Iperlipoproteinemia di tipo III
Introduzione
Introduzione all'iperlipoproteinemia di tipo III L'iperlipoproteinemia di tipo III è anche nota come malattia beta larga, β-lipoproteinemia. È una malattia indipendente con disturbi catabolici VLDLS che porta all'accumulo di precursori e intermedi LDL. L'elettroforesi delle lipoproteine suggerisce la mobilità delle LDL, mentre l'ultracentrifugazione suggerisce la VLDLS L'analisi elettroforetica mostra che l'ampia banda beta-lipoproteina, il colesterolo sierico (fino a 1000 mg / ml) e i trigliceridi (fino a 2000 mg / ml) presentano una notevole volatilità. Il fenotipo della proteina apo-E2 / E2 è stato mostrato mediante elettroforesi di focalizzazione isoelettrica in pazienti con iperlipoproteinemia di tipo III. L'omozigote Apo-E2 è un sintomo specifico dell'iperlipoproteinemia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: pancreatite da iperuricemia
Patogeno
Eziologia dell'iperlipoproteinemia di tipo III
(1) Cause della malattia
La lipoproteina Β è più alta nel siero rispetto alle condizioni indotte normalmente.
(due) patogenesi
Il catabolismo VLDLS provoca l'accumulo di precursori e intermedi LDL, l'elettroforesi delle lipoproteine suggerisce la mobilità LDL, mentre l'ultracentrifugazione suggerisce VLDLS, l'analisi elettroforetica mostra ampie bande beta-lipoproteine, colesterolo sierico (fino a 1000 mg / ml) e glicerolo L'estere (fino a 2000 mg / ml) presenta una notevole volatilità e il fenotipo della proteina apo-E2 / E2 è mostrato mediante elettroforesi di focalizzazione isoelettrica in pazienti con iperlipoproteinemia di tipo III.
Prevenzione
Prevenzione dell'iperlipoproteinemia di tipo III
Correggere le cattive abitudini alimentari, controllare correttamente la quantità di cibo e ridurre correttamente il peso e controllare l'obesità.
Complicazione
Complicanze da iperlipoproteinemia di tipo III Complicazioni iperuricemia pancreatite
Nel caso in cui la fornitura di trigliceridi esogeni sia ridotta, viene convertita in tipo IV. L'aumento della sintesi endogena di trigliceridi nel fegato, così come la chilomicronemia esogena, hanno ridotto i livelli di lipasi in alcuni pazienti. La pelle si manifesta come xantomi eruzioni cutanee, l'incidenza dell'arteriosclerosi non è chiara, possono esserci epatosplenomegalia, crampi addominali, iperuricemia e iperglicemia. I trigliceridi superiori a 1000 mg / dl possono causare pancreatite acuta. I pazienti che non ricevono il trattamento possono sviluppare cardiopatia sclerosante coronarica, pancreatite ricorrente.
Sintomo
Iperlipoproteinemia di tipo III sintomi sintomi comuni dislipidemia sclerosi vascolare iperlipidemia danno vascolare
Gli xantomi lineari palmari e lo xantoma a forma di anello sono le caratteristiche di questa malattia: l'incidenza di xantomi nodulari, tumori maculari e xantomi rappresenta dal 20% al 30% della malattia, lesioni coronariche e / o vascolari periferiche. Spesso si verificano, molti pazienti hanno anche diabete recessivo, opacità sierica, livelli elevati di colesterolo e trigliceridi, l'analisi dell'elettroforesi delle lipoproteine ha mostrato un'ampia banda beta, l'elettroforesi di focalizzazione isoelettrica ha mostrato fenotipo apo-E2 / E2.
Esaminare
Esame di iperlipoproteinemia di tipo III
L'opacità sierica, livelli elevati di colesterolo e trigliceridi, l'elettroforesi delle lipoproteine hanno mostrato un'ampia banda beta e l'elettroforesi di focalizzazione isoelettrica ha mostrato il fenotipo apo-E2 / E2.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di iperlipoproteinemia di tipo III
Secondo le manifestazioni cliniche, è possibile diagnosticare le caratteristiche delle lesioni cutanee e le caratteristiche dei test sierici.
