Sindrome di Gerstmann
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Gustman La sindrome di Gerstmann (GSS), che fu scoperta e descritta per la prima volta da Gerstmann, Straussler e Scheinker nel 1936, prese il loro nome. È caratterizzato da atassia cerebellare accompagnata da demenza e deposizione amiloide nel cervello, principalmente familiare. Nel 1981, gli animali vaccinati da Masters hanno confermato l'infettività della malattia, con una durata media di 5 anni. L'età media di insorgenza va dai 43 ai 48 anni (dai 24 ai 66 anni), che è una demenza degenerativa del midollo spinale cerebellare di mezza età. Contrariamente alla CJD, il mioclono è raro o assente. La diagnosi è stata confermata dall'esame del tessuto cerebrale e dall'inoculazione degli animali. I reperti patologici sono simili ad altri TND nelle placche amiloidi: nel cervelletto, le fibre nervose sono principalmente circondate dalla malattia di Alzheimer, che è simile alla malattia di Alzheimer nella demenza senile, ma l'immunocolorazione con l'anticorpo anti-Prpsc è positiva e viene usato l'anticorpo β-amiloide. La colorazione negativa può essere identificata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: persone di mezza età nate tra i 43 ei 48 anni Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atassia, sordità
Patogeno
Causa della sindrome di Gerstmann
(1) Cause della malattia
La sindrome di GSS è un raro TND con un'incidenza annuale da 1 a 10/1 miliardi di persone, è stata segnalata come familiare, finora 24 famiglie non correlate sono state diagnosticate in tutto il mondo e alcuni geni sono derivati dalla Prp. Causato dalla mutazione.
(due) patogenesi
La patogenesi della malattia del veleno di scorpione non è ancora molto chiara: attualmente si ritiene che il veleno di scorpione stesso possa entrare da solo o spontaneamente a causa di variazioni genetiche.Per le malattie infettive da prioni, il veleno di scorpione può essere somministrato per via orale, mediante iniezione o chirurgia. Il modo di entrare nel corpo umano, i possibili modi di invadere il tessuto cerebrale dopo essere entrati nel corpo umano includono la neurotrasmissione diretta dal sito infetto, prima la replicazione nel sistema fagocitario mononucleare, e poi attraverso diversi processi come la diffusione del midollo spinale neuronale e la diffusione trasmessa dal sangue. L'inizio della patogenesi tossica è la trasformazione di PrPsc in PrPc, che fa sì che PrPsc si accumuli nel sistema nervoso centrale. Come può essere chiarito PrPsc che causa danni alle cellule nervose? Studi correlati suggeriscono che PrPsc ha neurocitotossicità e può causare apoptosi neuronale (apoptosi). Il PrPc è solubile e, dopo essere stato trasformato in PrPsc insolubile, precipita in placche amiloidi nel tessuto cerebrale e provoca danni; il complesso formato dalla combinazione di PrPc e atomi di rame ha un'attività simile al superossido dismutasi (SOD). Quando PrPc diventa PrPsc, porta alla mancanza di PrPc, che riduce l'attività SOD delle cellule nervose e quindi è sensibile al danno ossidativo causato da superossido e simili. Maggiore, e può rendere le cellule nervose all'acido elevata ed elevata tossicità di rame aumentata sensibilità, portando alla degenerazione delle cellule nervose e la morte.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Gustman
In considerazione del fatto che non esiste un trattamento efficace per la malattia da veleno di scorpione, è estremamente importante prevenirlo: non esiste una popolazione sensibile al vaccino.
1. Controllo della fonte di infezione da macellazione di malattie velenose dello scorpione e di sospetti animali malati e gestione adeguata delle carcasse di animali, uccisione efficace dei metodi del veleno di scorpione tra cui l'incenerimento, sterilizzazione in autoclave a 132 ° C per 1 ora, ipoclorito di calcio al 5% o 1 mol / L idrossido di sodio per ammollo per 60 minuti, ecc .; limitazione o proibizione della produzione di prodotti medici derivati da prodotti sanguigni e materiali animali in aree infette; pazienti con veleno di scorpione ed eventuali malattie neurodegenerative, sottoposti a terapia ormonale con estrazione di organi, Quelli con una storia familiare di veleno di scorpione e quelli che hanno vissuto nella zona interessata per un certo periodo di tempo non sono autorizzati a servire come donatori di organi, tessuti e fluidi corporei; sono monitorati per la famiglia di prioni ereditaria, consulenza genetica e screening eugenetico.
2. Tagliare la via di trasmissione per eliminare l'abuso di tessuto umano, non mangiare carne di animali e prodotti della malattia del veleno di scorpione, non alimentare animali con mangime di tessuto animale, le procedure mediche seguono rigorosamente le procedure di disinfezione e sostengono l'uso di strumenti neurochirurgici monouso.
Complicazione
Complicanze della sindrome della Gestman Complicanze, atassia, sordità
Nella fase avanzata sono presenti grave atassia e demenza e possono essere presenti cecità, sordità, segni del tratto piramidale e segni extrapiramidali, accompagnati da convulsioni miocloniche, specialmente nei muscoli del polpaccio.
Sintomo
Sindrome di Gustman sintomi sintomi comuni atrofia muscolare debolezza sordità andatura instabilità demenza insonnia tremore disturbo intelligente
1. I primi pazienti lamentavano intorpidimento della parte inferiore della gamba, dolore, parestesia e instabilità dell'andatura.L'esame ha mostrato atassia cerebellare, accompagnata da debolezza dell'atrofia muscolare degli arti inferiori, perdita di sensibilità distale, diminuzione del riflesso sacrale e altra neuropatia periferica e la malattia è progredita ulteriormente. Si verifica un disturbo di ritardo mentale, la demenza appare tardiva e più leggera e ci sono anche segni del fascio piramidale o segni extrapiramidali.
2, in ritardo nella comparsa di atassia grave e demenza, e possono apparire cecità, sordità, segni del tratto piramidale e segni extrapiramidali, accompagnati da convulsioni miocloniche, specialmente nei muscoli del polpaccio.
Esaminare
Esame della sindrome di Gustman
1. L'esame istopatologico delle lesioni del tessuto cerebrale può essere osservato in vacuoli cavernosi, placche amiloidi, perdita di cellule nervose con gliosi, minima infiltrazione di leucociti e altre reazioni infiammatorie.
2. L'esame immunologico di una varietà di metodi immunologici, come l'immunoistochimica, l'immunoblotting, il saggio di immunoassorbimento enzimatico (ELISA), ecc., È stato usato per rilevare il PrPsc nei tessuti, usando anticorpi anti-PrP27 ~ 30, può essere nello zolfo PrPsc è stato rilevato nel tessuto malato dopo digestione con guanidina cianato e autoclave o proteinasi K e PrPc disciolto. L'anticorpo monoclonale 15B3 può legarsi solo a PrPsc, quindi PrPc e PrPsc possono essere identificati senza trattamento di PrPc disciolto, inclusi cervello e midollo spinale. , tonsille, milza, linfonodi, retina, congiuntiva e timo e altri tessuti, usando il metodo Western blotting, possono rilevare una proteina del cervello 14-3-3 più caratteristica nel liquido cerebrospinale, questa proteina è un tipo La proteina neuronale che può mantenere la stabilità di altre configurazioni proteiche è abbondante nel normale tessuto cerebrale ma non appare nel liquido cerebrospinale. Quando il veleno dello scorpione viene infettato, una grande quantità di tessuto cerebrale viene distrutta, in modo che la proteina cerebrale 14-3-3 penetri nel liquido cerebrospinale.
3. Test di inoculazione animale L'omogenato di tessuto sospetto viene intracerificato o inoculato per via orale in animali (di solito ratti, pecore, ecc.) Per osservare l'incidenza degli animali vaccinati Dopo l'insorgenza, la biopsia del tessuto cerebrale presenta la patologia caratteristica della malattia da veleno di scorpione. Cambia, la sensibilità di questo metodo è limitata dalla barriera tra le specie e richiede molto tempo.
4. Esame fisico L'ELETTROENCEFALOGRAMMA può avere complessi caratteristici periodici di onde acute (PSWC) con valore diagnostico ausiliario, oltre a immagini cerebrali di tomografia computerizzata (CT) e risonanza magnetica (MRI) Imparare a identificare il veleno di scorpione e altre malattie del sistema nervoso centrale.
5. È stato estratto il DNA dell'esame biologico molecolare dai leucociti del sangue periferico dei pazienti, l'amplificazione della PCR e la determinazione della sequenza del PRNP e sono state rilevate mutazioni caratteristiche del PRNP delle malattie ereditarie familiari dei prioni.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome di Gustman
Base di diagnosi:
La diagnosi del veleno di scorpione dipende dall'esame patologico del tessuto cerebrale, quindi è difficile da diagnosticare prima della nascita.
1. Dati epidemiologici sulla malattia della mucca pazza Alimenti sospetti di origine animale sono stati sottoposti a impianto di elettrodi da organi che possono essere infettati da donatori di veleno di scorpione o possono essere contaminati da veleno di scorpione, utilizzando ormoni umani e espettorato derivati da organi Una storia familiare di malattie tossiche può aiutare a diagnosticare la malattia.
2. Manifestazioni cliniche Sebbene la maggior parte dei veleni di scorpione siano demenza progressiva, atassia e mioclono: ma anche diversi veleni di scorpione hanno le loro caratteristiche, come l'età della malattia sporadica di gram-ya Grande, più con una demenza dopo atassia e la nuova variante della malattia di Ke-Ya è più giovane; il tremore della malattia di Kelu è significativo, spesso con demenza dopo atassia; Jetsman-Sta Sile - La sindrome da streptococco è principalmente caratterizzata da atassia e altri danni cerebellari e rara demenza; l'insonnia familiare fatale è caratterizzata da insonnia progressiva.
3. L'esame di laboratorio dei cambiamenti patologici cavernosi del tessuto cerebrale e la rilevazione immunologica di PrPsc positivi sono di grande significato nella diagnosi della malattia: le proteine cerebrali 14-3-3 e l'elettroencefalogramma PSWC nel liquido cerebrospinale hanno un valore diagnostico ausiliario, base della sequenza PRNP L'analisi genetica della mutazione di base contribuisce alla diagnosi delle malattie da prioni familiari.
Diagnosi differenziale
La malattia deve principalmente essere differenziata da altre malattie progressive del sistema nervoso centrale, come la malattia di Alzheimer (malattia di Alzheimet), la sclerosi multipla e altre malattie del cervello causate da infezione da veleno non scorpione. Cambiamenti simili a spugne e nessun PrPsc positivo.
