小児軟骨異栄養症-血管腫症候群

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病原体
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診断

はじめに

小児軟骨ジストロフィー血管腫症候群の紹介軟骨ジストロフィー-血管腫症候群（マフッチ症候群）は、マフッチ症候群であり、多発性血管腫を伴う軟骨形成異常、内因性軟骨腫症候群、多発性内軟骨腫症（多発性軟骨腫症）、オイラー症候群、進行性軟骨発達障害および多発性血管腫、Kast症候群軟骨無形成症、血管腫を合併した軟骨腫症（血管腫を伴う軟骨異形成症）、血管過誤腫を合併した軟骨ジストロフィー（血管性血管腫を伴う軟骨ジストロフィー）など、主に発生率は1〜5歳手と足の小さな骨の軟骨腫瘍では、軟骨肉腫に発展し、軟骨の異形成が進行します。思春期まで、扁平骨はめったに関与しません。この疾患の主な特徴は、軟骨細胞過形成と血管腫の共存です。基礎知識病気の割合：0.0001％感染しやすい人：子供感染モード：非感染性合併症：骨折軟骨腫線維肉腫血管肉腫

病原体

小児軟骨ジストロフィー-血管腫症候群の原因

（1）病気の原因

この症候群は、先天性中胚葉異形成によって引き起こされ、軟骨および血管組織に影響を及ぼしますが、遺伝性ではなく、染色体異常もありません。

（2）病因

石灰化した軟骨の血管痙攣食作用が異常であり、結果として、石灰化していない軟骨が蓄積し、骨幹端の軟骨細胞が誤って折り畳まれている可能性があります。

病理学的変化：長い管状の骨が短く湾曲し、骨幹端が広がっており、病気の骨が縦に開いていることを示します。軟骨には多くの円形または楕円形のグレーホワイト領域があり、その間に骨横隔膜があり、病気の骨病変領域は約組織学的検査では、小さな軟骨細胞と大きな液胞軟骨細胞が無秩序に配置され、細胞内マトリックスの石灰化が不良であり、細胞間にガラス質の軟骨があることが示されています。

防止

小児軟骨ジストロフィー-血管腫の予防

適度な食事をとり、休息に注意してください。

合併症

小児軟骨ジストロフィー-血管腫症候群の合併症 合併症、軟骨腫、線維肉腫、血管肉腫

病理学的骨折、内因性軟骨腫、外骨腫の傾向があり、これらの変化はしばしば骨格の変形を引き起こし、変形は骨の発達によって悪化し、しばしば四肢の機能障害を引き起こします。血管腫が大きい場合、勃起異形成が起こります。悪性腫瘍を起こしやすい血圧、その他の報告されている悪性腫瘍には、線維肉腫、血管肉腫、リンパ管腫、神経膠腫、卵巣奇形腫、および膵臓腺癌が含まれます。

症状

小児軟骨ジストロフィー-血管腫症候群の症状一般的な 症状軟骨性異形成および...栄養障害静脈瘤骨格変形は結節低血圧を短縮する

病変は小児期に始まり、骨および軟骨の奇形を発見し、両性の有病率に有意差はなかった。

1.血管腫：血管腫、血管過誤腫、リンパ管腫、静脈瘤など、ほとんどの場合、出生時または乳児期の明らかな血管損傷から始まります。これらの損傷は、複数の場合があり、片側または両側で、Zeng Lingjiによって報告された1つの例外は、皮膚または皮下に10を超える血管腫を示した。血管腫のほとんどは海綿状で、一部は毛細血管型であり、一般に真皮に限定された子供の成長とともに増加した。血管腫は、下部および皮下組織、内臓、まぶた、網膜にも発生します。

2.軟骨性異形成および内因性軟骨腫：軟骨性異形成は、通常は血管の損傷よりも後の先天性の軟骨の欠陥によって引き起こされ、四肢の骨が最も頻繁に影響を受け、軟骨の異形成の臨床症状は骨には硬い結節があり、影響を受けた骨は短くなり、骨はカリカリになり、発達が止まると変形はもはや発達しません。

3.直立性低血圧：血管腫が大きい場合、または低レベルで発生する場合、起立性低血圧の可能性があります。

4.悪性腫瘍傾向：この症候群の患者は、悪性腫瘍、元の病変に基づく悪性腫瘍、または症状とは無関係の悪性腫瘍を発症する傾向があり、軟骨肉腫の約20％が内因性軟骨腫の悪化により発生します。できた。

調べる

小児軟骨ジストロフィー-血管腫症候群検査

組織学的検査では、小さな軟骨細胞と大きな液胞軟骨細胞が無秩序に配置され、細胞間マトリックスの石灰化が不良であり、細胞間に硝子軟骨があることが示されました。病理学的検査により、骨端プレートは正常な骨化を受けないことが明らかになりました。骨は成熟した骨に入り、内因性の軟骨腫であり、これにより骨の変形が引き起こされます。

X線検査の結果、手足の短い管状骨は球形に拡大することが多く、皮質骨はより薄くなり、末梢に拡大しました。その中でも石灰化がしばしばみられ、長い管状主腸骨稜の腸骨稜近くに円形または楕円形の半透明領域が見られました。皮質骨が薄くなるため、病理学的骨折が起こり、腫瘍に石灰化が見られます。