Sindrome di Gordon
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Gordon La Gordonsyndrome è iperkaliemia, cloro ematico elevato, ipertensione renale bassa, nota anche come iperkaliemia familiare o pseudoaldosteronismo di tipo II. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,005% - 0,007% Persone sensibili: si è verificato in pazienti con ipertensione arteriosa di età compresa tra 10 e 30 anni Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nefropatia ipertensiva
Patogeno
La causa della sindrome di Gordon
Fattori congeniti (65%):
Si ritiene che la malattia sia causata da difetti della funzione tubulare congenita, aumento del riassorbimento renale di sodio, aumento del sodio nel sangue e del cloro nel sangue, con conseguente espansione del volume del sangue e ipertensione.
Fattore corporeo (35%):
La secrezione renale è inibita, quindi l'attività reninica plasmatica è ridotta, poiché l'escrezione di potassio del rene è ridotta, quindi viene prodotto potassio nel sangue elevato e l'acidosi è principalmente causata da iperkaliemia.
patogenesi
Gordon et al. Ritengono che il possibile meccanismo di questa malattia sia il sodio tubulare renale, un maggiore riassorbimento del cloro, una maggiore capacità di inibire la secrezione di renina e aldosterone e una diminuzione del riassorbimento del sodio filtrato nei tubuli contorti distali che porta all'escrezione di potassio e ioni idrogeno. Ridotti, nel caso dell'inibizione del sistema cronico renina-angiotensina, i livelli di aldosterone sono ancora insufficienti per mantenere l'equilibrio di potassio, la dieta a basso contenuto di sale e il trattamento diuretico per ottenere buoni risultati, per la stimolazione a freddo, l'angiotensina II e la parte anteriore L'eccessiva risposta pressoria dell'adrenalina supporta l'espansione della capacità Schambelan e altri ritengono che la malattia possa essere la distruzione della barriera di riassorbimento del cloro del tubulo contorto distale, il cloro e il sodio vengono riassorbiti insieme e non è possibile stabilire il potenziale necessario per l'escrezione di potassio e ioni idrogeno. Povero, con conseguente iperkaliemia, cloro ematico elevato e acidosi, Farfel et al hanno proposto difetti della funzione della membrana cellulare, che il potassio nella disfunzione cellulare, Kelmm ritiene che il basso livello di prostaglandine (PGE2) sia uno dei meccanismi fisiopatologici della sindrome di Gordon La malattia è una malattia genetica eterogenea, O'Shaughnessy e altri ritengono che la malattia sia associata a anomalie del cromosoma 17, cromosoma 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) e 1 Sono stati identificati 2 (PHA2C) tre siti, ma NaCl sensibile alla tiazide (SLCl2A3) è stato escluso dalla malattia.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Gordon
La malattia è una rara malattia genetica autosomica dominante Al momento non esiste un metodo di prevenzione efficace Nella diagnosi e nel trattamento dell'ipertensione è necessario essere vigili sull'esistenza della malattia. Quando vengono rilevati segni sospetti, è necessario un ulteriore esame. Individuazione precoce e trattamento precoce, la malattia ha una buona prognosi.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Gordon Nefropatia ipertensiva
Le complicanze della sindrome di Gordon sono simili a quelle dell'ipertensione e possono essere complicate da ictus, insufficienza ventricolare sinistra, retinopatia ipertensiva, nefropatia ipertensiva.I pazienti sono spesso tolleranti all'iperkaliemia cronica e all'ipercaliemia. Al momento, la malattia può presentare debolezza muscolare o paralisi e talvolta l'onda T dell'elettrocardiogramma è evidente.
Sintomo
Sintomi della sindrome di Gordon sintomi comuni ipertensione iperkaliemia acidosi metabolica
Le principali manifestazioni della sindrome di Gordon sono iperkaliemia, cloro ematico elevato, acidosi, renina bassa e ipertensione.
Secondo Achard, nel mondo sono stati segnalati 90 casi di sindrome di Gordon almeno nel 2001. La gravità della malattia era diversa. Le manifestazioni cliniche erano diverse. Sono stati segnalati un gruppo di 69 casi, di cui 37 con ipertensione, 15 con bassa statura e 4 con Ritardo mentale, il 37% delle persone di età inferiore ai 20 anni ha la pressione alta, l'82% delle persone con più di 20 anni ha ipertensione e un altro gruppo ha riportato 51 casi di sindrome di Gordon dal 1964 al 1991, 17 pazienti dagli Stati Uniti e 8 dall'Australia. 7 casi in Israele, 4 casi in Finlandia, 6 casi in Giappone, 3 casi in Scozia, 3 casi in Canada, 2 casi in Francia, 28 casi in uomini e 23 casi in donne L'età di esordio è di 52 anni, per lo più da 10 a 30 anni, con la famiglia. 34/44 casi di storia, 38 casi di ipertensione, intervallo di pressione sanguigna di 140-220 / 90-120 mmHg, livello di sodio nel sangue 134-144 mmoli / L; potassio nel sangue 4,9-9,6 mmoli / L, per lo più 5,6-8,0 mmoli / L Cloro nel sangue 102 ~ 119mmol / L; HCO3-14 ~ 31mmol / L (più di 16 ~ 20mmol / L); l'aldosterone plasmatico e urinario è generalmente normale o leggermente inferiore; la creatinina sierica è generalmente normale; peptide natriuretico atriale A livelli normali, in alcuni casi è stata misurata l'attività della renina plasmatica (PRA), i livelli di attività della renina plasmatica erano bassi e è stata somministrata una dieta a basso contenuto di sale. Il caos può essere corretto, gli incisivi sono anormalmente visibili e l'ictus è causato dall'ipertensione arteriosa Shanghai ha riportato un caso di un paziente maschio di 48 anni con pressione sanguigna di 140-170 / 90-105 mmHg, potassio nel sangue di 5,8-6,1 mmol / L e cloro nel sangue. 112 ~ 117mmol / L, dopo la dieta a basso contenuto di sodio, il precedente miglioramento anormale.
Esaminare
Controllo della sindrome di Gordon
1. L'iperkaliemia è la condizione di base per trovare l'indizio e la diagnosi di questa malattia ed è consigliabile controllare più volte il potassio nel sangue.
2. L'acidosi da ipercloremia, nella maggior parte dei casi, la concentrazione di carbonato plasmatico è diminuita, anche il pH del sangue arterioso è diminuito.
3. L'attività della renina plasmatica è significativamente ridotta, i livelli plasmatici di aldosterone sono per lo più normali, ma i livelli di aldosterone sono confrontati con il normale potassio, lo standard è elevato per l'ipercaliemia, il peptide natriuretico atriale è normale o lieve aumentato.
4. La creatinina sierica, l'azoto ureico e la velocità di clearance endogena della creatinina che riflettono la funzione renale sono spesso nell'intervallo normale e la funzione di concentrazione delle urine è normale.
Il trattamento con una dieta a basso contenuto di sodio o con un diuretico tiazidico, i disturbi della pressione sanguigna e degli elettroliti nel sangue sono migliorati o corretti.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome di Gordon
Iperkaliemia cronica, altri sintomi spesso non sono evidenti dovrebbero considerare la possibilità di questa malattia, iperkaliemia, ipercloremia, bassa attività plasmatica della renina, normale tasso di filtrazione glomerulare, con o senza ipertensione, Dovrebbe essere considerato come la sindrome di Gordon.
Identificazione:
Malattie croniche legate all'iperkaliemia, mentre la sindrome di Gordon ha un normale tasso di filtrazione glomerulare, mentre altre malattie possono avere una diminuzione temporanea o sostenuta del tasso di filtrazione glomerulare, ipossia dell'aldosterone isolata, Ai Dickens, deficit di pseudo-aldosterone, deficit o resistenza di aldosterone, con conseguente perdita di sodio renale, diminuzione del volume ematico, aumento della renina plasmatica e riduzione della velocità di filtrazione glomerulare.
I livelli di pressione sanguigna classificano l'ipercaliemia cronica: in base al tasso di filtrazione glomerulare, ai livelli plasmatici di renina e aldosterone, non è difficile identificare la sindrome di Gordon e altre malattie.
