี้ยังไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สามารถแยกทางเดินน้ำดีตีบตันออกจากตับอักเสบในทารกได้อย่างสมบูรณ์การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายและการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การวิเคราะห์ที่ครอบคลุมจะต้องมีการสังเกตแบบไดนามิกของแฟชั่นเช่นโรคเป็นผู้หญิงมากกว่าผู้ชายโรคไวรัสตับอักเสบอยู่ตรงข้ามพร้อมกับความผิดปกติหลายโรคมีโอกาสมากทารกคลอดก่อนกำหนดต่ำกว่าเด็กอายุครรภ์จะถือว่าเป็นโรคตับอักเสบทารก หากสีของอุจจาระมีสีเหลืองหรือสีเขียวโรคอาจจะไม่รวมตับอักเสบและความผิดปกติในการเผาผลาญของตับในช่วงแรกเกิดของทารกแรกเกิดและตับจะมีน้ำหนักเบาในระยะแรกของโรคและเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ และมักเกี่ยวข้องกับด้านซ้ายและขวาของตับ หลังจากนั้นไม่กี่สัปดาห์ม้ามของเด็กที่ป่วยส่วนใหญ่จะค่อยๆเพิ่มขึ้นการสังเกตแบบไดนามิกของบิลิรูบินในเลือดก็ช่วยระบุตัวตนเช่นกันหากลดลงเรื่อย ๆ ก็ควรพิจารณาว่าเป็นโรคตับอักเสบเลือด alpha-fetoprotein และทางเดินน้ำดี atresia, เลือดอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส, 5-nucleotidase และไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ (ไลโปโปรตีน X, LP-X) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแม้ว่าจะมีการทับซ้อนกันขนาดเล็กระหว่างสอง dysplasia ควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคเมื่อทั้งสองเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะของเหลวระบายน้ำในลำไส้เล็กส่วนต้น, การตรวจสอบ radionuclide, การตรวจชิ้นเนื้อตับ ฯลฯ สามารถนำมาใช้และอัตราที่ถูกต้องสามารถเข้าถึงประมาณ 95%
ในระยะแรกของโรคการรักษาด้วย phenobarbital [3 ~ 5mg / (kg`d), 5 ~ 7 วัน] การศึกษาการหลั่ง DIDA สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่าง cholestasis คือ intrahepatic หรือ extrahepatic แม้ว่าท่อน้ำดีเรื้อรังยังคงอยู่ ระดับที่เพิ่มขึ้นของเซรั่มแกมมา - กลูตาเมต transpeptidase หรืออัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเช่นเดียวกับเวลา prothrombin เป็นเวลานาน แต่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ยังมีความรุนแรงในตับอักเสบในทารกแรกเกิด, การขาด alpha 1-antitrypsin และการขาดท่อน้ำดี มีรายงานว่านอกจากนี้การทดสอบเหล่านี้ไม่สามารถแยกแยะบริเวณที่อุดตันของระบบ extrahepatic โดยทั่วไป transaminase สามารถเพิ่มขึ้นได้เพียงเล็กน้อยเมื่อท่อน้ำดีเป็น atresia โปรตีนในซีรั่มและปัจจัยการแข็งตัวของหน้าอก X-ray แบบดั้งเดิมสามารถแสดงได้มากกว่า ความผิดปกติของม้าม, การตรวจอัลตร้าซาวด์ของระบบทางเดินน้ำดีสามารถนำมาใช้เพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของถุงน้ำดี
ปัญหาหลักของการวินิจฉัยคือโรคนี้ยากที่จะแยกแยะจากโรคตับอักเสบในทารกแรกเกิดการขาดท่อน้ำดีถุงน้ำดีทั่วไปหรือการอุดตันทางเดินน้ำดีเดิม (แคลคูลัสน้ำดีก้อน) แม้การเจาะท่อน้ำดีที่เกิดขึ้นเองในธรรมชาติ ทารกมักป่วยหนักเนื่องจากเยื่อบุช่องท้องอักเสบทางเคมีที่เกิดจากน้ำในช่องท้องทางเดินน้ำดี แต่ไม่พบตับ
หากไม่สามารถตัดท่อน้ำดี atresia ออกได้ 60 วันก่อนเกิดจำเป็นต้องมีการตรวจการผ่าตัด laparotomy ควรมีการตรวจชิ้นเนื้อของตับหากถุงน้ำดีมีอยู่ cholangiography ก็แสดงให้เห็นว่าน้ำดีสีเหลืองอยู่ในถุงน้ำดี ปลายปิดไม่มีการถ่ายภาพรังสีเพื่อดูตัวแทนความคมชัดในลำไส้เล็กส่วนต้นสามารถแยกแยะการอุดตันท่อน้ำดีส่วนปลาย
